Resumen
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un término que se refiere a un grupo de enfermedades raras en las que la presión arterial en las arterias de los pulmones (arterias pulmonares) se vuelve anormalmente alta.
El término “hipertensión pulmonar” es más general y se refiere a cualquier presión arterial alta en las arterias pulmonares. La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un tipo específico de hipertensión pulmonar donde las arterias pulmonares se estrechan, engrosan o bloquean. La HAP es una enfermedad progresiva y poco frecuente. No todas las formas de hipertensión pulmonar son HAP.
Las arterias pulmonares llevan la sangre desde el lado derecho del corazón hacia los pulmones, donde se oxigena. En la HAP, las arterias se estrechan o bloquean, lo que aumenta la presión dentro de estas y ejerce una presión adicional sobre el lado derecho del corazón, que debe trabajar más para bombear la sangre. Si no se trata, con el tiempo, esto puede provocar insuficiencia cardíaca derecha.
La HAP suele afectar a mujeres entre los 30 y 60 años. Las personas con HAP pueden pasar años sin ser diagnosticadas, ya sea porque sus síntomas son leves, no específicos o porque sólo aparecen durante el ejercicio intenso.
La causa es desconocida en muchos casos (idiopática). También puede ser hereditaria o familiar (hereditaria), causada por drogas o toxinas, o estar asociada con otras condiciones médicas.
Aproximadamente el 15-20% de las personas con HAP tienen formas hereditarias de la enfermedad. Las investigaciones han identificado algunos cambios genéticos (variantes o mutaciones) en personas con HAP hereditaria o con otras formas de la enfermedad, en particular una variante en el gen BMPR2. Sin embargo, en algunos casos, incluso cuando hay varios miembros de la familia con HAP, no se identifica ninguna variante genética.
Aunque es tratable, no existe una cura conocida. El tratamiento puede incluir medicamentos que abren las arterias pulmonares (vasodilatadores), oxigenoterapia, diuréticos para eliminar líquidos, anticoagulantes para prevenir coágulos, y trasplante pulmonar o cardiopulmonar en casos avanzados. Un diagnóstico temprano es muy importante para lograr mejores resultados.
La HAP es progresiva lo que significa que una persona puede tener solamente síntomas leves al principio, pero se hace mas severa con el tiempo y necesitará tratamiento para mantener una calidad de vida aceptable. Puede ser una enfermedad muy grave y potencialmente mortal si no se trata.
El primer caso de HAP fue descrito en 1891 por el médico alemán E. Romberg, quien observó engrosamiento de la arteria pulmonar sin una enfermedad cardíaca o pulmonar clara. En 1951, el Dr. D.T. Dresdale informó tres casos más y usó el término “hipertensión pulmonar primaria”, que ya no se utiliza pero se refiere a lo que ahora clasificamos como HAP idiopática.
En la década de 1990, estudios vincularon la HAP con pastillas para adelgazar como Fen-Phen, Pondimin y Redux, que fueron retiradas del mercado en 1997. Otras drogas como las metanfetaminas también han sido asociadas con la HAP.
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Sinónimos
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Subdivisiones
- Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HAPH)
- Hipertensión arterial pulmonar idiopática (HAPI)
- Hipertensión arterial pulmonar asociada (HAPA)
- Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas
- Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN)
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Signos y Síntomas
Las señales y los síntomas de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) generalmente se deben a la falta de oxígeno en la sangre o a la incapacidad del corazón para bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. En la mayoría de las personas, el primer síntoma es una falta de aire intensa después del esfuerzo. Otros síntomas adicionales incluyen:
- Fatiga o debilidad
- Dolor en el pecho
- Mareos o desmayos (síncope)
- Hinchazón en los pies, tobillos, abdomen o cara (debido a acumulación de líquido o edema)
- Piel o labios azulados (cianosis), por niveles bajos de oxígeno
- Tos, posiblemente con sangre (hemoptisis)
- Ronquera, causada por presión sobre un nervio en el pecho
- Presión arterial baja (hipotensión)
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o del corazón (cardiomegalia).
Algunas personas con HAP reciben el diagnóstico cuando la enfermedad ya está avanzada y no pueden continuar con sus actividades normales. En ese momento, la enfermedad puede haber progresado tanto que la persona queda completamente postrada por falta de aire u otros síntomas.
Las personas con HAP, o con antecedentes familiares de la enfermedad, deben evitar vivir en altitudes elevadas, ya que los niveles bajos de oxígeno pueden empeorar los síntomas.
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Causas y Herencia
La causa exacta de la hipertensión pulmonar arterial (HAP) es desconocida. Los investigadores creen que una lesión en la capa de células que recubre los vasos sanguíneos pequeños de los pulmones puede iniciar la enfermedad, quizás junto con cambios en las células musculares de la pared de los vasos. Esta lesión, que ocurre por razones desconocidas, provoca la contracción del músculo liso, lo que estrecha los vasos. También se cree que algunas personas tienen vasos sanguíneos más sensibles a ciertos factores internos o externos, lo que provoca que se contraigan más fácilmente ante estas exposiciones.
