Última actualización:
6/3/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente al Dr. Pavlos Msaouel, MD, PhD, Departamento de Oncología Médica Genitourinaria, Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 3 de junio del 2025.
El carcinoma medular renal, o CMR, es una forma poco común y altamente agresiva de cáncer de riñón.
Afecta principalmente a personas jóvenes de ascendencia africana, especialmente a quienes tienen el rasgo de células falciformes, padecen anemia de células falciformes u otras hemoglobinopatías falciformes, trastornos sanguíneos que pueden hacer que los glóbulos rojos tomen forma de hoz (luna creciente). Estas células anormales pueden dañar vasos sanguíneos y órganos, incluidos los riñones.
Los síntomas del CMR pueden incluir sangre en la orina (una condición llamada hematuria) y dolor en el costado (flanco) o la espalda, típicamente donde se encuentra el riñón. Tiende a afectar más el riñón derecho que el izquierdo.
Una variante muy rara del CMR llamada carcinoma de células renales no clasificado con fenotipo medular (CCRNC-FM) se presenta en personas que no tienen ninguna condición de células falciformes.
Los tumores de CMR no expresan una proteína llamada INI1. Esta proteína también puede llamarse SMARCB1, hSNF5 o BAF47. La ausencia de INI1 es un signo clave que los médicos buscan al diagnosticar estos tumores.
El tratamiento implica una combinación de quimioterapia (uso de medicamentos para destruir células cancerosas), cirugía para extirpar el tumor cuando sea posible y radioterapia (uso de energía dirigida para destruir células cancerosas), según el caso.
El CMR fue descrito por primera vez en 1995 y es uno de los cánceres de riñón más agresivos. La mitad de las personas con CMR descritos en el estudio original de 1995 no sobrevivieron más de 4 meses desde el diagnóstico. Con las terapias actuales esto ha mejorado a 13 meses y se está investigando para encontrar tratamientos nuevos y mejores. El CMR puede tratarse con más facilidad si se diagnostica temprano. Por ello, las personas jóvenes de raza negra (en particular aquellas que se sabe que tienen el rasgo de células falciformes o anemia de células falciformes) deben contactar de inmediato a su proveedor de salud si presentan síntomas que puedan sugerir CMR.
El primer signo más común del carcinoma medular renal (CMR) es la presencia de sangre en la orina (hematuria). Otros síntomas pueden incluir:
Todavía no se sabe bien la causa del carcinoma medular renal (CMR) pero casi todas las personas afectadas tienen un trastorno sanguíneo que puede hacer que sus glóbulos rojos se deformen en forma de hoz. Estos trastornos se llaman “hemoglobinopatías falciformes” e incluyen el rasgo de células falciformes y la enfermedad de células falciformes. Cabe destacar que la mayoría de las personas con el rasgo falciforme son por lo demás sanas y muchas no saben que tienen este trastorno. Aparte de la presencia de hemoglobinopatía falciforme, no hay otras predisposiciones genéticas conocidas que expliquen por qué solo ciertas personas desarrollan CMR. Actualmente no hay evidencia de que los familiares de una persona con CMR tengan mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Aunque quienes tienen hemoglobinopatías falciformes deben tomar muy en serio los síntomas iniciales del posible CMR, no existen estrategias conocidas y efectivas para hacer un cribado en personas sin síntomas.
Cabe destacar que todos los tumores de CMR carecen de una proteína llamada INI1, también conocida como SMARCB1, hSNF5 o BAF47. Esta proteína también suele estar ausente en otros cánceres raros como los tumores rabdoides malignos (TRM), los tumores rabdoides teratoides atípicos (TRTA) y los sarcomas epitelioides. INI1 es un “supresor tumoral” que normalmente protege a las células de convertirse en cancerosas.
Los glóbulos rojos de las personas con enfermedad de células falciformes se deforman en todo el cuerpo, lo que puede causar múltiples problemas de salud y síntomas no relacionados con el CMR. En cambio, los glóbulos rojos de personas con el rasgo falciforme solamente se deforman en ciertas partes del cuerpo, como la médula renal. Esta deformación vuelve a los glóbulos rojos pegajosos, rígidos y propensos a bloquear el suministro de sangre en la médula renal. Se piensa que este proceso puede dañar el gen INI1 en las células de la médula renal, lo que deriva en CMR. En casos raros, el gen INI1 puede “perderse” en células de la médula renal de personas sin hemoglobinopatías falciformes, lo que resulta en un subtipo de CMR denominado provisionalmente “carcinoma de células renales no clasificado con fenotipo medular” (CCRNC-FM).
