Última actualización:
3/14/2024
Años publicados: 1987, 1989, 1996, 1998, 1999, 2003, 2004, 2010, 2013, 2016, 2020, 2024
NORD agradece a Peter Fernandes MRCP, PhD, Centro Neurológico de Wessex, Hospitales Universitarios de Southampton, Reino Unido; David Hunt, FRCP, PhD, neurólogo consultor y miembro clínico senior de Wellcome Trust; y Jon Stone, FRCP, PhD, neurólogo consultor y profesor honorario, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 10 de abril del 2024.
El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno adquirido poco común caracterizado por una contracción (atrofia) lentamente progresiva de la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara (atrofia hemifacial). En casos raros, ambos lados de la cara se ven afectados. En algunas personas, la atrofia también puede afectar las extremidades, generalmente en el mismo lado del cuerpo que la atrofia facial. La gravedad y los síntomas específicos del síndrome de Parry-Romberg varían mucho de una persona a otra. En algunas personas pueden desarrollarse síntomas adicionales, incluidas anomalías neurológicas o anomalías que afectan a los ojos o los dientes.
El síndrome de Parry-Romberg suele aparecer durante la primera década de la vida o principios de la segunda década, pero ocurre en la edad adulta. La mayoría de las personas con síndrome de Parry-Romberg tienen síntomas antes de los 20 años. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Parry-Romberg y parece ocurrir al azar por razones desconocidas (de forma esporádica).
El diagnóstico se basa en los signos y síntomas.
Actualmente no existe cura ni tratamiento específico. El tratamiento del síndrome de Parry-Romberg se dirige a los síntomas específicos que se manifiestan en cada persona afectada.
Los síntomas, la progresión y la gravedad del síndrome de Parry-Romberg varían mucho de una persona a otra y van de leves a graves. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no presentarán todos los síntomas que se describen a continuación. Parece probable que las personas que tienen síntomas más leves sean mucho más comunes que los individuos gravemente afectados. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico y los síntomas asociados.
El síntoma característico del síndrome de Parry-Romberg es el adelgazamiento o la contracción (atrofia) de diversos tejidos de la cara, incluidos la grasa, la piel, los tejidos conectivos, los músculos y, en algunas personas, los huesos.
El grado de atrofia puede variar mucho, desde cambios leves y apenas perceptibles hasta una asimetría muy severa en la que un lado de la cara parece “hundido”.
La progresión de los cambios atróficos también puede variar. La atrofia facial puede progresar lentamente durante muchos años o, más frecuentemente, progresar lentamente durante varios años antes de detenerse. Si la atrofia deja de progresar, en algunos casos puede volver a ocurrir más adelante en la vida, pero esto es poco común. En otras personas, la atrofia puede progresar sin parar. En algunas personas, cuando el síndrome de Parry-Romberg comienza a una edad temprana, la progresión parece ser más rápida que cuando comienza más tarde en la vida.
Los cambios faciales iniciales asociados con el síndrome de Parry-Romberg generalmente ocurren cerca de la parte media de la cara, como el área de las mejillas por encima de la mandíbula superior (maxilar) o entre la nariz y la esquina superior del labio. A medida que el proceso de la enfermedad continúa, la parte superior de la cara (por ejemplo, las áreas alrededor del ojo, la ceja y la oreja), así como el ángulo de la boca y la mandíbula inferior (mandíbula), generalmente se ven afectados. En algunos pacientes, la mitad del mentón también puede ser afectada.
Muchas personas tienen una depresión ósea o un hueco en la frente o en la parte superior abovedada del cráneo, la cavidad ósea que alberga el ojo (órbita) y/o la mandíbula inferior (mandíbula).
En algunas personas, se puede formar una “línea” en el área donde los cambios atróficos en un lado de la cara se encuentran con la piel normal y no afectada en el otro lado de la cara. En algunos casos, esta “línea” puede ser muy distinta y tiene una dirección vertical o diagonal por la frente. La piel anormal se engrosa y endurece (esclerosis). Esta afección puede denominarse esclerodermia lineal “en golpe de sable” (LSCS; proviene del francés “en coup de sabre”) y puede ocurrir por sí sola como un hallazgo aislado.
