Resumen
La sarcoidosis es una enfermedad que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Se desarrolla cuando grupos de células del sistema inmunológico forman bultos rojos e hinchados (inflamados), llamados granulomas, en varios órganos del cuerpo.1
La formación de los granulomas puede ser causada por infecciones o por exposición a algunos factores ambientales.1
La sarcoidosis afecta a los pulmones en aproximadamente el 90% de los casos, pero puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. La presentación y gravedad de la enfermedad varían mucho entre las personas afectadas.2 Debido a que puede afectar a cualquier órgano, los síntomas son muy variables.1,2
El tratamiento dependerá de los síntomas específicos y de los órganos afectados. Muchas personas se recuperan y no tienen problemas a largo plazo, pero en algunos casos la enfermedad causa cicatrices permanentes (fibrosis) en los pulmones o en otros órganos y puede provocar problemas en el corazón (cardíacos) o problemas pulmonares potencialmente mortales.1
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Sinónimos
- Sarcoide de Boeck
- Enfermedad de Schaumann
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Subdivisiones
- Sarcoidosis aguda; Síndromes de Heerferdt-Waldenstrom y Lofgren (incluidos)
- Sarcoidosis crónica
- Sarcoidosis subaguda
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Signos y Síntomas
La sarcoidosis puede presentarse de forma aguda, subaguda o crónica.
- Forma aguda: Algunas personas con la forma aguda se presentan con el síndrome de Löfgren, caracterizado por problemas de la piel (eritema nudoso), agrandamiento de los ganglios linfáticos bilaterales (linfadenopatía) e inflamación de múltiples articulaciones (poliartritis).3
- Forma subaguda: Las personas afectadas con sarcoidosis subaguda presentan síntomas inespecíficos como fiebre, pérdida de peso, fragilidad, dolor en las articulaciones y agrandamiento de los ganglios linfáticos.3
- Forma crónica: La sarcoidosis crónica está relacionada con problemas pulmonares persistentes y con problemas en otros órganos del cuerpo.3
En más de la mitad de los casos de forma aguda que se presentan como síndrome de Löfgren la enfermedad se resuelve de forma espontánea en un plazo medio de 2 años, pero después de cinco años, la recuperación es mucho menos probable. Los casos de la forma aguda que no son síndrome de Löfgren tienden a tornarse crónicos, y a durar más de 2 años.4
La sarcoidosis también se puede clasificar en aguda y crónica de acuerdo con el curso de la enfermedad, aguda (≤2 años) y crónica (≥3 a 5 años) cuando los síntomas de la enfermedad son fluctuantes (van y vienen) durante muchos años.5
Es posible que muchas personas con sarcoidosis subaguda no presenten síntomas aparentes (asintomáticas). En tales casos, el trastorno se puede descubrir durante una radiografía de tórax de rutina en la que puede ser evidente la afectación de los ganglios linfáticos o de los pulmones.6
En algunas personas con sarcoidosis, los síntomas se desarrollan de forma gradual y sutil durante un período de meses. Inicialmente, puede haber dificultades respiratorias que con mayor frecuencia se asocian con afectación pulmonar. En algunos casos, pueden ser afectados otros sistemas de órganos. Se cree que estas personas tienen la forma crónica de sarcoidosis.5
La aparición de los síntomas suele ocurrir en personas de 20 a 40 años, particularmente entre los 20 y 29 años.
