Última actualización:
4/28/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece al Dr. Niall P. Quinn, del Departamento Sobell de Neurociencia Motora y Trastornos del Movimiento, Instituto de Neurología UCL, Queen Square, Londres, Reino Unido, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica brasileña de NORD, el 28/04/2025.
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La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurológico progresivo, esporádico y poco frecuente, caracterizado por una combinación variable de síntomas y signos. Su aparición ocurre en la adultez (>30 años). Las personas afectadas pueden experimentar síntomas similares a los observados en la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo), signos cerebelosos como deterioro progresivo de la capacidad de coordinar movimientos voluntarios (ataxia cerebelosa), y disfunción del sistema nervioso autónomo, que regula funciones corporales involuntarias (fallo autonómico) como la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la sudoración y el control intestinal y vesical.
La AMS se clasifica en AMS-P (tipo parkinsoniano) y AMS-C (tipo cerebeloso), en función de las características clínicas predominantes.
Se desconoce la causa exacta de la AMS. La mayoría de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares.
Todavía no existe una cura. El tratamiento actual se centra en el manejo de los síntomas y en mantener la calidad de vida.
Introducción
La AMS se entendía anteriormente como síndromes distintos: atrofia olivopontocerebelosa (OPCA), síndrome de Shy-Drager y degeneración estriatonigral (SND). El término “AMS” fue acuñado en 1969 para englobar estas entidades previamente separadas, destacando los problemas neurodegenerativos que esstas condiciones comparten.
La variedad, gravedad y distribución de los síntomas de la atrofia multisistémica (AMS) varían enormemente entre las personas afectadas. Por ejemplo, algunas pueden presentar síntomas leves durante varios años, mientras que otras desarrollan síntomas graves en etapas tempranas de la enfermedad.
La AMS afecta el movimiento, las funciones corporales automáticas (como el control de la vejiga y la presión arterial) y la coordinación. Suele comenzar entre los 54 y 58 años, aunque puede iniciar antes o después. Los síntomas de la AMS varían según el tipo predominante, pero generalmente causan una pérdida progresiva de habilidades motoras y aproximadamente el 50% de las personas requieren el uso de silla de ruedas en un plazo de 5-6 años tras el inicio de los síntomas motores. Eventualmente, las personas afectadas pueden quedar confinadas a la cama y presentar complicaciones potencialmente mortales.
Algunas personas notan “signos de advertencia tempranos” (pródromos), a veces años antes de recibir un diagnóstico completo:
Existen dos tipos de AMS, según los síntomas más prominentes:
AMS-P (tipo Parkinsoniano)
En la AMS-P, los problemas de movimiento similares al Parkinson son los síntomas principales, que incluyen:
AMS-C (Tipo Cerebeloso)
En la AMS-C, los problemas de coordinación y equilibrio son los síntomas principales, que incluyen:
Muchas personas con AMS, en cualquiera de los dos subtipos, desarrollan problemas en las funciones automáticas (autonómicas) del cuerpo:
Otros rasgos comunes pueden incluir:
En Europa y América del Norte, la AMS-P es más frecuente. En Japón, predomina la AMS-C.
El tipo principal (AMS-P o AMS-C) que una persona afectada tiene puede cambiar a medida que la enfermedad progresa.
Escaneos cerebrales especiales (IRM) y pruebas cardíacas y nerviosas pueden ayudar al diagnóstico, aunque no existe aún una prueba única que confirme la AMS.
Se desconoce la causa subyacente exacta de la AMS. Parece ocurrir aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente).
En casos raros, se han encontrado ciertos cambios genéticos. Por ejemplo, cambios en genes como COQ2, LRRK2, GBA1 y CHCHD2 se han asociado a AMS al menos en una persona afectada.
Sin embargo, grandes estudios genéticos no han encontrado factores de riesgo genéticos para la AMS. Un estudio en personas de Europa y América del Norte no encontró vínculos fuertes con genes como COQ2 o SNCA (anteriormente sospechados). Se encontró una posible conexión con un gen llamado MAPT, pero se necesita más investigación.