Según la literatura médica, el LSCS es un trastorno separado muy parecido al síndrome de Parry-Romberg o esencialmente el mismo trastorno (es decir, diferentes expresiones o espectro de enfermedad).
La relación exacta de LCSC y el síndrome de Parry-Romberg no se comprende muy bien, pero está claro que en muchos casos ocurren juntos. De hecho, aproximadamente un tercio de las personas con esclerodermia lineal en la cabeza o el cuello tienen síndrome de Parry-Romberg
Otras características pueden incluir:
La causa del síndrome de Parry-Romberg se desconoce y parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente). Se han propuesto diferentes teorías para explicar el desarrollo del trastorno, incluido el desarrollo anormal o la inflamación del sistema nervioso simpático, infecciones virales, inflamación del cerebro y de las membranas (meninges) que recubren el cerebro (meningoencefalitis), trauma, anomalías de la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis)y autoinmunidad.
Hay evidencias de que sea un trastorno autoinmune en que la inflamación de los nervios que irrigan la piel y la grasa provoca una reacción autoinmune. Los trastornos autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el tejido sano. El sistema inmunológico produce proteínas especializadas llamadas anticuerpos que normalmente destruyen materiales extraños (por ejemplo, bacterias, virus, toxinas). Cuando los anticuerpos atacan las propias células del cuerpo se conocen como “autoanticuerpos”.
Algunas personas afectadas por el síndrome de Parry-Romberg tienen antecedentes de traumatismo en la cara o la cabeza, pero este puede ser un hallazgo coincidente. Es necesaria más investigación para determinar si el trauma tiene algún papel en el desarrollo del síndrome de Parry-Romberg.
En raras ocasiones, algunas personas con síndrome de Parry-Romberg han tenido familiares con asimetría facial. Sin embargo, no existe evidencia específica que sugiera que hay un componente genético en el desarrollo del síndrome de Parry-Romberg. Las pruebas genéticas en personas con síndrome de Parry-Romberg no han demostrado un cambio genético causante (variante patogénica o mutación). Tampoco hay evidencia de que pueda transmitirse a los niños de personas afectadas.
Otra teoría es que sea causado por “variantes somáticas” de los genes como causa de la enfermedad. Las variantes somáticas ocurren en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos), y, por lo tanto, no se transmiten a la descendencia, a menos que la variante también esté en el espermatozoide o en el óvulo, lo que no se esperaría en el síndrome de Parry-Romberg.
Se necesita más investigación para determinar las causas específicas del síndrome de Parry-Romberg. Es posible que sea un trastorno multifactorial, o sea, que el desarrollo del trastorno requiera que múltiples factores diferentes ocurran juntos.
El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno poco común. Se desconoce la verdadera incidencia. Debido a que el trastorno a menudo no se diagnostica o se diagnostica erróneamente, es difícil determinar la verdadera frecuencia del síndrome de Parry-Romberg en la población general. Los médicos que estudian este trastorno han estimado que Parry-Romberg puede afectar hasta a 1 de cada 250.000 personas de la población general.
El síndrome de Parry-Romberg parece afectar a las mujeres con un poco más de frecuencia que a los hombres, pero faltan estudios adecuados de la población. El síndrome de Parry-Romberg generalmente se manifiesta durante la primera o principios de la segunda década de la vida, y la mayoría de las personas afectadas tienen síntomas antes de los 20 años. Sin embargo, el trastorno se ha descrito en bebés y personas mayores de 50 años. Hay informes anecdóticos de que el síndrome de Parry-Romberg empeora en algunas mujeres embarazadas, ya sea durante el embarazo o poco después del parto.
El síndrome de Parry-Romberg se describió originalmente en la literatura médica en 1825 (C.H. Parry) y 1846 (E. Henoch y H.M. Romberg).
El diagnóstico del síndrome de Parry-Romberg se realiza basándose en la identificación de los síntomas característicos, una historia detallada y una evaluación clínica detallada y una variedad de pruebas especializadas.
Las pruebas que se hagan dependen de qué síntomas están presentes y qué síntomas ocurren primero. Por ejemplo, la resonancia magnética (MRI) se puede utilizar en personas con síntomas neurológicos. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. La resonancia magnética permite una mejor caracterización de los tejidos blandos y los cambios óseos cuando están presentes.