Casi todas las personas que son diagnosticadas con sarcoidosis sólo tienen problemas pulmonares en el inicio. Solamente alrededor del 7% de las personas afectadas tienen problemas en otros órganos del cuerpo fuera de los pulmones (enfermedad extrapulmonar), como el hígado, el corazón y/o el cerebro y la columna o médula espinal (sistema nervioso central) en el inicio. Sin embargo, a medida que pasa el tiempo y la enfermedad progresa, más personas afectadas con sarcoidosis pueden desarrollar afectación extrapulmonar.2,5,6
Las señales y los síntomas que pueden ocurrir en la sarcoidosis varían según el grado y la gravedad de la afectación del órgano, como se indica a continuación:1,4,5,6,7
- Ausencia de síntomas (personas afectadas con sarcoidosis que no tienen síntomas (son asintomáticos) cuando la enfermedad se detecta incidentalmente en imágenes de tórax, que ocurre en aproximadamente el 5% de los casos
- Síntomas no específicos (fiebre, anorexia y otros), lo que ocurre en 45% de los casos
- Personas que se presentan con síndrome de Lofgren (un conjunto clásico de síntomas de sarcoidosis) una forma aguda de sarcoidosis, en general autolimitada y especialmente común en personas escandinavas, pero poco común en personas afroamericanas y japonesas. Incluye:
- Inflamación de los ganglios linfáticos en el pecho, el cuello, la barbilla, las axilas o la ingle
- Una erupción de pequeños bultos que pican o que son dolorosos que se conoce como eritema nudoso que aparece con mayor frecuencia en la cabeza, el cuello o las piernas
- Visión borrosa, dolor o enrojecimiento de los ojos, sensibilidad a la luz u ojos llorosos
- Dolor, rigidez o hinchazón de varias articulaciones
- Fiebre
- Síndrome de Heerferdt-Waldenstrom, también una forma aguda de sarcoidosis describe otra combinación específica de síntomas que incluye:
- Fiebre
- Agrandamiento de las glándulas salivales ubicadas cerca de los oídos (glándulas parótidas)
- Inflamación de la parte frontal de la capa media de los ojos (uveítis anterior)
- Parálisis del nervio facial, que es la incapacidad de mover los músculos que controlan la sonrisa, el parpadeo y otros movimientos faciales
- Problemas pulmonares y respiratorios (en 50% de casos)
- Dificultad para respirar durante el ejercicio u otras actividades físicas (disnea de esfuerzo)
- tos
- Dolor en el pecho
- Sangre nasal (hemoptisis)
- Sonido de sibilancia
- Colapso de una porción del pulmón o falta de expansión completa (atelectasia)
- Inflamación de la membrana que rodea los pulmones (pleura) conocida como pleuritis.
- Acumulación de líquido en un lado de la cavidad torácica (derrame pleural)
- Cicatrización de los pulmones con reemplazo del tejido pulmonar normal por tejido fibroso (fibrosis)
- Congestión nasal
- Sonidos agudos y anormales al inhalar (estridor)
- Hipertensión pulmonar, una complicación grave que se desarrolla cuando la presión arterial en los pulmones es más alta de lo normal
- Problemas de la piel
- Eritema nudoso, nódulos rojos y sensibles debajo de la piel
- Lupus pernio (la lesión cutánea asociada más específica) caracterizado por llagas en la piel que suelen afectar a la cara, especialmente a la nariz, las mejillas, los labios y las orejas y que suelen durar mucho tiempo
- Erupción de color púrpura en las mejillas o la nariz (común)
- Inflamación en cicatrices y/o tatuajes antiguos, que se ve como lesiones de color violeta rojizo que después se tornan de color marrón (las cicatrices del eritema nudoso o biopsias anteriores y/o sitios utilizados para la inoculación o pruebas cutáneas también son afectadas)
- Problemas de visión, que pueden provocar ceguera si no se tratan
- Puntas de los dedos anormalmente agrandadas y carnosas (apariencia de palillo de tambor) con piel que parece irritada o áspera
- Las puntas de los dedos en palillo de tambor se asocian a menudo con fibrosis crónica de los pulmones.
