Última actualización:
6/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Gioconda Alyea, médica genetista brasileira (FMG), MS, de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), por la preparación de este informe.
El síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS) es una condición rara que afecta el desarrollo y la función del cerebro. Se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, pérdida de memoria y anomalías en el comportamiento, incluyendo trastorno del espectro autista (TEA) y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Las personas afectadas también presentan trastornos del movimiento, alta tolerancia al dolor, alteraciones del sueño y rasgos dismórficos variables y no específicos.1,2
MASNS es causado por un cambio (variante o mutación) en un gen llamado PRKAR1B. La herencia es autosómica dominante.1,2,3,4
Actualmente no existe cura para el MASNS. El tratamiento se enfoca en manejar los síntomas individuales y ayudar a cada persona a alcanzar su máximo potencial mediante terapias, medicamentos y cuidados de apoyo.
El síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf lleva el nombre de los doctores que lo describieron por primera vez, el Dr. Felix Marbach y el Prof. Dr. Christian Schaaf. Solo hay unos pocos reportes en la literatura médica.
Las señales y los síntomas del síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS) pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos niños pueden tener problemas más graves que otros, y no todos presentan los mismos síntomas. Se han reportado las siguientes señales y síntomas en las personas afectadas con MASNS:1,2,3
También se ha descrito en algunas personas, una condición hormonal rara llamada “síndrome de Cushing independiente de ACTH”, que es debida a problemas con la glándula suprarrenal (adrenal), donde el cuerpo produce demasiado cortisol sin la señal de la ACTH, la hormona que normalmente regula el cortisol. Los síntomas pueden incluir aumento de peso, cara redonda, presión arterial alta, cambios de humor y crecimiento lento en niños.
En algunos niños a quienes se les realizaron imágenes cerebrales, se observó:
El síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS) es causado por una mutación en el gen PRKAR1B. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo cerebral. Las investigaciones han demostrado que las mutaciones en este gen afectan la memoria, el comportamiento y la percepción del dolor. 1,2,3
Herencia
La herencia es autosómica dominante. 2,3 Cada gen tiene dos copias (alelos), una copia del gen viene del padre y otra copia de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar un trastorno en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ocurrir por la primera vez en la persona afectada, sin haber sido heredado de los padres (mutación de novo). El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS) es muy raro. Ha sido reconocido y descrito oficialmente recientemente, por lo que hasta ahora solamente se han reportado alrededor de 13 casos.1,2 Se están realizando investigaciones para entender su prevalencia y cómo varían los síntomas entre individuos afectados.⁵
Los médicos pueden sospechar del síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS) en niños que presentan:1,2
El diagnóstico se confirma con una prueba genética que identifique una mutacion (variante) en el gen PRKAR1B.Se ha visto que las personas afectadas con MASNS tienen una tolerancia muy alta al dolor y esto puede ayudar a sospechar el diagnóstico. En muchos niños no hubo reacción ante heridas o toques que normalmente causarían incomodidad, incluso cuando se les pinchó con agujas o sufrieron quemaduras o ampollas. Curiosamente, algunos reaccionaron con dolor ante toques suaves como tomarles la mano o cepillarles el cabello, lo que puede indicar un procesamiento del dolor inusual del dolor.Estas observaciones provienen de padres y médicos, no de pruebas formales, pero fueron consistentes en la mayoría de los niños estudiados.
No existe cura ni guías específicas de tratamiento para el síndrome del neurodesarrollo Marbach-Schaaf (MASNS), pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y apoyar el desarrollo. Como en otras condiciones que afectan la cognición y el desarrollo, el tratamiento puede incluir:1,2
Se puede recomendar controles regulares con un endocrinólogo (especialista en hormonas), especialmente si aparecen síntomas de problemas suprarrenales. También puede estar indicado realizar una ecografía abdominal para evaluar posibles problemas en las glándulas suprarrenales.
Las personas afectadas pueden necesitar atención por parte de varios especialistas que deben trabajar como un equipo y de forma coordinada para el mejor manejo de la persona afectada.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Informaciones adicionales pueden obtenerse en:
Institut für Humangenetik
Prof. Dr. Christian Schaaf
Director Médico (Instituto de Genética Humana)
Director General (Instituto de Genética Humana)
Líder de Grupo de Investigación (AG Schaaf)
Médico Especialista (Instituto de Genética Humana)
Profesor Universitario en Genética Humana (W3)
Correo electrónico: [email protected]
Teléfonos: +49 6221 56-5151
+49 6221 56-5155
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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