NORD agradece a Sidney M Gospe, Jr, MD, PhD, titular de la Cátedra Emérita Herman y Faye Sarkowsky de Neurología Infantil, Profesor Emérito de Neurología y Pediatría de la Universidad de Washington y Profesor Adjunto de Pediatría de la Universidad de Duke, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de marzo del 2025.
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La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una causa rara de convulsiones difíciles de controlar que aparecen en recién nacidos, bebés y, ocasionalmente, en niños mayores.
La EDP se presenta de diversas formas con señales y síntomas variables. La característica común en todas las personas con EDP son las convulsiones que no se controlan con medicamentos antiepilépticos, pero que responden a suplementos diarios de piridoxina (vitamina B6). Estas personas no tienen una deficiencia de piridoxina; más bien, son metabólicamente dependientes de esta vitamina. Es decir, aunque reciban la cantidad diaria recomendada de piridoxina a través de su dieta normal, necesitan una cantidad mucho mayor de la vitamina en comparación con una persona sin la enfermedad.
Las personas con EDP requieren terapia con piridoxina de por vida. Hay mejores resultados cuando la terapia dietética se inicia en los primeros meses de vida, por lo que un diagnóstico temprano es esencial.
Desde la primera descripción clínica de la EDP en 1954, se han publicado más de 300 artículos clínicos y científicos sobre la historia natural y el tratamiento de la EDP, así como sobre sus mecanismos bioquímicos y genéticos subyacentes, con más del 70% de estas publicaciones apareciendo desde 2005. Es importante destacar que ahora se ha establecido que existen al menos tres formas diferentes de EDP.
La más común y mejor estudiada se debe a una pérdida hereditaria de la función de la enzima antiquitina y muchas veces se considera como un sinónimo. Este Informe de Enfermedades Raras se centra principalmente en esta forma de EDP, que se ha reportado en más de 200 personas y ahora se denomina formalmente EDP-ALDH7A1.
Además de la EDP-ALDH7A1, existen otras dos causas genéticas de epilepsia dependiente de piridoxina:
Las personas con epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) tienen convulsiones que aparecen luego después de nacer. Hay tres formas principales de EDP:
EDP-ALDH7A1 (la forma más común de EDP)
Las personas afectadas con la forma clásica de inicio neonatal de EDP-ALDH7A1 sufren convulsiones poco después del nacimiento.
Las madres de los niños afectados con esta enfermedad describen movimientos rítmicos en el útero que pueden comenzar a finales del segundo trimestre y que probablemente representan convulsiones fetales.
Las señales y síntomas en los recién nacidos afectados pueden incluir:
Los períodos similares de encefalopatía pueden observarse en bebés mayores con EDP-ALDH7A1, en particular, antes del inicio de convulsiones clínicas.
Cuando las personas afectadas no se toman bien su medicamento (no cumplen con el tratamiento) o tienen un aumento de la necesidad diaria de vitamina debido al crecimiento o a una infección intercurrente (particularmente fiebre o gastroenteritis) también pueden tener convulsiones recurrentes.
Se han descrito muchas presentaciones atípicas de EDP-ALDH7A. Estas incluyen:
Las personas con EDP-ALDH7A1 pueden presentar diversos tipos de convulsiones. Si bien las presentaciones más severas son convulsiones prolongadas y/o episodios recurrentes de convulsiones más cortas asociadas con una pérdida prolongada de conciencia (estado epiléptico) se consideran características típicas de las personas afectadas, las personas con EDP-ALDH7A1 también pueden tener convulsiones parciales, convulsiones generalizadas, convulsiones atónicas, eventos mioclónicos y espasmos infantiles. Las personas con EDP-ALDH7A1 también pueden tener hallazgos de electroencefalograma anormales sin tener convulsiones que se noten.
Un grado variable de discapacidad intelectual es común. Las personas cuyas convulsiones aparecen más temprano en la vida tienen más probabilidades de presentar una disminución de la función cognitiva. Algunos informes clínicos concluyen que la demora en el diagnóstico y la iniciación del tratamiento efectivo con piridoxina pueden estar relacionados con mayores problemas médicos. La función cognitiva futura también puede estar relacionada con el tipo de cambios genéticos (variantes patogénicas) subyacentes en la EDP-ALDH7A1, así como con cualquier anomalía asociada en el desarrollo cerebral.
Se han realizado pocas evaluaciones psicométricas formales en personas con EDP-ALDH7A1. Los estudios realizados hasta la fecha indican que el habla es más afectada que las habilidades no verbales. Si bien pueden estar presentes discapacidades severas y trastornos psiquiátricos en algunas personas con EDP-ALDH7A1, es importante que los padres sepan que las personas con EDP-ALDH7A1 pueden tener una función intelectual normal.
