Síndrome Cerebro-Pulmón-Tiroides

Resumen

El síndrome cerebro-pulmón-tiroides (síndrome BLT) es una enfermedad genética que afecta al cerebro, los pulmones y la glándula tiroides en grados variables. La forma más grave puede causar movimientos anormales (corea), problemas respiratorios (síndrome de dificultad respiratoria) y problemas tiroideos desde el nacimiento (hipotiroidismo congénito)¹.

La gravedad de los síntomas varía mucho, incluso dentro de las familias. Los síntomas comienzan en el período neonatal (las primeras cuatro semanas de vida de un bebé, también conocido como recién nacido) o en la primera infancia (niños menores de 5 años) y mejoran con el tiempo². Se ha informado que la esperanza de vida es normal³.

Está causada por cambios genéticos (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen NKX2-1. La herencia es autosómica dominante.

La corea y las deficiencias tiroideas se tratan con medicación. La dificultad respiratoria en los recién nacidos se maneja con oxígeno adicional y a veces requiere una máquina de respiración². Algunas personas podrían desarrollar problemas pulmonares a medida que envejecen y necesitar consultar a un neumólogo².

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Sinónimos

• Síndrome BLT
• CAHTP
• Corea-atetosis e hipotiroidismo congénito con o sin disfunción pulmonar
• Corea-atetosis, hipotiroidismo y dificultad respiratoria neonatal
• Corea-atetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal
• Síndrome de corea-atetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal
• Síndrome de coreoatetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal
• Trastorno relacionado con NKX2-1
• Trastorno relacionado con TITF-1

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Signos y Síntomas

Las señales y los síntomas del síndrome cerebro-pulmón-tiroides (síndrome BLT) pueden variar ampliamente y afectar sólo uno de los órganos o los tres órganos: cerebro, pulmones y tiroides. Aproximadamente el 50% de las personas tienen problemas con los tres, el 30% con el cerebro y la tiroides, y el 10%-20% solo con el cerebro². Los problemas de movimiento mejoran durante la pubertad e incluso pueden desaparecer. Los problemas pulmonares y tiroideos generalmente también mejoran, pero se sabe poco sobre cómo se ven afectadas las personas a medida que envejecen³.

Problemas del cerebro

Los problemas del cerebro son muy comunes y pueden incluir:^3,4,5,6

• Corea (del griego “bailar) movimientos bruscos de la cara, el cuerpo, los brazos y las piernas, a menudo descritos como un baile, siendo el síntoma más común del síndrome BTL y el rasgo distintivo de los problemas cerebrales
• Problemas de equilibrio (ataxia)
• Movimientos de torsión (atetosis)
• Rigidez muscular (distonía)
• Espasmos musculares (mioclonías)

Estos problemas del cerebro suelen comenzar con un tono muscular bajo (hipotonía) y empeorar en el primer año de vida.

Otros síntomas menos comunes incluyen:

• Problemas del habla (disartria)
• Temblores
• Convulsiones
• Síndrome de piernas inquietas
• Discapacidades de aprendizaje
• Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH)

Al llegar a los 20 años, las anomalías del movimiento se estabilizan e incluso pueden mejorar.

Problemas de la tiroides
El segundo problema más común es con la glándula tiroides. La tiroides es una glándula en el cuello que produce hormonas tiroideas que ayudan en el crecimiento y desarrollo. Los síntomas incluyen:^2,7

• Hipotiroidismo congénito: La glándula en sí suele tener un tamaño normal, pero puede ser más pequeña (hipoplásica) o incluso estar ausente (aplasia)².
• En algunos casos el hipotiroidismo no es congénito, sino que se desarrolla con el tiempo.
• La disminución de la hormona tiroidea “ralentiza” el cuerpo, lo que lleva a un crecimiento y desarrollo deficientes, estreñimiento y tono muscular bajo (hipotonía).

