Última actualización:
6/25/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Julia J. An, Candidata a MD, Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, y a Carlos R. Ferreira, MD, Investigador de Carrera Clínica, Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y posteriormente traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de abril del 2025.
La displasia geleofísica es una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Las señales y los síntomas suelen notarse durante el primer año de vida y pueden incluir baja estatura, problemas en los huesos, rigidez articular, problemas cardíacos y rasgos faciales distintivos (descritos como la apariencia de una “cara feliz”).¹, ²
Es causada por cambios (variantes o mutaciones) en uno de tres genes y puede heredarse de diferentes maneras, dependiendo de cuál gen esté afectado.
No existe cura, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Aproximadamente un tercio de los niños afectados muere antes de los cinco años, pero algunas personas viven hasta la edad adulta.¹
El término “geleofísico” proviene de las palabras griegas para feliz (“gelios”) y naturaleza (“physis”), debido a la apariencia facial “feliz” observada en la mayoría de las personas afectadas.²
La displasia geleofísica es una afección genética rara que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente el esqueleto, el corazón, los pulmones y las articulaciones. La mayoría de los signos y síntomas aparecen durante el primer año de vida.
Los síntomas comunes pueden incluir:1,2,3,4
Los adultos continúan teniendo baja estatura, rigidez articular, piel gruesa y problemas pulmonares ocasionales como hipertensión pulmonar.
La displasia geleofísica se clasifica en 3 subtipos según el gen involucrado:¹
Los tres tipos comparten características similares como baja estatura, rigidez articular y rasgos faciales.1,5,6
Las características clínicas de los tipos 1 y 2 son indistinguibles. Las personas con displasia geleofísica tipo 3 (relacionada con LTPB3) hasta ahora no han presentado afectación valvular cardíaca, pero parecen tener problemas pulmonares más graves. La ausencia de engrosamiento valvular junto con afectación pulmonar severa podrían ser un rasgo distintivo de la displasia geleofísica relacionada con LTBP3, aunque esto aún no se confirma debido al bajo número de casos reportados.¹
Los estudios de laboratorio en piel, hígado, tráquea y tejido cardíaco han mostrado acumulaciones anormales en las células que se parecen a lisosomas (pequeñas estructuras de las células que tienen la función de degradar residuos), y algunas pruebas han sido positivas con tinciones especiales, lo que sugiere un posible trastorno de almacenamiento de glicoproteínas.¹
La displasia geleofísica es causada por cambios (variantes o mutaciones) en uno de los siguientes genes:1,2
Estos genes producen proteínas muy importantes para la estructura de los tejidos del cuerpo. También regulan una sustancia llamada TGF-beta, que controla cómo crecen y se desarrollan las células.1,3
Herencia
La displasia geleofísica puede heredarse de dos maneras:1,2
Cuando es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen ADAMTSL2, se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos recesivos ocurren cuando una persona hereda una copia del gen alterado de cada progenitor. Si recibe una copia normal y una alterada, será portadora sin síntomas. La probabilidad de que dos portadores tengan un hijo afectado es del 25% por embarazo, la posibilidad de tener un hijo portador como los padres es 50% y la de que herede ambos genes normales es de 25%. El riesgo es igual en varones y mujeres.
Cuando es causada por mutaciones en FBN1 o LTBP3, se hereda con un patrón autosómico dominante. Solamente se necesita una copia alterada del gen para causar la enfermedad. Esta puede heredarse de uno de los padres o ser una variante nueva (de novo). El riesgo de transmitirla a un hijo es del 50% por embarazo. El riesgo es igual para varones y mujeres. La mayoría de los casos con variantes en FBN1 o LTBP3 ocurren de novo.¹
Hasta 2024, se han reportado alrededor de 100 casos.¹ Afecta por igual a hombres y mujeres.
Los médicos pueden sospechar displasia geleofísica según los signos y síntomas. El diagnóstico se confirma si hay signos clínicos característicos y hallazgos radiológicos, además de:¹
No existe cura todavía. El tratamiento actual se centra en manejar los síntomas:¹ ²
Aunque en otras condiciones se usa hormona del crecimiento (GH) para la baja estatura, en la displasia geleofísica generalmente no es efectiva.⁸
El manejo requiere un equipo de especialistas que trabajen de forma coordinada que puede incluir genetistas, cardiólogos, ortopedistas, neumólogos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos, entre otros.
Se recomiendan controles regulares para monitorear complicaciones. El asesoramiento genético también es recomendado para las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Geleophysic Dysplasia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Geleophysic dysplasia.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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