Última actualización:
8/22/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece profundamente a Xenia Chepa-Lotrea, Institutos Nacionales de Salud, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, candidata a MD en la Facultad de Medicina de la Universidad de Georgetown, y a Robert B Hufnagel, MD, PhD, Institutos Nacionales de Salud, Instituto Nacional del Ojo, Rama de Genética Oftálmica y Función Visual, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 22 de agosto del 2025.
El síndrome de Laurence-Moon (LMS) es una condición genética poco común caracterizada por una combinación de anormalidades neurológicas, visuales y metabólicas. Las personas con LMS pueden tener problemas que involucran el cerebro, los ojos, los oídos, el estómago, los riñones, las manos y los pies. La baja estatura y la obesidad también son comunes.
LMS puede ser causado por cambios (variantes) en el gen PNPLA6. Su herencia es autosómica recesiva.
No existe cura actualmente. El tratamiento se enfoca en abordar los síntomas específicos que cada persona presenta. Debido a la amplia gama de complicaciones, las personas con LMS se benefician de cuidados médicos coordinados y completos.
Introducción
Históricamente, LMS fue agrupado con el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) bajo el término combinado “síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl” debido a características superpuestas. Sin embargo, hoy en día se reconoce que son condiciones genéticas distintas, cada una con causas diferentes. LMS se reconoce ahora como parte del espectro de trastornos relacionados con el gen PNPLA6, y ya no se considera precisa su asociación previa con BBS.
Además del LMS, los trastornos relacionados con PNPLA6 incluyen:
Es importante para pacientes y médicos saber que el manejo clínico de estas condiciones es similar. Todas se manejan con atención individualizada a los síntomas que la persona tenga, lo que justifica agrupar LMS, BBS y OMS en entornos clínicos. Aunque las causas genéticas de LMS, BBS y OMS puedan ser distintas, su manejo clínico es muy similar. Todas se abordan con una atención individualizada según los síntomas del paciente, lo que justifica tratarlas de forma conjunta en entornos clínicos, sin ignorar sus diferencias genéticas.
Los síntomas principales signos que levantan sospecha de LNMS se resumen a continuación. Los síntomas individuales de esta condición pueden variar mucho en severidad.
Problemas en manos y pies:
Cambios dentales y esqueléticos:
Problemas de movimiento y coordinación:
Problemas de visión:
Problemas de aprendizaje y desarrollo cognitivo:
Problemas hormonales:
Otros signos y síntomas reportados incluyen:
El LMS es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen PNPLA6, aunque no todos los casos tienen causa genética confirmada y pueden descubrirse otras en el futuro.
Este gen codifica una proteína llamada esterasa diana de neuropatía (NTE), esencial para la salud de las células nerviosas. La NTE descompone ciertos lípidos conocidos como fosfolípidos, cruciales para mantener estables las membranas celulares y sostener las estructuras nerviosas largas (axones).
Cuando hay mutaciones, la función de la NTE se reduce, lo que puede resultar en los diferentes síntomas del LMS. Menor actividad NTE se asocia con síntomas más severos y aparición más temprana.
LMS solía agruparse con BBS como “síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl”, pero hoy se reconocen como condiciones distintas.
El LMS afecta por igual a hombres y mujeres. En América del Norte, se estima que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Kuwait y Terranova (Canadá) tienen tasas relativamente altas.
No existen criterios diagnósticos oficiales para LMS ni otros trastornos relacionados con mutaciones en el gen PNPLA6. El diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen PNPLA6.
No hay cura todavía ni un tratamiento específico. Los tratamientos disponibles para el LNMS están orientados a manejar los síntomas que las personas afectadas tengan.
Las personas con LNMS a menudo tienen ataxia, espasticidad y contractura que comprometen su capacidad de moverse cómodamente.
La fisioterapia orientada a mejorar la fuerza y la agilidad es esencial. A menudo, caminar puede facilitarse con el uso de herramientas como aparatos ortopédicos de tobillo-pie, andadores con soporte de peso, etc. El ejercicio físico puede reducir los síntomas de ataxia, espasticidad y prevenir contracturas.
Se recomienda una dieta con comidas nutritivas y bien equilibradas y ejercicio regular para evitar diabetes y niveles anormales de colesterol.
La función reducida de la glándula pituitaria anterior resulta en metabolismo lento, poco crecimiento y problemas de fertilidad y puede manejarse con terapias de reemplazo hormonal. El medicamento llamado levotiroxina imita las funciones de la hormona tiroidea y puede ayudar a acelerar el metabolismo del cuerpo, lo que resulta en una reducción de los síntomas de letargo, pérdida de cabello y obesidad. La suplementación con hormona de crecimiento puede ofrecerse para mejorar el crecimiento cuando los problemas son identificados durante la infancia.
Es importante que las personas con LNMS estén bajo el cuidado de un oftalmólogo. No existe cura para los problemas de visión que se observan en el LNMS, pero los oftalmólogos pueden ayudar a crear lentes correctivos para problemas en desarrollo. Las personas con LNMS deben hacerse exámenes oftalmológicos periódicos y tomar los medicamentos que les son prescritos. Dado que la discapacidad visual es un gran obstáculo para el aprendizaje, se pueden organizar servicios especiales de forma individual entre el médico del niño y su escuela.
Para las personas que viven con LNMS, es importante reconocer que las muchas dificultades descritas anteriormente están asociadas con la función neurológica del cerebro (neuropatía). Por lo tanto, es importante proteger la capacidad funcional básica del cerebro. La inactividad y la obesidad exacerban la neuropatía. Deben evitarse el alcohol y las drogas recreativas.
En general, existe muy poca información que guíe a las mujeres que viven con enfermedades raras y que están interesadas en quedar embarazadas. Se sabe que el embarazo exige mucho físicamente al cuerpo de una mujer y, por lo general, se advierte a las mujeres que viven con LNMS que los síntomas de ataxia pueden empeorar o incluso desarrollarse por primera vez durante el embarazo. Las mujeres embarazadas con LNMS deben ser seguidas de cerca por obstetras bien capacitados en el manejo de embarazos de alto riesgo.
Los personas con LNMS pueden tener alteraciones en la forma de sus dientes. El taurodontismo generalmente se observa en el consultorio dental en el momento de las primeras radiografías. Puede ser necesario un cuidado adicional al cepillarse y limpiar todos los aspectos de los dientes afectados, y los dentistas pueden necesitar herramientas especiales para examinar todos los aspectos de los dientes afectados.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Laurence-Moon syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Laurence-Moon syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