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) se divide en varias categorías:
- HAP idiopática (HAPI): Sin causa conocida.
- HAP hereditaria (HAPH): Causada por cambios genéticos y puede transmitirse en familias.
- HAP inducida por fármacos o toxinas: Causada por sustancias como algunas pastillas para adelgazar o metanfetaminas.
- HAP asociada (HAPA): Cuando la HAP es parte de otras enfermedades como:
- Enfermedades del tejido conectivo (ej., esclerodermia)
- Enfermedades del hígado (ej., cirrosis)
- Defectos cardíacos congénitos
- Infección por VIH
En muchos casos, la causa exacta es desconocida (idiopática).
HAP Hereditaria (HAPH)
Alrededor del 15–20% de los casos de HAP son hereditarios, causados por cambios (variantes o mutaciones) en varios genes diferentes que se transmiten en la familia. La mutación más común ocurre en el gen BMPR2. Las mujeres con esta variante tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad que los hombres. Curiosamente, el 80% de las personas con la mutación BMPR2 no desarrollan HAP, lo que sugiere que otros factores (genéticos o ambientales) también influyen.
Otros genes relacionados con la HAP incluyen:
- CAV1
- KCNK3
- EIF2AK4 (asociado con tipos raros como la enfermedad veno-oclusiva pulmonar y la hemangiomatosis capilar pulmonar)
HAP por exposición a drogas y toxinas
Ciertos medicamentos o drogas y sustancias aumentan el riesgo de desarrollar HAP, especialmente cuando se usan durante un periodo prolongado:
- Fármacos supresores del apetito: En 1996, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) revisó datos del estudio internacional IPPHS (International Primary Pulmonary Hypertension Study). Este estudio analizó la relación entre los supresores del apetito como:
-
- Dexfenfluramina (Redux)
- Fenfluramina (Pondimin)
Las personas que usaron estos medicamentos durante tres meses o más tenían un riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar 9 veces mayor que los no usuarios. El informe final del IPPHS estimó que el riesgo era hasta 23 veces mayor.
Estos medicamentos fueron retirados del mercado en 1997. Sin embargo, otras pastillas como benfluorex (utilizada en Europa hasta 2009) también se han asociado con la HAP.
Otras sustancias relacionadas con HAP incluyen:
- Metanfetaminas (estimulantes ilegales)
- Dasatinib, un medicamento usado para tratar ciertos tipos de cáncer
- Hormonas femeninas: Las hormonas femeninas se están estudiando como posibles factores que contribuyen al desarrollo de la HAP, ya que la HAP es más común en mujeres y algunas mujeres desarrollan HAP durante o poco después del embarazo, especialmente en el período periparto (alrededor del parto).
HAP asociada con otras condiciones médicas
La HAP también puede desarrollarse junto con otras enfermedades:
- Enfermedades del tejido conectivo, especialmente esclerodermia
- Hasta el 30% de las personas con esclerodermia pueden desarrollar HAP
- La esclerodermia provoca engrosamiento y cicatrización de la piel y los órganos
- Enfermedad hepática, especialmente cirrhosis, en que el tejido sano del hígado es reemplazado por tejido cicatricial, lo que afecta la función del hígado
- Cardiopatías congénitas (defectos del corazón presentes al nacer)
- Infección por VIH (SIDA)
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN)
Este tipo de HAP ocurre cuando la circulación del bebé no se adapta correctamente después del nacimiento. Es más común en bebés a término o postérmino que han tenido un parto difícil. Los síntomas pueden incluir:
- Respiración rápida
- Piel o labios azulados por falta de oxígeno (cianosis)
La causa exacta se desconoce, pero se cree que está relacionada con niveles bajos de oxígeno antes, durante o después del nacimiento.
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Frecuencia
La hipertensión pulmonar arterial (HAP) es de 3 a 5 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Tiende a afectar a mujeres entre 30 y 60 años. Se estima que surgen uno o dos casos nuevos por cada millón de personas por año en los EE. UU. La incidencia se estima similar en Europa. Aproximadamente 500 a 1,000 casos nuevos de HAP se diagnostican cada año en EE. UU. No se conoce ningún grupo étnico o racial con una mayor frecuencia de HAP.
Según una revisión sistemática realizada en 2020, la prevalencia varió de 0.4 a 1.4 por cada 100,000 personas.
Una forma rara de hipertensión pulmonar afecta a personas que se encuentran a grandes altitudes (por ejemplo, alpinismo). No se recomienda que personas con HAP o con antecedentes familiares de HAP vivan en altitudes elevadas.
