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Última actualización: 1/18/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Madison Webster y Emily Krier, candidatos a MD, Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton, y a Daniel Wehrmann, MD, otorrinolaringólogo pediátrico, UNMC/Nebraska Medicine, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 26 de febrero del 2024.
La hendidura laringotraqueoesofágica (LTEC), comúnmente conocida como hendidura laríngea, es una conexión anormal entre las vías respiratorias (laringe y tráquea) y el esófago.
La LTEC es un trastorno congénito, lo que significa que está presente al nacer. En muchos casos el diagnóstico es hecho durante los dos primeros años de vida.
Los síntomas se comienzan a notar durante los primeros meses de vida y están relacionados principalmente con dificultad para comer y respirar pudiendo variar según la gravedad de la hendidura. Los niños pueden tener problemas para alimentarse y tragar, dificultad para aumentar de peso adecuadamente, tos, ronquera, reflujo ácido, respiración ruidosa, infecciones pulmonares o problemas para obtener suficiente oxígeno (dificultad respiratoria).
El tratamiento generalmente es hecho con una cirugía para reparar y cerrar la conexión entre las vías respiratorias y el esófago. Es posible que los niños con formas más leves no requieran cirugía.
La vía respiratoria permite que el aire viaje a los pulmones y el esófago lleva los alimentos al estómago. La epiglotis, un colgajo de cartílago que actúa como una “tapa” pequeña y móvil está por encima de la laringe y evita que la comida y la bebida vayan para la tráquea y entren a los pulmones. La laringe es un tubo que contiene las cuerdas vocales, que son las que producen el sonido al vibrar por el paso del aire. La faringe es una cavidad que comunica la boca, la nariz, la entrada del esófago y la laringe. La tráquea es un tubo rígido que conduce el aire hasta los bronquios.
Durante las etapas iniciales del desarrollo humano (cuando el bebé se está formando en el útero), solamente existe un conducto, que eventualmente se separa en dos tubos: las vías respiratorias y el esófago. Normalmente, la tráquea y el esófago se separan completamente por lo que no existe conexión entre ellos. Si esta división no se completa con éxito, queda una conexión entre las vías respiratorias y el esófago. Esta conexión es la hendidura laringotraqueoesofágica o laríngea, dependiendo de qué tan profunda se extienda la hendidura. Debido a esta conexión anormal, los alimentos y líquidos pueden ingresar a las vías respiratorias desde el esófago y el aire puede ingresar al esófago desde las vías respiratorias. Esto causa problemas para respirar y tragar.
Las señales y los síntomas suelen comenzar en los primeros días de vida si la hendidura es lo suficientemente grave como para afectar la alimentación y la respiración, sin embargo, es posible que las formas más leves solamente sean diagnosticadas hasta años más tarde.
Las señales y los síntomas son variados entre las personas afectadas y pueden incluir:
La hendidura laringotraqueoesofágicas puede clasificarse según el tamaño y el tipo de conexión entre las vías respiratorias y el esófago.
Las hendiduras laringotraqueoesofágicas son congénitas, es decir, están presentes desde el nacimiento. La causa es desconocida.
No es heredada.
Se estima que las hendiduras laríngeas ocurren en 1 de cada 10.000-20.000 nacimientos. Las hendiduras laringotraqueoesofágicas se estima que ocurren en alrededor de 1/600.000 nacimientos.
Ocurren con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, con una proporción de 5:3.
El diagnóstico de la hendidura laringotraqueoesofágica puede sospecharse cuando hay señales y síntomas de esta malformación.
Un médico puede realizar un estudio de deglución con bario modificado para investigar más a fondo los síntomas. Un estudio de deglución consiste en hacer que el bebé o el niño beba un líquido teñido con un polvo blanco llamado bario. Se toman radiografías del niño mientras está tragando para visualizar cualquier fuga de tinte desde el esófago hacia las vías respiratorias, lo que indicaría una posible hendidura laríngea. El bario no es perjudicial para la salud del niño.
Un estudio de deglución puede ser de apoyo para el diagnóstico de hendidura laringotraqueoesofágica, pero el método de diagnóstico preferido es la laringoscopia rígida y la broncoscopia. Este procedimiento se hace con el uso de una cámara con una luz para observar el interior de la laringe y la tráquea. Por lo general, esto se realiza bajo anestesia general en el quirófano. Durante este procedimiento, los médicos miden el tamaño de la conexión entre las vías respiratorias y el esófago para comprender el tipo y la gravedad de la hendidura laringotraqueoesofágica.
