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รltima actualizaciรณn: 03/31/2023
Aรฑos publicados: 2023
NORD agradece a Gregory Cichon y Zachary LeMense, estudiantes de medicina en la Escuela de Medicina de Creighton y a la Dra. Joan Delto, profesora asistente de Urologรญa en la Escuela de Medicina de la Universidad de Creighton, por la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira el 8 de abril del 2023.
El oncocitoma renal, tambiรฉn conocido como oncocitoma del riรฑรณn, es un tipo de tumor renal benigno. Estรก compuesto por oncocitos, que son cรฉlulas que tienen una cantidad anormalmente grande de mitocondrias, los orgรกnulos que producen energรญa para la cรฉlula. Los oncocitomas renales suelen ser de crecimiento lento y no se propagan mรกs allรก del riรฑรณn, pero en casos raros pueden volverse cancerosos.
Los sรญntomas del oncocitoma renal pueden incluir dolor abdominal, sangre en la orina y una masa en el abdomen. Estos tumores a menudo se descubren de manera incidental durante las pruebas de imagen hechas por otras razones. El diagnรณstico generalmente se confirma mediante una biopsia, que consiste en extraer una pequeรฑa muestra de tejido para examinarla con un microscopio.
El tratamiento del oncocitoma renal se hace con una cirugรญa para retirar el tumor. En algunos casos, sรณlo se extirpa la parte del riรฑรณn que contiene el tumor, mientras que en otros puede ser necesario extirpar todo el riรฑรณn. En los casos en que el tumor es grande o ha crecido hacia estructuras cercanas, pueden ser necesarios tratamientos adicionales como radiaciรณn, quimioterapia o inmunoterapia.
Los oncocitomas renales son raros, con una incidencia estimada de 0,5 a 1,5 casos por millรณn de personas por aรฑo, y representan alrededor del 3% al 7% de todos los tumores renales. Ocurren con mayor frecuencia en adultos de mediana edad o en adultos mayores, con una incidencia mรกxima en la sexta y sรฉptima dรฉcada de la vida. Los hombres son mรกs propensos a desarrollar oncocitoma renal que las mujeres.
Existe una investigaciรณn limitada sobre el oncocitoma renal, ya que es una condiciรณn rara. Sin embargo, los estudios han demostrado que estos tumores suelen tener un buen pronรณstico, con un bajo riesgo de recurrencia despuรฉs de la extirpaciรณn quirรบrgica. En la mayorรญa de los casos, los pacientes pueden volver a sus actividades normales a las pocas semanas de la cirugรญa.
Las seรฑales y los sรญntomas del oncocitoma renal incluyen:
La causa exacta del oncocitoma renal no se comprende bien, pero existen varios factores que pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle esta afecciรณn. Algunas personas pueden haber heredado mutaciones genรฉticas que aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de tumor.
Las personas afectadas con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y el sรญndrome de Birt-Hogg-Dubรฉ tienen mutaciones que aumentan el riego de tener oncocitoma renal.
Las personas con enfermedad renal crรณnica pueden tener mรกs probabilidades de desarrollar oncocitoma renal debido al daรฑo a largo plazo en los riรฑones.
Las personas obesas pueden ser mรกs propensas a desarrollar este tipo de tumor debido a la tensiรณn adicional en sus riรฑones.
Otros cรกnceres de riรฑรณn, en particular el carcinoma de cรฉlulas claras y el carcinoma de cรฉlulas renales cromรณfobas, tambiรฉn pueden estar asociados con los oncocitomas renales, ya sea porque, en algunos casos, ocurren al mismo tiempo o porque tienen una apariencia similar. Los mรฉdicos deben descartar la posibilidad de que las personas diagnosticadas con oncocitoma renal tambien tengan estos canceres.
En general, las causas exactas del oncocitoma renal no se comprenden bien y se necesita mรกs investigaciรณn para comprender mejor esta afecciรณn. Sin embargo, las mutaciones genรฉticas, la enfermedad renal crรณnica y la obesidad son factores de riesgo potenciales para el oncocitoma renal.
