Última actualización:
1/7/2026
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Haiyun Kong, candidata a Máster en Administración de la Salud en la Universidad de Columbia; Allison Gregory, MS, CGC, Profesora Asociada y Consejera Genética, NBIA Center of Excellence/Hayflick Lab, Oregon Health & Science University; y Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, NORD, por la preparación de este informe.
El trastorno neurológico relacionado con MECR es una afección genética extremamente rara caracterizada por problemas del movimiento y de la visión.
Los movimientos involuntarios comienzan entre los 1 y los 6 años de edad.1, 2 El tipo de movimiento involuntario más común es la distonía, un trastorno neurológico del movimiento que causa contracciones musculares involuntarias y sostenidas, resultando en movimientos de torsión, espasmos repetitivos y posturas anormales involuntarias. Algunos niños presentan un trastorno del movimiento diferente conocido como corea, caracterizado por movimientos rápidos y bruscos, o ataxia, que afecta el equilibrio y la coordinación. Muchos niños eventualmente necesitan ayuda para la movilidad, como andadores o sillas de ruedas. 2
Las dificultades del habla también son comunes y a menudo empeoran con el tiempo. El habla suele volverse progresivamente más difícil de entender debido a la dificultad para formar palabras (disartria), que se expresa como habla arrastrada, murmurada, lenta, confusa o débil.1
Los problemas de visión suelen aparecer algunos años después de que comienzan los problemas de movimiento, con mayor frecuencia entre los 4 y los 12 años de edad.1 Estos problemas se deben a la atrofia óptica, que es el daño al nervio óptico, el nervio que transmite la información visual del ojo al cerebro. Esto puede causar una pérdida importante de la visión y, en algunos casos, ceguera legal en la edad adulta.
Las capacidades cognitivas suelen ser normales, aunque algunas personas pueden tener dificultades con el lenguaje o con las funciones ejecutivas (concentrar la atención, controlar impulsos, planificar y organizar, recordar instrucciones, resolver problemas y manejar emociones). 2
Los síntomas suelen comenzar en la infancia, pero informes recientes muestran que también pueden comenzar en la edad adulta como una neuropatía óptica aislada (daño al nervio óptico que puede causar dolor y pérdida de visión) sin distonía u otros problemas de movimiento infantiles, lo que amplía el rango conocido de síntomas.3, 4
Los síntomas pueden empeorar durante una fiebre o enfermedad, y algunos niños pueden no recuperar completamente las habilidades que pierden durante estos episodios. 1,2
El trastorno neurológico relacionado con MECR es causado por cambios causantes de enfermedad (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen MECR. Este gen tiene un papel importante en la producción de ácidos grasos mitocondriales y ácido lipoico, que ayudan al cuerpo a producir energía.1, 5, 6 Cuando ambas copias del gen MECR presentan estos cambios, las células, especialmente en el cerebro y el nervio óptico, no pueden producir energía de manera normal, lo que resulta en problemas con el movimiento, el habla y la visión.
La herencia es autosómica recesiva. 1 Hasta el año de 2025, se han descrito menos de 20 personas afectadas en artículos académicos en todo el mundo, 1,2, 3, 4 pero la Fundación MEPAN informa que tiene conocimiento de más de 30 personas afectadas.
Actualmente no existe cura. El tratamiento se centra en la atención de apoyo, incluidas terapias para ayudar con la movilidad, la comunicación y la visión.1
Debido a que este trastorno se informó por primera vez en 2016 2 y hasta ahora se han identificado muy pocas personas, es probable que el espectro de la enfermedad (la variedad de síntomas y gravedad continúe ampliándose.
El trastorno neurológico relacionado con MECR incluye MEPAN y atrofia óptica 16 o del adulto.
MEPAN
La mayor parte de las personas con trastornos relaccionados con MECR tienen MEPAN, una afección neurológica progresiva que comienza en la primera infancia. Las principales características son un trastorno del movimiento y la pérdida de la visión debida a atrofia óptica (daño del nervio óptico, que transmite la información visual del ojo al cerebro). Las capacidades intelectuales a menudo se conservan, pero pueden variar.
