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รltima actualizaciรณn: June 13, 2022
Aรฑos publicados: 2018
NORD agradece al Dr. Prithvi Mruthyunjaya, MD, MHS, Profesor Asociado de Oftalmologรญa, Oncologรญa Ocular y Cirugรญa Vitreorretiniana; Director del Servicio de Oncologรญa Ocular, Instituto Byers de la Vista en Stanford, y a la Fundaciรณn de Melanoma Ocular, por su asistencia en la preparaciรณn de este informe en ingles. El informe en ingles fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdicos genetista brasileira, el 16 de agosto del 2024.
El cรกncer ocular puede referirse a cualquier cรกncer que comience en el ojo. El cรกncer se define como el crecimiento descontrolado de las cรฉlulas. El tipo mรกs comรบn de cรกncer ocular es el melanoma, aunque existen otros tipos que afectan diferentes tipos de cรฉlulas en el ojo.
El ojo tiene tres partes principales: (vea una figura de las partes del ojo) Fuente: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-ojo/si-usted-tiene-cancer-de-ojo.html 
Diferentes tipos de cรกncer pueden desarrollarse en estas รกreas, dependiendo del tipo de cรฉlulas involucradas:
El melanoma ocular generalmente surge de cรฉlulas llamadas melanocitos, que producen pigmento. Cuando estos melanocitos en la coroides se vuelven cancerosos, la condiciรณn se conoce como melanoma coroideo o uveal. Aunque estos melanocitos son similares a los de la piel, el melanoma de piel y el melanoma ocular son condiciones distintas, cada una con caracterรญsticas biolรณgicas y genรฉticas diferentes. Es raro que el melanoma de piel se propague al ojo o viceversa. Se puede dividir en melanomas uveales y melanomas de la conjuntiva del ojo.
Melanomas uveales: El melanoma ocular puede comenzar en la รบvea, la capa de tejido coloreada que se encuentra debajo de la esclerรณtica (la parte blanca del ojo). La รบvea se compone de tres partes:
La mayorรญa (9 de cada 10 melanomas intraoculares) se desarrollan en la coroides o en el cuerpo ciliar. Los melanomas del iris son menos comunes y generalmente mรกs fรกciles de detectar porque a menudo comienzan como una mancha oscura en el iris que crece con el tiempo. Los melanomas del iris son generalmente de crecimiento lento y rara vez se diseminan, por lo que el pronรณstico es relativamente bueno.
Los melanomas uveales pueden diseminarse a travรฉs del torrente sanguรญneo, alcanzando con mayor frecuencia el hรญgado, donde el cรกncer puede volverse ser muy grave, potencialmente mortal.
Melanomas conjuntivales: La conjuntiva es una capa delgada y transparente que cubre la esclerรณtica. Los melanomas conjuntivales son extremadamente raros, pero tienden a ser mรกs agresivos. Pueden crecer en estructuras cercanas y diseminarse a travรฉs de los sistemas sanguรญneo y linfรกtico, alcanzando รณrganos distantes como los pulmones, el hรญgado o el cerebro.
La causa exacta del melanoma ocular es desconocida, pero se han identificado varios factores de riesgo, incluidos factores genรฉticos y posiblemente influencias ambientales. La detecciรณn temprana y el tratamiento son cruciales para obtener los mejores resultados.
El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad, el tamaรฑo del tumor, la ubicaciรณn del tumor dentro del ojo, los sรญntomas especรญficos, la edad y otros factores. Puede incluir radioterapia, cirugรญa y otros procedimientos y terapias.
El melanoma ocular puede o no causar sรญntomas, dependiendo de la ubicaciรณn del tumor en el ojo, su tamaรฑo y si afecta la retina. A veces, el melanoma ocular no causa sรญntomas perceptibles durante muchos aรฑos, lo que significa que puede estar โclรญnicamente silenciosoโ. Sin embargo, cuando aparecen sรญntomas, pueden incluir:
Otros posibles sรญntomas incluyen:
Si el melanoma se desarrolla en la coroides (la capa debajo de la retina), puede causar desprendimiento de retina, lo que puede llevar a problemas de visiรณn. Si ocurre en el cuerpo ciliar (la parte del ojo que controla el cristalino), puede desplazar el cristalino, lo que provoca visiรณn borrosa o un cambio repentino en la prescripciรณn de anteojos.
El melanoma ocular tiene el potencial de diseminarse a otras partes del cuerpo, un proceso conocido como metรกstasis. Se estima que en el 40%-50% de las personas con melanoma ocular, el cรกncer harรก metรกstasis. El hรญgado es el รณrgano mรกs comรบnmente afectado, con aproximadamente el 80% de los casos propagรกndose allรญ, aunque tambiรฉn puede diseminarse a los pulmones, la piel, los tejidos blandos y los huesos. Esta diseminaciรณn puede ocurrir tan pronto como 2-3 aรฑos despuรฉs del diagnรณstico inicial, pero a veces puede ocurrir dรฉcadas despuรฉs. Los sรญntomas de la metรกstasis dependen de dรณnde se haya propagado el cรกncer y cuรกnto tiempo haya estado presente.