Otras posibles señales y síntomas pueden incluir:1,2
- Problemas óseos
- Quistes óseos, particularmente en los huesos pequeños de las manos y los pies
- Problemas del corazón
- Palpitaciones del corazón o latidos cardíacos irregulares
- Insuficiencia cardíaca por agrandamiento del corazón (miocardiopatía), que es poco común
- Bloqueo cardíaco
- Muerte súbita
- Irregularidades de los impulsos eléctricos (señales) que coordinan las contracciones musculares del corazón (defectos de conducción)
- Inflamación de la membrana (pericardio) que rodea el corazón (pericarditis)
- Anomalías de la(s) válvula(s) del corazón y/o función reducida de la cámara inferior izquierda del corazón (ventrículo)
- Incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva por todo el cuerpo (insuficiencia cardíaca congestiva), lo que puede causar:
- Dificultad para respirar
- Aturdimiento
- Desmayos al hacer ejercicio
- Fatiga
- Fiebre
- Dolor en el pecho y/u otros síntomas y hallazgos asociados
- Problemas del sistema nervioso
- Mareos
- Convulsiones
- Cambios emocionales, conductuales y/o mentales anormales (anomalías psiquiátricas) como:
- Cambios de humor
- Alucinaciones
- Delirios
- Dolor de que se origina en los nervios (neuralgia)
- Parálisis de los pares craneales (en especial, la afectación del séptimo par craneal (nervio facial), lo que resulta en una parálisis facial (parálisis) repentina y unilateral, que es generalmente temporal)
- Problemas con la glándula del cerebro conocida como hipotálamo, que controla el sistema hormonal (endocrino)
- Inflamación leve de las membranas (meninges) que rodean el cerebro y la médula espinal, conocida como meningitis, que puede provocar síntomas como dolor de cabeza, fiebre, náuseas y/o rigidez del cuello
- Hidrocefalia, conocida como “agua en el cerebro”, una afección caracterizada por la inhibición del flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR) y un ensanchamiento (dilatación) anormal de los espacios cerebrales del cerebro (ventrículos), lo que provoca una acumulación de LCR en el cráneo y un posible aumento de la presión sobre el cerebro que puede resultar en:
- Dolor de cabeza
- Hinchazón del disco óptico (papiledema), la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une a la retina
- Deterioro de la coordinación muscular
- Transmisión alterada de ciertos impulsos nerviosos debido a alteraciones de los nervios fuera del cerebro y la médula espinal (neuropatía periférica) que pueden afectar las fibras nerviosas motoras o sensoriales
- La afectación del nervio motor puede caracterizarse por adelgazamiento y por debilidad muscular progresivos
- La afectación de los nervios sensoriales puede causar hormigueo, entumecimiento y sensaciones anormales de dolor o frío
- Problemas musculares
- Debilidad muscular
- Inflamación muscular (polimiositis)
- Dolor e hinchazón de las articulaciones (artralgia)
- Puede afectar varias articulaciones (poliartralgia), especialmente las grandes
- Suele ocurrir en asociación con eritema nudoso y puede ser grave, pero suele ser de corta duración
- Se puede desarrollar poliartralgia crónica junto con un espesamiento del líquido que lubrica las articulaciones (líquido sinovial)
- El dolor en las articulaciones puede reaparecer y suele ir acompañado de cambios adicionales en la piel y los huesos
- Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) o bazo (esplenomegalia)
- Problemas gástricos
- Dolor abdominal
- Náuseas
- Vómitos
- Falta de apetito (anorexia)
- Problemas hepáticos, que pueden resultar en ictericia (ojos o piel amarillos)
- Glándulas salivales inflamadas
- Ganglios linfáticos agrandados (en muchos casos) en la cavidad torácica (intratorácica), pero también en otras partes del cuerpo como en el cuello (cervical), las axilas (axilar) y/o la ingle (inguinal)
- El agrandamiento de los ganglios linfáticos generalmente no causa problemas excepto cuando los ganglios excesivamente inflamados invaden otros órganos del cuerpo o vasos sanguíneos
- Afectación de la médula ósea (la parte dentro de los huesos donde se forman las células sanguíneas) que puede resultar en:
- Disminución de la cantidad de glóbulos rojos o hemoglobina inferior a lo normal (anemia)
- Niveles anormalmente bajos de plaquetas circulantes (trombocitopenia)
- Disminución del número de ciertos glóbulos blancos llamados neutrófilos (neutropenia) que tienen la función de combatir infecciones
- Aumento del número de glóbulos blancos llamados eosinófilos (eosinofilia) que identifican y destruyen parásitos, y son importantes en reacciones alérgicas
- Granulomas en el bazo que pueden provocar:
- Disminución del número de glóbulos blancos (leucopenia)
- Trombocitopenia, la disminución de las plaquetas, células de la sangre que ayudan con la coagulación, lo que puede provocar pequeñas hemorragias dentro de las capas de la piel (dérmicas) o debajo de las membranas mucosas (submucosas).
