Última actualización:
2/20/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, Organización Nacional de Enfermedades Raras por su ayuda en la preparación de este informe.
La insensibilidad congénita al dolor (CIP) es un término que describe un grupo de afecciones muy raras en las que una persona no puede sentir dolor desde el momento en que nace (insensibilidad congénita al dolor). Las personas con CIP no sienten dolor por lesiones, quemaduras o infecciones, lo que puede resultar en graves problemas de salud. Como las personas con CIP no pueden detectar niveles nocivos de calor, frío o presión y no sienten dolor al lesionarse, pueden sufrir lesiones repetidas sin darse cuenta y dificultad para sanar.1
La CIP se puede clasificar en dos grupos distintos:2
La CIP es causada por cambios (variantes o mutaciones) en diferentes genes. La herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante, dependiendo del tipo de CIP.
El tratamiento se centra en los síntomas específicos que presenta la persona afectada.
Las señales y los síntomas de CIP varían según la edad y el subtipo de CIP, pero a menudo incluyen:1,2,3
En bebés y niños pequeños:
En niños mayores y adultos:
La insensibilidad congénita al dolor (CIP) se clasifica en dos grupos principales de afecciones con base en el mecanismo subyacente de disfunción de las terminaciones de las células nerviosas llamadas nociceptores (noci- se deriva del latín para “dolor”) que inician la sensación de dolor:2
Hay muchos subtipos de insensibilidad congénita al dolor (CIP), cada uno con causas genéticas y características clínicas distintas:1,2,3,4,5
La insensibilidad congénita al dolor (CIP) es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en los genes que afectan a las células nerviosas especializadas responsables de la detección del dolor. Estas variantes impiden que los nervios transmitan señales de dolor al cerebro. Varios genes están asociados con la insensibilidad congénita al dolor, incluidos SCN9A, CLTCL1, SCN11A, PRDM12, ZFHX2, NTRK1 y NGF. Diferentes variantes también pueden afectar la sudoración, la función inmunológica o las capacidades de aprendizaje.1,2
Herencia
Algunos subtipos de insensibilidad congénita al dolor (CIP) se heredan de forma autosómica dominante y otros tipos se heredan de forma autosómica recesiva.
Los trastornos genéticos dominantes se producen cuando sólo se necesita una única copia de una variante genética causante de una enfermedad para que se produzca la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación nueva (de novo) en el individuo afectado que no se hereda. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos recesivos se producen cuando una persona hereda una variante genética causante de una enfermedad de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen con una variante genética causante de una enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la variante genética y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La CIP es extremadamente rara. Se desconoce el número exacto de casos en todo el mundo, pero se estima que estas afecciones afectan a aproximadamente 1 de cada millón de personas. La mayor concienciación y la investigación genética han llevado a más diagnósticos en los últimos años.1
Los médicos diagnostican un tipo específico de insensibilidad congénita al dolor (CIP) analizando la historia clínica y los síntomas de la persona. También confirman el diagnóstico con pruebas genéticas, que buscan cambios en uno de los genes vinculados a la CIP.
Para comprender cómo afecta la CIP a una persona y determinar el mejor plan de atención, los médicos recomiendan ciertas evaluaciones. Estas pruebas ayudan a identificar cualquier problema de salud relacionado y orientan el tratamiento. Puede encontrar más detalles sobre estas evaluaciones en la sección de tratamiento a continuación.
Actualmente no existe cura ni tratamiento específico para la insensibilidad congénita al dolor (CIP). Los médicos evalúan los síntomas genéticos específicos. No todas las pruebas siguientes son necesarias para todas las personas con CIP.
Las evaluaciones recomendadas pueden incluir:1
Los controles regulares con diferentes especialistas pueden ayudar a controlar CIP a lo largo del tiempo:
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familiares para ayudarlos a comprender cómo se hereda la CIP y brindar orientación para futuras decisiones médicas.
No existe un tratamiento universal para la CIP, por lo que el tratamiento se centra en prevenir lesiones y controlar las complicaciones. La atención generalmente la brinda un equipo de especialistas que incluye pediatras, cirujanos ortopédicos, dentistas, dermatólogos y oftalmólogos. El manejo depende del problema específico y puede incluir: 1,5
Los niños con retrasos en el desarrollo pueden beneficiarse de servicios de intervención temprana, terapia del habla, terapia ocupacional y planes de educación individualizados (IEP) en la escuela.
Debido a que el dolor normalmente actúa como una señal de advertencia, las personas con CIP necesitan precauciones adicionales para mantenerse a salvo, incluido el uso de puertas de seguridad en las escaleras, cubrir los bordes afilados de los muebles y vigilar de cerca a los niños pequeños en la cocina. El uso regular de lágrimas artificiales puede ayudar a prevenir el daño corneal. Los maestros y el personal escolar deben estar informados sobre la afección para que puedan brindar ayuda si se produce una lesión. La buena higiene, los jabones antisépticos y el tratamiento rápido de cortes o heridas reducen los riesgos de infección.1
Se deben evitar los deportes de alto impacto y las actividades riesgosas porque las lesiones pueden pasar desapercibidas. Actividades como nadar, bailar y andar en bicicleta pueden ser opciones más seguras.
Durante las cirugías, dado que el dolor no es un indicador confiable, se necesita un cuidado adicional para garantizar una sedación adecuada y un control posoperatorio. Las mujeres con CIP pueden tener embarazos normales, pero los equipos médicos deben tener en cuenta que el parto será indoloro y que las fracturas pueden pasar desapercibidas.1
Educar a las personas sobre su afección y conectarse con otras personas que padecen CIP puede ser útil.
Los investigadores están estudiando posibles tratamientos para la CIP. La terapia con células madre y la edición genética se están explorando como posibles tratamientos para restablecer la función nerviosa normal en las personas afectadas por CIP con anhidrosis. Estas técnicas avanzadas tienen como objetivo corregir las variantes genéticas que causan la enfermedad y mejorar la calidad de vida.6
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Congenital insensitivity to pain” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Congenital insensitivity to pain.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