Evidencias recientes sugieren que el ejercicio de alta intensidad puede asociarse al CMR en personas con rasgo falciforme. Este tipo de ejercicio puede causar deshidratación, baja oxigenación y sobrecalentamiento, lo que ocasionalmente lleva a complicaciones graves, incluido daño renal que puede aumentar el riesgo de CMR.
El ejercicio de alta intensidad se define como alcanzar el 80% o más de la frecuencia cardíaca máxima de una persona. Esta se calcula restando la edad a 220. Por ejemplo, en una persona de 30 años, la frecuencia cardíaca máxima sería 190 latidos por minuto, y el 80% serían unos 150 latidos por minuto (lpm). El ejercicio intenso se define como aquel que causa respiración rápida y difícil, sudoración a los pocos minutos y que dificulta hablar sin pausas.
Por otro lado, hay evidencia de que el ejercicio moderado podría reducir dicho daño renal en comparación con un estilo de vida sedentario. Se considera que el ejercicio es moderado cuando se alcanza entre el 50% y el 70% de la frecuencia cardíaca máxima. Puede causar respiración rápida, pero no falta de aire. Suele generar sudor leve después de 5-10 minutos y permite mantener una conversación, pero no cantar. Las personas con rasgo falciforme pueden practicar deportes sin problemas si se hidratan bien, descansan bien y no se exceden al ejercitarse, especialmente al iniciar una rutina nueva.
El carcinoma medular renal (CMR) afecta principalmente a adolescentes y adultos jóvenes con rasgo falciforme, enfermedad de células falciformes u otras hemoglobinopatías que alteran la forma de los glóbulos rojos. En EE. UU., estas hemoglobinopatías se presentan principalmente en personas de ascendencia africana. En países como Grecia, son más comunes en personas caucásicas. La presencia de estas hemoglobinopatías aumenta el riesgo de CMR independientemente de la raza o etnia. Los hombres tienen el doble de probabilidades de verse afectados que las mujeres, y alrededor del 70% de los casos comienzan en el riñón derecho. El CMR es el tercer cáncer renal más común en niños y jóvenes. La mitad de los pacientes diagnosticados tienen 28 años o menos, algunos incluso tan jóvenes como 9 años. En menor medida, también puede aparecer en personas de 35 años o más.
Aunque todas las hemoglobinopatías falciformes son factores de riesgo, la gran mayoría de los pacientes con CMR tienen el rasgo falciforme; solamente unos pocos tienen la enfermedad de células falciformes u otras hemoglobinopatías como la hemoglobina SC o la beta talasemia falciforme. Esto puede deberse a que el rasgo falciforme es 55 veces más común que otras hemoglobinopatías. Las talasemias puras, como alfa o beta talasemia, no son factores de riesgo.
Aproximadamente 1 de cada 14 afroamericanos tiene el rasgo falciforme y entre 1 de cada 20,000 a 1 de cada 39,000 personas con este rasgo desarrollarán CMR. Se estima que hay 300 millones de personas con rasgo falciforme en todo el mundo. Su frecuencia varía según la población: 7% en afroamericanos, 23.5% en la península de Chalkidhiki (Grecia), 10% en Çukurova (Turquía), hasta 13% en ciertas poblaciones del centro de India, 20% en la provincia oriental de Arabia Saudita y entre 10%-40% en África ecuatorial, alcanzando hasta 45% en la tribu Baamba de Uganda. Sin embargo, la mayoría de los informes sobre CMR provienen de EE. UU. o Europa. Esto se debe probablemente a errores de diagnóstico en otros países, aunque también podría haber factores ambientales o regionales que influyen.
Dado que el carcinoma medular renal (CMR) no causa síntomas en las etapas iniciales, obtener un diagnóstico temprano es difícil. Como el tratamiento del CMR puede ser más eficaz si se identifica la enfermedad en una etapa temprana, el diagnóstico temprano es importante.
Se debe sospechar el diagnóstico de CMR cuando un cáncer originado en el riñón (más comúnmente en el riñón derecho) se observa al microscopio como un “adenocarcinoma de alto grado y poco diferenciado”, especialmente si el paciente es joven y tiene el rasgo falciforme u otras hemoglobinopatías falciformes. El tejido canceroso debe analizarse para detectar la expresión de la proteína INI1 mediante una técnica llamada “inmunohistoquímica”. Si el tejido es negativo para INI1, entonces se confirma el CMR. Si el tejido es positivo para INI1, entonces el cáncer no es CMR. Si el tejido es negativo para INI1 pero el paciente no tiene el rasgo falciforme ni otras hemoglobinopatías falciformes, entonces se trata del subtipo de CMR denominado provisionalmente CCRNC-FM.