Los síntomas pueden empeorar durante la fiebre u otra enfermedad, y algunos niños no recuperan por completo las habilidades perdidas después de estos episodios.1,2 Los signos y síntomas notificados incluyen:
La cognición suele ser normal, pero por las dificultades del lenguaje las personas afectadas pueden tener problemas para hacerse entender. En algunos casos puede haber problemas con las funciones ejecutivas (concentrar la atención, controlar impulsos, planificar y organizar, recordar instrucciones, resolver problemas y manejar emociones).2
No se han informado convulsiones ni encefalopatía (un término general para la disfunción cerebral). Las resonancias magnéticas cerebrales (RM) suelen mostrar cambios en un conjunto de estructuras profundas del cerebro llamadas ganglios basales, que ayudan a controlar el movimiento (anomalías bilaterales de señal T2 brillante en los ganglios basales).1
Atrofia óptica de inicio en la edad adulta
Aunque la mayor parte de las personas con trastornos relacionados con MECR se presentan en la infancia con trastorno del movimiento combinado con atrofia óptica (daño del nervio óptico, que transmite la información visual del ojo al cerebro) algunos informes recientes muestran que pueden haber presentaciones que son más variables. Existen algunos informes de neuropatía óptica aislada de inicio en la edad adulta, sin distonía ni otros síntomas del movimiento.
Una persona de 19 años desarrolló pérdida visual progresiva y nistagmo, pero nunca un trastorno del movimiento, a pesar de tener 2 copias de un cambio patogénico en el gen MECR.4
Se han descrito dos hermanas adultas con neuropatía óptica de inicio en la infancia y la adolescencia y una leve discapacidad auditiva neurosensorial (pérdida auditiva permanente por daño del oído interno o del nervio auditivo) en la mediana edad, pero sin síntomas de movimiento en la infancia. 3
El trastorno neurológico relacionado con MECR es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen MECR. Este gen proporciona instrucciones para producir la enzima MECR que funciona dentro de la estructura celular conocida como mitocondria. La enzima MECR es necesaria para un proceso metabólico llamado síntesis mitocondrial de ácidos grasos (mtFAS).2 Este proceso ayuda a producir ácidos grasos importantes y también genera ácido lipoico, una molécula necesaria para varias reacciones clave de producción de energía dentro de las células.
Cuando ambas copias del gen MECR están mutadas afectan la forma en que funciona la enzima:
Con el tiempo, esto resulta en problemas con el movimiento, el habla y la visión.
Los estudios sugieren que la actividad reducida de la enzima MECR altera el ensamblaje normal de las proteínas mitocondriales y la producción de energía, lo que afecta con mayor intensidad a las células del cerebro y del nervio óptico.1 ,5, 6
Herencia
El trastorno neurológico relacionado con MECR se hereda de forma autosómica recesiva.1 Esto significa que un niño debe heredar dos variantes causantes de enfermedad (una de cada progenitor) para verse afectado.
Los padres con una copia funcional y una copia alterada son portadores y, por lo general, no presentan síntomas. En cada embarazo entre dos portadores, existe:
El trastorno neurológico relacionado con MECR es extremadamente raro, y no se conoce el número exacto de personas afectadas en todo el mundo. Hasta 2025, se han descrito menos de 20 personas en la literatura médica.1, 2, 3, 4 La Fundación MEPAN, una organización que apoya a las personas afectadas con trastornos neurológicos relacionados con MECR, informa que tiene conocimiento de al menos 30 personas afectadas.
Algunas familias informadas en la literatura son de ascendencia judía asquenazí, en la que dos variantes del gen MECR son más comunes. Sin embargo, también se han identificado casos en personas de otros orígenes étnicos, y la afección puede presentarse en cualquier población.