- Mayor susceptibilidad a sufrir hematomas (púrpura trombocitopénica)
Otros síntomas pueden incluir:8
- Cantidad excesiva de calcio en la sangre (hipercalcemia) y en la orina (hipercalcuria), que puede provenir de los granulomas asociados con la sarcoidosis que producen 1,25-dihidroxivitamina D, una hormona que aumenta la absorción intestinal de calcio y que puede provocar los siguientes síntomas:
- Náuseas
- Falta de apetito (anorexia)
- Fatiga
- Dolor abdominal
- Dolor muscular
- Debilidad
- Confusión
- Cálculos renales (nefrolitiasis) en casos de hipercalcemia e hipercalcuria crónica leve, que pueden causar:
- Dolor intenso que aparece y desaparece en ondas (fluctua) o dolor menos intenso y más constante, dependiendo de la ubicación exacta de los cálculos
- Escalofríos
- Fiebre
- Náuseas
- Vómitos
- Rastros de sangre en la orina (hematuria)
- Incapacidad para orinar (anuria)
- Hinchazón (distensión) del abdomen
- Depósitos de calcio en los tejidos de los riñones (nefrocalcinosis) que pueden provocar:
- Hematuria
- Infección
- Función renal disminuida o insuficiente
- Otros problemas hormonales como diabetes insípida, una irregularidad del metabolismo caracterizada por micción excesiva (poliuria) y sed excesiva (polidipsia), cuando los granulomas se desarrollan en algunas glándulas que producen hormonas (glándulas endocrinas)
- Otros síntomas que pueden surgir cuando los granulomas afectan otros órganos, que pueden pasar desapercibidos.
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Causas y Herencia
Se desconoce la causa exacta de la sarcoidosis. Se están investigando posibles factores infecciosos, ambientales, genéticos e inmunológicos que podrían causar sarcoidosis, pero, hasta la fecha, no se ha identificado una causa única.1,3,9
Factores genéticos: la sarcoidosis tiende a ocurrir en familias y es más común en ciertas razas o grupos étnicos. Además, algunos estudios sugieren que los factores genéticos son importantes para determinar el riesgo de padecer la enfermedad y para el resultado de la sarcoidosis. Hay 11 loci de riesgo de sarcoidosis (BTNL2, HLA-B, HLA-DPB1, ANXA11, IL23R, SH2B3/ATXN2, IL12B, NFKB1/MANBA, FAM177B, cromosoma 11q13.1 y RAB23) que se han identificado hasta la fecha. 9
Los loci de riesgo genético son ubicaciones específicas del genoma que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o afección particular. Estos loci se pueden identificar mediante estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que analizan las variaciones genéticas en todo el genoma (el material genético de una persona) para identificar variantes genéticas comunes que son más frecuentes en personas afectadas por la enfermedad en comparación con aquellas que no la padecen. Los loci de riesgo identificados a menudo se encuentran cerca o dentro de genes que participan en vías biológicas relevantes para la enfermedad.9,10
Factores ambientales: la exposición a estufas de leña, tierra, polen de árboles, partículas inorgánicas, insecticidas y nanopartículas parece aumentar el riesgo de desarrollar sarcoidosis. Además de estos factores, algunos trabajadores, como los que trabajan en ferretería, materiales de jardinería, suministros de construcción y trabajos en metal, así como los militares de la marina, los bomberos y los educadores, son propensos a la sarcoidosis. Se ha sugerido que la exposición a la sílice también es un factor de riesgo para la sarcoidosis.9
Enfermedades infecciosas: Agentes infecciosos como las micobacterias, pueden estar asociados con el desarrollo de sarcoidosis, debido a que el cuerpo produce granulomas como respuesta de defensa inmune contra estos agentes. Los estudios han identificado muchos de estos agentes infecciosos que pueden iniciar una respuesta inmune en la sarcoidosis, incluidas las especies de Leptospira, Mycoplasma, herpes virus, retrovirus, Chlamydia pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Pneumocystis jirovecii, Mycobacterium y Propionibacterium. Además, algunos estudios han sugerido que la infección por hepatitis C también puede aumentar el riesgo de desarrollar sarcoidosis.9