En la mayorรญa de los casos, el oncocitoma renal se encuentra de forma incidental durante pruebas de imagen realizadas por otros motivos. Como comentado antes, es mรกs comรบn en personas mayores, con una edad promedio al momento del diagnรณstico de alrededor de 60 aรฑos. Tambiรฉn es mรกs comรบn en hombres que en mujeres.
Los oncocitomas renales que se encuentran como una masa รบnica y en un lado del cuerpo por lo general, son esporรกdicos y ocurren sin que haya una enfermedad asociada. Sin embargo, cuando hay mรบltiples tumores o cuando ambos riรฑones estรกn afectados, puede ser una seรฑal de que hay una enfermedad subyacente como el complejo de esclerosis tuberosa y el sรญndrome de Birt-Hogg-Dubรฉ.
El diagnรณstico de un oncocitoma renal generalmente comienza con un examen fรญsico, durante el cual el mรฉdico puede sentir una masa en el abdomen o en el costado del paciente. El mรฉdico tambiรฉn puede solicitar pruebas de imagen, como una ecografรญa, una tomografรญa computarizada, una resonancia magnรฉtica o una gammagrafรญa Sestamibi para confirmar la presencia de un tumor y determinar su tamaรฑo, ubicaciรณn y actividad.
Las caracterรญsticas en la tomografรญa computarizada o la resonancia magnรฉtica que pueden indicar la presencia de un oncocitoma son una masa sรณlida homogรฉnea bien delimitada, a veces con una cicatriz central.
Si las pruebas de imagen sugieren que el tumor puede ser un oncocitoma renal, es probable que el mรฉdico recomiende una biopsia para confirmar el diagnรณstico.
Durante una biopsia, se extrae una pequeรฑa muestra de tejido del tumor y se examina bajo un microscopio. La presencia de oncocitos, que son cรฉlulas anormales con una cantidad inusualmente grande de mitocondrias, puede ayudar a confirmar el diagnรณstico de un oncocitoma renal. Cuando se extirpa el tumor, la apariencia general puede confirmar aรบn mรกs el diagnรณstico. Los oncocitomas renales se describen como de color โmarrรณn caobaโ o โrojo oscuroโ debido a la gran cantidad de mitocondrias en las cรฉlulas tumorales.
Para un estudio mรกs detallado de un oncocitoma renal, el mรฉdico tambiรฉn puede ordenar anรกlisis de sangre y orina para evaluar la funciรณn de los riรฑones y buscar anomalรญas. Estas pruebas pueden incluir un conteo sanguรญneo completo (CBC), un panel de quรญmica sanguรญnea, un anรกlisis de orina y una prueba de depuraciรณn de creatinina.
Una vez que se confirma el diagnรณstico de un oncocitoma renal, el mรฉdico analizarรก las opciones de tratamiento con el paciente. El tratamiento del oncocitoma renal puede incluir vigilancia activa o seguimiento con pruebas de imagen (TC, RM o ecografรญa) si la masa es muy pequeรฑa, ablaciรณn tรฉrmica (aplicaciรณn de calor o congelaciรณn del tumor) o cirugรญa.
La extirpaciรณn quirรบrgica del tumor es el tratamiento mรกs comรบn, pero puede no ser necesario si el tumor es pequeรฑo y no causa ningรบn sรญntoma. El tipo de cirugรญa dependerรก del tamaรฑo y la ubicaciรณn del tumor y puede incluir nefrectomรญa parcial o total, extirpaciรณn del riรฑรณn. Si la cirugรญa no es una opciรณn, un mรฉdico puede hacer una crioablaciรณn en su lugar. La crio ablaciรณn es un procedimiento en que se usa un lรญquido extremadamente frรญo o un instrumento que se llama criosonda para congelar y destruir el tejido anormal.