Pruebas clínicas y evaluación
Las personas con rasgo falciforme u otras hemoglobinopatías falciformes que desarrollan signos o síntomas (como sangre en la orina) sugestivos de CMR pueden ser evaluadas mediante un examen por ultrasonido de sus riñones. Durante un ultrasonido, se utilizan ondas sonoras reflejadas para crear una imagen de los riñones y otras estructuras cercanas. Si se encuentra una masa sospechosa de cáncer, los médicos pueden recomendar técnicas de imagen avanzadas como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) para investigar más a fondo si se trata de un cáncer. Las TC y las RM utilizan rayos X u ondas magnéticas, respectivamente, que son procesadas por una computadora para generar imágenes de ciertas estructuras, como los riñones, dentro del abdomen y otras partes del cuerpo.
Si las imágenes de TC o RM muestran una masa en el riñón sospechosa de cáncer, los médicos pueden necesitar tomar una pequeña muestra de tejido del riñón o de otras áreas donde el cáncer pueda haberse diseminado. Esto se llama “biopsia”. Durante una biopsia, se introduce una aguja a través de la piel para tomar una pequeña muestra de tejido tumoral. Luego, el tejido se estudia al microscopio para confirmar el diagnóstico de CMR. El tejido debe analizarse para detectar la presencia o ausencia de INI1 (también conocida como SMARCB1, hSNF5 o BAF47) mediante una técnica llamada “inmunohistoquímica”.
El tratamiento del carcinoma medular renal (CMR) puede requerir muchos especialistas que deben trabajar como un equipo y de forma coordinada. El equipo puede incluir especialistas que diagnostican y tratan el cáncer (oncólogos médicos), especialistas que realizan cirugía en el riñón (urólogos), especialistas que usan radiación ionizante para tratar el cáncer (oncólogos radioterapeutas), especialistas en tecnologías mínimamente invasivas guiadas por imágenes para diagnosticar y tratar el cáncer (radiólogos intervencionistas), así como otros profesionales de la salud. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.
Los procedimientos terapéuticos e intervenciones específicas pueden variar según muchos factores, como la etapa de la enfermedad (qué tan extendida está), el tamaño del tumor, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, si la enfermedad se ha diseminado (metastatizado) a otras partes del cuerpo, la edad y salud general del individuo y/u otros factores. Las decisiones sobre el uso de cirugía, radiación, regímenes específicos de medicamentos y/u otros tratamientos deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con la persona afectada, basándose en los detalles específicos de su caso, así como en una discusión detallada de los beneficios y riesgos potenciales, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo, las preferencias del paciente y otros factores apropiados.
El CMR a menudo se trata con quimioterapia. Muchas de las terapias utilizadas para otros tipos de cáncer de riñón no son efectivas contra el CMR. La cirugía para extirpar el riñón (nefrectomía) y la quimioterapia con base de platino deben considerarse en casos de enfermedad localmente avanzada y metastásica, cuando el cáncer se ha propagado a otras áreas del cuerpo.
Si las imágenes por TC o RM indican que el CMR está confinado solamente al riñón y no se ha propagado (metastizado) a otras áreas, entonces se puede considerar la cirugía para extirpar todo el riñón y el cáncer que contiene. Si el tumor de CMR es grande, por ejemplo, mayor de 4 cm, los médicos pueden decidir usar quimioterapia primero para reducir el tamaño del tumor y realizar la cirugía después, incluso si no hay evidencia en la TC o la RM de que el CMR se haya propagado a otras áreas. Esto se debe a que todas las pruebas de imagen, incluidas la TC y la RM, son imperfectas y pueden no detectar tumores de CMR muy pequeños en los ganglios linfáticos u otros órganos. En estas situaciones, se espera que la quimioterapia trate estas áreas primero, antes de que crezcan demasiado. Otros procedimientos terapéuticos específicos pueden incluir radioterapia u otras terapias.
Los investigadores están estudiando varios medicamentos como posibles tratamientos para personas con CMR. Estos tratamientos incluyen bortezomib e ixazomib, que son medicamentos que bloquean la eliminación de proteínas no deseadas de las células cancerosas (inhibidores de la proteasoma), así como medicamentos que atacan ciertas vías, como la vía EZH2, que puede ser importante para el CMR. Además, se están investigando medicamentos que aprovechan el sistema inmunitario del cuerpo para reconocer y destruir las células de CMR. Se necesitan ensayos clínicos para determinar la eficacia y seguridad de estas nuevas terapias en pacientes con CMR.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Renal medullary carcinoma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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Vea también nuestra página en inglés de NORD: Renal Medullary Carcinoma.
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