Autoinmunidad: El término autoinmunidad se refiere a una falla del sistema inmunológico del cuerpo para reconocer sus propias células y tejidos como “propios”. En las personas afectadas por sarcoidosis, algunos componentes del sistema inmunológico, que es responsable de defender el cuerpo contra agentes extraños (como toxinas; microorganismos, incluidas bacterias y virus), pueden responder de manera inapropiada a la presencia de ciertos agentes externos (antígenos), lo que resulta en la proliferación anormal de ciertos glóbulos blancos (macrófagos) que tiene la función de rodear y destruir microorganismos, desechos celulares y partículas extrañas (fagocitosis). La proliferación anormal de macrófagos en los tejidos afectados resulta en la formación de masas o nódulos inflamatorios (granulomas epitelioides) asociados con la sarcoidosis.9
Los investigadores sospechan que los granulomas epitelioides que se forman reemplazan el tejido normal del órgano (parénquima) y causan los síntomas de la enfermedad.11
Además, los estudios de asociación del genoma han demostrado que varios genes HLA y no HLA están asociados con el desarrollo de esta enfermedad. HLA-DRB1*0301/DQB1*0201 (una combinación específica de alelos del complejo de antígenos leucocitarios humanos o HLA) el factor de crecimiento transformante β o TGF-β (una proteína que actúa como señal química, que juega un papel importante en la regulación de diversos procesos celulares), el factor de necrosis tumoral α conocido como TNF-α (sustancias que promueven el crecimiento y la proliferación de células tumorales) y el receptor tipo Toll 4 o TLR-4 (una proteína que forma parte del sistema inmunitario) se consideran indicadores del riesgo de desarrollar sarcoidosis.
El complejo humano de histocompatibilidad mayor (HLA) o sistema de antígeno leucocitario humano está compuesto por más de 200 genes que codifican varias moléculas diferentes implicadas en la defensa inmunitaria.9
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Frecuencia
La prevalencia estimada de sarcoidosis es de aproximadamente 60 por 100.000. Se estima que el número total de casos en Estados Unidos oscila entre 150.000 y 200.000 personas. Estudios anteriores informan una mayor incidencia de sarcoidosis en el Medio Oeste y el Noreste en comparación con el Suroeste de los Estados Unidos. En los Estados Unidos, se descubrió que la enfermedad era más común entre los afroamericanos que entre los blancos y más común en mujeres que en hombres.14,15
Hay ciertas manifestaciones extratorácicas que se encuentran en poblaciones específicas, por ejemplo, el eritema nudoso (EN) en los europeos, la uveítis crónica en los negros estadounidenses y el lupus pernio en los puertorriqueños. La sarcoidosis también es más frecuente en los escandinavos.
Se han descrito casos familiares de sarcoidosis, en especial cuando hay consanguinidad, o sea cuando hay parentesco.
También se ha informado mayor número de casos de sarcoidosis entre las personas no emparentadas que viven o trabajan muy cerca. Tales observaciones dan crédito a la creencia de que la predisposición genética y/o los factores ambientales pueden desempeñar un papel en algunos casos de sarcoidosis.6
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Enfermedades con síntomas similares
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la sarcoidosis. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:4,6,12,13
Infecciones (especialmente tuberculosis, infecciones por micobacterias no tuberculosas e infecciones por hongos como la histoplasmosis)
La tuberculosis (TB) es una infección bacteriana aguda o crónica que afecta principalmente los pulmones, aunque los riñones, los huesos, los ganglios linfáticos y/o las membranas que rodean el cerebro (meninges) también pueden verse afectados. La tuberculosis rara vez se parece a la sarcoidosis, pero debe descartarse, especialmente en regiones con un gran número de casos de tuberculosis (tuberculosis endémica). De manera similar, en los países de ingresos altos, la tuberculosis es mucho más común entre los inmigrantes de países de bajos ingresos que entre los locales. Todas las muestras de biopsia de personas con sospecha de sarcoidosis deben examinarse con tinciones especiales para detectar micobacterias y, siempre que sea posible, deben obtenerse cultivos.