La AMS es un tipo de sinucleinopatía, es decir, implica la acumulación de agregados de una proteína llamada alfa-sinucleína dentro de las células cerebrales.
La acumulación de alfa-sinucleína también se ha observado en otros trastornos neurológicos como la enfermedad de Parkinson. Pero a diferencia del Parkinson, donde los agregados se forman dentro de las neuronas, en la AMS, los cúmulos o aglomerados se forman principalmente en células de soporte llamadas oligodendrocitos y se conocen como inclusiones citoplasmáticas gliales, siempre presentes en el cerebro afectado por AMS y únicas de esta enfermedad.
Varias partes del cerebro son dañadas, incluidas las que controlan el movimiento, el equilibrio y funciones vitales como la presión arterial y el control de la vejiga.
Los investigadores han encontrado otras proteínas (como tau, ubiquitina y LRRK2) dentro de estos cúmulos también. La estructura de los cúmulos de alfa-sinucleína en la AMS es diferente de la observada en el Parkinson, lo cual podría explicar las diferencias en la evolución de ambas enfermedades.
Las áreas más afectadas en la AMS son:
Las áreas cerebrales más dañadas explican por qué algunas personas con AMS presentan más problemas de movimiento (subtipo AMS-P) y otras tienen más dificultades con el equilibrio y la coordinación (subtipo AMS-C).
Se necesita más investigación para determinar el papel exacto que desempeña la alfa-sinucleína en el desarrollo de la AMS y comprender plenamente los mecanismos subyacentes complejos que finalmente conducen al trastorno.
La AMS es una enfermedad rara. Cada año, aproximadamente 0,6 personas de cada 100.000 son diagnosticadas por primera vez. En personas mayores de 50 años, la tasa es un poco más alta, alrededor de 3 casos por cada 100.000. El pico de inicio de la AMS se sitúa entre los 55 y 60 años de edad, con un rango que va de los 30 hasta más de 90 años.
En los Estados Unidos, se estima que la AMS afecta a unas 15.000 a 50.000 personas.
La mayoría de las personas comienzan a presentar síntomas en sus 50 o principios de los 60 años. Hombres y mujeres se ven afectados aproximadamente por igual, aunque algunos estudios muestran que los hombres pueden ser diagnosticados con mayor frecuencia (posiblemente porque síntomas tempranos como la impotencia son más fáciles de detectar en hombres).
La AMS afecta a personas de todas las razas y etnias y se ha reportado en todo el mundo.
No existen riesgos ambientales comprobados, pero debido a la rareza de la enfermedad, es difícil saberlo.
Muchas personas afectadas por atrofia multisistémica (AMS) son inicialmente diagnosticadas erróneamente con enfermedad de Parkinson.
Actualmente hay criterios diagnósticos para la AMS que pueden diagnosticar la enfermedad de forma definitiva o probable. Los criterios son basados en la historia médica y el examen detallado de las características clínicas características, hallazgos en imágenes cerebrales y ausencia de características de exclusión.
Síntomas motores principales incluyen:
Parkinsonismo, que incluye bradicinesia junto con rigidez o temblor, que generalmente responde pobremente a medicamentos para el Parkinson como la levodopa
Problemas cerebelosos, como dificultad para caminar (ataxia de la marcha), movimientos torpes de brazos o piernas (ataxia de miembros), habla arrastrada o difícil (disartria cerebelosa) y problemas en el movimiento ocular normal (como sacudidas oculares constantes o sobrepasar los objetivos al mover los ojos).
Síntomas autonómicos principales incluyen:
Problemas vesicales que incluyen dificultad inexplicable para orinar, urgencia frecuente, incontinencia o gran cantidad de orina residual tras intentar vaciar la vejiga (más de 100 ml), sin otras causas como problemas de próstata
Problemas de presión arterial, una caída significativa de al menos 20 puntos al ponerse de pie o durante una prueba de mesa basculante, generalmente dentro de 3 minutos
En personas con síntomas de desmayo, es importante medir la presión arterial primero acostado (en posición supina) y luego después de 2 y 3 minutos de estar de pie, y registrar la caída en las cifras sistólica y diastólica. Una caída inexplicada de más de 20 mm de Hg en la presión sistólica es anormal, y una caída de más de 30 mm aún más significativa.
