Última actualización:
7/2/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Frederick Kaskel, MD, PhD, FAAP, FASN, Jefe Emérito de Nefrología, Profesor de Pediatría, Director del Programa de Investigación del Curso de Vida, Block Institute for Clinical and Translational Research, Albert Einstein College of Medicine, Montefiore Health System, y a Michiel F. Schreuder, MD, PhD, Profesor Asociado de Nefrología Pediátrica, Radboudumc Amalia Children’s Hospital, Países Bajos, por su colaboración en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 2 de julio del 2025.
El síndrome de Potter, también conocido como secuencia de Potter, es una condición rara caracterizada por rasgos físicos distintivos, anomalías pulmonares y otras complicaciones debidas a la falta de líquido amniótico durante el embarazo.
El líquido amniótico es el líquido claro que rodea y protege al feto en desarrollo durante el embarazo. Cuando hay poco líquido amniótico (oligohidramnios) o no hay líquido amniótico (anhidramnios), el bebé en crecimiento puede ser presionado contra la pared uterina de la madre. Esta presión puede resultar en rasgos faciales característicos (a veces llamados “facies de Potter”) y anomalías en los huesos y músculos.
Cuando el oligo-anhidramnios está presente desde las primeras etapas del embarazo, los pulmones también pueden ser subdesarrollados (hipoplasia pulmonar), lo que puede causar graves dificultades respiratorias.
En la mayoría de los casos, esta condición se debe a la ausencia de ambos riñones (agenesia renal bilateral), lo que conoce como “síndrome de Potter clásico”. El síndrome de Potter también puede resultar de otras afecciones renales y se clasifica en cuatro subtipos, según la causa de la anomalía renal:
Cuando el líquido amniótico es reducido en etapas tardías del embarazo no ocurre el síndrome de Potter.
Dado que el desarrollo pulmonar sano depende de que hay una cantidad adecuada de líquido amniótico, el síndrome de Potter es muy grave y a menudo resulta fatal antes o poco después del nacimiento, principalmente porque los pulmones no pueden sostener la respiración fuera del útero.
Los niños que sobreviven a menudo necesitan apoyo continuo para que los pulmones y los riñones puedan funcionar bien. Estos niños pueden requerir una máquina de ventilación para ayudarles a respirar, y si el aire se filtra alrededor de un pulmón provocando su colapso, se inserta un tubo pequeño para dejar escapar el aire y permitir que el pulmón se expanda. Al mismo tiempo, se evalúa la función renal con análisis de sangre y exámenes de imágenes; si los riñones no pueden filtrar los desechos lo suficiente por sí mismos, se hace un procedimiento llamado diálisis mediante un tubo blando en el abdomen (catéter de diálisis peritoneal) o una sonda colocada en una vena grande.
Algunos médicos consideran que secuencia de Potter es un nombre más apropiado que síndrome de Potter, porque, aunque las señales y los síntomas pueden variar entre los recién nacidos afectados, la secuencia de eventos que conduce al desarrollo de esta condición es la misma. Algunos médicos usan secuencia de Potter para denotar una forma menos grave del síndrome de Potter, pero, en general, los tres términos, síndrome de Potter, secuencia de Potter y secuencia de oligohidramnios se utilizan indistintamente en la literatura médica. El síndrome de Potter fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1946 por Edith Potter, una patóloga que trabajaba en Chicago, Illinois.
Las señales y los síntomas del síndrome de Potter pueden variar de un recién nacido a otro. Sin embargo, el síndrome se asocia con complicaciones graves que afectan al feto en desarrollo y a menudo es fatal en el momento del nacimiento o poco después.
Cuando se debe a agenesia bilateral de los riñones, el síndrome de Potter no es compatible con la vida. El síndrome de Potter debido a otras causas también suele ser fatal al nacer o poco después, pero existe una mayor probabilidad de supervivencia.
Los lactantes que sobreviven al periodo neonatal generalmente presentan enfermedad pulmonar crónica e insuficiencia renal crónica. Las principales señales y síntomas incluyen:
Otras señales y síntomas pueden incluir:
Los lactantes con síndrome de Potter suelen nacer prematuramente, antes de 37 semanas de gestación y tienen un tamaño pequeño para su edad gestacional, lo que significa que son más pequeños de lo esperado para el tiempo de gestación.
La causa subyacente más común del síndrome de Potter es la ausencia, subdesarrollo o malformación de los riñones. Las causas del síndrome de Potter pueden incluir lo siguiente:
La ausencia de ambos riñones (agenesia renal bilateral) es la causa más común del síndrome de Potter.
