Última actualización:
11/14/2025
Años publicados: 2025
NORD reconoce con gratitud a Ayalew Tefferi, MD, Profesor de Medicina y Hematología, Mayo Clinic, por la asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 14 de noviembre del 2025.
La policitemia vera (PV) es un trastorno raro y crónico en que hay un aumento de la producción de células sanguíneas en la médula ósea (mieloproliferación). Además, la producción de glóbulos blancos y plaquetas también se encuentra elevada en la mayoría de las personas con PV. La producción excesiva de los glóbulos rojos resulta en un número anormalmente alto de glóbulos rojos circulantes (masa eritrocitaria) en la sangre. En consecuencia, la sangre se espesa y su volumen aumenta, una condición llamada hiperviscosidad. La sangre espesa puede no fluir adecuadamente a través de los vasos sanguíneos más pequeños.
Las personas con PV pueden tener una variedad de síntomas inespecíficos como dolores de cabeza, fatiga, debilidad, mareos o picazón en la piel, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), problemas gastrointestinales, y riesgo de formación de coágulos sanguíneos, los cuales pueden impedir el flujo de sangre hacia órganos vitales. Más del 90% de las personas con policitemia vera tienen un cambio (variante o mutación) en el gen JAK2. El tratamiento incluye flebotomía y medicación.
La policitemia vera fue reportada por primera vez en la literatura médica en 1892. El término “trastorno mieloproliferativo” (MPD) se utilizó por primera vez para describir la policitemia vera y trastornos relacionados en 1951. En 2008, la Organización Mundial de la Salud reclasificó los MPD como “neoplasias mieloproliferativas” (MPN) para reflejar el consenso de que estas enfermedades son cánceres de la sangre (neoplasias). Este grupo de trastornos se caracteriza por la sobreproducción (proliferación) de una o más de las tres líneas principales de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo. Los glóbulos blancos combaten infecciones. Las plaquetas están involucradas en la coagulación sanguínea. Hay otros tres trastornos se clasifican comúnmente como MPN: leucemia mieloide crónica, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática. Debido a que las MPN se caracterizan por un crecimiento celular descontrolado, también pueden clasificarse como cánceres de la sangre.
Las señales y los síntomas de la policitemia vera generalmente se desarrollan lentamente a lo largo de muchos años. En muchos casos, la enfermedad se sospecha de manera incidental en un análisis de sangre realizado como parte de un examen de rutina antes de que aparezcan síntomas notorios. Ocasionalmente, los individuos afectados pueden reportar síntomas vagos e inespecíficos que eventualmente conducen al diagnóstico del trastorno.
Muchas personas con policitemia vera desarrollan lentamente una variedad de síntomas generales e inespecíficos que son comunes a muchos otros trastornos, como dolores de cabeza, fatiga, debilidad, mareos, sudoración excesiva especialmente por la noche y picazón en la piel que, en casos graves, puede empeorar después de una ducha o de un baño caliente. En algunas personas afectadas por la PV pueden ocurrir síntomas adicionales como visión borrosa, zumbido en los oídos (tinnitus) y enrojecimiento anormal de la piel especialmente en el rostro.
Eventualmente, el bazo es afectado por la enfermedad. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen que filtra las células sanguíneas desgastadas. En muchas personas con PV el bazo se agranda anormalmente, al tratar de eliminar el exceso de células sanguíneas, una condición llamada esplenomegalia. La esplenomegalia puede causar una sensación de hinchazón o de llenura en el abdomen.
Los síntomas menos comunes asociados con la policitemia vera incluyen:
Algunas de las personas con policitemia vera pueden desarrollar síntomas secundarios a la reducción del flujo sanguíneo a los órganos del cuerpo, lo que sucede como una consecuencia de que la sangre no fluye bien porque está muy espesa y por las anormalidades que afectan a las plaquetas, lo que puede aumentar el riesgo de formación de coágulos sanguíneos. Las complicaciones que ocurren debido a la formación de los coágulos sanguíneos se llaman eventos trombóticos o trombos y, en casos raros, pueden ser el primer signo evidente de la policitemia vera. Los síntomas específicos dependen del lugar donde se forma un coágulo sanguíneo.
