Última actualización:
July 16, 2020
Años publicados: 1986, 1987, 1988, 1991, 1992, 1993, 1999, 2001, 2003, 2005, 2008, 2011, 2014, 2017, 2020
NORD agradece mucho a James E. Heubi, MD, Profesor y Presidente Asociado de Investigación Clínica en Pediatría, Decano Asociado de Investigación Clínica y Traslacional, Centro Médico del Hospital Infantil/Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 17 de julio del 2024.
El síndrome de Reye es un trastorno poco común que se caracteriza por hinchazón (inflamación) en el hígado y en el cerebro y que afecta principalmente a personas menores de 18 años, especialmente a niños de entre cuatro y 12 años a. En casos raros, los bebés o los adultos jóvenes pueden verse afectados.
Se desconoce la causa pero parece haber una asociación entre la aparición del síndrome de Reye y el uso de medicamentos que contienen aspirina (salicilatos) en niños o adolescentes con ciertas enfermedades virales, particularmente infecciones del tracto respiratorio superior como infecciones por el virus de la influenza B o, en algunos casos, varicela.
Aunque cualquier órgano del cuerpo puede estar afectado, el síndrome de afecta principalmente al hígado y al cerebro (edema cerebral). Los síntomas pueden incluir la aparición repentina de vómitos intensos y persistentes, niveles elevados de ciertas enzimas hepáticas en la sangre (transaminasas hepáticas), cantidades inusualmente altas de amoníaco en la sangre (hiperamonemia), alteraciones de la conciencia, episodios repentinos de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones), y/u otras anomalías que, en algunos casos, pueden ser mortales.
Debido a la posible asociación entre el uso de agentes que contienen aspirina y el desarrollo del síndrome de Reye, se recomienda evitar dichos medicamentos en personas menores de 18 años afectadas por infecciones virales como la influenza o la varicela.
Las señales y los síntomas del síndrome de Reye generalmente comienzan después de una enfermedad viral, particularmente una infección de las vías respiratorias superiores (por ejemplo, con el virus de la influenza B) o, en algunos casos, varicela. Con menos frecuencia, el síndrome de Reye puede desarrollarse después de otras infecciones virales como la influenza A o la rubéola.
Puede haber las siguientes señales y síntomas:
En casos mas graves puede haber:
Los hallazgos asociados con la degeneración grasa del hígado pueden incluir:
Se nota que la ictérica (coloración amarillenta de la piel, los ojos y las membranas mucosas debido a la acumulación excesiva del pigmento bilirrubina en la sangre) un hallazgo a menudo asociado con disfunción hepática, generalmente no ocurre (anitérica) o es mínima en quienes padecen el trastorno
En personas con síndrome de Reye, la gravedad de la enfermedad puede ser extremadamente variable. Según informes de la literatura médica, algunas personas afectadas pueden presentar síntomas leves sin progresión de la enfermedad. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, otras personas con este trastorno pueden desarrollar un rápido deterioro neurológico que lleve a complicaciones potencialmente mortales.
Los investigadores han propuesto un sistema de estadificación clínica basado en los distintos niveles de gravedad, donde los grados I, II y III indican enfermedad relativamente leve a moderada y los grados IV y V significan enfermedad más grave.
La causa específica del síndrome de Reye sigue siendo desconocida. Sin embargo, según los investigadores, parece ser debido a la administración de medicamentos que contienen aspirina (salicilatos) en niños o adolescentes con ciertas enfermedades virales. Esto generalmente incluye infección del tracto respiratorio superior como la infeccion por el virus de la influenza B o, en algunos casos, varicela, y, con menos frecuencia, otras infecciones virales como la influenza A o la rubéola, el herpes simple y el virus del Epstein-Barr.
Los principales síntomas y hallazgos asociados con el síndrome de Reye parecen ser el resultado de cambios grasos distintivos del hígado, deterioro del funcionamiento del hígado y una acumulación anormal de líquido en los tejidos cerebrales (edema cerebral), que puede provocar un aumento de la presión del líquido y una posible compresión del cerebro. tejido cerebral.
