Última actualización:
June 04, 2020
Años publicados: 1993, 1994, 2000, 2003, 2017, 2020
NORD agradece a Nathaniel H. Robin, MD, profesor del Departamento de Genética de la Universidad de Alabama en Birmingham, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 6 de febrero del 2024.
El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético poco común caracterizado por malformaciones distintivas de la cabeza y de la cara (craneofacial) y anomalías de los pies.
La variedad y gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser muy variables, incluso entre miembros afectados de la misma familia.
Las señales y los síntomas principales pueden incluir cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), regiones del medio del rostro que son inusualmente planas y poco desarrolladas (hipoplasia mediofacial), dedos gordos del pie anormalmente anchos y/o malformación o fusión de ciertos huesos de los pies.
El síndrome de Jackson-Weiss es causado por un cambio (mutación o variante patogénica) en el gen FGFR2.
El síndrome de Jackson-Weiss fue descrito originalmente en 1976 en una gran familia Amish pero puede afectar personas de todas las etnias.
No hay cura todavía. El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas que la persona afectada tenga.
Ahora se sabe que el síndrome de Jackson-Weiss hace parte de un grupo de afecciones causadas por mutaciones en los genes FGFR, incluido el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Beare-Stevenson, la sinostosis coronal aislada relacionada con FGFR2, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Crouzon con acantosis nigricans y el síndrome de Muenke. .
El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por malformaciones craneofaciales que ocurren en asociación con anomalías esqueléticas de los pies, pero algunas personas afectadas no tienen anomalías craneofaciales. El alcance y la gravedad de los hallazgos asociados pueden variar mucho entre miembros de la misma familia u otras familias afectadas.
Las señales y síntomas pueden incluir:
Señales y síntomas adicionales pueden incluir:
Además, aunque la mayoría de las personas con este trastorno tienen una inteligencia media o superior a la media y una esperanza de vida normal, en unos pocos pacientes se han informado niveles variables de discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas con una mutación del gen FGFR2 asociada con el síndrome de Jackson-Weiss tendrán síntomas y hallazgos asociados con el trastorno, pero el alcance y la gravedad pueden variar mucho de una persona a otra.
El síndrome de Jackson-Weiss es causado por una mutación en el gen FGFR2. El gen FGFR2 regula la producción de una proteína conocida como receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Las mutaciones genéticas que alteran el funcionamiento de dichas proteínas pueden provocar anomalías durante el desarrollo embrionario, como la fusión prematura del área craneofacial y los problemas de las extremidades.
Herencia
El síndrome de Jackson-Weiss se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.
El síndrome de Jackson-Weiss parece afectar a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la tasa de incidencia.
El síndrome de Jackson-Weiss puede diagnosticarse o confirmarse al nacer o durante la primera infancia basándose en una evaluación clínica detallada con la identificación de hallazgos físicos característicos y una variedad de pruebas especializadas que incluyen técnicas de imagen avanzadas. Por ejemplo, los estudios especializados de imágenes por rayos X, como la tomografía computarizada (CT) o la resonancia magnética (MRI), pueden ayudar a confirmar la presencia y/o extensión de ciertas anomalías craneofaciales, del pie u otras anomalías esqueléticas. Las pruebas genéticas moleculares para detectar mutaciones en el gen FGFR2 están disponibles si el diagnóstico es incierto.
En algunos niños, se puede sugerir un diagnóstico de síndrome de Jackson-Weiss antes del nacimiento (prenatalmente) basándose en la detección de ciertos hallazgos físicos característicos durante la ecografía fetal.
El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo y tratamiento de un niño afectado. Estos profesionales pueden incluir pediatras, médicos especializados en trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas), fisioterapeutas y/u otros profesionales de la salud.
Las terapias específicas para el síndrome de Jackson-Weiss son sintomáticas y de apoyo. En algunas personas, la craneosinostosis y la hidrocefalia asociada pueden provocar un aumento anormal de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) y en el cerebro. En tales casos, la cirugía puede ser indicada.
La cirugía se puede hacer para para corregir la craneosinostosis y las malformaciones del rostro que pueda haber.
Se puede insertar un tubo (derivación) para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) fuera del cerebro y hacia otra parte del cuerpo donde se pueda absorber el LCR.
También se puede recomendar la cirugía para corregir otras anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.
En algunos casos, también se puede recomendar fisioterapia y medidas ortopédicas y de apoyo adicionales para ayudar a mejorar la movilidad de la persona afectada.
La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Además, las evaluaciones clínicas detalladas pueden ser importantes en los familiares de las personas diagnosticadas para detectar cualquier hallazgo que pueda estar asociado con el síndrome.
Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.
Se pueden ver los detalles (en inglés) de las recomendaciones de manejo de la craneosinostosis de un grupo de expertos en el siguiente artículo : Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis: Working Group on Craniosynostosis
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Jackson-Weiss syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA; Blackwell Scientific Publications, Inc.; 1990:467-468.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed. New York, NY; Oxford University Press; 1990:529-531.
Park WJ, et al. Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability. Hum Molec Genet. 1995;4:1229-1233.
Lewanda AF, et al. Genetic heterogeneity among craniosynostosis syndromes: mapping the Saethre-Chotzen syndrome locus between D7S513 and D7S516 and exclusion of Jackson-Weiss and Crouzon syndrome loci from 7p. Genomics. 1994;19:115-119.
Jabs EW, et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nature Genet. 1994; 8:275-279.
Li X, et al. Two craniosynostotic syndrome loci, Crouzon and Jackson-Weiss, map to chromosome 10q23-q26. Genomics. 1994;22:418-424.
Escobar V, et al. Are the acrocephalosyndactyly syndromes variable expressions of a single gene defect? Birth Defects Orig Art Ser. 1977;XIII:139-154.
Escobar V, et al. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin Genet. 1977;12:169-178.
Jackson CE, et al. Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J Pediatr. 1976;88:963-968.
Cross HE, et al. Craniosynostosis in the Amish. J Pediat. 1969;75:1037-1044.
Wenger T, Miller D, Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. 1998 Oct 20 [Updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/ Accessed June 2, 2020.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number 123150; 02/27/2020. Available at: https://omim.org/entry/123150. Accessed June 2, 2020.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number 176943; 09/17/2018. Available at: https://omim.org/entry/176943?search=176943&highlight=176943. Accessed June 2, 2020.
Jackson-Weiss syndrome. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/jackson-weiss-syndrome/
Jackson-Weiss syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Last Update 5/14/2011. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6796/jackson-weiss-syndrome. Accessed June 2, 2020.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Jackson-Weiss syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/