Problemas de los pulmones
Los problemas pulmonares son los menos comunes y pueden variar bastante, desde una dificultad respiratoria grave y potencialmente mortal al nacer⁴ hasta cicatrices en los pulmones (enfermedad pulmonar intersticial en niños y fibrosis pulmonar en adultos)⁷. También puede haber:⁸

• Infecciones pulmonares más frecuentes
• Mayor riesgo de tener cáncer de pulmón a una edad temprana.

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Causas y Herencia

El síndrome cerebro-pulmón-tiroides (síndrome BLT) es causado por cambios genéticos (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen NKX2-1. La función de este gen es controlar otros genes que ayudan a formar el cerebro, los pulmones y la glándula tiroides⁹^,¹⁰. Cuando el gen NKX2-1 no funciona correctamente, se producen problemas en el desarrollo y la función normales de estos órganos¹¹^,¹², lo que resulta en la corea, la dificultad respiratoria y el hipotiroidismo congénito¹.

Todavía no se comprende por qué algunas personas tienen problemas en los tres órganos, mientras que otras solamente tienen problemas en uno o dos de estos órganos². Algunos estudios han informado que algunas mutaciones especificas en el gen NKX2-1 causan síntomas más leves, pero la mayoría de los estudios no han encontrado una explicación completa entre el tipo de mutación y la gravedad de la enfermedad⁷.

Herencia

El síndrome BLT se hereda de manera autosómica dominante¹⁴. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de una variante genética causante de la enfermedad para que ésta se manifieste. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de una nueva mutación (de novo) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo, y es el mismo para varones y mujeres. Algunas personas son las únicas afectadas en su familia, lo que significa que tienen una nueva mutación (de novo), que no se ha heredado de los padres¹⁵^,¹⁶.

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Frecuencia

El síndrome BLT es un trastorno raro, descrito por primera vez en 1998¹⁷. Desde 2023, más de 120 personas han sido descritas en la literatura, pero su prevalencia es desconocida⁷. Afecta por igual a hombres y mujeres.

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Enfermedades con síntomas similares

Aunque ningún otro trastorno tiene la misma tríada de síntomas que el síndrome cerebro-pulmón-tiroides (síndrome BLT), hay muchas condiciones genéticas que pueden afectar solo al cerebro, los pulmones o la tiroides y causar algunos síntomas similares.

Las siguientes afecciones causan problemas cerebrales similares a los encontrados en el síndrome BLT:

• La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante que típicamente se presenta en los 30 años con movimientos bruscos y cambios de humor¹⁸.
• La discinesia ADCY5 es un trastorno del movimiento que comienza entre la infancia y la adolescencia con movimientos bruscos o de torsión¹⁹.

Otros trastornos, como la corea de Sydenham, la ataxia espinocerebelosa, la ataxia telangiectasia y otras afecciones tóxicas o metabólicas, también pueden causar problemas de movimiento, pero todos tienen características únicas que los diferencian del síndrome BLT¹⁹.

Las siguientes afecciones causan problemas pulmonares similares a los encontrados en el síndrome BLT:

• Las afecciones relacionadas con variantes en los genes ABCA3, FOXF1, SFTPB y SFTPC pueden causar que los pulmones se formen incorrectamente o afectar su capacidad para mantenerse abiertos y luchar adecuadamente contra las infecciones. Este problema estructural puede presentarse con dificultad respiratoria en los recién nacidos o incluso causar una enfermedad pulmonar crónica en niños y adultos²⁰.

Las siguientes afecciones causan problemas tiroideos similares al síndrome BLT:

• Hay muchas otras causas genéticas de hipotiroidismo congénito que involucran los genes SERPIA7, NKX2-5, PAX8, TRHR, TSHR, DUOX2, IYD, SLC5A5 y más⁷.

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Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar del síndrome cerebro-pulmón-tiroides cuando observan problemas de movimiento o respiración en recién nacidos. Algunas personas con corea pueden tener hallazgos anormales en una resonancia magnética cerebral⁷.