En personas con síndrome de Reye, los cambios degenerativos del hígado se asocian con una infiltración anormal de las células hepáticas (hepatocitos) con compuestos grasos (por ejemplo, triglicéridos). Además, en menor grado, puede haber infiltración grasa de otros órganos como el bazo, el páncreas, los músculos voluntarios (esqueléticos), el músculo cardíaco (miocardio) y/o las estructuras tubulares dentro de los riñones que recolectan y conducen la orina (túbulos renales).
Los investigadores sugieren que el principal defecto en el síndrome de Reye es el funcionamiento anormal de las mitocondrias con actividades reducidas de las enzimas mitocondriales hepáticas (por ejemplo, de las enzimas llamadas ornitina transcarbamilasa [OTC], carbamil fosfato sintetasa [CPS], piruvato deshidrogenasa [PDH]). Sin embargo, aún se desconoce la causa de esta disfunción mitocondrial. Las mitocondrias son estructuras diminutas en forma de bastones (orgánulos) fuera del núcleo de las células que funcionan en el metabolismo celular y otros procesos. Contienen varias enzimas y sirven como sitios primarios en la generación de energía celular. Las enzimas son proteínas que aceleran la velocidad de reacciones químicas específicas. El término “metabolismo” se refiere a todos los procesos químicos que ocurren dentro del cuerpo.
Las investigaciones han determinado que varios trastornos metabólicos o errores congénitos del metabolismo pueden provocar síntomas que imitan a los asociados con el síndrome de Reye (las llamadas «enfermedades similares a Reye»). Los trastornos metabólicos que pueden causar síntomas y hallazgos similares a los observados en el síndrome de Reye incluyen ciertos trastornos del ciclo de la urea (UCD), acidurias orgánicas y anomalías en el metabolismo de los ácidos grasos.
El síndrome de Reye es un trastorno poco común que parece afectar a hombres y mujeres en cantidades relativamente iguales. El trastorno ocurre casi exclusivamente en personas menores de 18 años. La mayoría de los casos ocurren alrededor de los 6 años, y la mayoría de los individuos afectados tienen edades comprendidas entre cuatro y 12 años aproximadamente. Sin embargo, ha habido casos raros en los que el síndrome de Reye ha afectado a bebés y adultos jóvenes. La evidencia sugiere que los niños y adolescentes de las zonas rurales y suburbanas son más afectados que los que viven en las zonas urbanas.
La incidencia del trastorno ha disminuido drásticamente en los Estados Unidos a partir de finales de los años 1980. Entre 1974 y 1984 se notificaron aproximadamente entre 200 y 550 casos cada año en los Estados Unidos. Sin embargo, desde 1988, se han notificado menos de 20 casos anualmente. Muchos investigadores atribuyen la disminución a una mayor conciencia pública sobre la posible asociación entre el síndrome de Reye y el uso de preparaciones que contienen aspirina para ciertas infecciones virales y al reconocimiento de que algunos niños sospechosos de tener el síndrome de Reye en realidad tienen un error innato del metabolismo. También se han informado disminuciones similares en las tasas de incidencia en el Reino Unido después de que se emitieran advertencias de salud pública.
Según los investigadores, el síndrome de Reye debe sospecharse en cualquier bebé, niño o adolescente que presente vómitos intensos y persistentes asociados con evidencia de inflamación aguda inexplicable del cerebro.
Los médicos deben tomar un historial médico completo y realizar una evaluación clínica detallada, buscando los signos característicos del síndrome de Reye.
Las pruebas de laboratorio iniciales que se pueden hacer son:
Los exámenes adicionales pueden incluir:
La detección temprana es crucial para lograr el mejor resultado posible.
El tratamiento del síndrome de Reye se basa en el diagnóstico temprano, la administración rápida de cuidados intensivos cuando sea necesario, y medidas para corregir anomalías metabólicas y controlar la presión intracraneal debido al edema cerebral.
Identificar la enfermedad lo antes posible es crucial para un tratamiento eficaz.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los pacientes pueden necesitar cuidados intensivos inmediatos.
