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Enfermedad de Madelung

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Última actualización: 3/14/2024
Años publicados: 1990, 1999, 2005, 2020, 2024


Reconocimiento

NORD agradece a Jobanpreet Dhillon, candidato a MDCM, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y al Prof. M.C. Vantyghem, MD, PhD, Departamento de Endocrinología, Diabetología, Metabolismo y Nutrición, Hospital Universitario de Lille, Lille, Francia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 26 de abril del 2024.


Resumen

La enfermedad de Madelung es un trastorno poco común del metabolismo de las grasas (almacenamiento de lípidos) que resulta en una acumulación (masas) de depósitos de grasa subcutánea (tejido adiposo) alrededor del cuello, de los hombros, del tronco, de las caderas, de la parte superior de los brazos y de los muslos.

Las masas de grasa pueden formarse rápidamente en meses o lentamente en años. La cara y las piernas generalmente no son afectadas y los exámenes de laboratorio pueden permanecer dentro de los límites normales. La enfermedad de Madelung puede confundirse con la obesidad debido a la deposición simétrica de grasa. Aunque son indoloros, los tumores grasos pueden afectar la función de otras estructuras en el área afectada y resultan en síntomas como dificultad para tragar, hablar y respirar.

Los hombres adultos entre 30 y 70 años que beben mucho alcohol (que tienen alcoholismo crónico) son los más afectados, aunque las mujeres y las personas que no beben alcohol también pueden contraer la enfermedad de Madelung.

La enfermedad de Madelung es más común en poblaciones mediterráneas y europeas, y menos frecuente en poblaciones asiáticas.

Las causas no se conocen bien, pero los científicos han sugerido que la enfermedad de Madelung es causada por una desregulación en la vía de descomposición de las grasas (lipólisis) que lleva a un crecimiento y división excesivos de las células grasas (adipocitos). También se han observado casos familiares que parecen ser heredados de forma autosómica dominante.

Actualmente, la cirugía que retira los tumores grasos mediante resección (lipectomía) o liposucción es el tratamiento principal. Lamentablemente, las opciones de tratamiento no son muy efectivas porque los tumores vuelvan a reaparecer.

La enfermedad de Madelung fue descrita por primera vez por en 1846, y luego fue descrita como «cuello gordo» por Otto Madelung en 1888.

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Sinónimos

  • Lipomatosis simétrica múltiple
  • Lipodistrofia cefalotorácica
  • Lipomatosis cervical familiar benigna
  • Lipomatosis de Launois-Bensaude
  • Lipomatosis simétrica benigna
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Signos y Síntomas

La enfermedad de Madelung se caracteriza por la presencia de tumores grasos (lipomas) ubicados simétricamente alrededor del cuello, hombros, tronco, caderas, parte superior de los brazos y muslos que crecen rápido durante meses o años, y paran de crecer después (el resto del cuerpo parece bien delgado en contraste con las partes afectadas por las masas de grasa).

Según la localización de los lipomas la enfermedad de Madelung se clasifica en los siguientes tipos: (los 2 primeros son los más reconocidos)

  • Tipo 1: El tipo 1 es el más frecuente, es común en hombres y se manifiesta como tumores grasos alrededor del cuello (conocido como «collar de Madelung») y la parte superior de los hombros, pero casi sin afectar al tronco y a los brazos, lo que resulta en una apariencia «pseudoatlética».
  • Tipo 2: El tipo 2 se observa en hombres como en mujeres por igual y se asemeja a la «obesidad generalizada», ya que hay deposición de grasa en el tronco, la parte superior de los brazos, el abdomen, las caderas y la parte superior de los muslos.
  • Tipo 3: El tipo 3 o tipo ginecoide fue añadido como otro subtipo en 1991, y se caracteriza por la acumulación de grasa principalmente en la región pélvica.

Otras señales y síntomas pueden incluir:

  • Neuropatía periférica, o función alterada de los nervios de brazos y piernas, que puede aparecer más con el tiempo (puede ser difícil diferenciarla de los efectos a largo plazo del alcoholismo)
    • La neuropatía periférica puede causar daño o debilidad muscular (miopatía) en la porción superior (proximal) de los brazos y las piernas (miopatía)
  • Síntomas neurológicos que resultan de la compresión de estructuras importantes en el cuello, como las vías respiratorias (tráquea), la laringe, el esófago y los vasos sanguíneos carotídeos por las masas de grasa, que pueden incluir:
    • Problemas para respirar (disnea)
    • Problemas para tragar (disfagia)
    • Problemas para hablar (disfonía)
  • Problemas para mover el cuello
  • Pausas respiratorias durante el sueño (apnea) a medida que avanza la enfermedad
  • Problemas mentales y emocionales causados por la apariencia física diferente y por la dificultad de locomoción como:
    • Depresión
    • Aislamiento social
    • Dificultad para mantener un trabajo