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Diagnóstico
El diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) puede ser difícil porque los síntomas son similares a los de muchas otras condiciones. Incluso cuando la enfermedad ha avanzado, puede ser difícil de detectar durante un examen médico rutinario.
Síntomas como falta de aire, fatiga y mareos no son exclusivos de la HAP y pueden confundirse con otros problemas que reducen el oxígeno en la sangre. Para complicar aún más el diagnóstico, la HAP a menudo es un “diagnóstico de exclusión”, lo que significa que los médicos deben descartar otras posibles causas de la presión elevada en los pulmones antes de confirmar HAP.
Para determinar si alguien tiene HAP, y descartar otras enfermedades, los médicos suelen utilizar varias de las siguientes pruebas:
- Ecocardiografía (ultrasonido del corazón): Evalúa qué tan bien está funcionando el corazón y si hay presión elevada en él.
- Análisis de sangre: Buscan signos de inflamación, enfermedades autoinmunes, problemas hepáticos y otras condiciones subyacentes.
- Pruebas de función pulmonar: Evalúan la capacidad y función de los pulmones.
- Radiografías de tórax: Ayudan a visualizar el corazón y los pulmones.
- Gammagrafías de perfusión pulmonar: Muestran qué tan bien fluye la sangre a través de los pulmones.
- Electrocardiograma (ECG): Mide la actividad eléctrica del corazón para detectar sobrecarga en el lado derecho del corazón.
- Prueba de caminata de 6 minutos: Evalúa la distancia que puede caminar una persona en ese tiempo y mide los niveles de oxígeno durante el esfuerzo.
La prueba más precisa para confirmar HAP es el cateterismo cardíaco, un procedimiento que consiste en insertar un tubo delgado en un vaso sanguíneo para guiarlo hasta el corazón y los pulmones. Esta prueba mide directamente la presión en las arterias pulmonares y suele realizarse con y sin pruebas de vasodilatación (para ver cómo responden las arterias a medicamentos que relajan los vasos sanguíneos).
Si dos o más miembros de una familia tienen HAP, o si se detecta una variante en el gen BMPR2 u otro gen relacionado con HAP en un paciente, se confirma un diagnóstico de HAP hereditaria.
Las pruebas genéticas para genes relacionados con HAP están disponibles, pero sólo deben realizarse después de hablar con un asesor genético, quien puede interpretar los resultados y explicar su significado para el paciente y su familia.
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Tratamiento
Existen varios tratamientos aprobados por la FDA para el manejo de la HAP. Estos medicamentos ayudan a reducir los síntomas, mejorar la calidad de vida, y en algunos casos, ralentizar la progresión de la enfermedad.
Los medicamentos se agrupan en distintas categorías, según cómo actúan en el cuerpo:
Prostaglandinas: Estos medicamentos imitan una sustancia natural del cuerpo llamada prostaciclina, que relaja los vasos sanguíneos estrechados en los pulmones y mejora el flujo sanguíneo.
- Epoprostenol (Flolan): Primer medicamento aprobado para HAP. Se administra por infusión continua intravenosa a través de un catéter permanente. Nunca debe interrumpirse repentinamente, ya que puede ser peligroso.
- Veletri: Versión de epoprostenol estable a temperatura ambiente, lo que facilita su almacenamiento y uso.
- Treprostinil (Remodulin): Se administra por vía subcutánea o intravenosa.
- Tyvaso: Forma inhalada de treprostinil.
- Orenitram: Versión en comprimidos de treprostinil.
- Iloprost (Ventavis): Prostaglandina inhalada que abre los vasos pulmonares y ayuda a prevenir coágulos. Se utiliza con un nebulizador varias veces al día.
Antagonistas del receptor de endotelina: Estos medicamentos bloquean la endotelina, una sustancia que causa estrechamiento de los vasos sanguíneos. Todos los medicamentos de esta clase pueden causar defectos de nacimiento graves, por lo que sólo están disponibles mediante un programa de distribución restringida, y las mujeres con posibilidad de embarazo deben hacerse pruebas de embarazo mensuales.
- Bosentan (Tracleer): Ayuda a mejorar la capacidad de ejercicio y reduce la dificultad para respirar. Requiere monitoreo regular del hígado.
- Ambrisentan (Letairis): Facilita la respiración y mejora el rendimiento físico.
- Macitentan (Opsumit): Ha demostrado en estudios ralentizar la progresión de la enfermedad.
- Opsynvi: Combinación de macitentan y tadalafil, aprobada en 2024 para adultos con HAP.
Inhibidores de la fosfodiesterasa tipo 5 (PDE5): Estos medicamentos ayudan a relajar las arterias pulmonares y reducir la presión.
- Sildenafil (Revatio): Aumenta la distancia que pueden caminar los pacientes y reduce la presión en los pulmones. Contiene el mismo ingrediente activo que Viagra.