El hipotiroidismo suele detectarse en el cribado neonatal de rutina.

En los análisis de laboratorio, el hipotiroidismo congénito se manifiesta como niveles bajos de la hormona tiroidea. Esto puede generar sospechas de este síndrome cuando un bebé también presenta problemas de movimiento o problemas de respiración⁷.

Las pruebas genéticas que identifican las variantes en el gen NKX2-1 que causan el síndrome BLT confirman el diagnóstico.  Se pueden hacer las siguientes pruebas:

• Pruebas de un solo gen: Este método analiza únicamente el gen NKX2-1 en busca de cambios específicos⁷. Se hace cuando el médico sospecha específicamente del síndrome BLT.
• Panel multigénico: Examina varios genes que pueden causar trastornos del movimiento similares⁷ además del síndrome BLT.
• Pruebas genómicas completas (análisis de microarreglos cromosómicos, secuenciación del exoma, secuenciación del genoma): Estas pruebas examinan la mayoría o la totalidad de los genes de una persona. Se utilizan cuando alguien presenta síntomas inusuales que no se ajustan completamente a este síndrome y no requieren que el médico conozca de antemano cuál es el gen implicado⁹.
  • La mayoría de los cambios encontrados hasta ahora están en las partes de los genes que codifican proteínas (exones), por lo que examinar solamente esas partes (llamado secuenciación del exoma) suele ser suficiente⁹^–¹².
  • El análisis de microarreglos cromosómicos (CMA) puede detectar grandes secciones de ADN que pueden faltar o estar duplicadas. Estos cambios son demasiado grandes para ser detectados con pruebas de secuenciación de ADN regulares.
    • Si un niño tiene corea y las pruebas genéticas no encuentran la causa, los médicos podrían recomendar esta prueba⁹.

Las pruebas y la supervisión recomendadas para el síndrome BLT están divididas según el sistema afectado:

• Cerebro: Consulta con un neurólogo y realización de una resonancia magnética (RM) cerebral⁷.
• Pulmones: Consulta con un neumólogo para evaluar la función pulmonar y realizar una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC) para detectar posibles tumores⁷.
• Tiroides: Consulta con un endocrinólogo para verificar los niveles tiroideos (TSH, T3/T4). A partir de los 5 años, también se debe hacer siempre una evaluación por la posible presencia de cáncer de tiroides mediante la palpación de la glándula tiroidea⁷.

A partir de alrededor de 1 año, los pediatras o fisioterapeutas pueden evaluar el desarrollo motor del niño y su capacidad para caminar. También se debe evaluar a los niños para detectar posibles problemas de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y otros trastornos del estado de ánimo⁷.

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Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el síndrome cerebro-pulmón-tiroides (síndrome BLT). El tratamiento está dirigido a los síntomas específicos que afectan al cerebro, los pulmones y la tiroides.

• Cerebro
  • La corea puede controlarse mejor con medicamentos. Fármacos como la tetrabenazina, deutetrabenazina o valbenazina actúan disminuyendo sustancias químicas en el cerebro como la serotonina, la norepinefrina y la dopamina. Al reducir estos químicos, el cerebro envía menos señales que ordenan al cuerpo moverse, lo que ayuda a controlar los movimientos anormales en el síndrome BLT²².
  • Otro medicamento, la levodopa, aumenta la dopamina para ayudar a los niños que tienen problemas para caminar o caídas repetidas²³. Se recomienda que todos los niños sigan siendo controlados por un neurólogo. Además, se recomienda terapia física temprana para aquellos niños que tengan dificultades para caminar⁷.
  • Un procedimiento llamado estimulación cerebral profunda (ECP), que puede ser útil en algunos casos de corea. La ECP se realiza colocando electrodos en la estructura del cerebro llamada globo pálido interno. Sin embargo, la ECP sigue siendo un procedimiento quirúrgico experimental, no funciona en todos los casos con corea y el procedimiento está asociado con una serie de complicaciones.
• Pulmones
  • Los problemas respiratorios en los recién nacidos se tratan según sea necesario, lo que puede incluir oxígeno adicional e incluso una máquina de respiración en casos graves. También se recomienda la vacuna contra el virus sincitial respiratorio (VSR) para prevenir infecciones⁷.
  • Otros problemas como el asma, las infecciones y la enfermedad pulmonar crónica son gestionados por neumólogos con inhaladores, esteroides y antibióticos cuando sea necesario²⁴. En el caso de cáncer, las personas deben ser referidas a un oncólogo para recibir tratamiento temprano⁷.
• Tiroides
  • El hipotiroidismo se trata con medicación de reemplazo tiroideo, como la levotiroxina⁷.