Deficiencia de PLPBP
La deficiencia de PLPBP es muy similar a la de EDP-ALDH7A1. Suele causar convulsiones en etapas muy tempranas de la vida, a menudo durante el primer mes de vida. Estas convulsiones no responden bien a los medicamentos anticonvulsivos habituales, pero suelen detenerse rápidamente cuando el bebé recibe vitamina B6 (piridoxina o una forma relacionada llamada piridoxil o PLP). El tratamiento con vitamina B6 debe continuar de por vida.
Aproximadamente 6 de cada 10 personas con esta afección también necesitan otros medicamentos anticonvulsivos junto con la vitamina B6 para controlar completamente las convulsiones.
Algunos niños con deficiencia de PLPBP crecen y se desarrollan con normalidad. Sin embargo, más de la mitad presentan algunos problemas de desarrollo. Estos pueden incluir dificultades de aprendizaje, retrasos en el habla o debilidad muscular leve (hipotonía). El grado de impacto puede variar de leve a más grave.
Deficiencia de PNPO
La deficiencia de PNPO también es muy similar a la de EDP-ALDH7A1. Sin embargo, los bebés con este trastorno genético también presentan convulsiones intratables, que responden al piridoxal-5′-fosfato (P5P, la forma biológicamente activa de la piridoxina), pero que en muchos de los casos no responden a la piridoxina. Las convulsiones comienzan temprano, a menudo el primer día de vida o dentro de las dos primeras semanas (esto se denomina deficiencia “clásica” de PNPO). En aproximadamente el 10% de los casos, las convulsiones comienzan más tarde, en la infancia o la niñez.
Estas convulsiones pueden presentarse de forma diferente en cada niño; algunos pueden presentar movimientos espasmódicos (mioclónicos), rigidez (tónicos) o temblores (clónicos).
Aproximadamente 6 de cada 10 niños con deficiencia de PNPO presentan dificultades en el desarrollo. Estas pueden afectar:
La EDP-ALDH7A1 es causada por variantes patogénicas en el gen de la antiquitina (ALDH7A1). La antiquitina es una enzima importante en el metabolismo de la lisina, un aminoácido.
El mal funcionamiento de la antiquitina resulta un aumento secundario de una sustancia química llamada semialdehído alfa-aminoadípico (α-AASA), lo cual reduce la actividad de varias enzimas en el cerebro que son responsables tanto por el desarrollo cerebral como por la transmisión de señales entre neuronas (las células del sistema nervioso). Detectar niveles elevados de α-AASA en la orina o en la sangre ayuda a confirmar el diagnóstico de EDP-ALDH7A1. Por eso, este químico se considera un biomarcador de la enfermedad, y hay varios laboratorios universitarios y comerciales que pueden hacer esta prueba. También se han identificado otros biomarcadores adicionales.
La deficiencia de PLPHP (o deficiencia de PLPBP) es causada por variantes en el gen PLPBP, que codifica la proteína de homeostasis del fosfato de piridoxal.
La deficiencia de PNPO está causada por variantes en el gen PNPO.
Herencia
La EDP-ALDH7A1, la deficiencia de PLPBP y la deficiencia de PNPO tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que para que una persona tenga la enfermedad, debe heredar una copia del gen alterado de cada uno de sus padres. Si una persona recibe una copia normal y una alterada, será portadora pero no mostrará síntomas. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad con cada embarazo de que su hijo o hija tenga la enfermedad, un 50% de que sea portador(a) como ellos y un 25% de que no herede ninguna copia alterada. Esta probabilidad es igual tanto para niños como para niñas.
La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es bastante rara. La EDP-ALDH7A1 es la forma más común de EDP y se han hecho pocos estudios sobre su frecuencia. Un estudio genético internacional de 185 personas con EDP-ALDH7A1, junto con datos poblacionales, estimó que su incidencia es de aproximadamente 1 por cada 64,000 nacimientos vivos. Otro estudio más reciente en Noruega calculó una incidencia mayor: 1 por cada 35,990 nacimientos.
En los casos de personas que tienen convulsiones difíciles de tratar y que tienen 3 años o son menores de 3 años de vida, se debe considerar la posibilidad de que la epilepsia dependiente de piridoxina sea causada por deficiencia de ALDH7A1 (EDP-ALDH7A1). Este diagnóstico debe investigarse en cualquier recién nacido con encefalopatía y convulsiones cuando no haya evidencia clara de falta de oxígeno, hemorragia cerebral, otros trastornos metabólicos identificables o malformaciones cerebrales. También debe sospecharse EDP-ALDH7A1 en niños pequeños con convulsiones difíciles de tratar y antecedentes de un trastorno similar en un hermano.