Algunas personas con policitemia vera han desarrollado síndrome de Budd-Chiari, una condición en la cual se forma un coágulo de sangre en el principal vaso sanguíneo que llega al hígado (trombosis de la vena hepática). Los síntomas del síndrome de Budd-Chiari incluyen:
La proliferación anormal de glóbulos rojos también puede causar úlceras pépticas, gota y cálculos renales. La gota y los cálculos renales asociados con la policitemia vera ocurren debido al alto recambio de glóbulos rojos, lo cual resulta en una producción de ácido úrico más alta de lo normal.
La policitemia vera puede eventualmente “agotarse”, de modo que el tejido cicatricial reemplaza a la médula ósea lo que se asemeja a la mielofibrosis idiopática. Esto también puede denominarse la “fase gastada” de la policitemia vera. Cuando esto ocurre, la médula ósea ya no puede producir células sanguíneas, lo que resulta en niveles bajos de glóbulos rojos saludables (anemia), plaquetas (trombocitopenia) y glóbulos blancos (leucopenia). En casos raros, la policitemia vera puede progresar a una forma de leucemia conocida como leucemia mieloide aguda.
La policitemia vera (PV) es causada por un cambio adquirido (mutación somática) en el material genético (ADN) que afecta a una sola célula formadora de sangre en la médula ósea. Esto convierte a la PV en un trastorno clonal, lo que significa que todas las células sanguíneas anormales provienen de una célula original alterada. La médula ósea es el tejido blando y esponjoso dentro de los huesos donde se producen la mayoría de las células sanguíneas. La razón subyacente por la cual ocurre este primer cambio genético no es conocida, pero no es heredado y se desarrolla después del nacimiento.
Aproximadamente en el 95% de las personas con PV, se encuentra un cambio específico (variante o mutación) en el gen JAK2, más frecuentemente la variante JAK2 V617F. Este pequeño cambio en el ADN altera la función de la proteína JAK2, una enzima (quinasa) que ayuda a regular la producción de células sanguíneas. Normalmente, JAK2 se activa solamente cuando el cuerpo envía señales a la médula para producir nuevas células sanguíneas. La variante V617F elimina estos controles, lo que resulta en que la proteína JAK2 este permanentemente activada, incluso cuando no se necesita producir células sanguíneas adicionales.
Esta activación constante desencadena señales de crecimiento dentro de la célula, haciendo que las células formadoras de sangre se multipliquen y sobrevivan más tiempo del que deberían. En la PV, este efecto es más fuerte en la vía productora de glóbulos rojos, lo que conduce a una producción excesiva de glóbulos rojos y niveles anormalmente altos de hemoglobina, una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y es fundamental para el transporte de oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. Los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden producirse en exceso, pero en menor grado.
La célula defectuosa original en la PV es una célula madre hematopoyética, el tipo de célula que origina a todas las líneas celulares sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Una vez que esta célula madre adquiere la variante JAK2, se reproduce continuamente y eventualmente se convierte en la población celular dominante en la médula ósea. Debido a que la proteína JAK2 alterada está constantemente activa, estas células continúan creciendo incluso sin que se reciban señales normales como la eritropoyetina (EPO), una hormona producida por los riñones que normalmente regula la producción de glóbulos rojos.
A medida que estas células anormales proliferan, invaden la médula ósea. Con el tiempo también pueden liberar sustancias inflamatorias, como IL-6 y TNF-α, que alteran el entorno de la médula. Esta inflamación crónica puede conducir a tejido cicatricial (fibrosis).
Aunque la PV generalmente surge de manera esporádica, en casos raros se han reportado familias en que hay múltiples miembros afectados, lo que sugiere que existen factores hereditarios además de la variante JAK2 que pueden influir en la susceptibilidad a la enfermedad. Sin embargo, no se ha identificado un patrón hereditario consistente.
Los síntomas de la PV provienen de la sobreproducción de glóbulos rojos y, a veces, de glóbulos blancos y plaquetas, lo que altera la formación y circulación normal de la sangre.
Se estima que la policitemia vera (PV) afecta aproximadamente de 44 a 57 por cada 100,000 personas en los Estados Unidos. La policitemia vera afecta ligeramente a más hombres que mujeres y ocurre con mayor frecuencia en individuos mayores de 60 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. Es extremadamente rara en personas menores de 20 años.