La lepra es una enfermedad infecciosa crónica progresiva causada por la bacteria Mycobacterium leprae. Esta enfermedad, que es poco común en los Estados Unidos, pero no en los países del tercer mundo, afecta los nervios que se encuentran fuera del sistema nervioso central (nervios periféricos), la piel y/u otros tejidos del cuerpo.
La histoplasmosis, una infección fúngica causada por la inhalación o ingestión de esporas del hongo Histoplasma capsulatum, se observa en todo el mundo, pero es más frecuente en el medio oeste de los Estados Unidos. Las personas afectadas pueden tener fiebre, malestar generalizado y fatiga (malestar general), tos y/o inflamación de los ganglios linfáticos (linfadenopatía). Los síntomas adicionales pueden incluir eritema nudoso y/o dolor e hinchazón en las articulaciones (artralgia o poliartralgia). Las muestras de biopsia en personas con sospecha de sarcoidosis deben examinarse de forma rutinaria con tinciones especiales para detectar hongos. Las personas de zonas endémicas también deben realizarse pruebas serológicas.
Otras infecciones que pueden tener algunas similitudes con la sarcoidosis incluyen otras infecciones por hongos como aspergilosis, blastomicosis, coccidioidomicosis y criptococosis y otras infecciones como brucelosis y enfermedad por arañazo de gato.
Los exámenes de imágenes de la neumoconiosis, especialmente de la enfermedad crónica por berilio (CBD) son parecidos a los de la sarcoidosis. El CBD resulta de la inhalación del polvo o los vapores de berilio o sus compuestos, un elemento metálico que a menudo se encuentra en aleaciones y polvos fluorescentes y que se utiliza a menudo en entornos laborales, específicamente en las industrias aeroespacial y de energía nuclear. La inhalación o, la exposición al berilio a través de la piel puede provocar la formación de granulomas en los pulmones y/o en todo el cuerpo). El diagnóstico de la enfermedad crónica por berilio se basa en una historia ocupacional cuidadosa y, cuando sea necesario, en una prueba de proliferación de linfocitos de berilio en sangre y/o BAL.
La neumonitis por hipersensibilidad (HP; también llamada alveolitis alérgica extrínseca) puede diagnosticarse erróneamente como sarcoidosis si no se hace una evaluación detallada. Los granulomas de HP son diferentes de los granulomas de sarcoidosis y, en comparación con los granulomas de sarcoidosis, los granulomas de HP son más pequeños, están menos formados y se asocian con una mayor inflamación.
La granulomatosis por cuerpo extraño puede ser causada por aspiración o inyección intravenosa de materiales extraños. De ellas, la talcosis granulomatosa, un tipo de neumoconiosis que puede ser más frecuente en consumidores de drogas intravenosas, puede parecerse a la sarcoidosis. El talco (silicato de magnesio) utilizado en la preparación de tabletas orales como relleno puede romperse y luego disolverse e inyectarse en la vena para uso ilícito; el talco se acumula en la circulación pulmonar y causa problemas pulmonares que pueden parecerse a los hallazgos de la sarcoidosis.
Granulomatosis inducida por fármacos (en especial, debido a medicamentos antagonistas del TNF-a, inhibidores de puntos de control inmunitarios, terapias dirigidas e interferones). Estos medicamentos específicos incluyen etanercept, infliximab, adalimumab, azacitidina, oxaliplatino, amoxicilina, sirolimus, fluoxetina, inhibidores de puntos de control inmunológico, agentes antirretrovirales e interferones.