Se debe evitar el uso de medicamentos llamados bloqueadores de los receptores de dopamina, ya que pueden provocar una afección conocida como discinesia tardía. Esta condición causa movimientos incontrolables, y en personas que ya presentan movimientos coreiformes (movimientos bruscos e involuntarios), puede empeorar los síntomas.

Las personas afectadas y sus familias pueden beneficiarse del seguimiento con un experto en genética, como un asesor genético o un genetista médico.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “brain-lung-thyroid syndrome” o “BLT syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

1. Guillot L, Carré A, Szinnai G, et al. NKX2-1 mutations leading to surfactant protein promoter dysregulation cause interstitial lung disease in “Brain-Lung-Thyroid Syndrome”. Hum Mutat. 2010;31(2):E1146-E1162. doi:10.1002/humu.21183

2. Carré A, Szinnai G, Castanet M, et al. Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. Hum Mol Genet. 2009;18(12):2266-2276. doi:10.1093/hmg/ddp162

3. Gras D, Jonard L, Roze E, et al. Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(10):956-962. doi:10.1136/jnnp-2012-302505

4. Hamvas A, Deterding RR, Wert SE, et al. Heterogeneous pulmonary phenotypes associated with mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1. Chest. 2013;144(3):794-804. doi:10.1378/chest.12-2502

5. Parnes M, Bashir H, Jankovic J. Is Benign Hereditary Chorea Really Benign? Brain-Lung-Thyroid Syndrome Caused by NKX2-1 Mutations. Mov Disord Clin Pract. 2018;6(1):34-39. Published 2018 Nov 9. doi:10.1002/mdc3.12690

6. Peall KJ, Kurian MA. Benign Hereditary Chorea: An Update. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015;5:314. Published 2015 Jul 14. doi:10.7916/D8RJ4HM5

7. Patel NJ, Jankovic J. NKX2-1-Related Disorders. 2014 Feb 20 [Updated 2023 Jun 29]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185066/ Accessed Oct 3, 2024.

8. Glik A, Vuillaume I, Devos D, Inzelberg R. Psychosis, short stature in benign hereditary chorea: a novel thyroid transcription factor-1 mutation. Mov Disord. 2008;23(12):1744-1747. doi:10.1002/mds.22215

9. Devos D, Vuillaume I, de Becdelievre A, et al. New syndromic form of benign hereditary chorea is associated with a deletion of TITF-1 and PAX-9 contiguous genes. Mov Disord. 2006;21(12):2237-2240. doi:10.1002/mds.21135

10. Teissier R, Guillot L, Carré A, et al. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification improves the detection rate of NKX2.1 mutations in patients affected by brain-lung-thyroid syndrome. Horm Res Paediatr. 2012;77(3):146-151. doi:10.1159/000337214

11. Invernizzi F, Zorzi G, Legati A, et al. Benign hereditary chorea and deletions outside NKX2-1: What’s the role of MBIP?. Eur J Med Genet.2018;61(10):581-584. doi:10.1016/j.ejmg.2018.03.011

12. Villamil-Osorio M, Yunis LK, Quintero L, et al. Brain-lung-thyroid syndrome in a newborn with deletion 14q12-q21.1. Andes Pediatr. 2021;92(6):930-936. doi:10.32641/andespediatr.v92i6.3287

