Última actualización:
7/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece profundamente a Evie Li y Brooke Friedman, internas editoriales de NORD en la Universidad de California, Los Ángeles, y en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (respectivamente), y a Mustafa Tekin, MD, de la Universidad de Miami, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de junio del 2025.
El síndrome de miopía alta-sordera neurosensoriales una condición genética rara caracterizada por miopía severa (incapacidad severa para ver de largo) y por pérdida auditiva (sordera) de moderada a profunda. La sordera comienza antes que los niños comiencen a hablar, en la infancia temprana, afecta ambos oídos (es bilateral) y empeora con el tiempo. La miopía, por lo general, se presenta un poco más tarde, pero todavía cuando los niños son pequeños. ¹
Este síndrome es causado por cambios (variantes o mutaciones) en el gen SLITRK6 y se hereda de forma autosómica recesiva.²
A excepción de la miopía severa y la pérdida auditiva, las personas afectadas no presentan otros síntomas.³ Los tratamientos incluyen el uso de audífonos. Se recomienda que las personas afectadas participen de programas para personas con discapacidad auditiva y visual.
Las personas con síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial pueden presentar las siguientes señales y los siguientes síntomas: 1,3
No hay problemas del sistema nervioso, del tejido conectivo (como en articulaciones o piel) u otros problemas oculares distintos de la miopía.
El síndrome de miopía alta-sordera neurosensoriales causado por cambios (mutaciones o variantes) en el gen SLITRK6.² Este gen afecta las neuronas sensoriales del oído interno, el sistema vestibular (responsable de la orientación y el equilibrio), y el área ocular.² Las mutaciones en el gen SLITRK6 producen la proteína SLITRK6 alterada que no puede anclarse adecuadamente a la membrana de la célula neuronal.⁴ Estas alteraciones causan daños en la estructura y la función de las sinapsis neuronales llevando a un desarrollo anormal de los nervios del oído interno y el crecimiento del globo ocular, y como resultado, pérdida auditiva y miopía.⁵
Herencia
El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una copia mutada de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado, será portadora pero normalmente no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la mutación y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador (como los padres) es del 50% y el de tener un hijo no portador es del 25%. El riesgo es el mismo para varones y mujeres.
La frecuencia de este síndrome es desconocida, y la literatura médica solamente documenta algunas familias afectadas.² Este trastorno ha sido reportado en la población Amish del condado de Lancaster, Pennsylvania, ⁶ una familia marroquí de la ciudad de Temara, ⁷ una familia turca y una familia griega.⁴
El síndrome puede sospecharse en una persona con pérdida auditiva neurosensorial moderada a profunda en ambos oídos o con antecedentes de anomalías del oído interno o del nervio auditivo (trastorno del espectro de neuropatía auditiva).³ Las personas afectadas también pueden presentar miopía severa, pero tienen apariencia facial y estructura ósea normales, y ningún otro problema neurológico, de tejido conectivo u ocular.³
El diagnóstico se confirma únicamente mediante pruebas genéticas moleculares que identifiquen variantes patogénicas en el gen SLITRK6.³ Es posible analizar variantes del gen SLITRK6 en familiares para un diagnóstico temprano.
No hay cura todavía. El tratamiento se dirige para mejorar los síntomas. La sordera se puede manejar con dispositivos auditivos como audífonos. También se pueden considerar los implantes cocleares, que mejoran la percepción del habla, la inteligibilidad, el lenguaje y la calidad de vida.¹²
Las personas pueden participar en programas de intervención para personas con discapacidad auditiva desde un diagnóstico temprano para facilitar el manejo de los síntomas progresivos. Además, para tratar la alta miopía, las familias deben consultar con un oftalmólogo para determinar el cuidado recomendado.³
Se deben considerar evaluaciones clínicas de audición y visión para familiares, especialmente para los hermanos y hermanas de la persona afectada.³ Las personas con sordera deben evitar factores ambientales conocidos como la exposición a ruidos altos o medicamentos que pueden ser tóxicos para los oídos. 3
La terapia génica ofrece un gran potencial para tratar la pérdida auditiva monogénica, causada por un único gen defectuoso. El éxito depende de identificar la variante específica y tratarla de forma temprana, a veces incluso antes del nacimiento. Aunque aún no está aprobada, la investigación en terapia génica para la pérdida auditiva avanza rápidamente.13,14
La miopía alta se puede tratar con anteojos y lentes de contacto, que ayudan a enfocar la luz correctamente sobre la retina, ubicada en la parte posterior del ojo, lo que mejora la claridad visual.
En los adultos, una opción para corregir la miopía es la cirugía refractiva, que ayuda a mejorar la visión y reducir la necesidad de usar lentes o gafas. Hay dos tipos principales:
Como en cualquier cirugía, pueden existir riesgos. Algunas personas ven destellos o halos alrededor de las luces, especialmente por la noche. Estos efectos suelen mejorar con el tiempo, pero en algunos casos pueden ser permanentes.
Una de las mejores estrategias para frenar la progresión de la miopía en los niños es fomentar que pasen más tiempo al aire libre. Mantener un equilibrio entre actividades en interiores y exteriores beneficia tanto la visión como la salud general. Los siguientes tratamientos son opciones para controlar la progresión de la miopía: 15
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “deafness and high myopia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: High Myopia-Sensorineural Deafness Syndrome. .
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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