Es importante destacar que no hay hallazgos definitivos en el EEG (electroencefalograma) ni en las imágenes del cerebro que confirmen el diagnóstico de EDP. Se puede hacer un diagnóstico clínico de forma aguda en personas con convulsiones prolongadas o muy frecuentes administrando 100 mg de piridoxina por vía intravenosa mientras se monitorean el EEG, la saturación de oxígeno y los signos vitales. En la mayoría de las personas con EDP-ALDH7A1, las convulsiones cesan y se observa un cambio correspondiente en el EEG. Si no hay respuesta, se puede repetir la dosis hasta un máximo de 500 mg.
En algunas personas con EDP-ALDH7A1, esta prueba ha provocado efectos secundarios neurológicos y cardiorrespiratorios importantes, por lo que es esencial un monitoreo médico riguroso. En personas con convulsiones más cortas pero que ocurren diariamente, el diagnóstico puede hacerse administrando 30 mg/kg/día de piridoxina por vía oral. Los pacientes con EDP tratados de esta manera deberían dejar de tener convulsiones clínicas en el plazo de una semana.
Para confirmar el diagnóstico de EDP-ALDH7A1, los pacientes cuyas convulsiones cesan tras usar piridoxina deben realizarse pruebas en sangre u orina para detectar α-AASA, o pruebas genéticas para buscar variantes en el gen ALDH7A1. Gracias al desarrollo de paneles genéticos para epilepsias y la secuenciación del exoma completo, EDP-ALDH7A1 se diagnostica con frecuencia mediante estos estudios, y puede aparecer como un diagnóstico inesperado en casos de epilepsia intratable. Independientemente del método de diagnóstico, una vez identificado, se debe modificar el tratamiento de inmediato.
Deficiencia de PLPBP
Como comentado antes con la EDP-ALDH7A1 se puede hacer la prueba de piridoxina para hacer un diagnóstico clínico de forma aguda en personas con convulsiones prolongadas o muy frecuentes administrando. Los médicos diagnostican la deficiencia de PLPBP mediante pruebas genéticas que buscan cambios específicos (variantes) en el gen PLPBP. Estas pruebas también pueden ayudar a identificar si embarazos futuros están en riesgo. Hay pruebas prenatales disponibles durante el embarazo. Si no se realizaron pruebas durante el embarazo, los recién nacidos con riesgo deben ser evaluados de inmediato al nacer. Mientras se esperan los resultados, se puede iniciar tratamiento con vitamina B6 si es necesario.
Si se sabe o se sospecha que un bebé está en riesgo, los médicos pueden recomendar que la madre tome piridoxina (PN) durante las últimas 20 semanas del embarazo. Esto puede ayudar al desarrollo del bebé antes de nacer. La otra forma de B6 (PLP) no se recomienda durante el embarazo debido a riesgos desconocidos.
Deficiencia de PNPO
Los médicos pueden sospechar deficiencia de PNPO si un bebé presenta convulsiones desde temprano que no responden a los medicamentos comunes, pero sí mejoran con una prueba de vitamina B6. En el 60 % de los casos con deficiencia de PNPO que responden al fosfato de piridoxal (PLP), la mayoría deja de tener convulsiones en uno a tres días y también se observa una mejora en el EEG. El diagnóstico suele confirmarse con pruebas genéticas para detectar variantes en el gen PNPO o evaluando la actividad de la enzima PNPO en sangre seca. Como se mencionó para la deficiencia de PLPBP, en estos casos también se puede recomendar que la madre tome piridoxina (PN).
El tratamiento efectivo para pacientes con EDP-ALDH7A1 requiere suplementos de piridoxina de por vida. Dado que esta enfermedad es poco común, no se han realizado estudios controlados para determinar la dosis óptima. La dosis diaria recomendada (RDA) de piridoxina es de 0.5 mg para bebés y 2 mg para adultos.
Las personas con EDP-ALDH7A1 generalmente logran un buen control de las convulsiones con 50–100 mg de piridoxina al día; algunos requieren dosis más bajas, otros más altas. Algunos estudios recientes sugieren que dosis más altas pueden mejorar el desarrollo intelectual, y una dosis de 15–30 mg/kg/día puede ser la más adecuada. Las personas con anomalías cerebrales asociadas como hidrocefalia (líquido en el cerebro) o heterotopía (defectos estructurales cerebrales) podrían no controlar todas sus convulsiones con piridoxina sola y requerir medicamentos anticonvulsivos adicionales.
Debe evitarse el uso excesivo de piridoxina, ya que puede dañar el sistema nervioso periférico (neurotoxicidad), lo que provoca una neuropatía sensorial reversible. Aunque la “neurotoxicidad por piridoxina” se ha reportado principalmente en adultos que recibieron “megadosis de vitaminas”, existe un caso de un adolescente con posible EDP (sin diagnóstico confirmado) que recibió 2 gramos diarios y presentó neuropatía sensorial no incapacitante. Por eso, se recomienda mantener las dosis en el rango de 15–30 mg/kg/día y no superar los 500 mg diarios.
