Última actualización:
6/30/2025
Años publicados: 2025
Las hipoplasias pontocerebelosas (PCH) son un grupo de condiciones hereditarias muy raras en las cuales dos partes del cerebro, el puente (pons) y el cerebelo, no se desarrollan completamente antes del nacimiento o comienzan a atrofiarse (dañarse) poco después. Como resultado, los niños con PCH a menudo presentan un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia), problemas de visión (atrofia del nervio óptico), tono muscular anormal (distonía), dificultad para coordinar movimientos (ataxia) y otros problemas neuromusculares.1,2,3
Actualmente, en 2025, la PCH incluye unos 17 subtipos causados por diferentes genes. La mayoría se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar dos copias alteradas (variantes) de un gen causante (una copia con la variante de cada progenitor). Los genes que causan la PCH están implicados en varios procesos celulares, pero dado que cada gen tiene una función ligeramente diferente, los síntomas exactos y la gravedad pueden variar de un subtipo de PCH a otro.1,2
El diagnóstico se basa en las señales y en los síntomas, estudios de imagen, estudios electrodiagnósticos como electromiografía y pruebas de conducción nerviosa, y se confirma mediante pruebas genéticas.
Actualmente no existe cura para la PCH. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la maximización de la calidad de vida.¹
Hay alrededor de 17 subtipos diferentes de hipoplasia pontocerebelosa (PCH), cada uno causado por una variante génica distinta.1,3,4,5,6
PCH tipo 1 (subtipos 1A al 1F)
Los bebés con PCH tipo 1 suelen describirse como “bebés flácidos” al nacer debido a que sus músculos son muy débiles y carecen de tono normal. Desde los primeros días de vida, les cuesta mantener la cabeza erguida o mover brazos y piernas. La succión y la deglución pueden ser tan difíciles que la alimentación por vía oral puede resultar imposible, y puede haber problemas para respirar, lo que puede ocasionar infecciones pulmonares repetidas.
En los exámenes de imágenes, las estructuras del cerebro llamadas puente y cerebelo están subdesarrolladas, y los nervios espinales que controlan el movimiento muestran pérdida de las neuronas que se encargan del movimiento. Muchos niños desarrollan microcefalia y presentan daño en el nervio óptico, que transmite las señales de la visión. El aprendizaje y las funciones cognitivas son gravemente afectados, y la mayoría de los niños con PCH tipo 1 no sobreviven más allá de los 5 a 8 años.
Sin embargo, cuando los síntomas de PCH aparecen más tarde, principalmente la debilidad muscular o problemas nerviosos en brazos y piernas, las personas afectadas tienden a tener un curso más leve y, a menudo pueden caminar, hablar y realizar actividades diarias durante muchos años, a veces décadas, especialmente con fisioterapia, férulas o ayudas para la movilidad y seguimiento regular con neurólogos y especialistas en rehabilitación.
En general, un inicio temprano de los síntomas se asocia con trastornos más graves, especialmente cuando se acompaña de anomalías en el neurodesarrollo. Un inicio tardío puede asociarse con manifestaciones más leves y una progresión un poco más lenta, incluso si hay anomalías del neurodesarrollo.
PCH1A
Esta forma de hipoplasia pontocerebelosa (PCH1A) está presente antes del nacimiento o es evidente justo después del parto. Los niños con PCH1A suelen presentar microcefalia y tienen dificultades para respirar por sí mismos. Sus músculos son muy tensos o rígidos, lo que provoca contracturas articulares, pies deformes, debilidad muscular general, fasciculaciones y tono muscular bajo (hipotonía). Al crecer, suelen retrasarse en los hitos motores y cognitivos y pueden tener problemas de coordinación (ataxia) y reflejos aumentados. La muerte en la infancia puede ocurrir.
