Última actualización:
5/9/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Jacqueline T. Hecht, PhD, Profesora y Jefa de División del Centro de Investigación Pediátrica y Vicepresidenta de Investigación, Cátedra Distinguida Leah L. Lewis, Departamento de Pediatría, UTHealth McGovern Medical School, por su asistencia en la preparación de este informe. en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 9 de mayo del 2025.
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La pseudoacondroplasia (PSACH) es un tipo de enanismo con extremidades cortas caracterizada por una estatura baja desproporcionada y osteoartritis de inicio temprano. Los rasgos faciales y el tamaño de la cabeza son normales. La inteligencia también es normal. Hay una laxitud marcada en los dedos, muñecas, codos y rodillas. El dolor articular es común a todas las edades y la osteoartritis ocurre en los adultos jóvenes y afecta todas las articulaciones. La escoliosis o curvatura anormal de la columna y la inestabilidad de la columna cervical son complicaciones comunes.
La pseudoacondroplasia es causada por un cambio (variante o mutación) en el gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP). La herencia es autosómica dominante. El treinta por ciento de los casos son familiares, con un padre afectado transmitiendo la condición, mientras que el 70% ocurre como una mutación nueva (de novo) que no es heredada.
El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas y la calidad de vida.
La pseudoacondroplasia fue descrita por primera vez en 1959 por los doctores Maroteaux y Lamy y originalmente se consideró un tipo de displasia espondiloepifisaria. En la clasificación más reciente de displasias esqueléticas, se clasifica bajo el grupo “Pseudoacondroplasia y displasias epifisarias múltiples” y se denomina pseudoacondroplasia relacionada con COMP.
Las displasias esqueléticas relacionadas con COMP incluyen la pseudoacondroplasia y la displasia epifisaria múltiple tipo 1.
En el pasado, la pseudoacondroplasia se dividía en cuatro formas diferentes según la gravedad y el patrón de herencia, pero ahora se sabe que la pseudoacondroplasia es un trastorno único y distinto causado por mutaciones en el gen COMP.
También se le llamaba displasia pseudoacondroplásica en la literatura antigua.
Las diferentes señales y síntomas y el grado de severidad de la pseudoacondroplasia (PSACH) pueden variar incluso entre miembros de la misma familia.
Los bebés con PSACH parecen completamente normales al nacer, con peso y longitud normales, por lo que la condición usualmente puede no ser notada al principio.
Las señales y los síntomas tempranos más comunes incluyen:
La inteligencia es normal y la esperanza de vida no es afectada. La mayoría de las personas con pseudoacondroplasia llevan vidas activas y satisfactorias, forman familias y trabajan en muchas carreras diferentes.
La pseudoacondroplasia es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen COMP. Los genes proporcionan instrucciones para crear (codificar) proteínas que desempeñan funciones críticas en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación en un gen, el producto proteico del gen puede ser defectuoso, ineficiente o ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. Las mutaciones del gen COMP afectan específicamente a los condrocitos en los centros de crecimiento, que son las células responsables del crecimiento lineal. El cartílago articular en los extremos de todos los huesos largos también contiene condrocitos y se erosiona fácilmente, causando osteoartritis y articulaciones dolorosas.
Herencia
Aproximadamente el 70% de los casos ocurren como una mutación nueva (esporádica o de novo), lo que significa que, en la mayoría de los casos, la mutación ocurrió en el momento de la formación del óvulo o esperma sólo para ese niño, y ningún otro miembro de la familia va ser afectado. En este caso, el trastorno usualmente no se hereda de un padre afectado. Sin embargo, una vez que ha ocurrido la variante genética se transmite en un patrón dominante del individuo afectado a su hijo. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo está presente una copia de un gen anormal. El riesgo de transmitir el gen mutado anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50 % en cada embarazo, independientemente del sexo del niño.
En algunos casos hay mosaicismo de línea germinal parental lo que se refiere a una situación en la que un cambio o mutación genética está presente en algunos de los espermatozoides o células ováricas de un padre, pero no en otras células de su cuerpo. Esto significa que un padre puede no estar afectado por una condición genética, pero aún puede transmitir la mutación a su hijo o hija, quien sí puede verse afectado(a). Como resultado, uno o más hijos del padre pueden heredar la mutación en el gen COMP de la línea germinal, lo que lleva a pseudoacondroplasia, mientras que el padre no tiene este trastorno porque la mutación no está presente en una cantidad suficiente de células corporales para que la enfermedad se manifieste.
La probabilidad de que un padre transmita una variante en mosaicismo de línea germinal a un hijo o una hija depende del porcentaje de células germinales del padre que tienen la mutación. No existe una prueba para identificar variantes de línea germinal antes del embarazo. Las pruebas durante el embarazo para casos familiares con una mutación conocida deben discutirse con un especialista en genética.
