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Última actualización: 6/3/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Milind Desai, MD MBA FACC FAHA FESC, Cátedra de Medicina CV de la Familia Haslam, Profesora de Medicina, CCLCM, Vicepresidenta de Educación, Heart Vascular Thoracic Institute, Codirectora de CV Imaging Laboratories (CT y CMR), Directora , Centro HCM, Director Médico, Director del Centro Aorta, Operaciones Clínicas, Departamento de Medicina Cardiovascular de la Clínica Cleveland, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 14 de mayo del 2024.
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH) es una enfermedad genética progresiva que afecta el tamaño y la función del corazón. En la MCOH, el ventrículo izquierdo del corazón y el músculo entre el ventrículo izquierdo y derecho (tabique intraventricular) se agrandan y se vuelven menos flexibles. Esto hace que el corazón lata más fuerte de lo habitual sin relajarse entre latidos. Los músculos del corazón agrandados pueden bloquear el flujo sanguíneo a través del corazón.
Los síntomas de MCOH pueden ser diferentes de persona a persona y muchas personas con MCOH no presentan síntomas. Cuando los síntomas están presentes, los más comunes incluyen dificultad para respirar, palpitaciones del corazón, dolor en el pecho, cansancio y mareos. Con el tiempo, las personas con MCOH pueden desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva. La muerte súbita debido a latidos cardíacos irregulares es una complicación poco común de la MCOH.
La miocardiopatía hipertrófica (tanto del tipo obstructivo como del no obstructivo) puede ser causada por cambios genéticos que causan enfermedades (variantes patogénicas o mutaciones) en aproximadamente 11 genes. Estos genes están envueltos en el desarrollo del músculo cardíaco que afectan la forma en que el corazón se contrae. Las variantes en dos de estos genes, MYBPC3 y MYH7 causan aproximadamente el 80% de los casos de MCH.
La herencia es autosómica dominante.
El diagnóstico se basa en los síntomas, estudios de imagen del corazón y pruebas genéticas.
El tratamiento para la MCOH se centra en controlar los síntomas e incluye medicamentos y cirugía. Para las personas con MCOH, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) ha aprobado el fármaco mavacatum (Camzyos) que actúa directamente sobre el defecto en las células del músculo cardíaco, permitiendo que el corazón lata con mayor normalidad. Esto ayuda a las personas con MCOH a evitar o retrasar la cirugía cardíaca.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se describió por primera vez en 1960. La MCH es parte de un grupo de afecciones conocidas como miocardiopatías o trastornos del músculo cardíaco (miocardio). La MCH es la forma hereditaria más común de miocardiopatía.
Aproximadamente dos tercios de las personas diagnosticadas con MCH tienen MCH obstructiva, mientras que el resto tiene MCH no obstructiva. En la MCH obstructiva, el músculo cardíaco se agranda hasta el punto de bloquear el flujo sanguíneo a través del corazón. Las personas con MCH no obstructiva tienen agrandamiento del músculo cardíaco pero el flujo sanguíneo no está bloqueado.
El tipo y la gravedad de los síntomas de miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH) pueden ser muy diferentes de persona a persona, incluso dentro de la misma familia. Muchas personas con MCOH presentan pocos o ningún síntoma. Los primeros síntomas de MCOH pueden aparecer a cualquier edad, pero con mayor frecuencia comienzan en la edad adulta temprana. Los síntomas normalmente son leves, pero pueden empeorar con el tiempo.
A veces los síntomas empeoran muy rápidamente, mientras que, en otros casos, los síntomas progresan lentamente o no progresan en absoluto. La edad a la que los síntomas empiezan a empeorar también puede variar de persona a persona.
Para la mayoría de las personas, los primeros síntomas de MCOH comienzan al final de la adolescencia o principios de la edad adulta y pueden incluir:
Los síntomas menos comunes incluyen:
Las mujeres tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones de la miocardiopatía hipertrófica que los hombres. Alguna vez se pensó que la MCOH era una causa importante de muerte súbita, pero gracias a los avances en el tratamiento, las personas con esta afección pueden vivir una vida normal. Sin embargo, en casos raros, el primer síntoma de MCOH es un evento cardíaco grave que provoca muerte súbita.
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH) puede ser causada por cambios genéticos (variantes patógenas o mutaciones) en 11 genes diferentes. Las mutaciones en cualquiera de estos genes alteran la formación de las células de la pared del corazón, lo que afecta la forma en que se contrae el músculo cardíaco. Esto provoca un engrosamiento de la pared entre los dos ventrículos, y, eventualmente bloquea el flujo de sangre que sale del corazón. Aproximadamente el 80% de las personas con MCH tienen una mutación en los genes MYBPC3 o MYH7.
La función del corazón es actuar como una bomba que mueve sangre con oxígeno y nutrientes por todo el cuerpo. El corazón tiene cuatro cámaras: una aurícula izquierda y derecha que se encuentran en la parte superior del corazón, y un ventrículo izquierdo y derecho que se encuentran debajo de las aurículas. Los ventrículos actúan como la bomba principal del corazón. Las aurículas están separadas de los ventrículos por válvulas que permiten que la sangre fluya en una sola dirección. Los latidos y el ritmo del corazón están controlados por un sistema eléctrico que mantiene el ritmo uniforme y le indica al corazón que acelere o desacelere en respuesta a las necesidades del cuerpo.