PCH1B
Los recién nacidos con PCH tipo 1B (PCH1B) presentan hipotonía (a veces con contracturas articulares congénitas) y dificultades en la alimentación. Si sobreviven, pueden desarrollar espasticidad, distonía y convulsiones. Durante el primer año de vida, la insuficiencia respiratoria y las dificultades de deglución son comunes. La discapacidad intelectual es grave. La esperanza de vida varía desde pocas semanas hasta la adolescencia. Debido a que está causada por variantes en el gen EXOSC3, se clasifica como EXOSC3-PCH. Hasta la fecha se han descrito 82 individuos (de 58 familias) con EXOSC3-PCH.⁷
PCH1C
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1C se caracteriza por debilidad muscular severa. Los lactantes afectados muestran retraso psicomotor, a menudo con alteraciones visuales y auditivas, y pueden fallecer por insuficiencia respiratoria. La resonancia magnética cerebral suele mostrar cerebelo pequeño, cuerpo calloso reducido, y mielinización inmadura. La mielinización es el proceso de formación de una vaina de mielina, una capa grasa aislante alrededor de las fibras nerviosas (axones) en el sistema nervioso, que permite una transmisión más rápida y eficaz de los impulsos nerviosos.⁸
PCH1D
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1D (PCH1D) se caracteriza por una hipotonía severa y una condición de neuropatía motora, en la que el daño a los nervios motores provoca debilidad y atrofia muscular. Estos síntomas son evidentes al nacer o en la infancia. Las personas afectadas presentan insuficiencia respiratoria, dificultades de alimentación y un desarrollo motor grueso muy retrasado o mínimo. Otras características pueden incluir anomalías de los movimientos oculares, crecimiento deficiente y contracturas.⁹
PCH1E
Los bebés con PCH1E tienen un aspecto facial distintivo (exotropia, espacio intertemporal estrecho, nariz respingada de punta redondeada, labio superior en forma de tienda de campaña, paladar estrecho y cara media aplanada). Con el tiempo, su visión empeora por atrofia óptica, nistagmo y pérdida progresiva de la vista. Las dificultades respiratorias son comunes.
Otros síntomas incluyen una anomalía lateral de la columna (escoliosis), pies cavo, una condición en la que el arco del pie es más alto de lo normal, rigidez articular, debilidad muscular, dificultad para articular palabras (disartria), dedos con forma cónica y atrofia neurogénica, cuando hay daño o enfermedad en los nervios que controlan los músculos que puede llevar a una pérdida de tejido muscular y, por lo tanto, a debilidad y disminución de la función muscular. Además, presentan retraso del desarrollo, movimiento espontáneo limitado, incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo típicos, dificultad para andar (marcha atáxica), convulsiones y neuropatía sensoriomotora, una condición que afecta tanto la función motora como la sensitiva del cuerpo, causando dificultad para moverse y sentir.
PCH1F
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1F (PCH1F) se caracteriza por hipotonía, retraso global del desarrollo, bajo crecimiento y rasgos faciales dismórficos. La imagen cerebral muestra hipoplasia pontocerebelosa (tamaño pequeño del puente y del cerebelo), cuerpo calloso (la estructura cerebral que une los dos hemisferios cerebrales) delgado, atrofia cerebral y mielinización retardada.
PCH tipo 2 (subtipos 2A a 2F)
En la PCH tipo 2, la característica principal es un trastorno del movimiento temprano que incluye torsiones involuntarias, sacudidas o contorsiones de las extremidades, conocidas como distonía y movimientos coreoatetósicos, que comienzan en las primeras semanas de vida. Los movimientos coreoatetósicos son movimientos involuntarios, rápidos y descoordinados, que combinan características de la corea y la atetosis. La corea se manifiesta con movimientos rápidos e irregulares, mientras que la atetosis se caracteriza por movimientos más lentos y sinuosos, a menudo descritos como contorsiones.
Aunque el tono muscular del tronco es bajo, estas contracciones involuntarias pueden causar rigidez de algunos miembros. Los bebés presentan un control de la cabeza muy pobre, no pueden sentarse ni alimentarse sin ayuda y a menudo respiran de forma irregular. La dificultad para tragar aumenta el riesgo de aspiración y neumonías. Muchos niños tienen convulsiones, desarrollan microcefalia y presentan dificultad para seguir objetos con la mirada.
La mayoría no sobrevive más allá del primer año. Sin embargo, informes recientes indican que la PCH tipo 2A se caracteriza por una degeneración de inicio temprano que luego se estabiliza.⁴ Este estudio encontró que la gravedad de los síntomas variaba, la mayoría de estos niños presentan una enfermedad grave y de corta esperanza de vida, y muchos no viven más allá de la adolescencia temprana. Pero, pese a estos desafíos, alrededor de dos tercios de los niños lograron algunos avances cognitivos y motores con el tiempo. Curiosamente, el hecho de mostrar síntomas antes del nacimiento no predijo su evolución posterior, lo que ofrece esperanza de que las manifestaciones prenatales tempranas no determinen el potencial a largo plazo de un niño.