- Tadalafil (Adcirca): Se toma una vez al día y mejora la capacidad para hacer ejercicio. Contiene el mismo ingrediente que Cialis.
Otros medicamentos pueden incluir:
- Riociguat (Adempas): Aprobado por la FDA para HAP. Actúa en una vía similar a los inhibidores PDE5 y también mejora la capacidad de ejercicio.
- Selexipag (Uptravi): Aprobado en 2016, este medicamento oral relaja los vasos sanguíneos pulmonares.
- Sotatercept (Winrevair): Aprobado en 2024, es el primer medicamento que actúa sobre la vía de señalización BMPR2, afectada en muchos pacientes con HAP hereditaria. Este medicamento es aprobado para todas las formas de HAP, no solamente las formas genéticas. Aumenta la capacidad de ejercicio y reduce el riesgo de que la enfermedad empeore..
Además de los medicamentos principales, otros tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar el bienestar general:
- Vasodilatadores: Algunos pacientes se benefician de medicamentos que relajan los vasos y reducen la presión.
- Bloqueadores de los canales de calcio (como nifedipino o diltiazem): se usan en ciertos pacientes, pero solo un pequeño número responde bien.
- Otros vasodilatadores como fentolamina, fenoxibenzamina y prazosina también han sido utilizados, con eficacia variable.
- Diuréticos: Ayudan a eliminar el exceso de líquido, reduciendo la hinchazón en piernas, abdomen o pulmones. Son fundamentales en la insuficiencia cardíaca derecha sintomática.
- Oxigenoterapia: Algunas personas necesitan oxígeno suplementario, especialmente al hacer actividad física o en altitudes elevadas. Los tanques portátiles permiten mantener la independencia.
- Anticoagulantes (como warfarina): Ayudan a prevenir coágulos, aunque la evidencia sobre su eficacia en HAP es mixta y pueden causar sangrados. Hoy en día, muchos centros especializados los usan con menos frecuencia gracias a la existencia de tratamientos más efectivos.
- Actividad física ligera como caminar suele ser segura y recomendada para mantener la fuerza y la salud general. Las personas con HAP pueden sentirse cansadas más fácilmente, pero se benefician del movimiento regular y suave, según su tolerancia.
Cuando los medicamentos ya no son efectivos, los médicos pueden recomendar:
Los trasplantes pueden mejorar mucho la función del corazón, especialmente del lado derecho. Sin embargo, son cirugías mayores con riesgos como rechazo del órgano e infecciones. Después del trasplante, se necesitan medicamentos de por vida para evitar el rechazo.
El embarazo no se recomienda para personas con HAP, ya que aumenta la carga sobre el corazón y representa un alto riesgo. Las píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno generalmente no se aconsejan. Se deben considerar otras formas de anticoncepción sin estrógeno, con la orientación de un médico.
Las personas diagnosticadas con HAP, especialmente aquellas con antecedentes familiares o mutaciones genéticas conocidas, deberían considerar la asesoría genética. Un consejero genético puede explicar los riesgos para familiares, discutir opciones de pruebas genéticas y proporcionar recursos de apoyo.
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “pulmonary arterial hypertension” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Estudio de Hipertensión Arterial Pulmonar Familiar (HAPF)
Los objetivos principales del estudio son comprender el/los gen(es) que causa(n) la enfermedad, intentar desarrollar nuevos tratamientos y proporcionar información a pacientes y médicos. Los estudios actuales son diversos e incluyen: 1) Estudio de estrógenos para determinar si los efectos del estrógeno explican por qué las mujeres padecen esta enfermedad con mayor frecuencia que los hombres. Para este estudio, se necesitan muestras de orina y los participantes (pacientes y familiares, hombres y mujeres) deben completar un cuestionario de antecedentes médicos. 2) ¿Por qué algunos familiares con una variante del gen BMPR2 nunca desarrollan la enfermedad? ¿Hay otros genes involucrados en controlar quién desarrolla HAPF y quién está protegido? Este estudio requiere muestras de sangre y posiblemente una pequeña biopsia de piel (sin suturas) de pacientes y familiares para obtener los materiales necesarios para evaluar otras posibles influencias genéticas en el desarrollo de la enfermedad.
Para obtener más información, contacte:
Kelly Fox, Coordinator
Vanderbilt University Medical Center
1161 21st Ave. S., T-1218 MCN
Nashville, TN 37232-2650
1-800-288-0378
FAX 1-615-343-7587
[email protected]
Anna R. Hemnes, MD
Vanderbilt University Medical Center,
Division of Allergy, Pulmonary and Critical Care Medicine
T1218 Medical Center North
1161 21st Avenue South
Vanderbilt University School of Medicine
Nashville, TN 37232
Phone: 615-322-3412
Fax: 615-343-7448
[email protected]
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Referencias
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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