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Última actualización: 5/20/2024
Años publicados: 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1998, 2002, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a James W. Wheless, MD, Profesor y Jefe de Neurología Pediátrica, Cátedra Le Bonheur de Neurología Pediátrica, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee; Director, Programa Integral de Epilepsia e Instituto de Neurociencia Le Bonheur, Cátedra de Neurociencias Tom Horton y Donna Wiener, Hospital Infantil Le Bonheur, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 14 de mayo del 2024.
El síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) es una forma grave de epilepsia que, por lo general, comienza en los bebés y en los niños pequeños. Los niños afectados tienen varios tipos diferentes de convulsiones, más comúnmente convulsiones atónicas, tónicas y ausencia atípicas.
Los niños con síndrome de Lennox-Gastaut también pueden desarrollar disfunción cognitiva, retrasos en alcanzar hitos del desarrollo y problemas de conducta. El síndrome de Lennox-Gastaut puede ser causado por una variedad de afecciones subyacentes, pero en algunos casos no se puede identificar ninguna causa. El síndrome de Lennox-Gastaut puede ser difícil de tratar porque es resistente (refractario) a muchos tipos de medicamentos anticonvulsivos. Se están realizando investigaciones para identificar y evaluar nuevos tratamientos para el síndrome de Lennox-Gastaut.
No existe consenso en la literatura médica sobre la definición exacta del síndrome de Lennox-Gastaut. Generalmente, son necesarios tres hallazgos para el diagnóstico: múltiples tipos de convulsiones generalizadas, un patrón lento de puntas y ondas (menos de 2,5 Hz) en el electroencefalograma (EEG); y disfunción cognitiva.
El Grupo de Trabajo de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) clasificó recientemente el trastorno como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son un grupo de trastornos en los que la actividad convulsiva puede provocar una disfunción cognitiva progresiva.
Las señales y los síntomas del síndrome de Lennox-Gastaut suelen comenzar durante la infancia o la niñez, con mayor frecuencia entre los 3 y los 5 años y pueden incluir múltiples tipos de convulsiones, que son básicamente alteraciones eléctricas en el cerebro, varias veces durante el día. A medida que las personas afectadas crecen, los tipos y la frecuencia de la actividad convulsiva pueden cambiar.
Los tipos más comunes de convulsiones son las convulsiones tónicas y atónicas:
Un tercer tipo de convulsión comúnmente asociada con el síndrome de Lennox-Gastaut son las convulsiones de ausencia atípicas.
Este tipo de convulsión se asocia con un período de inconsciencia generalmente marcado por una mirada fija y sin respuesta llamada crisis de ausencia
Otras señales y síntomas pueden incluir:
Aproximadamente el 70%-80% de los casos del síndrome de Lennox-Gastaut tiene una causa identificable. Estos casos pueden denominarse síndrome de Lennox-Gastaut sintomático. Algunos ejemplos de condiciones que pueden causar el síndrome de Lennox-Gastaut incluyen el desarrollo anormal de la corteza cerebral (displasia cortical u otras malformaciones), infecciones congénitas, derrames cerebrales, traumatismos, reducción del suministro de oxígeno que ocurre antes del nacimiento (hipoxia perinatal), infecciones del sistema nervioso central. como encefalitis o meningitis y un trastorno genético poco común llamado esclerosis tuberosa.
Aproximadamente entre el 17% y el 30% de las personas con síndrome de Lennox-Gastaut tienen antecedentes de síndrome de West. En general, estos casos tienden a ser más graves.
El síndrome de Lennox-Gastaut también puede clasificarse como criptogénico, en el que la causa se desconoce o no se puede determinar después de una evaluación. Se presume que los casos criptogénicos son el resultado de una afección no identificada (síndrome secundario de Lennox-Gastaut).
Las personas con síndrome criptogénico de Lennox-Gastaut no tienen antecedentes de actividad convulsiva, problemas neurológicos previos o deterioro cognitivo antes del desarrollo del trastorno. Los casos criptogénicos generalmente tienen un inicio más tardío que los casos sintomáticos.
En otras personas afectadas, no existe ni se presume que hay ninguna afección asociada y se desconoce la causa. Ahora se recomienda que los niños con encefalopatías epilépticas y del desarrollo se sometan a pruebas genéticas como parte de su evaluación. Esto a menudo revela una causa.
Aunque en la mayoría de los casos se conoce la causa del síndrome de Lennox-Gastaut, no se sabe cuáles son los mecanismos exactos que provocan las diversas convulsiones que caracterizan el trastorno. Los investigadores no han descubierto un solo gen específico asociado con el síndrome de Lennox-Gastaut, aunque el trastorno puede tener un componente genético que contribuya a su desarrollo. Es necesaria más investigación para determinar los factores específicos, incluidos los posibles factores genéticos que están involucrados en el desarrollo del síndrome de Lennox-Gastaut.
Se estima que el síndrome de Lennox-Gastaut ocurre entre 0,1 y 0,28 personas por cada 100.000 y se cree que representa entre el 1% y el 4% de todos los casos de epilepsia infantil. La incidencia anual en niños se estima en 2 por 100.000 niños. El inicio del síndrome de Lennox-Gastaut suele ser entre 2 y 7 años, con un pico de aparición entre 3 y 5 años. El síndrome de Lennox-Gastaut afecta a los hombres con un poco más de frecuencia que a las mujeres.
Los médicos hacen el diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut con base en tres hallazgos específicos:
Sin embargo, es posible que no todos estos síntomas estén presentes al inicio del trastorno, lo que dificulta un diagnóstico preciso del síndrome de Lennox-Gastaut. La amplia variedad de causas potenciales del síndrome de Lennox-Gastaut también complica el diagnóstico.
