Última actualización:
1/14/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Anna Laemmle, candidata a doctora en medicina, Tam Nguyen, candidata a doctora en medicina, Facultad de Medicina Morsani de la Universidad del Sur de Florida y Katiana Garagozlo, profesora adjunta, Facultad de Medicina Morsani de la Universidad del Sur de Florida, por la preparación de este informe en ingless. El informe en ingless fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, funcionaria de NORD, el 14 de enero del 2025.
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La deficiencia de proteína C surfactante es un trastorno genético muy poco frecuente que puede causar el síndrome de dificultad respiratoria neonatal y la enfermedad pulmonar intersticial crónica. Estas condiciones se caracterizan principalmente por tos, respiración rápida (taquipnea), falta de aire y bajo nivel de oxígeno en la sangre (hipoxemia)1. La edad de aparición es variable, pero los síntomas pueden comenzar entre el nacimiento y los 2 años de edad y, a veces, más adelante en la infancia, entre los 2 a 8 años1.
El surfactante pulmonar es una sustancia que recubre los sacos de aire microscópicos de los pulmones (alveolos). Es una mezcla de proteínas y lípidos (grasas) que reduce la tensión superficial de los alvéolos, y los mantiene abiertos, lo que facilita el intercambio de gases. Por tanto, el surfactante es un componente clave para mantener el funcionamiento adecuado de los pulmones.
La deficiencia de proteína C surfactante es causada más comúnmente por cambios (variantes) en el gen SFTPC que provoca que la proteína C surfactante se pliegue incorrectamente y se destruya. La variante puede heredarse con un patrón autosómico dominante, pero también puede ocurrir esporádicamente 2,3.
El diagnóstico definitivo se realiza con pruebas genéticas o biopsia pulmonar. Los médicos también pueden realizar una radiografía de tórax, una tomografía computarizada (TC) de tórax y pruebas de función pulmonar para evaluar la gravedad.
El tratamiento consiste en una terapia de apoyo, como soporte nutricional y ventilación. Puede ser necesario un trasplante de pulmón en casos graves. Se pueden recetar algunos medicamentos como esteroides, hidroxicloroquina y azitromicina según la gravedad, ya que se ha demostrado que ayudan a algunas personas afectadas 1, 4.
La deficiencia de proteína C surfactante resulta en una enfermedad pulmonar intersticial, una afección que causa inflamación y fibrosis en los pulmones.
La enfermedad pulmonar intersticial causa síntomas como:1
Los síntomas menos comunes incluyen uñas en forma de palillo de tambor en que las uñas se curvan hacia abajo, de manera similar a la forma de la parte redondeada de una cuchara al revés.1.
La edad de aparición de la enfermedad es muy variable. Si bien algunas personas presentan síntomas durante los primeros años de vida, las personas levemente afectadas pueden desarrollar síntomas en la edad adulta.
En el síndrome de dificultad respiratoria neonatal los bebés nacen con niveles inadecuados de surfactante y pueden tener:
La proteína surfactante C es causada por un cambio (variante o mutación) en el gen SFTPC. La variante más común hace que la proteína surfactante C se pliegue incorrectamente y se destruya, por lo que no puede formar surfactante funcional. Otras variantes causan problemas con la formación y maduración de las vacuolas, que son estructuras que pueden eliminar los compuestos dañados de la célula. Sin estas vacuolas, los compuestos tóxicos pueden acumularse dentro de la célula y causar daño al pulmón5.
Herencia
Esta afección se hereda de forma autosómica dominante, pero también puede ocurrir espontáneamente (de novo), sin ser heredada, en aproximadamente el 55 % de los casos.
Todos los genes tienen 2 copias o alelos, una copia viene de padre y otra copia viene de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una única copia de una variante genética causante de una enfermedad para que se tenga la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en el individuo afectado que no se hereda. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo o hija es del 50 % por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La deficiencia de proteína C surfactante es muy rara y las estimaciones actuales de la literatura médica indican una incidencia de <1 en 5000 niños.
El diagnóstico de deficiencia de proteína C surfactante puede sospecharse en un bebé o niño pequeño con síntomas de dificultad respiratoria y/o si hay antecedentes familiares de la enfermedad. Para evaluar más a fondo la enfermedad, los médicos pueden realizar imágenes de los pulmones a través de una radiografía y/o una tomografía computarizada. En los niños con deficiencia de proteína C surfactante, estas imágenes mostrarán infiltrados difusos en ambos pulmones, en los lóbulos esponjosos (intersticio) y en los sacos de aire microscópicos (alvéolos).
Para confirmar el diagnóstico, normalmente se realizan pruebas genéticas para detectar variantes en el gen SFTPC. Si las pruebas genéticas y las imágenes pulmonares no son concluyentes, se puede realizar una biopsia pulmonar para el diagnóstico6.
También se pueden realizar pruebas de función pulmonar, un grupo de pruebas que evalúan la respiración y el funcionamiento de los pulmones, para evaluar la gravedad de la enfermedad. Estas pruebas determinan la capacidad de los pulmones para inhalar, retener y exhalar aire. Las pruebas de función pulmonar en personas con deficiencia de proteína C surfactante pueden ser normales o ser “restrictivas” (disminución de la capacidad para retener aire), lo que sugiere que los resultados pueden ser útiles para determinar los resultados del tratamiento7.
Actualmente no hay tratamientos específicos disponibles para la deficiencia de proteína C surfactante.
La terapia de reemplazo de surfactante, que se administra con una sonda, puede mejorar temporalmente el estado respiratorio, pero este no es un plan de tratamiento a largo plazo.
En niños con formas más leves de la enfermedad, se pueden dar medicamentos como corticosteroides y la hidroxicloroquina para estabilizar el proceso de la enfermedad hasta que la persona afectada pueda recibir un trasplante de pulmón.
El trasplante de pulmón puede considerarse la única opción de tratamiento que cura la enfermedad, pero está asociado con problemas médicos crónicos y muchos problemas de salud a largo plazo, por lo que se reserva para casos de enfermedad pulmonar grave y progresiva.
Las personas afectadas deben ser consultadas y seguidas por un equipo de varios especialistas como neonatólogos, neumólogos pediátricos, genetistas, radiólogos y patólogos, entre otros.
Se recomienda asesoramiento genético para familias que tengan un hijo con este diagnóstico.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Surfactant Protein C Deficiency” o “interstitial lung disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Interstitial Lung Disease Due to Surfactant Protein C Deficiency.
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