Última actualización:
6/5/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Etienne Leveille, Candidato a MD, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y a George I. Jallo, MD, Profesor de Neurocirugía, Pediatría y Oncología, Director de Neurocirugía Pediátrica Clínica, Departamento de Neurocirugía, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 4 de junio del 2025.
Un craneofaringioma es un tumor cerebral benigno (no canceroso) que se origina de tejido fetal remanente. Crece en o alrededor de las regiones selar y paraselar del cerebro, que son regiones localizadas cerca del centro del cráneo donde se encuentra la glándula pituitaria. La glándula pituitaria a veces se llama la “glándula maestra” porque controla muchas de las hormonas que el cuerpo necesita para el crecimiento, metabolismo, reproducción y respuesta al estrés. Se encuentra dentro de una pequeña cavidad en el hueso del cráneo conocida como silla turca, que forma parte del hueso esfenoides del cráneo.
El tumor en sí generalmente no es peligroso, ya que es benigno y muy rara vez se vuelve maligno. Sin embargo, debido a su ubicación el tumor puede comprimir varias estructuras del cerebro que son importantes:
Los craneofaringiomas son raros, afectan a aproximadamente 0.5 a 2 personas por millón cada año. Se diagnostican con mayor frecuencia en niños de entre 5 y 14 años o en adultos de entre 50 y 74 años.
Debido a que los craneofaringiomas no siempre causan síntomas evidentes al principio, el diagnóstico puede tardar mucho tiempo en hacerse, a veces años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, un diagnóstico temprano puede ayudar a evitar complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida.
Los craneofaringiomas a menudo se consideran una enfermedad crónica porque tienden a reaparecer, incluso después de la cirugía. El tratamiento se puede hacer con cirugía para extirpar el tumor y puede incluir radioterapia si el tumor no se puede extirpar completamente. Muchas personas también necesitan terapia de reemplazo hormonal, dependiendo de cómo el tumor haya afectado su sistema endocrino.
Existen dos tipos de craneofaringioma, según cómo se ven las células tumorales y de dónde provienen:
A pesar de sus diferencias, ambos tipos generalmente causan los mismos síntomas.
Los craneofaringiomas son casi siempre benignos, pero debido a su ubicación en el cerebro, pueden causar muchos síntomas graves. Estos síntomas ocurren cuando el tumor presiona estructuras cerebrales cercanas:
Debido a que el tumor está ubicado cerca de áreas delicadas, la cirugía puede ser difícil. Incluso cuando se extirpa, los craneofaringiomas suelen reaparecer, por lo que en muchos casos se necesitan múltiples cirugías o radioterapia. Los posibles efectos secundarios relacionados con el tratamiento pueden incluir:
Cuando los craneofaringiomas se manejan adecuadamente, las personas con craneofaringioma tienen una tasa de supervivencia superior al 90% después de 20 años.
Muchos expertos consideran que los craneofaringiomas son una enfermedad crónica, ya que, como comentado antes, pueden aparecer nuevamente, recurrir, incluso con una resección aparentemente completa. Las complicaciones graves incluyen accidentes cerebrovasculares (derrame cerebral), problemas del corazón o de los pulmones, insuficiencia hipotalámica crónica, deficiencias hormonales y convulsiones. En casos muy raros, los craneofaringiomas pueden volverse malignos (transformación maligna).
Los craneofaringiomas son causados por malformaciones del tejido embrionario durante las primeras 9 semanas del embarazo (embriogénesis) en las regiones selar y paraselar, debido a una transformación anormal de algunas células (metaplasia). El craneofaringioma adamantinomatoso, que ocurre principalmente en niños, y el craneofaringioma papilar, que ocurre principalmente en adultos, tienen orígenes embriológicos distintos.
Craneofaringioma adamantinomatoso
Los craneofaringiomas adamantinomatosos surgen de la transformación en células tumorales (transformación neoplásica) de células del conducto craneofaríngeo, una estructura embrionaria conectada a la bolsa de Rathke, que da origen a una parte de la glándula pituitaria. La causa exacta del desarrollo del craneofaringioma adamantinomatoso es desconocida, aunque variantes en los genes CTNNB1 o APC están presentes en más del 70% de los tumores. Estos genes producen una proteína conocida como beta-catenina, que es importante en el desarrollo del embrión (embriogénesis). Por lo tanto, estas variantes podrían desempeñar un papel en el desarrollo de este tipo de tumor.
Craneofaringioma papilar
Los craneofaringiomas papilares son causados por un cambio en el tipo celular (metaplasia) de células en la parte anterior de la glándula pituitaria. Esto lleva a la formación de nidos compuestos por un tipo de célula conocido como células escamosas. Al igual que con el tipo adamantinomatoso, la causa exacta del desarrollo del craneofaringioma papilar es desconocida.
Los craneofaringiomas ocurren en aproximadamente 0.5 a 2 personas por millón cada año y representan alrededor del 1.2% al 4% de todos los tumores intracraneales en niños. Se desarrollan mayormente en dos grupos de edad (picos de incidencia bimodal): niños de 0 a 14 años y adultos de 50 a 74 años. Afectan por igual a hombres y mujeres. Los craneofaringiomas adamantinomatosos son más comunes, representando entre el 86% y el 89% de todos los casos.
Se requiere una historia clínica detallada y examen físico. Los médicos pueden sospechar de un craneofaringioma si hay los siguientes síntomas:
Sin embargo, los craneofaringiomas son tumores que crecen lentamente y puede pasar mucho tiempo para que aparezcan síntomas.
Los análisis de laboratorio con exámenes de sangre pueden evaluar los electrolitos y las hormonas que pueden ser afectadas como GH, IGF-1, TSH, tiroxina libre, cortisol, FSH, LH, testosterona, estradiol, prolactina.
Los exámenes de imágenes pueden ser útiles. El craneofaringioma se diagnostica mediante tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) durante la evaluación de los síntomas visuales. La RM es el estándar de atención para identificar craneofaringiomas o cualquier otro tumor hipofisario, ya que proporciona mejor información sobre el tumor, su ubicación y su asociación con la estructura circundante. El área quística es visible en ambas modalidades, pero la calcificación se observa principalmente en la TC. El craneofaringioma presenta una combinación de componentes sólidos, quísticos y calcificados lo que es una clave para su diagnóstico en las modalidades de imagen. El diagnóstico se confirma al analizar el tumor extirpado bajo el microscopio.
Las personas afectadas suelen presentar disfunciones neurológicas, visuales y hormonales, y requieren evaluación por neurólogos, oftalmólogos y endocrinólogos.
Debido a las múltiples secuelas, los pacientes deben ser seguidos por varios especialistas a lo largo de su vida.
Hay nuevas investigaciones para tratamientos dirigidos, incluyendo:
Se cree que reducir la inflamación asociada puede ayudar a frenar o prevenir que el tumor regrese. Los medicamentos que se están investigando incluyen:
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “craniopharyngioma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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