Última actualización:
9/2/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Esha Mahal, MS, Carolyn Bell, MS, Jazmine Newson, MS y MaryAnn Campion, EdD, MS, CGC, del Programa de Maestría en Genética Humana y Asesoramiento Genético de la Universidad de Stanford, y al Dr. Peter Huppke, de la Universidad de Göttingen, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD el 24 de agosto del 2025.
El síndrome de Huppke-Brendel (SHB), también conocido como síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrollo, es un trastorno poco común cuyos síntomas se manifiestan principalmente al nacer o durante la infancia. Como su nombre indica, las características principales son cataratas, la opacidad en el cristalino del ojo, la lente natural que ayuda a enfocar la luz que puede hacer que la visión se vea borrosa o nublada, como si se mirara a través de un vidrio empañado, sordera de tipo neurosensorial (que ocurre por daños al nervio del ojo o del oído interno) y retraso grave del desarrollo.
El SHB es causado por cambios (mutaciones o variantes) en el gen SLC33A1 y se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Esto significa que los padres portadores de la enfermedad tienen un 25% de probabilidades de tener un(a) hijo(a) afectado(a) en cada embarazo. Si bien no existe un tratamiento específico para esta afección, el manejo se basa en los síntomas de cada persona.1
El síndrome de SHB presenta una amplia gama de síntomas y grados de gravedad. No todas las personas presentan las mismas características, pero los síntomas clave incluyen: 1, 2
Otros síntomas que se han reportado en algunos casos incluyen:
En la mayoría de las personas, el síndrome de Huppke-Brendel es un trastorno neurodegenerativo que provoca muerte prematura antes de los 10 años. La regresión del desarrollo suele ser consecuencia de una infección en la primera infancia.
El síndrome de Huppke-Brendel está causado por cambios (mutaciones o variantes) en el gen SLC33A1. Este gen contiene las instrucciones para producir (codificar) la proteína transportadora de acetil-CoA (AT-1), que interactúa con otras proteínas necesarias para el desarrollo normal de los ojos y el cerebro. La AT-1 también parece estar relacionada con la ceruloplasmina, una proteína transportadora de cobre en la sangre, pero la conexión no se comprende bien en la actualidad. Las mutaciones que causan el síndrome de Huppke-Brendel provocan la pérdida de la función de la proteína AT-1, lo que resulta en los síntomas de la enfermedad. 1, 2
Herencia
El síndrome de Huppke-Brendel se transmite de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos se producen cuando una persona hereda una variante genética causante de la enfermedad de cada progenitor. Cada gen tiene dos copias (una copia del gen viene del padre y una de la madre). Si una persona recibe una copia normal del gen y una copia mutada causante de la enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente no presentará síntomas. El riesgo de que dos progenitores portadores transmitan la variante genética y tengan un hijo o una hija afectados es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los progenitores, es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que un hijo reciba genes normales de ambos progenitores es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Hasta 2025, sólo se habían reportado diez casos de síndrome de Huppke-Brendel en la literatura médica, por lo que se desconoce el número real de personas afectadas.
Se puede sospechar el diagnóstico de síndrome de Huppke-Brendel en un niño o una niña con cataratas en ambos ojos presentes al nacer; movimientos oculares anormales (nistagmo), pérdida auditiva neurosensorial o sordera, retraso grave del desarrollo o discapacidad intelectual y bajo tono muscular (hipotonía), así como convulsiones. El diagnóstico puede respaldarse con hallazgos en la resonancia magnética cerebral que indiquen hipoplasia cerebelosa, hipomielinización y espacios subaracnoideos amplios. Un análisis de sangre puede mostrar niveles bajos de cobre y ceruloplasmina.1
El diagnóstico de síndrome de Huppke-Brendel se puede confirmar mediante pruebas genéticas moleculares cuando se identifican mutaciones en las dos copias del gen SLC33A1. Las pruebas genéticas para determinar el estado de portador y para el diagnóstico prenatal no están disponibles hasta que se hayan identificado mutaciones en el gen SLC33A1 en un familiar afectado.
Cuando a una persona se le diagnostica el síndrome de Huppke-Brendel (SHB), los médicos podrían recomendar las siguientes evaluaciones para obtener un panorama completo del estado de salud y sus necesidades específicas:
Existen tratamientos para síntomas específicos que puedan presentarse en personas con síndrome de Huppke-Brendel (SHB), incluyendo: 1
La atención continua de las personas con SHH puede incluir diferentes tipos de profesionales de la salud y especialistas, como:
Todos los especialistas deben trabajar juntos como equipo, de manera coordinada para la mejor gestión.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Huppke-Brendel syndrome ” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Huppke-Brendel syndrome
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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