Última actualización:
5/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, de la National Organization for Rare Disorders, por su ayuda en la preparación de este informe en español, el 24 de mayo del 2025.
El megaprepucio congénito (MPC) es un tipo raro de pene oculto, una condición en la que un pene de tamaño normal queda escondido por un exceso de prepucio. El prepucio es un pliegue de piel que cubre la parte superior del pene. El MPC se caracteriza por un anillo prepucial estrecho (la abertura del prepucio) y una hinchazón extrema del prepucio interno debido a la acumulación de orina. Esto ocurre porque la abertura estrecha atrapa la orina, generando presión que provoca que el prepucio interno se hinche, formando lo que se describe como una “vejiga prepucial”.
La causa exacta aún no está clara, pero las investigaciones sugieren que puede deberse a una combinación de factores genéticos, piel del eje del pene subdesarrollada y fimosis severa (una condición donde el prepucio no puede retraerse). En algunas personas, el MPC aparece junto con otras anomalías como hipospadias (donde la uretra se abre en la parte inferior del pene) o curvatura peneana, aunque se necesita más investigación para comprender estas conexiones.
El MPC se diagnostica típicamente en la infancia, a menudo después de que los padres notan que su hijo tiene dificultades para orinar o una apariencia inusual del pene. La mayoría de los bebés sólo presentan problemas urinarios menores, pero si no se trata, el MPC puede causar angustia psicológica en niños mayores y adolescentes debido a la apariencia y posibles dificultades en la función sexual.
El MPC no está presente al nacer, pero se vuelve evidente unos meses después cuando la fimosis severa (un prepucio estrecho) causa acumulación de orina, lo que lleva a la hinchazón y otros síntomas.² La condición parece progresar después del nacimiento, probablemente debido al empeoramiento de la fimosis, lo que incrementa la acumulación de orina y el estiramiento del prepucio.
La cirugía es el tratamiento recomendado, idealmente realizada poco después del diagnóstico.
Introducción
El megaprepucio congénito es un subtipo de pene oculto. El término “pene oculto” se refiere a un pene de tamaño normal escondido por la piel prepucial (prepucio). Términos como pene oculto, pene atrapado, enmallado, oculto o aprisionado se han usado aparentemente para describir esta misma condición. Las causas del pene oculto incluyen pene atrapado asociado con cicatrices post-circuncisión, pene oculto debido a grasa suprapúbica excesiva y megaprepucio o pene enmallado como resultado de una fusión penoescrotal anormal.¹,² El MPC fue descrito por primera vez en 1994.
Los niños con megaprepucio congénito (MPC) usualmente muestran signos y síntomas en los primeros meses de vida. Los síntomas comunes incluyen problemas urinarios como:1,2
Los médicos pueden notar la hinchazón característica, especialmente después de que el niño orina. La hinchazón normalmente desaparece después de presionar la orina atrapada. El pene y el glande (cabeza del pene) suelen tener tamaño normal, aunque pueden parecer ocultos por el tejido circundante. El ángulo penoescrotal (donde el escroto se une a la base del pene) puede parecer anormal, y en algunos niños, parte del escroto parece extenderse hacia arriba sobre el pene (transposición penoescrotal).1,2
El MPC suele ser aislado (no asociado con otras malformaciones congénitas), aunque algunos estudios han reportado vínculos con hipospadias (donde la abertura del pene (uretra) se sitúa más debajo de lo habitual) y cordee (curvatura descendente del pene).
La causa exacta del megaprepucio congénito (MPC) no se comprende completamente, pero se cree que ocurre por un desarrollo anormal durante la formación de los genitales externos masculinos. La causa es probablemente multifactorial, lo que quiere decir que resulta de una combinación de causas genéticas, problemas de desarrollo tisular y fimosis.3,4,5
Normalmente, durante las primeras semanas del embarazo (alrededor de la semana 6), el tejido escrotal se mueve desde la ingle hasta su posición final debajo del pene, y el eje del pene y el prepucio se forman a partir de tejido que se estira y fusiona alrededor de la uretra.1,2
En el MPC, ese proceso no ocurre correctamente. El tejido que debería separarse para formar el pene y el escroto permanece unido. Esto lleva a un escroto en posición alta (posición más alta de los testículos de lo normal) y a una tracción del tejido peneano. Esto causa escasez de piel ventral (parte inferior) del pene, fascia dartos anormal (una capa de tejido conectivo que ayuda a mantener todo en su lugar) y una fijación inadecuada de la piel en la base del pene.1,2
El megaprepucio congénito (MPC) es raro y su prevalencia real es desconocida. Hasta 2011, solamente se habían reportado 868 casos en la literatura médica. Sin embargo, estos casos fueron descritos con diferentes criterios, lo que dificulta estimar cuán común es realmente la condición.⁵
Un estudio publicado en 2012 detalló 12 años de experiencia con 52 casos de MPC, cubriendo el período de 1999 a 2011. Un estudio de 2020 abordó la reparación quirúrgica temprana del pene completamente oculto congénito en niños, reportando 103 casos.⁶,⁷ Sin embargo, no especificó cuántos de estos eran específicamente MPC.
El megaprepucio congénito (MPC) suele diagnosticarse con base en los hallazgos del examen físico y los síntomas del niño. Los médicos buscan signos como hinchazón severa del prepucio interno, flujo urinario débil y que se necesite apretar el pene para sacar la orina (necesidad de expresión manual de la orina). El pene es normal, pero está oculto bajo un prepucio excesivo e hinchado.¹
El momento del diagnóstico puede variar. Aunque la malformación está presente desde el nacimiento, puede no notarse hasta unos meses después cuando la orina comienza a acumularse en el prepucio debido a la abertura estrecha.1,4,5
Se considera necesaria la corrección quirúrgica para aliviar los síntomas, mejorar la apariencia y prevenir problemas a largo plazo como infecciones urinarias o angustia emocional.
La circuncisión (un procedimiento quirúrgico para eliminar el prepucio del pene).no se recomienda porque la piel del prepucio es necesario para reconstruir el eje del pene.¹ Los objetivos de la cirugía son mejorar tanto la función como la apariencia. Los padres suelen optar por la cirugía debido a preocupaciones por la apariencia del pene oculto y la dificultad del niño para orinar.
Las indicaciones comunes para cirugía incluyen:²
Existen varias técnicas quirúrgicas para corregir este problema. Aunque cada método sigue principios similares, la principal diferencia es cómo se recubre el eje del pene después de la cirugía.
Los procedimientos quirúrgicos se pueden categorizar en: 2,5
El objetivo de todos los métodos quirúrgicos es crear un pene funcional y que se vea normal, asegurar que el niño pueda orinar normalmente sin hinchazón ni expresión manual, y prevenir complicaciones a largo plazo como infecciones o angustia psicológica.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “congenital megraprepuce” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Congenital megaprepuce.
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