Los riñones producen orina, que constituye la mayor parte del líquido amniótico, el cual sostiene, amortigua y protege al feto en desarrollo. Cuando los riñones están afectados, no hay suficiente líquido amniótico para proteger al feto, y por lo tanto, la presión que sufre el feto durante el desarrollo dentro del útero aumenta bastante y puede provocar diversos rasgos físicos, incluidas las características faciales distintivas, anomalías esqueléticas y otras complicaciones.
El líquido amniótico también es esencial para el desarrollo adecuado de los pulmones. Normalmente, los pulmones del feto en desarrollo se llenan de líquido amniótico cuando están dentro del útero (en vez de aire) y así se expanden y se estiran, lo que estimula el crecimiento de los sacos de aire (alvéolos) y el desarrollo de los músculos respiratorios. Además, el ejercicio respiratorio del feto, al inhalar y exhalar líquido amniótico, ayuda a fortalecer los músculos necesarios para la respiración posnatal.
De esta forma, la ausencia de líquido amniótico, especialmente en la primera mitad de la gestación, resultará también en un subdesarrollo de los pulmones (hipoplasia pulmonar).
La causa subyacente de estos cambios es un problema en la formación renal temprana. En un embarazo sano, una pequeña estructura llamada brote ureteral debe conectarse con un tejido especializado en el embrión en desarrollo para formar un riñón funcional. Ese proceso depende de varios genes y señales de crecimiento; cuando alguno de estos genes esta alterado o ausente, este tejido embrionario simplemente se atrofia en lugar de formar los riñones. A veces, un solo cambio hereditario, como un cambio en el gen GREB1L, puede resultar en la ausencia de uno o ambos riñones. También otros cambios genéticos raros pueden afectar las hormonas que impulsan el crecimiento renal.
Al microscopio, los bebés con síndrome de Potter a menudo tienen pulmones pequeños e inmaduros, con alvéolos y vías aéreas simplificadas que nunca se abren por completo. Cuando hay tejido renal presente, puede mostrar solo unidades filtrantes de etapa temprana y quistes llenos de líquido en lugar de las estructuras complejas de un riñón normal.
Herencia
El síndrome de Potter también puede resultar de la rotura prolongada de las membranas amnióticas, lo que permite que el líquido amniótico se escape. Esto ocurre cuando la rotura se produce temprano en el embarazo y pasa desapercibida durante mucho tiempo. En etapas más tardías del embarazo no ocurre el síndrome de Potter.
El síndrome de Potter puede heredarse tanto de forma autosómica dominante como de forma autosómica recesiva, aunque la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica. Si bien el síndrome en sí no es genético, sus causas subyacentes, como la enfermedad poliquística renal o la agenesia renal, pueden ser hereditarias.
El tipo III del síndrome de Potter se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que una sola copia del gen alterado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la condición. Si un padre tiene la afección, cada hijo o hija tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado y ser afectado(a).
El tipo I del síndrome de Potter, así como algunos casos de agenesia renal, se heredan de forma autosómica recesiva. Esto requiere heredar dos copias del gen alterado, una de cada progenitor. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar la condición, un 50% de ser portador y un 25% de heredar dos genes normales.
Muchos casos de síndrome de Potter, especialmente los relacionados con agenesia renal bilateral, ocurren de forma esporádica sin razón conocida.
El síndrome de Potter es una condición rara con una prevalencia global de 1 por cada 2000–5 000 nacimientos. La causa principal de esta condición, la agenesia renal bilateral, ocurre aproximadamente en 1 de cada 5000 fetos y representa cerca del 20% de los casos de síndrome de Potter. La incidencia o prevalencia de otras causas se desconoce. En general, el síndrome de Potter es más prevalente en varones que en mujeres; los recién nacidos varones son afectados con más frecuencia, probablemente debido a la uropatía obstructiva, que se observa más a menudo en varones.
El diagnóstico de síndrome de Potter se basa en la identificación de los síntomas característicos, una historia clínica y una evaluación clínica detallada y ciertas pruebas especializadas. Si no se detecta antes del nacimiento (prenatalmente), la falta de producción de orina, los rasgos faciales específicos o la dificultad respiratoria pueden ser signos de síndrome de Potter.
Una técnica de imagen especializada de rutina denominada ecografía fetal puede detectar el síndrome de Potter antes del nacimiento. La ecografía fetal utiliza ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del feto en desarrollo y puede revelar la ausencia de líquido amniótico. Una ecografía también puede mostrar anomalías o ausencia de los riñones. La distensión de los riñones debido a la acumulación de orina (hidronefrosis), que puede ocurrir cuando hay una obstrucción del tracto urinario, también se puede observar en la ecografía.