Como la antiquitina es una proteína involucrada en el metabolismo del aminoácido lisina, se ha propuesto que, además de la suplementación con piridoxina, una dieta especial que limite la cantidad de lisina puede ser beneficiosa.
Se han realizado estudios sobre la eficacia de la reducción de lisina para mejorar el control de convulsiones y el desarrollo cognitivo. Esta reducción se logra limitando el consumo de lisina (restringiendo proteínas) y añadiendo un suplemento de proteínas sin lisina.
Otra forma de reducir la lisina es agregando el aminoácido L-arginina a la dieta, ya que interfiere con la absorción intestinal de lisina. A veces, se combinan estas dos estrategias y el tratamiento recibe el nombre de “terapia triple” (piridoxina, dieta baja en lisina y suplemento de L-arginina).
Se ha demostrado que iniciar esta dieta en los primeros meses de vida tiene un gran impacto en el desarrollo neurológico. El Consorcio Internacional de EDP recomienda ahora que todos los recién nacidos y bebés con EDP-ALDH7A1 reciban tratamiento para reducir lisina, y que también se considere este enfoque en algunos pacientes mayores. Los padres interesados en estas dietas médicas especiales deben consultar a un genetista bioquímico u otro especialista en trastornos metabólicos.
Deficiencia de PLPBP
No existe cura para la deficiencia de PLPBP, pero se puede controlar con vitamina B6 de por vida, lo que ayuda a controlar las convulsiones. Algunos niños también requieren medicamentos anticonvulsivos adicionales.
Muchos se benefician del apoyo de un equipo de especialistas como neurólogos, pediatras del desarrollo, terapeutas del habla, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales que ayudan en el aprendizaje, el movimiento y la comunicación.
Las visitas médicas regulares son importantes para seguir el progreso, ajustar el tratamiento si es necesario y detectar nuevos problemas.
Algunos anticonvulsivos (como carbamazepina, valproato, fenitoína y fenobarbital) pueden disminuir los niveles de vitamina B6, por lo que deberían evitarse.
Deficiencia de PNPO
El tratamiento principal es la vitamina B6, administrada como PLP o PN en varias dosis pequeñas al día. La dosis se controla cuidadosamente, ya que demasiado PLP puede afectar el hígado, y demasiado PN puede causar problemas en los nervios (usualmente reversibles si se baja la dosis). Al igual que en otras formas de EDP, las personas afectadas deben ser atendidas por un equipo multidisciplinario que trabaje de forma coordinada.
Los médicos deben monitorear regularmente el control de las convulsiones, efectos secundarios del tratamiento con B6, el desarrollo, el aprendizaje y la salud física.
Como se mencionó antes, algunos anticonvulsivos comunes reducen los niveles de B6 y deben evitarse. Otros medicamentos (como hidrazinas o isoniazida) también pueden afectar la vitamina B6, y si se usan, se deben ajustar cuidadosamente las dosis.
Información y contactos
Los médicos interesados en obtener información clínica y/o terapéutica sobre epilepsia dependiente de piridoxina pueden contactar a:
Dr. Sidney M. Gospe, Jr, MD, PhD
Profesor Emérito de Neurología y Pediatría
Universidad de Washington
Correo electrónico: [email protected]
Para más información sobre el manejo de esta epilepsia y estudios actuales, médicos y pacientes pueden contactar al:
PDE Consortium (Consorcio EDP)
Sitio web: www.pdeonline.org
Correo electrónico: [email protected]
El tratamiento estándar de esta enfermedad es la suplementación diaria con dosis farmacológicas de piridoxina. Se han reportado casos de convulsiones intratables que no respondieron a piridoxina pero sí a fosfato de piridoxal (P5P), y se descubrió que correspondían a la deficiencia de PNPO. Aunque el fosfato de piridoxal también puede usarse para tratar EDP-ALDH7A1, se necesita más investigación para evaluar su seguridad y eficacia.
Además del α-AASA, se han identificado otros compuestos químicos en sangre y orina de pacientes con EDP-ALDH7A1, que podrían servir como biomarcadores. Dado que la EDP-ALDH7A1 es una enfermedad metabólica tratable, con mejores resultados si se inicia la dieta en los primeros meses de vida, es fundamental un diagnóstico temprano. Por ello, se han llevado a cabo estudios para desarrollar métodos de detección en muestras de sangre recogidas poco después del nacimiento (tamiz neonatal). Estos estudios han demostrado que es posible y ahora se trabaja en mejorar los métodos de laboratorio y evaluar si es viable incluir EDP-ALDH7A1 en los programas de tamiz neonatal poblacional.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pyridoxine-Dependent Epilepsy” o los nombres de los genes “ALDH7A1” o “PLPBP gene” o “PNPO gene” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pyridoxine-Dependent Epilepsy
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