PCH tipo 3
Los niños con PCH tipo 3 presentan músculos flácidos en el tronco y extremidades rígidas, así como un retraso del desarrollo severo, sin alcanzar hitos como sentarse o hablar. También tienen microcefalia y muchos tienen convulsiones; algunos presentan hipoacusia. Dado que solo se han descrito unas pocas familias en todo el mundo, el pronóstico sigue estudiándose.
PCH tipo 4
La PCH tipo 4 es una de las formas más graves. Los síntomas son evidentes antes del nacimiento. Las imágenes muestran un desarrollo muy pobre del puente o el cerebelo, y la ecografía prenatal puede revelar contracturas articulares o pausas respiratorias en el útero. Los lactantes suelen nacer sin vida o fallecen en los primeros días. El término mortinato se refiere a un feto que muere en el útero después de las 20 semanas de gestación. Debido a que es causada por variantes en el gen TSEN54, se clasifica como subtipo relacionado con TSEN54.¹⁰
PCH tipo 5
En la PCH tipo 5, también es causada por variantes en el gen TSEN54,¹⁰ el daño comienza antes del nacimiento, provocando microcefalia detectable en las ecografías y a menudo acompañada de exceso de líquido amniótico, el liquido que rodea el feto y la placenta durante el embarazo. Los bebés nacen con contracturas articulares y un desarrollo insuficiente del cerebelo (la parte del cerebro encargada del movimiento) y del tronco encefálico, una estructura ubicada en la base del cerebro, conectando el cerebro con la médula espinal que es esencial para funciones vitales como la respiración y el ritmo cardíaco, y también juega un papel en la coordinación, el equilibrio y los reflejos. muy pobres. Tienen poco o ningún movimiento espontáneo, dificultades graves para alimentarse y respirar, y suelen fallecer en el período neonatal. Hasta 2024, solo se ha reportado una familia.
PCH tipo 6
La PCH tipo 6 se caracteriza por un rostro estrecho y angosto, ojos hundidos y puente nasal alto. Desde el nacimiento hay microcefalia progresiva, episodios de apnea, mala alimentación e hinchazón de manos y pies. El tono muscular puede ser bajo, pero con algunas contracturas. El desarrollo se retrasa de forma profunda, las convulsiones interrumpen el sueño y se observa acidosis láctica en sangre o líquido cefalorraquídeo, evidencia de déficit energético mitocondrial. Las imágenes muestran atrofia cerebelosa y del tronco encefálico. La mayoría no alcanza hitos tempranos. Algunos sobreviven hasta la infancia tardía con terapias de soporte para respiración, alimentación y función física.
PCH tipo 7
Los recién nacidos con PCH tipo 7 son muy flácidos al nacer, pero presentan un rasgo distintivo en varones genéticos, genitales ambiguos o subdesarrollados, a veces llamado trastorno del desarrollo sexual. Hay niveles elevados de las gonadotropinas (LH/FSH), un grupo de hormonas que regulan las funciones sexuales y reproductivas. Los bebés lactantes siguen con debilidad muscular, problemas para alimentarse y respirar, pero las anomalías genitales distinguen este subtipo. Como se han reportado menos de diez familias, se desconoce el pronóstico.
PCH tipo 8
La PCH tipo 8 es una forma muy rara y los bebés presentan hipotonía profunda y casi ningún movimiento voluntario. Algunos muestran rigidez en ciertas extremidades y pueden tener problemas visuales como nistagmo o daño del nervio óptico. Sólo se conocen unas tres familias en todo el mundo.
PCH tipo 9
Los niños con PCH tipo 9 desarrollan debilidad muscular severa y dificultades respiratorias o de alimentación casi de inmediato al nacer. Pierden las habilidades adquiridas y las imágenes cerebrales revelan atrofia continua de las estructuras cerebrales más importantes. Este subtipo progresa rápidamente y la mayoría no sobrevive más allá de los primeros meses.
PCH tipo 10
Los niños con PCH tipo 10 presentan retraso global del desarrollo desde la infancia: no pueden sostener la cabeza, sentarse o balbucear, y con frecuencia nunca hablan. Muchos desarrollan aumento del tono muscular (espasticidad) y pueden tener convulsiones. Se han observado anomalías faciales sutiles en algunos casos. La esperanza de vida es limitada sin soporte respiratorio y nutricional completo.
PCH tipo 11
Los bebés con PCH tipo 11 son flácidos y tienen dificultades para alimentarse en los primeros meses. Al crecer, algunos desarrollan episodios de ataxia, es decir, pierden el equilibrio y la coordinación, lo que provoca movimientos inestables o temblor. Las habilidades cognitivas varían de moderadas a severamente afectadas. Hasta ahora solo se han reportado pocos casos.
