Última actualización:
7/16/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente al Comité Asesor Científico de la Fundación KARES, incluyendo a Julie Bayer-Vile, MS CGC, del Children’s Hospital of Richmond en la Virginia Commonwealth University, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 14 de julio del 2025.
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C es una condición genética rara, caracterizada por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, así como por otros problemas.1,2,3
Las señales y los síntomas de las personas afectadas con este trastorno comienzan en los bebés o niños pequeños y pueden incluir discapacidad intelectual, retrasos en el habla y en la motricidad, problemas de comportamiento, tono muscular alterado, epilepsia y rasgos físicos distintivos.1,2,3
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C es causado por cambios (mutaciones variantes) en el gen KDM5C. Se hereda de forma ligada al cromosoma X. 3,4
Aunque no existe cura todavía, las terapias de apoyo pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C anteriormente se conocía como “discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Claes-Jensen”, en honor a los investigadores que describieron por primera vez la afección.1,2,5
Hay una gran variabilidad en los síntomas y en la severidad de la enfermedad.
Las personas con trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C pueden presentar los siguientes síntomas:1-7
Aunque la mayoría de las personas afectadas por esta condición son varones, hay algunas mujeres que tienen señales y síntomas que suelen ser más leves que los observados en los varones. Estudios han mostrado que los signos más comunes reportados en mujeres incluyen: 8
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C es causado por mutaciones (variantes patogénicas) en el gen KDM5C, que codifica una proteína involucrada en la remodelación de la cromatina y la regulación génica. La disfunción de este gen afecta el desarrollo neuronal y la función cognitiva.1 Se han reportados como 80 mutaciones (variantes) diferentes en el gen KDM5C que pueden causar el trastorno.7
Herencia
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C sigue un patrón de herencia ligada al X.1-7
Los trastornos genéticos ligados al X son causados por una variante patogénica (mutación) en el cromosoma X y afectan principalmente a los varones. Las mujeres que tienen una mutación en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Por lo general, las portadoras femeninas no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solamente un cromosoma X tiene la mutacion, pero pueden mostrar síntomas variables.
En las mujeres, uno de los dos cromosomas X se “apaga” de forma natural en cada célula mediante un proceso llamado inactivación del cromosoma X (XCI). Este apagado suele ser aleatorio, lo que significa que en algunas células el cromosoma X con el gen “sano” está activo, mientras que en otras células, el cromosoma X con la copia mutada esta activo. Esto genera una mezcla de actividad génica en todo el cuerpo, lo que puede influir en cómo aparecen los síntomas. Mientras más cromosomas X que tienen la mutación estén activos más chances hay de que se presenten síntomas. Los varones tienen un solo cromosoma X heredado de la madre y, por tanto, si heredan un X con una mutación, desarrollarán la enfermedad.7
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener una hija portadora que puede o no presentar síntomas, un 25% de probabilidad de tener una hija no portadora, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.
Si un hombre con un trastorno ligado al X puede reproducirse, transmitirá la variante a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede pasar un cromosoma X mutado a sus hijos varones porque les transmite su cromosoma Y, no su cromosoma X.
Muchas personas con trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C tienen una mutación nueva (de novo) que no fue heredada.3,5-7
Es común que las condiciones genéticas, incluido los trastornos relacionados con KDM5C, presenten variabilidad intrafamiliar, lo que significa que personas de la misma familia con la misma mutación pueden tener síntomas diferentes. Aún no es posible predecir qué características tendrá una persona con una mutación en el gen KDM5C, pero algunos investigadores están tratando de correlacionar signos y síntomas con las mutaciones específicas.7
También existe la posibilidad de un fenómeno llamado “mosaicismo germinal” o “mosaicismo gonadal”. En el mosaicismo la copia del gen mutado solamente se encuentra en el esperma del padre o en los óvulos de la madre, por lo que no padecen el trastorno pero pueden transmitir la variante a sus hijos. Considerando esta posibilidad, la probabilidad de que dos padres que no tengan la mutación en el gen KDM5C tengan otro hijo afectado es de alrededor del 1%.
Se desconoce la prevalencia exacta del trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C. Se considera una enfermedad rara y se ha reportado en individuos de diversos orígenes étnicos en todo el mundo. Este trastorno se ha identificado principalmente en varones, pero las mujeres también pueden presentar síntomas en diversos grados.
El trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C puede sospecharse en la primera infancia basándose en las señales y síntomas asociados como retraso del desarrollo, hallazgos oculares, convulsiones y/o problemas musculares/motores. Como comentado antes, el diagnóstico se confirma con pruebas genéticas, generalmente mediante paneles de genes, secuenciación del exoma completo o del genoma completo.
Actualmente no existe cura ni tratamiento específico. El tratamiento se basa en sus síntomas. Las personas con trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C pueden necesitar ser acompañados por varios especialistas que deben trabajar en equipo de manera coordinada. Los médicos especialistas pueden incluir neurólogos, pediatras del desarrollo, gastroenterólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, especialistas en medicina del sueño, ortopedistas, psiquiatras y genetistas y otros profesionales de salud como especialistas en medicina física y rehabilitación, en terapia de alimentación, terapia física, terapia del habla y terapia ocupacional y conductual.
Estos especialistas y las terapias que se hagan pueden discutirse con el médico que realizó el diagnóstico para determinar si son apropiados. No todas las personas necesitarán todas estas terapias y algunas pueden necesitar terapias adicionales o ver a otros especialistas.
Se recomienda encarecidamente que las personas con trastorno neurodesarrollo relacionado con KDM5C y sus familias hagan una consulta con un genetista médico y/o un consejero genético para analizar las pruebas en familiares y conocer más sobre los riesgos de recurrencia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “KDM5C” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: KDM5C-Related Neurodevelopmental Disorder
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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