La hendidura laringotraqueoesofágica generalmente se diagnostica en niños menores de dos años. Los tipos más graves de hendidura laringotraqueoesofágica, como las formas tipo IV, normalmente se diagnostican en los primeros meses de vida debido a que los síntomas son más graves.
Después del diagnóstico de hendidura laringotraqueoesofágica, las personas afectadas pueden necesitar ser atendidas por un equipo de múltiples especialistas como especialistas en neumología (médico de los pulmones), especialistas en gastroenterología (médico del estómago), especialistas en otorrinolaringología (médico de oídos, nariz y garganta), pediatras, patólogos del habla, terapeutas ocupacionales, especialistas en genética y trabajadores sociales. Esta evaluación puede ayudar a la familia a comprender el curso y el manejo de la enfermedad.
Si el niño nació con otros problemas de salud además de la hendidura laringotraqueoesofágica, se pueden recomendar pruebas genéticas para determinar si existe un síndrome genético subyacente.
Las personas afectadas generalmente requieren pruebas de detección adicionales y repetir la broncoscopia y la endoscopia para reevaluar las vías respiratorias y digestivas después de la cirugía.
El tratamiento principal para una hendidura laríngea es la cirugía para cerrar la conexión entre las vías respiratorias y el esófago. Esta cirugía se puede realizar por vía endoscópica con un aparato que ingresa por la boca del niño o mediante un “abordaje abierto” en que se hace una cirugía atravesando el cuello. Durante este procedimiento, un cirujano cerrará la hendidura con puntos.
La reparación endoscópica es preferible para las hendiduras laríngeas leves, mientras que la reparación abierta suele ser necesaria para los tipos de hendidura laringotraqueoesofágica más graves (tipos III y IV), que suele ser el caso de los bebés pequeños con vías respiratorias pequeñas. Ambos procedimientos se realizan cuando el niño está dormido bajo anestesia general en el quirófano. El tratamiento adicional puede incluir traqueostomía y/o sonda de gastrostomía para asistencia respiratoria y alimentaria, entre otras medidas de apoyo.
Durante un procedimiento de traqueostomía se hace una abertura en la tráquea. Entonces se inserta un tubo (cánula) en la tráquea a través de la abertura. La persona respira a través de la cánula. La sonda de gastrostomía es un tubo que se introduce en el abdomen para administrar alimento directamente al estómago.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “laryngeal cleft” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Griffith CL. Laryngeal clefts, BJA Education. 2015;15(5): 237–241. doi:10.1093/bjaceaccp/mku046
Mochizuki K, Shinkai M, Take H, et al. Type IV laryngotracheoesophageal cleft repair by a new combination of lateral thoraco-cervical and laryngoscopic approaches. Pediatr Surg Int. 2014;30(9):941-944. doi:10.1007/s00383-014-3568-9
Rajmohan N, Prakasam H, Francis JV. Anesthetic challenges in managing a case of type III laryngo-tracheo-esophageal cleft. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2012;28(4):514-516. doi:10.4103/0970-9185.101945
Watters K, Ferrari L, Rahbar R. Laryngeal cleft. Adv Otorhinolaryngol. 2012;73:95-100. doi:10.1159/000334452
Rahbar R, Rouillon I, Roger G, et al. The presentation and management of laryngeal cleft: a 10-year experience. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2006;132(12):1335-1341. doi:10.1001/archotol.132.12.1335
DuBois JJ, Pokorny WJ, Harberg FJ, Smith RJ. Current management of laryngeal and laryngotracheoesophageal clefts. J Pediatr Surg. 1990 Aug;25(8):855-60. doi: 10.1016/0022-3468(90)90191-b. PMID: 2401940.
Benjamin B, Inglis A. Minor congenital laryngeal clefts: diagnosis and classification. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1989;98(6):417-420. doi:10.1177/000348948909800603
Phelan PD, Stocks JG, Williams HE, Danks DM. Familial occurrence of congenital laryngeal clefts. Arch Dis Child. 1973 Apr;48(4):275-8. doi: 10.1136/adc.48.4.275. PMID: 4705933
Laryngotracheoesophageal cleft. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Nov, 2023, Laryngotracheoesophageal cleft – About the Disease – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov) Accessed Dec 19, 2023.
Laryngeal cleft. Cleveland Clinic. 04/26/2022. Laryngeal Cleft: Definition, Types, Symptoms & Repair (clevelandclinic.org) Accessed Dec 19, 2023.
Laryngeal Cleft. Cincinnati Children’s. Last Updated 10/2021. Laryngeal Cleft | Cincinnati Children’s (cincinnatichildrens.org) Accessed Dec 19, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Laryngotracheoesophageal Cleft.
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