Se desconoce la prevalencia exacta al nacer de la pseudoacondroplasia, pero las estimaciones varían de 1 en 30,000 a 1 en 100,000. Hombres y mujeres se ven afectados por igual.
El diagnóstico de la pseudoacondroplasia se basa en la identificación de hallazgos clínicos y radiográficos característicos, una historia clínica detallada del paciente y pruebas genéticas. El diagnóstico rara vez se realiza al nacer porque la estatura baja no está presente. Las características distintivas se desarrollan con el tiempo, y esto la distingue de otras condiciones de baja estatura.
Las radiografías establece el diagnóstico al revelar centros de crecimiento (epífisis) anormales y otros hallazgos esqueléticos característicos. El diagnóstico se realiza clínicamente y por radiografías. Técnicas de imagen más avanzadas como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden usarse posteriormente para evaluar la salud esquelética, particularmente antes de cirugías para corregir malformaciones óseas.
Las pruebas genéticas que identifican variantes del gen COMP pueden confirmar el diagnóstico. El diagnóstico prenatal durante los embarazos con mayor riesgo de pseudoacondroplasia se logra mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, independientemente de si la mutación del gen COMP ha sido identificada en un miembro afectado de la familia.
Se recomienda asesoramiento genético para ayudar a las familias a comprender la genética y la historia natural de la pseudoacondroplasia y para proporcionar apoyo psicosocial.
No existe una cura para la pseudoacondroplasia. El manejo se centra en cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida, mantener la función y prevenir complicaciones. Se recomienda un enfoque de equipo multidisciplinario. El equipo incluye genetistas, pediatras, especialistas en trastornos esqueléticos (cirujanos ortopédicos), neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y otros profesionales de la salud que planificarán sistemáticamente y de forma integral los tratamientos necesarios.
Después del diagnóstico de pseudoacondroplasia, es importante una evaluación inicial completa para entender el alcance de la enfermedad y guiar la planificación del cuidado.
Las evaluaciones recomendadas incluyen medir la altura y trazarla en una tabla de crecimiento específica para PSACH. Las evaluaciones esqueléticas deben cubrir laxitud articular, artritis y anomalías estructurales. Generalmente se realiza una encuesta esquelética con vistas específicas de caderas, rodillas, manos y columna vertebral.
Debido a que la inestabilidad de la columna cervical representa un riesgo grave, las personas afectadas, especialmente aquellas que presentan síntomas neurológicos, deben someterse a radiografías de flexión/extensión o RM de la columna cervical.
También se recomienda el asesoramiento genético para ayudar a los individuos y familias afectados a comprender la naturaleza, herencia e implicaciones de PSACH.
Dependiendo de los síntomas específicos, el tratamiento puede incluir:
El seguimiento continuo es importante durante toda la infancia y más allá. La altura debe medirse regularmente y rastrearse en una tabla de crecimiento de PSACH. Las evaluaciones ortopédicas deben realizarse al menos anualmente para monitorear la movilidad articular, la alineación de las extremidades, la escoliosis y los signos de degeneración articular. Se deben hacer radiografías de la columna o las articulaciones según sea necesario.
También son esenciales las revisiones neurológicas, particularmente en niños pequeños, para detectar signos de compresión de la médula espinal. Si los síntomas sugieren que hay inestabilidad, se debe obtener una imagen de la columna cervical (por rayos X o RM). Además, se deben realizar evaluaciones psicosociales de forma rutinaria para identificar y abordar cualquier problema relacionado con la autoestima, desafíos sociales o discriminación.
Se realizó un ensayo clínico que probaba la eficacia del resveratrol, un antioxidante, en adultos con pseudoacondroplasia. El estudio fue cancelado porque no encontraron suficientes participantes. Se ha demostrado que el resveratrol, en un modelo murino de pseudoacondroplasia, disminuye la inflamación, restaura parte del crecimiento óseo largo y, probablemente, reduce el dolor.
Un informe de caso describió a un niño de cinco años con pseudoacondroplasia (PSACH), una condición rara de crecimiento óseo, que experimentó menos dolor articular después de tomar dos suplementos de venta libre: CurQ+ y resveratrol. Antes de comenzar los suplementos, el niño tenía dificultades para caminar a la escuela debido al dolor articular. Después de tomarlos, pudo caminar sin ayuda ni quejas. Estos resultados son alentadores, pero se trata solo de un caso, por lo que se necesita más investigación para ver si los suplementos son seguros y eficaces para otros niños con la misma condición.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “pseudoachondroplasia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pseudoachondroplasia.
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