La metรกstasis es una complicaciรณn grave y puede ser difรญcil de tratar. Sin embargo, los avances recientes en el tratamiento han mostrado รฉxito en ciertos casos. El riesgo de metรกstasis puede variar segรบn el lugar donde comience el melanoma en el ojo. Por ejemplo, los melanomas en el iris tienen menos probabilidades de diseminarse en comparaciรณn con los que se encuentran en el cuerpo ciliar o la coroides. Los avances en las pruebas genรฉticas ahora permiten a los mรฉdicos evaluar mejor el riesgo de metรกstasis en un individuo, independiente del tamaรฑo o la ubicaciรณn del tumor.
La causa exacta del melanoma ocular aรบn no se comprende completamente. Los investigadores creen que una combinaciรณn de factores genรฉticos y ambientales puede contribuir al desarrollo de este raro cรกncer ocular. Se cree que los cambios o errores en el ADN de los melanocitos, las cรฉlulas productoras de pigmento en el ojo, conducen a la formaciรณn de cรกncer. El ADN es el material que lleva nuestra informaciรณn genรฉtica, y las anomalรญas en el ADN pueden causar que las cรฉlulas crezcan de manera incontrolada, lo que lleva al cรกncer.
Varios factores de riesgo se han identificado que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar melanoma ocular:
Si bien la exposiciรณn a los rayos ultravioleta (UV) del sol es un factor de riesgo bien conocido para el melanoma de la piel, su papel en el melanoma ocular no estรก claro. La investigaciรณn no ha vinculado de manera concluyente la exposiciรณn a los rayos UV con el melanoma ocular, y si los rayos UV influyen en el desarrollo del melanoma ocular, su impacto parece ser mucho menor que en el cรกncer de piel.
Los cientรญficos han descubierto que ciertos cambios genรฉticos que se encuentran en los tumores son mรกs comunes en las personas con melanoma ocular. Por ejemplo:
La investigaciรณn sobre la genรฉtica del melanoma ocular estรก en curso con el objetivo de encontrar tratamientos mรกs especรญficos.
El melanoma ocular es el cรกncer primario mรกs comรบn que afecta el ojo, pero sigue siendo un trastorno raro, que afecta a unas 2,500 personas en los Estados Unidos cada aรฑo (un cรกncer se considera raro cuando hay menos de 40,000 casos por aรฑo). Se estima que la incidencia es de 5-6 casos por cada millรณn de personas.
El melanoma ocular puede ocurrir en hombres y mujeres y en todos los grupos รฉtnicos, pero es mรกs comรบn en adultos mayores, particularmente en aquellos en sus 60 y 70 aรฑos. El melanoma ocular es aproximadamente 8-10 veces mรกs comรบn en caucรกsicos que en personas de ascendencia africana. Aunque es raro en los niรฑos, puede ocurrir. En general, el melanoma ocular representa aproximadamente el 3%-4% de todos los casos de melanoma, lo que lo hace menos comรบn que el melanoma de la piel.
El diagnรณstico del melanoma ocular se hace con base en los sรญntomas especรญficos, una historia clรญnica detallada y un examen ocular completo. Muchos casos se descubren durante exรกmenes oculares de rutina cuando no hay sรญntomas presentes. Sin embargo, para confirmar el diagnรณstico, un oncรณlogo ocular, un especialista en cรกnceres oculares, realizarรก pruebas adicionales.
Varias pruebas pueden usarse para diagnosticar el melanoma ocular:
Las personas afectadas por melanoma ocular pueden necesitar ver a varios especialistas, quienes deben trabajar juntos como un equipo de mรบltiples especialistas. El equipo puede incluir mรฉdicos especialistas en el diagnรณstico y tratamiento de trastornos oculares (oncรณlogos oculares que son oftalmรณlogos especialmente capacitados), cirujanos oculares, mรฉdicos especializados en el diagnรณstico y tratamiento del cรกncer (oncรณlogos mรฉdicos), mรฉdicos que utilizan radiaciรณn para tratar el cรกncer (oncรณlogos de radiaciรณn) y otros especialistas en atenciรณn mรฉdica. El apoyo psicosocial para toda la familia tambiรฉn es esencial.
Las opciones especรญficas de tratamiento para el melanoma ocular varรญan segรบn el tamaรฑo, la etapa de la enfermedad y la ubicaciรณn del tumor, asรญ como la salud general del paciente. La detecciรณn y el tratamiento tempranos pueden mejorar los resultados.
Las opciones de tratamiento pueden incluir:
Las pruebas de pronรณstico molecular ayudan a estratificar a los pacientes segรบn su riesgo de metรกstasis, lo que permite guiar a los mรฉdicos sobre la frecuencia y el tipo de vigilancia requerida:
La prueba de imagen preferida para monitorear la progresiรณn de la enfermedad es la resonancia magnรฉtica (MRI), aunque la tomografรญa computarizada (CT) y la ecografรญa son alternativas para casos de bajo riesgo.
Las decisiones sobre el uso de radioterapia, terapias experimentales y/o otros tratamientos deben ser tomadas por los mรฉdicos y otros miembros del equipo de atenciรณn mรฉdica en consulta cuidadosa con el paciente, segรบn los detalles de su caso; una discusiรณn exhaustiva de los beneficios y riesgos potenciales, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo; las preferencias del paciente; y otros factores apropiados.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condiciรณn en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โocular melanomaโ o โuveal melanomaโ o โconjuntival melanomaโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta informaciรณn puede ser bastante tรฉcnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Ocular melanoma.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/