Última actualización:
June 08, 2021
Años publicados: 1988, 1989, 1991, 1992, 1993, 1997, 2006, 2021
NORD agradece a Thalia Nguyen, candidata a MDCM, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y a Peter R. Hull, MB.BCh. FFDerm(SA) FRCPC PhD, Profesor de Medicina, División de Dermatología Clínica y Ciencias Cutáneas, Departamento de Medicina, Universidad de Dalhousie y NSHealth, Halifax, Nueva Escocia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 17 de enero de 2024.
El eritema queratolítico invernal (KWE) es una enfermedad extremadamente rara de piel que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, NO se ha determinado un vínculo con Sudáfrica.
Se caracteriza por episodios periódicos de desprendimiento de piel (peeling) en las palmas de las manos y en las plantas de los pies, así como entre los dedos (espacios interdigitales). Antes de estos episodios hay enrojecimiento y aparición de ampollas superficiales secas. La cáscara de piel que se desprende es bastante y se puede agarrar fácilmente. El peeling es mayor si hay exposición al agua. Los síntomas pueden mejorar durante el embarazo y con la edad y puede empeorar con el clima frío y mejorar en el verano.
KWE fue descrito por primera vez en 1977 por Findlay et al. Muchas de las familias afrikáner vistas podrían rastrear su origen hasta una ciudad en la provincia del Cabo Occidental de Sudáfrica, llamada Oudtshoorn, de ahí el nombre de piel de Oudtshoorn o enfermedad de Oudtshoorn. En un estudio genealógico, la afección se remonta a Francois Renier Duminy (nacido en 1747 en Lorient, Francia), un capitán de barco que se estableció en Sudáfrica a finales del siglo XVIII.
Las señales y síntomas del eritema queratolítico invernal (KWE) aparecen por primera vez durante la infancia, o sea, desde el nacimiento hasta la adolescencia, o en la niñez. La enfermedad generalmente mejora con la edad. La afección puede empeorar con el clima frío o episodios de fiebre. Se caracteriza por:
Otros síntomas asociados que se encuentran con frecuencia incluyen:
El eritema queratolítico invernal está asociado con una duplicación de un área de un cromosoma que incluía un elemento conocido como potenciador. Esto «activa» uno o varios genes cercanos. Uno de ellos parece ser el gen CTSB, que se ha demostrado que está sobreexpresado, o sea, que tiene una función aumentada. La proteína producida por el gen CTSB es la catepsina B, una enzima que desempeña un papel importante en la proteólisis (descomposición de proteínas) provocando una alteración importante en el crecimiento y desarrollo normal de las células de camada más superficial de la piel llamadas células epidérmicas. Estas células dañadas no maduran adecuadamente y son empujadas hacia afuera, conservando aún sus núcleos y esto forma la cáscara de piel que se deprende en la enfermedad.
Además, se han descubierto dos duplicaciones diferentes. La duplicación encontrada en las familias sudafricanas tiene una longitud de 7,67 kb, mientras que la duplicación en las familias noruegas tiene una longitud de 15,93 kb. Ambas duplicaciones se superponen en la región del potenciador. La variación genética no se ha determinado para las familias con eritema queratolítico invernal reportadas en Alemania, Dinamarca o Estados Unidos.
Las duplicaciones ocurren cuando parte de un cromosoma se copia (duplica) en forma anormal. Este tipo de cambio cromosómico da como resultado copias adicionales de material genético del segmento duplicado.
Herencia
El eritema queratolítico invernal se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente es necesaria una copia de un gen mutado para la aparición de la enfermedad. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético esporádico o de novo) en la persona afectada. En este caso, la mutación genética se ha producido en el momento de la formación del óvulo o del espermatozoide de ese niño únicamente, y no se encontrará que ningún otro miembro de la familia esté afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado para una persona afectada a su descendencia es del 50% para cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Por lo general, el trastorno no se hereda ni es “portado” por un padre sano.
En Sudáfrica, las familias con eritema queratolítico invernal están dispersas por todo el país y algunas familias han emigrado al Reino Unido y a otros países. La condición es mucho más común en Sudáfrica debido al efecto fundador. Afecta a familias tanto de población blanca como de ascendencia racial mixta. Los pacientes de Alemania, Dinamarca, Noruega y Estados Unidos no comparten la misma ascendencia.
El diagnóstico de eritema queratolítico invernal se basa en los hallazgos clínicos de descamación cíclica de la piel de las palmas y las plantas y en los antecedentes familiares de esta afección. En la mayoría de las personas afectadas no se requieren biopsias de piel para el diagnóstico. Las pruebas genéticas se limitan a los laboratorios de investigación.
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para KWE. Los esteroides (corticoides) tópicos (corticoides untados que se usan para controlar muchas afecciones de la piel) y los retinoides (compuestos químicos análogos de la vitamina A) pueden ayudar un poco, pero también pueden agravar la situación.
El calciprotriol tópico (una forma untada de vitamina D) también podría ser de utilidad. Los corticoides sistémicos (corticoides orales o inyectables que son antiinflamatorios derivados del cortisol) han resuelto temporalmente las lesiones circulares en un solo caso. Se pueden tomar medidas para controlar la sudoración. La terapia fotodinámica PUVA se ha utilizado con éxito en un paciente.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Keratolytic winter erythema” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Keratolytic winter erythema.
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