13. Ferrara AM, De Michele G, Salvatore E, et al. A novel NKX2.1 mutation in a family with hypothyroidism and benign hereditary chorea. Thyroid. 2008;18(9):1005-1009. doi:10.1089/thy.2008.0085

14. Doyle DA, Gonzalez I, Thomas B, Scavina M. Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. The Journal of Pediatrics. 2004;145(2):190-193. doi:10.1016/j.jpeds.2004.04.011

15. Liang R, Ou S, Ding Y, Liu C. A case of brain-lung-thyroid syndrome. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2022;47(3):396-400. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2022.200998

16. Willemsen MA, Breedveld GJ, Wouda S, et al. Brain-Thyroid-Lung syndrome: a patient with a severe multi-system disorder due to a de novo mutation in the thyroid transcription factor 1 gene. Eur J Pediatr. 2005;164(1):28-30. doi:10.1007/s00431-004-1559-x

17. Devriendt K, Vanhole C, Matthijs G, de Zegher F. Deletion of Thyroid Transcription Factor-1 Gene in an Infant with Neonatal Thyroid Dysfunction and Respiratory Failure. The New England Journal of Medicine. 1998;338(18):1317-1318. doi:10.1056/nejm199804303381817

18. Schrag A, Quinn NP, Bhatia KP, Marsden CD. Benign hereditary chorea–entity or syndrome?. Mov Disord. 2000;15(2):280-288. doi:10.1002/1531-8257(200003)15:2<280::aid-mds1011>3.0.co;2-q

19. Hisama FM, Friedman J, Raskind WH, et al. ADCY5 Dyskinesia. 2014 Dec 18 [Updated 2020 Jul 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK263441/ Accessed Oct 7, 2024.

20. Whitsett JA, Wert SE, Weaver TE. Diseases of pulmonary surfactant homeostasis. Annu Rev Pathol. 2015;10:371-393. doi:10.1146/annurev-pathol-012513-104644

21. Bishara J, Keens TG, Perez IA. The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications. Appl Clin Genet. 2018 Nov 15;11:135-144. doi: 10.2147/TACG.S140629. PMID: 30532577; PMCID: PMC6241683.

22. Bashir H, Jankovic J. Treatment options for chorea. Expert Rev Neurother. 2018;18(1):51-63. doi:10.1080/14737175.2018.1403899

23. Asmus F, Horber V, Pohlenz J, et al. A novel TITF-1 mutation causes benign hereditary chorea with response to levodopa. Neurology. 2005;64(11):1952-1954. doi:10.1212/01.WNL.0000164000.75046.CC

24. Nattes E, Lejeune S, Carsin A, et al. Heterogeneity of lung disease associated with NK2 homeobox 1 mutations. Respir Med. 2017;129:16-23. doi:10.1016/j.rmed.2017.05.014

25. Brain-lung-thyroid syndrome. Orphanet. April 2011. https://www.orpha.net/en/disease/detail/209905 Accessed Oct 7, 2024.

26. Brain-lung-thyroid syndrome. MedGen UID: 369694. Concept ID:  C1970269. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/369694 Accessed Oct 7, 2024.

27. Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or without Pulmonary Dysfunction. Online Mendelian Inheritance in man (OMIM). 02/02/2022. https://omim.org/entry/610978#:~:text=less%20severe%20manifestations.-,Description,triad%20of%20features%20in%20infancy. Accessed Oct 7, 2024.

28. Brain-lung-thyroid syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12163/x Accessed Oct 7, 2024.

29. Brain-lung-thyroid syndrome: MedlinePlus Genetics. updated January 1, 2017. https://medlineplus.gov/genetics/condition/brain-lung-thyroid-syndrome/ Accessed Oct 7, 2024.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

En español:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
• MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.
• GeneReviews, es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
• GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
• PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Brain-lung-thyroid syndrome.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

• Programas de asistencia
• Organizaciones de pacientes

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

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Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

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