También puede haber anomalías metabólicas y otras afecciones asociadas con la enfermedad de Madelung. Estos incluyen:

  • Diabetes mellitus
  • Hipertensión
  • Cirrosis hepática secundaria (presente en el 90% de los casos de enfermedad de Madelung), y que es  inducida por el consumo de alcohol
  • Transformación maligna de los lipomas (raramente) incluyendo cánceres de las vías respiratorias y del tracto digestivo.
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Causas y Herencia

La causa de la enfermedad de Madelung no se conoce bien. Se piensa que es un trastorno endocrinológico en que hay una incapacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente la grasa, o sea, un defecto en el proceso de descomposición de grasas (lipólisis). Se cree que esto podría ser debido a un defecto de la regulación noradrenérgica (la regulación es hecha por la hormona epinefrina o norepinefrina también llamadas adrenalina y noradrenalina) en las mitocondrias de la grasa parda, pero no se sabe muy bien cómo.

En otras palabras, las investigaciones actuales sugieren que las vías adrenérgicas y la disfunción mitocondrial están implicadas en la enfermedad de Madelung,

Las mitocondrias son las estructuras celulares que transportan las instrucciones del cuerpo para regular la producción de energía.

La adrenalina y la noradrenalina son hormonas que se liberan en situaciones de estrés con el fin de desencadenar una multitud de reacciones que son esenciales para la supervivencia. Además, la adrenalina y la noradrenalina son neurotransmisores, los cuales se producen en el sistema nervioso central y transmiten señales al cerebro.

Hay dos tipos de tejido graso, la grasa blanca o normal y la grasa parda. La grasa parda posee un color característico marrón o pardo rojizo debido a que está más vascularizada que la grasa blanca, tiene más nervios y un mayor número de mitocondrias que la grasa blanca. La grasa parda está presente sobre todo en la infancia, pero disminuye con el tiempo. La función principal de la grasa parda es producir calor, en respuesta al frío este tipo de grasa se metaboliza con esta finalidad.

La enfermedad de Madelung también parece ser muy asociada al abuso de alcohol (hasta en el 90% de las personas afectadas con la enfermedad de Madelung). El alcohol también puede afectar los procesos enzimáticos en las mitocondrias (estructuras de la célula que suministran energía) y puede alterar la lipólisis en el cuerpo.

La mayoría de los casos de enfermedad de Madelung son esporádicos, pero se ha visto que algunos son familiares. Estos casos familiares son poco frecuentes y, por lo general, presentan un inicio más temprano. Pueden ser causados por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en los genes MFN2 y LIPE. Otros casos están relacionados con una variante rara del gen mitocondrial llamada MTTT c.8344A>G.

Pueden existir genes mitocondriales normales y variantes genéticas en la misma célula, una situación conocida como heteroplasmia. La cantidad de mitocondrias con la variante genética puede ser superada por la cantidad de mitocondrias con un gen normal. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que una proporción mayor de las mitocondrias tengan ADNmt con la variante genética.

La distribución desigual de genes normales y variantes genéticas en el ADNmt en diferentes tejidos puede afectar diferentes órganos en miembros de la misma familia. Esto puede provocar una variedad de síntomas diferentes en los miembros de la familia afectados.

Herencia

La mayoría de los casos familiares tienen una herencia autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo se necesita una copia de una variante genética que causa la enfermedad (variante patogénica o mutación) para que haya la enfermedad. La copia mutada del gen puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (mutación de novo) en la persona afectada. El riesgo de transmitir la copia mutada de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Algunos casos familiares tienen herencia mitocondrial. La herencia mitocondrial, también conocida como herencia materna, se aplica a los genes del ADN mitocondrial. Las mitocondrias son estructuras de la  célula que convierten las moléculas en energía y contiene una pequeña cantidad de ADN. Debido a que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las mujeres pueden transmitir variaciones mitocondriales.

Las afecciones que resultan de variaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no transmiten estos trastornos a sus hijas o hijos.  Esto se debe a que el ADNmt de los espermatozoides suele perderse durante la fertilización. Una madre con una variante genética en el ADNmt transmitirá la variante a todos sus hijos y sus hijas transmitirán la variante a sus hijos.