Durante una prueba de la mesa basculante, el paciente se acuesta plano sobre una mesa con correas para sujetarlo en su lugar. Luego, la mesa se eleva con la cabeza hacia arriba, simulando la acción de pasar de estar acostado o sentado a estar de pie. Esta prueba permite medir la frecuencia cardíaca y la presión arterial en esas situaciones.
Características clínicas de apoyo (no requeridas pero que aumentan la probabilidad del diagnóstico) incluyen:
Las imágenes cerebrales (neuroimagen) pueden mostrar:
El diagnóstico de AMS puede excluirse si se presentan:
El diagnóstico de AMS se puede establecer clínicamente si se cumplen los siguientes criterios:
La AMS es clínicamente probable (probable pero no 100% segura) en los casos en que también comienza después de los 30 años y progresa con el tiempo si se tiene al menos dos de los siguientes:
No existe un tratamiento específico para la atrofia multisistémica (AMS). El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas de la enfermedad y a mantener la calidad de vida de las personas afectadas.
Se pueden recetar medicamentos utilizados para tratar a personas con enfermedad de Parkinson, especialmente levodopa (administrada en tabletas de Sinemet), para personas con AMS. Sin embargo, la efectividad de estos medicamentos varía mucho entre las personas afectadas. En muchos casos, no son efectivos o solo son parcialmente efectivos. Aproximadamente 1/3 de las personas afectadas mejoran con la terapia con levodopa. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la efectividad de esta terapia disminuye con el tiempo. En adición, estos medicamentos deben utilizarse con precaución porque pueden reducir la presión arterial.
Además de la levodopa, otros medicamentos usados para tratar la enfermedad de Parkinson pueden ser utilizados en la AMS. Estos incluyen agonistas de dopamina como ropinirol (Requip) y pramipexol (Mirapexin), y un antiviral conocido como amantadina (Symmetrel).
Si los síntomas responden bien a la levodopa pero las pastillas ya no son suficientes, algunos pacientes pueden beneficiarse de una forma especial de gel intestinal de levodopa (administrado mediante una bomba).
Además, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla son importantes: La fisioterapia ayuda a mantener la capacidad de caminar y a prevenir caídas. La terapia ocupacional ayuda a las personas a permanecer independientes durante más tiempo en las tareas cotidianas. La terapia del habla ayuda con los problemas de deglución y comunicación.
La derivación temprana a terapia del habla es importante porque los problemas de deglución pueden empeorar con el tiempo.
Para problemas musculares específicos (como músculos del cuello torcidos o espasmos de párpados), las inyecciones de toxina botulínica (Botox) pueden ayudar, pero deben usarse con cuidado, especialmente si ya existen dificultades para tragar.
La presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática) puede tratarse mediante un aumento dietético del consumo de sal, inclinando la cabecera de la cama hacia arriba por la noche, ingiriendo 500 ml de agua antes del esfuerzo, levantándose lentamente y evitando comidas ricas en carbohidratos.
Si los métodos no farmacológicos no controlan adecuadamente los síntomas de hipotensión ortostática, se puede utilizar el medicamento fludrocortisona (Florinef), un derivado de corticosteroide. Este medicamento debe utilizarse con precaución y ser monitorizado cuidadosamente por un médico debido a posibles efectos secundarios.
El medicamento midodrina hidrocloruro (ProAmatine) ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la presión arterial baja asociada a veces con la AMS.
Medicamentos adrenérgicos como la efedrina también pueden utilizarse para tratar la presión arterial baja. El medicamento L-threo-dihidroxifenilserina (L-DOPS o L-threo-DOPS) también puede utilizarse para tratar la presión arterial baja.