Los tratamientos según la gravedad:
Las medidas adicionales pueden incluir:
Aquellos con enfermedad leve (por ejemplo, gravedad de Grado I) generalmente se recuperan por completo. Sin embargo, las personas con una enfermedad más grave pueden tener efectos neurológicos residuales, como discapacidad intelectual, dificultades con la formación de conceptos y la integración visual y motora, u otras anomalías asociadas.
Se debe tener mucho cuidado al prescribir analgésicos a pacientes que se sospecha que han tenido un episodio del síndrome de Reye. Los pacientes y sus familias deben revisar con sus médicos los motivos para elegir un analgésico en particular.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Reye syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
El siguiente investigador puede tener informaciones adicionales sobre investigaciones de esta enfermedad:
Dr. James E. Heubi
Professor and Associate Chair for Clinical Research of Pediatrics
Associate Dean for Clinical and Translational Research
Children’s Hospital Medical Center/University of Cincinnati College of Medicine
3333 Burnet Av.
Cincinnati, OH 45229
Correo electrónico : [email protected]
Heubi JE. Reye Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:31-2.
Behrman RE, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia, Pa: W.B. Saunders Company; 2000:370-71, 374, 377-78, 1214-16.
Beers MH, et al., eds. The Merck Manual. 17th ed. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999:2357-59.
Fauci AS, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York, NY: McGraw-Hill Companies, Inc.; 1998:1719.
Adams RD, et al., eds. Principles of Neurology. 6th ed. New York, NY: McGraw-Hill Companies, Inc.; 1997:1120-21.
Wyngaarden JB, et al., eds. Cecil Textbook of Medicine. 19th ed. Philadelphia, Pa: W.B. Saunders Company; 1992:2194-95.
Scriver CR, et al. The Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed. New York, NY: McGraw Hill Companies, Inc.; 1989:791, 848, 889-90, 923-24.
Bennett CL, Starko KM, Thomsen HS. Linking drugs to obscure illnesses: Lessons from red cell aplasia, nephrogenic systemic fibrosis and Reye’s Syndrome. A report from the Southern Network on Adverse Reactions (SONAR). J Gen Intern Med 2012; 27:1697-703.
Schror K,Aspirin and Reye Syndrome. A Review of the Evidence. Pediatr Drugs 2007; 9:195-204
Hall SM, et al. Reye’s syndrome [letter]. New Engl J Med. 1999;341:845-46.
Belay ED, et al. Reye’s syndrome in the United States from 1981 through 1997. New Engl J Med. 1999;340:1377-82. Comment in: New Engl J Med. 1999;340:1423-24.
Hall SM, et al. The British paediatric surveillance unit–a pioneering method for investigating the less common disorders of childhood. Report of a seminar held in June 1995. Child Care Health Dev. 1998;24:129-43.
Green A. Investigation of metabolic disorders resembling Reye’s syndrome. Arch Dis Child. 1992;67:1313-17.
Brown JK. Interrelationships of liver and brain with special reference to Reye syndrome. J Inherit Metab Dis. 1991;14:438-58.
Duffy J, et al. A sibling-controlled study of intelligence and academic performance following Reye syndrome. Dev Med Child Neurol. 1991;33:811-15.
Kang ES. Fatty acid composition of hepatic triglycerides in Reye’s syndrome: implications for hepatic desaturase abnormalities. Clin Chim Acta. 1991;31:167-77.
Hurwitz ES, et al. Public health service study of Reye’s syndrome and medications. Report of the main study. JAMA. 1987;257:1905-11. Published erratum in: JAMA. 1987;257:3366.
Hurwitz ES, et al. Public health service study on Reye’s syndrome and medications. Report of the pilot phase. New Engl J Med. 1985;313:849-57.
Halpin TJ, et al. Reye’s syndrome and medication use. JAMA. 1982;248:687-91.
Starko KM, et al. Reye’s syndrome and salicylate use. Pediatrics. 1980;66:859-64.
Corey BL, et al. A nationwide outbreak of Reye’s syndrome. Its epidemiologic relationship of influenza. Am J Med. 1976;61:615-25.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Reye syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/