La radiografía de los pulmones tras el nacimiento puede mostrar el subdesarrollo pulmonar.
Los médicos pueden realizar análisis de sangre y orina para determinar los niveles de electrolitos, enzimas y otras sustancias que pueden estar elevadas o disminuidas en el síndrome de Potter. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
Un ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón, puede realizarse para detectar defectos cardiacos congénitos potencialmente asociados con esta condición.
Los recién nacidos con características de la secuencia de Potter necesitan una evaluación integral de la función renal (riñón) y respiratoria (respiración) tan pronto como nacen. La función renal se evalúa mediante análisis de sangre (incluidos electrolitos y creatinina sérica) e imágenes por ecografía. El estado respiratorio se examina clínicamente y mediante mediciones de gases en sangre. Se realizan evaluaciones adicionales para detectar anomalías asociadas en los sistemas cardiovascular (corazón), gastrointestinal (estómago e intestinos) y musculoesquelético (hueso y músculo).
Varios especialistas, normalmente incluidos neonatólogos, nefrólogos pediátricos, neumólogos, urólogos, genetistas y cirujanos, deben trabajar juntos de forma coordinada desde el principio para el mejor manejo.
No existe tratamiento para el síndrome de Potter debido a la ausencia bilateral de los riñones, que no es compatible con la vida. Se debe procurar que toda la familia reciba apoyo para el afrontamiento y asesoramiento en el duelo. Se recomienda el asesoramiento genético. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.
Sin embargo, en los últimos 30 años, los médicos han intentado un tratamiento llamado amnioinfusión seriada, en el que pequeñas cantidades de líquido se añaden suavemente al útero a intervalos. En algunos casos, esto ha permitido que los pulmones de los bebés crezcan lo suficiente como para respirar al nacer y luego iniciar diálisis (un tratamiento que realiza el trabajo de los riñones) después del nacimiento. Aunque esto es muy prometedor, aún está en estudio y presenta varias complicaciones.
Si el bebé tiene pulmones subdesarrollados (hipoplasia pulmonar), puede necesitar ayuda para respirar con oxígeno y un ventilador, una máquina que impulsa aire (y oxígeno adicional) hacia los pulmones mediante un tubo. Los tubos torácicos insertados entre las costillas en la cavidad torácica pueden tratar las filtraciones de aire (neumotórax).
También puede ser necesario oxígeno suplementario (oxígeno altamente concentrado) para mantener niveles adecuados de oxígeno en sangre, generalmente con saturaciones del 90%–95% (rango normal de oxígeno en sangre) para mantener una buena oxigenación sanguínea.
Las decisiones sobre la iniciación o retirada del soporte respiratorio intensivo se toman de forma colaborativa con la familia y el equipo médico, teniendo en cuenta el pronóstico general del lactante y los deseos de la familia.
El manejo de los problemas renales puede incluir:
Las válvulas uretrales posteriores (lengüetas membranosas en la uretra masculina) pueden ablacionarse (eliminarse) por vía endoscópica o derivarse con una vesicostomía (una abertura quirúrgica de la vejiga hacia la piel) para preservar la función renal.
En casos de riñones poliquísticos masivos que dificultan la respiración o la alimentación, la extirpación de un riñón puede crear más espacio en el abdomen.
Pueden ser necesarios exámenes seriados para medir los niveles de creatinina en sangre y calcular la tasa de filtración glomerular (TFG) para evaluar la función renal con el tiempo. Se pueden repetir ecografías renales periódicas para evaluar el tamaño de los riñones, los quistes o la cicatrización. Los exámenes de imagen del tórax pueden repetirse de vez en cuando para evaluar el desarrollo pulmonar.
Las dosis de suplementos, antihipertensivos y hormona de crecimiento se ajustan según los resultados de laboratorio y los parámetros de crecimiento. La ingesta de líquidos y el consumo de sal se adaptan para evitar la sobrecarga de líquidos y la hipertensión, garantizando al mismo tiempo una nutrición adecuada.
El cuidado a largo plazo es coordinado principalmente por un nefrólogo pediátrico, con la participación de médicos neumólogos, nutricionistas y otros subespecialistas según sea necesario.
Debido a que muchas causas subyacentes de la secuencia de Potter tienen base genética, se recomienda la derivación a un asesor genético.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Potteer sequence ” o “renal agenesis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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En español:
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