El diagnóstico de policitemia vera puede realizarse con base en una evaluación clínica completa, un historial médico detallado y diversas pruebas especializadas. En muchas personas, el trastorno puede detectarse por coincidenica mediante análisis de sangre realizados durante un examen rutinario. Un recuento sanguíneo completo (CBC) puede mostrar un número elevado de glóbulos rojos y, a veces, de plaquetas y glóbulos blancos.
Los análisis de sangre también pueden medir hemoglobina y hematocrito. La hemoglobina es la proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hematocrito es el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de sangre. Si estas medidas están elevadas, puede indicar policitemia vera.
Los médicos también pueden medir los niveles de eritropoyetina (EPO), una hormona que hace que la médula ósea produzca glóbulos rojos. En las personas con policitemia vera, los niveles de EPO son anormalmente bajos. Esta prueba generalmente se realiza para distinguir la policitemia vera de la policitemia secundaria, en la cual los niveles de EPO no están afectados.
En algunas personas, se puede utilizar la extracción quirúrgica y examen microscópico de tejido de médula ósea (biopsia) para diagnosticar la policitemia vera. El tejido se analiza para determinar si la médula está funcionando adecuadamente.
Se considera un posible diagnóstico cuando se encuentra una variante del gen JAK2 junto con niveles elevados de hemoglobina o hematocrito (específicamente por encima de 16.5 g/dL o 49% en hombres, y 16 g/dL o 48% en mujeres). Un examen de médula ósea puede ayudar a confirmar el diagnóstico, pero no siempre es necesario.
Una variedad de pruebas especializadas pueden utilizarse para identificar variantes del gen JAK2 en células sanguíneas.
El tratamiento de la policitemia vera (PV) está dirigido a mantener un flujo sanguíneo normal y reducir los síntomas, por lo que se centra en reducir la cantidad excesiva de glóbulos rojos y prevenir complicaciones, especialmente la formación de coágulos sanguíneos, también conocidos como trombosis. Estos coágulos pueden interferir con el flujo sanguíneo normal y aumentar el riesgo de que se tengan problemas graves como accidentes cerebrovasculares (derrames) o ataques cardíacos.
Para muchas personas con PV, el primer tratamiento es la flebotomía, un procedimiento en el que se extrae sangre del cuerpo a intervalos regulares, a menudo durante varios meses. Esto ayuda a reducir la cantidad de glóbulos rojos en circulación, adelgazando la sangre y aliviando los síntomas causados por su consistencia espesa. En algunas personas, la flebotomía puede ser el único tratamiento necesario durante muchos años. Sin embargo, no trata otros problemas asociados con la PV, como los niveles altos de plaquetas (trombocitemia), los recuentos elevados de glóbulos blancos (leucocitosis), la picazón persistente o la gota. En algunos casos, la flebotomía repetida incluso puede contribuir a un aumento en los niveles de plaquetas.
Cuando la flebotomía por sí sola no es suficiente, o si se necesita un control adicional de la producción de células sanguíneas, a menudo se utilizan medicamentos. Estos incluyen:
Hasta el final del 2025, otros medicamentos que están siendo investigados activamente y representan posibles opciones futuras para las personas con PV incluyen:
Algunos medicamentos más antiguos, como el busulfán, el clorambucilo y el fósforo radiactivo, se usaban en el pasado, pero ahora rara vez se recomiendan. Estos medicamentos tienen varios riesgos potenciales a largo plazo, incluido un mayor riesgo de desarrollar leucemia.
En las etapas avanzadas de la PV, algunas personas pueden entrar en lo que se conoce como la “fase agotada”. Durante esta fase, la médula ósea, la parte interna de los huesos donde se producen las células de la sangre, se cicatriza y deja de producir suficientes células sanguíneas sanas. De esta forma, en esta fase, las personas con PV pueden requerir transfusiones de sangre periódicas para mantener niveles adecuados de glóbulos rojos. El bazo, que a menudo se agranda y se vuelve doloroso durante esta etapa, puede necesitar ser extirpado en un procedimiento quirúrgico conocido como esplenectomía si los síntomas se vuelven graves.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “polycythemia vera” o “myeloproliferative neoplasms” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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