En algunos casos, se puede realizar una nefrectomรญa parcial, que consiste en extirpar la parte del riรฑรณn que contiene el tumor. En otros casos, puede ser necesaria una nefrectomรญa radical, que consiste en extirpar todo el riรฑรณn afectado.
Despuรฉs de la cirugรญa, el paciente debe ser monitoreado para detectar cualquier signo de recurrencia o el desarrollo de otros tumores. Esto puede implicar en que se hagan pruebas de imรกgenes periรณdicas, como tomografรญas computarizadas o resonancias magnรฉticas, para verificar si hay cambios en los riรฑones.
Es importante que los pacientes con oncocitoma renal reciban atenciรณn de seguimiento regular despuรฉs de su tratamiento inicial. Esto puede ayudar a garantizar que cualquier cambio en los riรฑones sea detectado y tratado adecuadamente lo mas pronto posible. Ademรกs, mantener un estilo de vida saludable, que incluye seguir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente, puede ayudar a reducir el riesgo de recurrencia y otros problemas de salud.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/ Use โRenal oncocytomaโ como su tรฉrmino de bรบsqueda para encontrar los estudios relevantes. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Wobker SE and Williamson SR. Modern pathologic diagnosis of renal oncocytoma. Journal of Kidney Cancer and VHL. 2017; 4:1-12.
Zhao W, Tian B, Wu C, Peng Y, Wang H, Gu WL, Gao FH. DOG1, cyclin D1, CK7, CD117 and vimentin are useful immunohistochemical markers in distinguishing chromophobe renal cell carcinoma from clear cell renal cell carcinoma and renal oncocytoma. Pathol Res Pract. 2015 Apr;211(4):303-7.
Benatiya MA, Rais G, Tahri M, et al. Renal oncocytoma: experience of Clinical Urology A, Urology Department, CHU Ibn Sina, Rabat, Morocco and literature review. Pan Afr Med J. 2012;12:84.
Trpkov K, Yilmaz A, Uzer D, et al. Renal oncocytoma revisited: a clinicopathological study of 109 cases with emphasis on problematic diagnostic features. Histopathology. 2010;57(6):893-906. doi:10.1111/j.1365-2559.2010.03726.x
Alamara C, Karapanagiotou EM, Tourkantonis I, et al. Renal oncocytoma: a case report and short review of the literature. Eur J Intern Med. 2008;19(7):e67-e69. doi:10.1016/j.ejim.2008.03.003
Gudbjartsson T, Hardarson S, Petursdottir V, Thoroddsen A, Magnusson J, Einarsson GV. Renal oncocytoma: a clinicopathological analysis of 45 consecutive cases. BJU Int. 2005;96(9):1275-1279. doi:10.1111/j.1464-410X.2005.05827.x
Al-Saleem T, Cairns P, Dulaimi EA, Feder M, Testa JR, Uzzo RG. The genetics of renal oncocytosis: a possible model for neoplastic progression. Cancer Genet Cytogenet. 2004;152(1):23-28. doi:10.1016/j.cancergencyto.2003.10.001
Kuroda N, Toi M, Hiroi M, Shuin T, Enzan H. Review of renal oncocytoma with focus on clinical and pathobiological aspects. Histol Histopathol. 2003;18(3):935-942. doi:10.14670/HH-18.935
Amin MB, Crotty TB, Tickoo SK, Farrow GM. Renal oncocytoma: a reappraisal of morphologic features with clinicopathologic findings in 80 cases [published correction appears in Am J Surg Pathol 1997 Jun;21(6):742]. Am J Surg Pathol. 1997;21(1):1-12. doi:10.1097/00000478-199701000-00001
Perez-Ordonez B, Hamed G, Campbell S, et al. Renal oncocytoma: a clinicopathologic study of 70 cases. Am J Surg Pathol. 1997;21(8):871-883. doi:10.1097/00000478-199708000-00001
Renal oncocytoma. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Updated Feb. 2023. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8477/renal-oncocytoma Accessed March 28, 2023.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
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NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/