Resumen
La glomerulonefritis fibrilar (GN) es una enfermedad renal poco común del glomérulo, una estructura del riñón donde se filtran los desechos del cuerpo. En esta enfermedad hay proteínas de fibrillas inusuales que tapan el glomérulo y provocan que se inflame. Afecta principalmente a los adultos de mediana edad entre 41 y 80 años.
Las personas afectadas con glomerulonefritis fibrilar tienen orina roja debida a la presencia de sangre en la orina (hematuria) y orina espumosa debido a la presencia de proteínas en la orina (proteinuria). También puede haber disminución de la función renal (insuficiencia renal), hinchazón de las piernas o los pies (edema) y presión arterial alta (hipertensión).
Se diagnostica con una biopsia de riñón, pero recientemente se ha identificado un nuevo biomarcador, DNAJB9 que ha hecho posible diagnosticar la enfermedad, incluso en ausencia de microscopía electrónica.
Aunque se desconoce la causa exacta, esta enfermedad a menudo se encuentra en personas que tienen antecedentes de otras enfermedades, como cáncer, enfermedades autoinmunes, hepatitis C, hipertensión y diabetes.
El tratamiento suele estar dirigido a las enfermedades asociadas, ya que aún no se ha demostrado que ningún tratamiento específico sea eficaz para la glomerulonefritis fibrilar.
Entre el 40% y el 50% de las personas con glomerulonefritis fibrilar progresarán a una enfermedad renal terminal en un plazo de dos a seis años, dependiendo de la gravedad. Estas personas eventualmente necesitarán un trasplante de riñón y diálisis. Sin embargo, la enfermedad puede reaparecer incluso después de un trasplante de riñón, pero suele ser menos grave.
La glomerulonefritis fibrilar es parte del grupo de las enfermedades por depósito glomerular fibrilar no amiloides, que incluye una enfermedad similar llamada la glomerulopatía inmunotactoide.
En las enfermedades por depósito glomerular fibrilar, las fibrillas se depositan en la pared del glomérulo (en la membrana basal), como sucede en la enfermedad llamada amiloidosis, pero estas fibrillas están formadas por inmunoglobulinas en lugar de proteínas amiloides. En condiciones normales, el glomérulo filtra la sangre para formar orina y guarda las fibrillas (que son importantes para la estructura celular), pero en esta enfermedad las filbrilas se acumulan.
La palabra “fibrilar” se refiere a estas fibras proteicas y “glomerulonefritis” se refiere a la inflamación (“itis”) de los filtros renales (“glomérulo”) y “nefr”-(que significa “renales”). La acumulación de estas proteínas fibrilares puede activar el sistema inmunológico y provocar inflamación y daño renal. Todavía no se sabe por qué estas fibrillas comienzan a depositarse en el glomérulo, pero la mayoría sospecha que ciertas enfermedades subyacentes desempeñan un papel. Con el tiempo, los glomérulos dañados derraman proteínas en la orina y eventualmente pierden por completo su capacidad de filtrar la sangre.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Sinónimos
- GN fibrilar
- Glomerulopatía fibrilar no amiloide
- Glomerulopatía similar a la amiloidosis con rojo Congo negativo
- Glomerulonefritis fibrilar no amiloide
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Signos y Síntomas
Los síntomas más comunes de la glomerulonefritis fibrilar incluyen:
- Sangre en la orina (hematuria) que resulta en que la orina sea de color rojo
- Proteína en la orina (proteinuria) que hace que la orina se vea “espumosa”
- Disminución de la función renal (insuficiencia renal)
- Presión arterial alta (hipertensión).
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Causas y Herencia
La glomerulonefritis fibrilar (FGN) es una enfermedad glomerular rara de naturaleza inmune, que se caracteriza por la presencia de depósitos fibrilares de tipo amiloide, que están alineados de forma aleatoria en la pared capilar, que miden aproximadamente 20 nm de diámetro y están compuestos de una inmunoglobulina llamada IgG policlonal, un tipo de anticuerpo, que combate infecciones.
Actualmente no se sabe porque estas fibrilas se depositan en los glomerulos.