Hasta el 50% de las personas con síndrome de Parry-Romberg pueden tener cambios en las resonancias magnéticas del cerebro, que son más comunes en personas que tienen dolores de cabeza y/o convulsiones. Estos cambios pueden incluir atrofia del cerebro en el mismo lado que los cambios faciales, calcificación e inflamación dentro del propio cerebro (anomalía de la señal de la materia blanca).
La extirpación quirúrgica y el examen microscópico (biopsia) del tejido de la piel afectada se pueden utilizar en personas con esclerodermia lineal en coup de sabre.
No hay cura ni tratamiento específico en la actualidad. El tratamiento del síndrome de Parry-Romberg se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada.
Las personas afectadas pueden necesitar ser acompañadas por un equipo de especialistas que deben trabajar de forma coordinada. Los especialistas pueden incluir pediatras o internistas, cirujanos (especialmente cirujanos plásticos), dentistas, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos y/u otros profesionales de la salud.
Los problemas que se encuentren son tratados de forma estándar, por ejemplo, la migraña, la epilepsia o la uveítis se pueden tratar como lo harían en cualquier otra persona de la población general.
El tratamiento principal de los problemas de la cara que resultan de la enfermedad es la cirugía y se han utilizado diversas técnicas quirúrgicas para mejorar la apariencia estética de las personas afectadas.
Por lo general, no se recomienda el tratamiento quirúrgico hasta que los cambios de la atrofia han cesado y se conozca el alcance de la deformidad facial resultante. Algunos médicos aconsejan a las personas con síndrome de Parry-Romberg que pospongan cualquier procedimiento quirúrgico hasta que el cráneo y la cara estén completamente desarrollados y los síntomas hayan desaparecido durante al menos un año.
El seguimiento se puede realizar tomando fotografías médicas durante un período de tiempo, para utilizarlas con fines de comparación. La cirugía puede dejar tejido cicatricial. Para el resultado final se deben considerar los efectos de este tejido cicatricial en cirugías posteriores.
Las técnicas quirúrgicas utilizadas para tratar a personas con síndrome de Parry-Romberg incluyen inyecciones de grasa o silicona, injertos de colgajo/pedículo o implantes óseos. Estos procedimientos pueden ser eficaces para lograr una mejora cosmética. Sin embargo, las inyecciones de grasa pueden reabsorberse cuando se administran durante la fase activa de la enfermedad. Un procedimiento de colgajo/pedículo es un injerto de piel y tejido que se deja adherido temporalmente a su sitio original para mantener un suministro de sangre constante mientras sana en su lugar.
En algunas personas, medidas adicionales pueden ayudar a tratar ciertas anomalías resultantes del proceso de la enfermedad. Las anomalías dentales asociadas pueden tratarse con técnicas quirúrgicas adicionales y/u otras técnicas correctivas. Medidas quirúrgicas, correctivas y/o de apoyo adicionales pueden ayudar a mejorar los problemas visuales resultantes de la atrofia hemifacial.
El tratamiento con medicamentos anticonvulsivos puede ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones que pueden ocurrir en asociación con el trastorno. Además, en personas afectadas con neuralgia del trigémino, ciertos medicamentos y/o tratamientos quirúrgicos pueden ser beneficiosos en algunos casos.
Algunas personas con síndrome de Parry-Romberg grave y progresivo han sido tratadas con medicamentos que suprimen la actividad del sistema inmunológico (fármacos inmunosupresores), incluidos metotrexato, corticosteroides, ciclofosfamida, azatioprina y secukinumab. Se han utilizado debido a la hipótesis de que el síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad autoinmune y porque se superpone con la enfermedad inflamatoria esclerodermia linear. Sin embargo, no está claro qué tan beneficiosos son estos medicamentos y es necesaria más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo en el tratamiento del síndrome de Parry-Romberg. Para algunas personas afectadas, especialmente las que tienen síndrome de Parry-Romberg junto con esclerodermia lineal los medicamentos inmunosupresores puede ayudar a controlar las convulsiones.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Parry-Romberg syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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