El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut generalmente se realiza sobre la base de una evaluación clínica completa, un historial detallado del paciente y una evaluación física y neurológica completa que incluye técnicas de imagen avanzadas, como la electroencefalografía (EEG) y la resonancia magnética (MRI). Puede llevar tiempo hasta que estén presentes todos los criterios necesarios, lo que permitirá realizar el diagnóstico con certeza. Durante un EEG, se registran los impulsos eléctricos del cerebro. En personas con el síndrome de Lennox-Gastaut estas pruebas de EEG generalmente revelan el patrón distintivo de ondas cerebrales (patrón de picos y ondas lento [con amplitud de 1,5 a 2,5 Hz]).
Durante una resonancia magnética, se producen imágenes tridimensionales que reflejan la anatomía del cerebro; este examen ayuda a los médicos a examinar la estructura del cerebro y potencialmente localizar la causa de la actividad convulsiva.
En la actualidad, las pruebas genéticas (paneles de genes de epilepsia, secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo) que tratan de identificar las causas genéticas han comenzado a ser una parte del proceso de evaluación del síndrome.
No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Lennox-Gastaut que sea eficaz en todas las personas afectadas y la mayoría de los tratamientos no es eficaz.
Las tres formas principales de tratamiento son medicamentos anticonvulsivos (ASM), terapia dietética (normalmente la dieta cetogénica) o dispositivo/cirugía (estimulación del nervio vago (VNS), un procedimiento en que se envía impulsos eléctricos al nervio vago para que se envíen al cerebro para prevenir o acortar las convulsiones, o la callosotomía que es una cirugía en que se retira el cuerpo calloso. En raras ocasiones, la cirugía es una opción.
Las personas afectadas pueden necesitar ser atendidas por múltiples especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. El equipo de especialistas puede incluir pediatras, neurólogos, neurólogos pediátricos, cirujanos y/u otros profesionales de la salud que necesiten planificar el tratamiento de un niño afectado de forma sistemática e integral.
Las familias deben trabajar con profesionales de la salud para desarrollar un plan de tratamiento que cubra diversas situaciones potenciales, como emergencias convulsivas, enfermedades médicas de rutina o qué hacer si una persona afectada omite una dosis de medicamento. Las familias también deben mantener una lista de los medicamentos que posiblemente puedan empeorar las convulsiones.
El régimen de tratamiento de una persona afectada necesitará revisiones repetidas a lo largo de su vida, ya que los tipos y la frecuencia de las convulsiones pueden cambiar y la eficacia de una terapia en particular puede disminuir. Con frecuencia se consulta a otros proveedores de atención médica, incluidos trabajadores sociales, neuropsicólogos, psiquiatras y servicios de rehabilitación (terapia ocupacional, física y del habla).
Las primeras opciones de tratamiento son los medicamentos anticonvulsivos, pero la respuesta individual es muy variable.
En algunas personas, es posible que el tratamiento con los medicamentos anticonvulsivos pueda ayudar a reducir o controlar varios tipos de actividad convulsiva asociada con el síndrome.
Sin embargo, debido a que las personas con síndrome de Lennox-Gastaut tienen diferentes tipos de convulsiones, a menudo requieren terapia con múltiples tipos de medicamentos anticonvulsivos.
Dichos medicamentos (con estudios formales y aprobación de la FDA para el tratamiento de las convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut) pueden incluir clonazepam, valproato de sodio, topiramato, lamotrigina, felbamato (que debe ser bien monitoreado), clobazam, rufinamida, cannabidiol o fenfluramina.
Sin embargo, estos medicamentos pueden no funcionar en algunas personas. Además, los medicamentos anticonvulsivos pueden causar efectos secundarios importantes, especialmente en personas que reciben regímenes de dosis altas de múltiples medicamentos. En algunos casos, los medicamentos pueden ser menos efectivos con el pasar del tiempo. Además, tomar múltiples medicamentos, que pueden causar sedación, a veces puede empeorar el control de las convulsiones.
La primera opción de medicamento anticonvulsivo es el valproato (ácido valproico) para las personas con síndrome de Lennox-Gastaut porque es eficaz contra un amplio espectro de convulsiones. El valproato generalmente se administra primero solo (monoterapia) y, si no es efectivo, se puede agregar otro fármaco como lamotrigina, topiramato, rufinamida, clobazam, cannabidiol o fenfluramina.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado una variedad de medicamentos específicos para el tratamiento del síndrome de Lennox-Gastaut, incluido el topiramato (Topamax). El topiramato ha sido aprobado como terapia complementaria (complementaria) para niños y adultos.
La FDA también aprobó el fármaco anticonvulsivo felbamato (Felbatol) para el tratamiento de las convulsiones en niños con síndrome de Lennox-Gastaut. Debido a la aparición de efectos secundarios raros pero graves del medicamento, los médicos deben familiarizarse con el medicamento y saber cómo controlar los efectos secundarios antes de recetarlo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Lennox-Gastaut syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
James W. Wheless, MD
Professor and Chief of Pediatric Neurology
Le Bonheur Chair in Pediatric Neurology
University of Tennessee Health Science Center
Director, Le Bonheur Comprehensive Epilepsy Program & Neuroscience Institute
Le Bonheur Children’s Hospital
49 N Dunlap Avenue, FOB 3rd Floor
Memphis, TN 38105
901-287-5207 (Wilhelmina Alfonso)
901-287-5325 (fax)
[email protected]
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Lennox-Gastaut syndrome.
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