PCH tipo 12
Los bebés con PCH tipo 12 presentan hipotonía y dificultades de alimentación habituales. El signo más distintivo es la apraxia oculomotora, en la que los ojos no se mueven bajo demanda, dificultando cambiar la mirada o seguir objetos. En la infancia tardía, muchos desarrollan problemas de nervios periféricos, causando entumecimiento o debilidad en las extremidades. A medida que se estudien más niños, podrían describirse otros síntomas.
PCH tipo 13
Los síntomas de PCH13 comienzan en los lactantes con microcefalia, braquicefalia (cabeza aplanada en la parte de atrás) y rasgos faciales distintivos como facies hipotónica, mejillas llenas, surco nasolabial corto, orejas con muchos plegues, plieques de piel en la esquina interna de los ojos (pliegues epicánticos), ojos bizcos (estrabismo), parpados caídos (ptosis), pestañas largas, movimientos oculares anormales (nistagmo), ojos con un espacio grande entre si (hipertelorismo), punta nasal respingada, labio superior fino con borde rojo engrosado y paladar estrecho y arqueado.
En adición, hay problemas visuales y caries dentales. Las complicaciones respiratorias incluyen infecciones recurrentes, apnea del sueño y asma. Puede haber dificultades para alimentarse, estreñimiento y hepatitis colestásica con hepatomegalia, una inflamación del hígado donde la bilis no puede fluir correctamente, y el hígado se hace más grande de lo normal. También puede haber hipotonía muscular, edemas (hinchazón) en extremidades inferiores y pies planos (pes planus). Los niños muestran retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo, ausencia de habla, incapacidad para sentarse o caminar, marcha descoordinada (atáxica) y convulsiones. También presentan poco crecimiento.
PCH tipo 14
Los niños con PCH14 tienen poco o ningún desarrollo psicomotor (no logran hitos como agarrar, rodar o sentarse) y discapacidad intelectual, lo que indica un retraso cognitivo global, así como hipotonía, cuadriplejia espástica (aumento del tono muscular en las cuatro extremidades por daño de neuronas motoras superiores), reflejos exaltados, movimientos o posturas anormales (distonía) y convulsiones. La mayoría de estos niños mueren en la primera infancia o niñez temprana debido a la combinación de grave compromiso neurológico y disfunción del tronco encefálico, la parte del cerebro que controla funciones vitales como la respiración, la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
PCH tipo 15
Los lactantes con PCH tipo 15 presentan hipotonía, movimientos distónicos o rígidos involuntarios y primeros signos de ataxia. Con el tiempo pierden la visión debido a la degeneración del nervio óptico. El retraso cognitivo suele ser leve a moderado. Solo se conocen algunas familias, por lo que el pronóstico no está claro.
PCH tipo 16
Los recién nacidos con PCH tipo 16 son anormales desde el nacimiento, con microcefalia progresiva, quijada pequeña (micrognatia), orejas bajas y puente nasal prominente. Los problemas oculares incluyen nistagmo, ptosis, atrofia óptica, cristalino del ojo opaco que da una visión borrosa (cataratas), y ceguera cortical, una forma de pérdida de visión causada por daño en las áreas del cerebro responsables de procesar la información visual, específicamente en la corteza visual.
Debido a que hay problemas de alimentación, a menudo requiriéndose sonda de alimentación, un tubo delgado y flexible que se utiliza para administrar nutrición, líquidos y medicamentos directamente al estómago y los intestinos. También puede haber una curvatura anormal de la columna (escoliosis). Neurológicamente, estos bebés nunca alcanzan hitos del desarrollo, no consiguen levantar la cabeza, no pueden sentarse ni caminar y muestran progresión motora e intelectual profunda, sin aprender a hablar. Presentan hipotonía axial, la disminución del tono muscular en el tronco del cuerpo, afectando la capacidad de mantener la postura, junto con hipertonia de extremidades, tetraplejia espástica, estereotipias, signos extrapiramidales (el sistema extrapiramidal se encarga de regular la postura, el tono muscular y los movimientos automáticos y no conscientes), ataxia, rigidez y convulsiones.