Pueden existir genes mitocondriales normales y variantes genéticas en la misma célula, una situación conocida como heteroplasmia. La cantidad de mitocondrias con la variante genética puede ser superada por la cantidad de mitocondrias con un gen normal. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que una proporción mayor de las mitocondrias tengan ADNmt con la variante genética.

La distribución desigual de genes normales y variantes genéticas en el ADNmt en diferentes tejidos puede afectar diferentes órganos en miembros de la misma familia. Esto puede provocar una variedad de síntomas diferentes en los miembros de la familia afectados.

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Frecuencia

No se sabe cuántos casos de la enfermedad de Madelung hay, pero hasta el 2019 había más de 300 reportes en la literatura médica.

La enfermedad de Madelung afecta con mayor frecuencia a hombres de entre 30 y 70 años. La afección es más común en personas que consumen cantidades excesivas de alcohol (especialmente vino tinto) durante un período prolongado. Sin embargo, esta enfermedad también se ha diagnosticado en mujeres y personas que no consumen alcohol.

Por razones que no están claras, el trastorno parece ser más prevalente en la población mediterránea y europea en comparación con la población norteamericana y asiática.

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Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Madelung se basa en una buena historia clínica, una evaluación cuidadosa del aspecto de la persona afectada y en pruebas de imagen como la ecografía, la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Las pruebas de imagen pueden permitir a los médicos reconocer el alcance de la deposición de grasa en las áreas afectadas, evaluar la compresión de estructuras más profundas por los tumores y evaluar la presencia de vasos sanguíneos en los tumores grasos.

Las pruebas de imagen también pueden ayudar a descartar otros diagnósticos y proporcionar información para planear que hacer antes de la cirugía. La mayoría de las personas afectadas hacen una consulta médica por la primera vez debido a su apariencia diferente por la deformidad estética asociada con la enfermedad de Madelung.

El diagnóstico puede resultar complicado en los casos en que el paciente padece obesidad por otros factores (sedentarismo, mala alimentación, etc.).

El estudio clínico implica un examen físico y la obtención de imágenes del área afectada mediante ecografía/sonografía, tomografía computarizada o resonancia magnética.

Una ecografía es una prueba de diagnóstico por imagen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes de órganos, tejidos y estructuras del interior del cuerpo.

Se puede realizar un procedimiento conocido como aspiración con aguja fina, que implica la inserción de una aguja en la hinchazón y la obtención de una pequeña muestra del tejido que se analizará mediante patología para detectar una lesión grasa (lipomatosa). Este procedimiento también puede ayudar a distinguir entre formas de enfermedad benignas y malignas.

Se pueden realizar estudios de conducción nerviosa y función muscular (electromiografía) para evaluar el grado de neuropatía periférica acompañante en algunos pacientes.

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Tratamiento

El tratamiento suele consistir en una cirugía para extirpar los depósitos de grasa de las zonas afectadas. Las opciones de tratamiento incluyen la resección quirúrgica de tumores grasos, liposucción o lipólisis por inyección. Las cirugías pueden ser complicadas porque los tumores de grasa son irrigados por muchos vasos sanguíneos, y también porque la grasa invade los tejidos cercanos y estructuras más profundas. La liposucción asistida por ultrasonido se ha utilizado con éxito para eliminar tumores grasos únicos.

La liposucción es una cirugía que se hace para extirpar la grasa. La liposucción asistida por ultrasonido (LAU) utiliza vibraciones ultrasónicas para transformar las células adiposas en líquido. Posteriormente, las células se pueden aspirar.

La lipólisis por inyección (“lipo” = grasa, “lisis” = descomposición) es un procedimiento no quirúrgico que implica la administración de una serie de inyecciones debajo de la piel para descomponer las células grasas en las áreas alrededor de los lugares de inyección.

Los depósitos de grasa nunca sufren una degeneración espontánea y pueden reaparecer incluso después de su extirpación quirúrgica. Por lo tanto, se requieren seguimientos frecuentes después del tratamiento. Se pueden formar fibrosis y adherencias después de la inyección de lipólisis y pueden interferir con el tratamiento quirúrgico o de liposucción posterior si la enfermedad volviera a ocurrir en la misma área.

No hay hasta el momento ningún medicamento eficaz para la enfermedad de Madelung. Se está probando la eficacia del salbutamol para ayudar a disolver las grasas pero todavía no se sabe si es eficaz.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov.   Use el término “Multiple symmetric lipomatosis” o “lipomatosis” o “Madelung’s disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Madelung’s disease.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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Organizaciones de pacientes


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