Los médicos pueden sospechar un trastorno neurológico relacionado con MECR cuando un niño presenta problemas de movimiento de inicio temprano y desarrollo posterior de atrofia óptica. La combinación de distonía que comienza en la primera infancia, empeoramiento gradual del habla y pérdida progresiva de la visión puede orientar a los médicos a sospechar de esta condición.1
Las características clínicas que aumentan la sospecha pueden incluir:1
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. Estas pueden incluir pruebas que analizan un gen específico (pruebas de un solo gen) o un grupo de genes vinculados a los síntomas de la persona (panel multigénico). Estas se denominan pruebas dirigidas a genes. A menudo, los médicos pueden utilizar pruebas más amplias que examinan grandes secciones del ADN de una persona, o incluso todo su código genético, para buscar la causa. Estas se denominan pruebas genómicas integrales. La elección de la prueba depende de las señales y de los síntomas que la persona tenga.1
Actualmente no existen tratamientos probados que traten la causa del trastorno neurológico relacionado con MECR. ¹ Con base en lo que se sabe sobre cómo funciona la enzima MECR, se han sugerido suplementos como el ácido lipoico y el ácido octanoico como posibles tratamientos. Hay un informe de una persona que mejor con estos suplementos. 2 Sin embargo, las familias interesadas en este tipo de suplementación sólo deben considerarla en estrecha colaboración con sus médicos tratantes, ya que no se han realizado estudios sobre estos compuestos y no se sabe si son útiles o seguros.
La atención estándar se centra en el manejo de los síntomas, el apoyo a las actividades diarias y el mantenimiento del movimiento y la comunicación. La mayoría de las personas afectadas son atendidas por varios especialistas diferentes, idealmente con un médico que ayude a coordinar la atención y la comunicación entre el equipo. Estos especialistas pueden incluir:
Los niños que desarrollan pérdida de visión por atrofia óptica pueden beneficiarse de ayudas visuales como gafas o lupas, junto con visitas regulares a un especialista en ojos para supervisar los cambios en la visión.¹
La fisioterapia y la terapia ocupacional son esenciales para ayudar a los niños a mantenerse activos y prevenir complicaciones secundarias. La fisioterapia ayuda a mantener el rango de movimiento, y la terapia ocupacional apoya habilidades de la vida diaria como vestirse o alimentarse. A medida que los síntomas progresan, pueden ser necesarios dispositivos ortopédicos, andadores o sillas de ruedas para promover la seguridad y la independencia.¹
Las dificultades del habla causadas por la disartria (dificultad para formar palabras) pueden abordarse mediante terapia del habla. Algunas personas también pueden beneficiarse de dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa, que proporcionan otras formas de comunicarse cuando hablar se vuelve difícil.¹
Varios medicamentos pueden ayudar a reducir la distonía (contracciones musculares involuntarias como tensión o torsión). Estos incluyen agentes anticolinérgicos, baclofeno y benzodiacepinas. Cada uno tiene diferentes efectos secundarios potenciales; por ejemplo, las benzodiacepinas pueden causar sedación. Cuando los medicamentos orales ya no pueden proporcionar un control adecuado de la distonía, la estimulación cerebral profunda (DBS, por sus siglas en inglés) podría considerarse en algunas situaciones. En la DBS se hace una estimulación eléctrica en las regiones específicas del cerebro mediante un electrodo y un paquete de batería implantados quirúrgicamente. Se ha informado el tratamiento con DBS en dos niños con MEPAN, con mejoría de la distonía que duró hasta un año después de la cirugía.7 Estos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, pero no ralentizan la progresión general de la afección.
Se recomienda el asesoramiento genético para las familias. Un consejero genético puede explicar el patrón de herencia autosómico recesivo, identificar a otros miembros de la familia que pueden estar afectados o que podrían ser portadores, analizar las probabilidades de recurrencia en futuros embarazos y revisar las opciones de pruebas de portadores o pruebas prenatales.¹
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mitochondrial trans2-enoyl-CoA reductase-related neurologic disorder” o “MEPAN” o “MECR gene” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: MECR-related neurological disorder.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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