La sangre fluye a través del cuerpo en un camino circular a través de los pulmones y el corazón. Los pasos son los siguientes:
Las señales y los síntomas de MCOH ocurren debido a cambios en la estructura y función del corazón. En la MCOH, el músculo cardíaco se cicatriza y se engrosa (fibrosis miocárdica). La pared muscular (tabique) entre los dos ventrículos y el ventrículo izquierdo se agranda y se vuelve menos flexible. Los ventrículos no se llenan de sangre adecuadamente y la sangre se acumula en los otros órganos. La aurícula izquierda también puede aumentar de tamaño para compensar la disminución de la función del ventrículo izquierdo. El aumento del grosor del ventrículo izquierdo puede eventualmente bloquear el flujo de sangre que sale del corazón, lo que lleva a que la sangre esté menos oxigenada en todo el cuerpo.
Herencia
La MCOH se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia mutada para que la enfermedad ocurra. La mutación puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (mutación de novo) en la persona afectada, que no se hereda. El riesgo de transmitir la mutación de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos dominantes pueden variar en gravedad de persona a persona. A veces, alguien que hereda una mutación que causa una enfermedad para una afección dominante no tendrá ningún síntoma de la afección, pero aun así puede transmitirla a un niño que pueda tener síntomas.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) afecta entre 1/200 y 1/500 personas. Se ha estimado que hay al menos 750.000 personas en los Estados Unidos con MCH y entre 15 y 20 millones de personas con MCH en todo el mundo. Aproximadamente dos tercios de las personas con MCH tienen miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH). Utilizando una gran base de datos nacional de reclamaciones de seguros privados, en un estudio se ha encontrado que la prevalencia de MCOH en Estados Unidos es de 1,65 por 10.000 personas.
Debido a que las personas con MCH a menudo no presentan síntomas obvios, se cree que solamente el 10% de las personas con MCH son diagnosticadas.
Se ha diagnosticado por igual en hombres y mujeres y en todos los grupos étnicos y raciales.
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH) se diagnostica basándose en los síntomas, el examen clínico, los antecedentes familiares detallados, las pruebas de laboratorio y las imágenes del corazón.
Debido a que los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica se parecen a los síntomas de otras afecciones más comunes, como la presión arterial alta, la ansiedad o el asma, estas afecciones más comunes deben excluirse antes de poder realizar un diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica.
Las pruebas más útiles para diagnosticar MCOH son una ecografía especial del corazón conocida como ecocardiograma y un tipo especial de resonancia magnética llamada resonancia magnética cardíaca, que analiza la estructura y función del corazón.
Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para hacer un diagnóstico. Se encuentra una variante genética que causa la enfermedad en aproximadamente el 50%-60% de las personas afectadas que tienen antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica (MCH) y alrededor del 20%-30% de las personas afectadas sin antecedentes familiares.
Las pruebas a menudo implican el uso de un panel genético que permite al laboratorio buscar variantes genéticas en varios genes diferentes al mismo tiempo. Las pruebas genéticas generalmente se realizan con una muestra de sangre o saliva.
Es útil hablar con un profesional en genética antes de someterse a pruebas genéticas para obtener más información sobre los riesgos, beneficios y limitaciones.
En familias con casos de miocardiopatía hipertrófica (MCH), las pruebas genéticas pueden ser especialmente importantes para identificar a las personas que tienen MCH pero no presentan ningún síntoma.
No existe cura para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCOH). El tratamiento se basa en controlar los síntomas. Para los síntomas leves, el tratamiento inicial puede incluir medicamentos que ralentizan y reducen la fuerza de las contracciones del corazón. Se pueden usar otros medicamentos para reducir la presión arterial y regular los latidos del corazón. Los cambios en el estilo de vida y la dieta también pueden ser parte del tratamiento.
Debido al riesgo de muerte cardíaca súbita debido a la fibrilación auricular, a las personas diagnosticadas con MCOH a menudo se les ofrece un desfibrilador automático implantable (DAI) transvenoso. Este dispositivo se implanta con una cirugía debajo de la piel y monitorea la frecuencia cardíaca. El DAI da una descarga cuando detecta un ritmo cardíaco irregular, lo que hace que el corazón vuelva a latir normalmente. Estos dispositivos han disminuido mucho el riesgo de muerte súbita en las personas con MCOH.
La cirugía también es una opción para personas con MCOH y síntomas más graves. Las opciones incluyen una miectomía y la ablación septal con alcohol (ASA).
En 2022, la FDA aprobó el medicamento mavacamten (Camzyos) para tratar la MCOH. Este medicamento se dirige a la causa del MCOH y hace que el músculo cardíaco se relaje. El tratamiento consiste en una pastilla diaria y en hacer ecocardiogramas periódicos para comprobar la función cardíaca.
Es posible que las personas con MCOH necesiten consultar a una variedad de especialistas, incluidos un cardiólogo y un cirujano cardíaco.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Obstructive hypertrophic cardiomyopathy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Obstructive hypertrophic cardiomyopathy.
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