PCH tipo 17
La PCH17 se presenta in útero (en los fetos) y se caracteriza por microcefalia, dismorfismo facial, defectos visuales y paladar hendido. Se observa insuficiencia respiratoria, pausas apnéicas (en que la respiración se para por segundos) y poca ventilación. Las dificultades para alimentarse y tragar suelen requerir sonda. Las características neurológicas incluyen hipotonía neonatal, ausencia de desarrollo, retraso global del desarrollo, deterioro intelectual, aumento del tono muscular (hipertonía), tetraplejia espástica, convulsiones y disfunción autonómica. La resonancia magnética muestra hipoplasia cerebelosa y del tronco. La hipoglucemia (niveles bajos de azúcar en la sangre) es la principal anomalía bioquímica, y los lactantes afectados presentan bajo crecimiento, bradicardia (latidos lentos del corazón) y aumento de la presión arterial (hipertensión).
La hipoplasia pontocerebelosa (PCH) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos marcados por un desarrollo insuficiente temprano y una atrofia progresiva del cerebelo y del puente cerebral. Los 17 subtipos actualmente conocidos son causados por cambios (variantes o mutaciones) en diferentes genes.
Los subtipos específicos de PCH y sus variantes génicas causantes son:
La herencia es autosómica recesiva.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda una copia del gen causante de la enfermedad de cada progenitor. Si una persona recibe un gen funcional y un gen causante de la enfermedad, será portador de la enfermedad pero, por lo general, no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos la variante génica y tengan un hijo afectado o una hija afectada es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo(a) que sea portador(a) como los padres es del 50 % en cada embarazo. La probabilidad de que un hijo o hija reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. Si un progenitor es portador y el otro es afectado , el riesgo de tener un(a) hijo(a) afectado(a) es del 50 % en cada embarazo. El riesgo es el mismo para varones y mujeres.
La incidencia y prevalencia global exactas de la PCH son desconocidas. La incidencia de una de los subtipos más frecuentes, la PCH2A, se estimó en menos de 1 por 200 000.⁴
El diagnóstico de PCH se puede hacer con un examen clínico con observación de signos tempranos como falta de progreso del desarrollo, bajo tono muscular, dificultades de alimentación y trastornos del movimiento. Los exámenes de resonancia magnética de la cabeza pueden mostrar la hipoplasia o atrofia del puente y cerebelo, a menudo con patrones característicos que ayudan a distinguir los subtipos de PCH.
Los estudios electrodiagnósticos (para PCH1 y neuronopatías relacionadas) como la electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa (NCS) pueden revelar daño en las motoneuronas espinales o en los nervios periféricos.
La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa son pruebas que analizan la función de los músculos y los nervios que los controlan. Estos nervios controlan los músculos enviando señales eléctricas para que se muevan. A medida que los músculos reaccionan contrayéndose, emiten señales eléctricas, que luego se pueden medir.
Las pruebas genéticas que identifican las variantes bialélicas o heterocigotas compuestas en uno de los genes asociados confirma el diagnóstico del subtipo especifico y orienta el pronóstico.
Cada gen tiene dos copias, una copia que viene del padre y otra de la madre. Una variante bialélica significa que el mismo cambio (variante o mutación) está presente en ambas copias del gen. Una variante heterocigota compuesta implica dos cambios diferentes, uno en cada copia del gen.
Actualmente no existe cura para la PCH. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la maximización de la calidad de vida:1,2,3
Las terapias de apoyo, incluidas fisioterapia, terapia ocupacional y del habla son importantes para mantener la movilidad articular, mejorar la alimentación y la comunicación, y fomentar las habilidades motoras posibles.
El soporte nutricional con técnicas especiales de alimentación o nutrición complementaria puede ser útil para asegurar un crecimiento adecuado.
Los cuidados respiratorios incluyen vigilancia de las dificultades respiratorias pero algunos niños pueden necesitar ventilación asistida.
El manejo de convulsiones se hace con medicamentos anticonvulsivos.
En los casos más graves, los cuidados paliativos son fundamentales. Es importante apoyar a la familia y abordar otros síntomas como el dolor y problemas conductuales.
Debido a que la PCH abarca desde formas fatales en el período neonatal hasta casos muy leves de inicio tardío (que a veces sobreviven hasta la edad adulta con síntomas principalmente neuromusculares), los planes de tratamiento están altamente individualizados y se ajustan con el tiempo.3,4,5
Aunque el pronóstico de PCH no es bueno en general, un mejor pronóstico se observa en las personas con variantes de PCH 1 de inicio tardío y en algunos casos de PCH 2A.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “pontocereballar hypoplasia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pontocerebellar hypoplasia.
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