La glomerulonefritis fibrilar es principalmente una enfermedad glomerular primaria, sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos hace parte de otras enfermedades como:
Estas enfermedades por lo general son diagnositadas entre 15 años antes y 10 años después de la aparición de los problemas del riñón.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Frecuencia
Las personas con glomerulonefritis fibrilar con antecedentes de cáncer (en particular, leucemia o mieloma múltiple), una gammapatía monoclonal o una enfermedad autoinmune (en particular, enfermedad de Crohn, lupus, enfermedad de Graves o trombocitopenia inmunitaria [PTI]) tienen riesgo de padecer glomerulonefritis fibrilar.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Diagnóstico
Se puede hacer el diagnóstico a partir de una biopsia de riñón para observar los glomérulos con las fibrillas bajo un microscopio electrónico y un microscopio de inmunofluorescencia. En la evaluación de la muestra del tejido del glomérulo bajo el microscópico óptico no hay un hallazgo único, lo que hace que su diagnóstico sea difícil. Las pruebas de laboratorio de rutina pueden detectar sangre y proteínas en la orina, pero una biopsia es la única forma de determinar qué proteínas están afectando el glomérulo.
Cuando el tejido afectado se ve bajo el microscopio óptico los hallazgos incluyen engrosamiento de la pared capilar glomerular, un aumento del número de células en la parte del glomérulo llamada mesangio, esclerosis focal y otros hallazgos. Si se usa un colorante llamado rojo Congo, la tinción es negativa. En el microscopio con fluorescencia se pueden identificar inmunoglobulinas tanto en la pared capilar como en el mesangio de los glomérulos siendo que la principal inmunoglobulina encontrada en casi todas las muestras de biopsia es la IgG.
En la actualidad se puede diagnosticar la enfermedad con una técnica inmunohistoquímica que identifica una proteína llamada DNAJB9 que, normalmente, se encuentra dentro de las células del cuerpo (es intracelular). En la glomerulonefritis fibrilar hay DNAJB9 fuera de las células (extracelular) donde DNAJB9 forma depósitos en el mesangio y en la pared capilar de los glomérulos.
Después de que una biopsia de riñón confirme el diagnóstico de glomerulonefritis fibrilar, es probable que un médico solicite más análisis de sangre e imágenes. Estas pruebas son importantes para encontrar cualquier cáncer subyacente, hepatitis o enfermedad autoinmune que pueda estar asociada con la glomerulonefritis. En algunos casos, al encontrar y tratar la afección subyacente se puede disminuir la gravedad de la enfermedad.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento aprobado para tratar la glomerulonefritis fibrilar en los casos en que no se sabe la causa de la enfermedad. Se han probado muchos tratamientos que han tenido poco éxito, incluidos corticoides, plasmaféresis, ciclofosfamida y ciclosporina. Es probable que los médicos se centren en controlar síntomas como la hipertensión, la proteinuria y la insuficiencia renal. Cundo existe una afección subyacente, el tratamiento de esta enfermedad puede mejorar los síntomas de la glomerulonefritis fibrilar.
Si la enfermedad empeora y progresa a una enfermedad renal terminal probablemente necesitarán un trasplante de riñón y/o diálisis, aunque la glomerulonefritis fibrilar puede reaparecer después de un trasplante de riñón.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Fibrillary glomerulonephritis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Referencias
Nasr SH, Fogo AB. New developments in the diagnosis of fibrillary glomerulonephritis. Kidney Int. 2019; 96:581.
Payan Schober F, Jobson MA, Poulton CJ, et al. Clinical features and outcomes of a racially diverse population with fibrillary glomerulonephritis. Am J Nephrol. 2017; 45:248.
Nasr SH, Valeri AM, Cornell LD, et al. Fibrillary glomerulonephritis: a report of 66 cases from a single institution. Clin J Am Soc Nephrol. 2011; 6:775.
Rosenstock JL, Markowitz GS, Valeri AM, et al. Fibrillary and immunotactoid glomerulonephritis: Distinct entities with different clinical and pathologic features. Kidney Int. 2003; 63:1450.
Brady HR. Fibrillary glomerulopathy. Kidney Int. 1998; 53:1421.
Markowitz GS, Cheng JT, Colvin RB, et al. Hepatitis C viral infection is associated with fibrillary glomerulonephritis and immunotactoid glomerulopathy. J Am Soc Nephrol. 1998; 9:2244.
Pronovost PH, Brady HR, Gunning ME, et al. Clinical features, predictors of disease progression and results of renal transplantation in fibrillary/immunotactoid glomerulopathy. Nephrol Dial Transplant. 1996; 11:837.
Iskandar SS, Falk RJ, Jennette JC. Clinical and pathologic features of fibrillary glomerulonephritis. Kidney Int. 1992; 42:1401.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
- < Sección anterior
- Sección siguiente >
Programas & Recursos
Programas de asistencia RareCare®
Programas de Asistencia Adicional
Organizaciones de pacientes