También pueden presentarse problemas de presión arterial después de las comidas (hipotensión postprandial). Cambios simples como comer comidas más pequeñas y caminar después de comer pueden ayudar. En casos graves, se pueden utilizar algunos medicamentos.
Los problemas de vejiga generalmente se manejan con:
Algunos medicamentos antiguos para la vejiga (como la oxibutinina) pueden causar confusión y generalmente se evitan.
La disfunción eréctil (problemas para lograr o mantener una erección) es común en hombres con AMS. Hay tratamientos disponibles y se pueden discutir con un médico. Medicamentos como sildenafil (Viagra), tadalafilo (Cialis) o vardenafilo (Levitra) pueden usarse para tratar la impotencia. En algunos casos, estos medicamentos pueden empeorar la presión arterial baja y los desmayos.
La depresión ocurre con frecuencia en la AMS y puede tratarse con asesoramiento, apoyo familiar y, a veces, medicamentos.
Se recomienda realizar estudios del sueño para comprobar la respiración durante el sueño. Los problemas respiratorios, especialmente un ruido respiratorio agudo llamado estridor que puede ser grave y, a veces, potencialmente mortal, se manejan con máquinas CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) por la noche para ayudar con la respiración.
Cuando existe riesgo de aspiración debido a dificultad para tragar, se puede insertar una sonda de alimentación directamente en el estómago (sonda de gastrostomía). Puede ser necesaria una traqueostomía para complicaciones respiratorias potencialmente mortales, estridor diurno o movilidad anormal de las cuerdas vocales. Una traqueostomía es un procedimiento mediante el cual se coloca un tubo a través de una abertura quirúrgica en la garganta para prevenir dificultades respiratorias.
Además, las personas afectadas pueden no ser capaces de caminar sin asistencia o pueden requerir una silla de ruedas.
Los trastornos del sueño como representar sueños (llamado trastorno de conducta del sueño REM) también son comunes y pueden tratarse con melatonina o clonazepam para hacer el sueño más seguro.
Las personas afectadas necesitan ser vistas por varios especialistas, incluidos neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del habla y profesionales de la salud mental. Estos especialistas deben trabajar juntos en equipo, de manera coordinada, para lograr el mejor manejo posible.
Aunque aún no existe cura para la AMS, se están realizando investigaciones para encontrar nuevos tratamientos que puedan prevenir la formación o propagación de cúmulos de alfa-sinucleína y reducir la inflamación en el cerebro.
El North American Prodromal Synucleinopathy (NAPS) Consortium (Consorcio Norteamericano de Sinucleinopatía Prodrómica – NAPS) sobre el Trastorno de Conducta del Sueño REM (RBD) ha establecido un registro para personas que viven con RBD, sus parejas y familiares, así como para aquellos que desean aprender más sobre RBD. Esta información se utiliza para identificar participantes en estudios, asistir a los equipos de atención que cuidan a personas con RBD y para estudiar tratamientos y resultados del RBD.
Otros esfuerzos incluyen el NINDS Biospecimen Exchange for Neurological Disorders (BioSEND) – Intercambio de Muestras Biológicas para Trastornos Neurológicos de NINDS, que almacena muestras biológicas como sangre o líquido cefalorraquídeo recogidas a través de estudios apoyados por NINDS centrados en biomarcadores, y el Recurso de Gestión de Datos de NINDS (NINDS Data Management Resource (DMR), que proporciona herramientas para la recopilación y control de calidad de datos clínicos en un formato estandarizado.
NINDS también participa en el proyecto Accelerating Medicines Partnership® Parkinson’s Disease (AMP PD), una colaboración público-privada enfocada en el descubrimiento de biomarcadores para avanzar en las terapias para la enfermedad de Parkinson y otras sinucleinopatías, incluida la AMS.
Se puede encontrar investigación adicional sobre la AMS utilizando NIH RePORTER, una base de datos de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y algunas otras agencias federales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “multiple systemic atrophy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Multiple Systemic Atrophy.
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