Inmunodeficiencias, que pueden causar un trastorno similar al sarcoide, llamado enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa y linfocítica (GLILD), que puede presentarse con una enfermedad granulomatosa en el hígado y los pulmones de personas afectadas con inmunodeficiencia común variable. Por lo tanto, las personas con sarcoidosis aparente que son inmunodeficientes y tienen infecciones recurrentes y/o enfermedades autoinmunes deben ser evaluadas para detectar inmunodeficiencia común variable.
El síndrome de Blau, un trastorno genético que muy raramente afecta a los pulmones, generalmente se diagnostica a una edad más temprana en comparación con la sarcoidosis pediátrica. Comienza antes de los 3 a 4 años de edad; sin afectación pulmonar; antecedentes familiares en el 40%.
La enfermedad de Crohn, ya que la sarcoidosis intestinal puede parecerse a la enfermedad de Crohn (EC), una enfermedad inflamatoria intestinal caracterizada por una inflamación crónica grave de la pared intestinal. Por lo tanto, es importante evaluar diagnósticos alternativos en personas diagnosticadas con sarcoidosis que presentan síntomas atípicos o no responden a la terapia convencional.
Las enfermedades asociadas con inflamación vascular, incluidas la granulomatosis con poliangeítis, la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (síndrome de Churg-Strauss) y la granulomatosis linfomatoide pulmonar, se pueden diferenciar de la sarcoidosis por la localización de los granulomas y por la presencia de vasculitis. Los “granulomas” que se observan en la vasculitis no son estructuras compactas que se observan en la sarcoidosis. La medición de una prueba de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) en sangre puede ser útil para identificar vasculitis sistémica.
Granulomatosis asociada a enfermedades malignas, como el linfoma, un crecimiento anormal de tejido linfoide, frecuentemente maligno, que a menudo aparece primero como ganglios linfáticos agrandados en el cuello, la ingle, la axila y/u otras áreas. Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad generalizada, fiebre, pérdida de peso y/o disminución de los niveles de la porción transportadora de oxígeno (hemoglobina) de los glóbulos rojos (anemia). Existen muchos tipos diferentes de linfomas, cada uno con su propio nombre y características únicas.
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Diagnóstico
El diagnóstico de sarcoidosis se basa en tres criterios principales:
- La presencia de señales y de síntomas compatibles con sarcoidosis
- La presencia de granulomas no caseosos en el examen de muestras de tejido al microscopio (examen histológico)
- La exclusión de cualquier otra enfermedad que tenga síntomas similares.
Sin embargo, incluso cuando se cumplen todos estos criterios, el diagnóstico de sarcoidosis varía de “definitiva” a sólo “posible” dependiendo de la presencia de características, de los hallazgos radiológicos-clínicos e histopatológicos y de la raza de la persona (ya que la sarcoidosis es más frecuente en determinadas poblaciones).2,6
Los estudios de imagen para hacer el diagnóstico de la sarcoidosis son los siguientes:1,4
- Radiografía de tórax, que es esencial para la evaluación.
- Tomografía computarizada (TC) de tórax de rutina que, en la mayoría de los casos, no proporciona información adicional a la radiografía.
- Exploración por TC de alta resolución (TCAR) del tórax, un tipo de tomografía computarizada (TC) que usa técnicas específicas para mejorar la resolución de la imagen, que puede ser útil porque identifica una inflamación en los pequeños sacos de aire de los pulmones (alveolitis).
- Estudios de exploraciones con galio, un estudio que utiliza “galio radiactivo” para crear imágenes de medicina nuclear (no se usa con frecuencia, pero puede ser útil cuando hay dudas con el diagnóstico).
Otros exámenes pueden incluir:4
- Pruebas de función pulmonar
- Prueba de difusión pulmonar una prueba que mide qué tan bien se hace el intercambio gaseoso en los pulmones, ya que la función principal de los pulmones es permitir que el oxígeno pase de los pulmones a la sangre y que el dióxido de carbono pase desde la sangre hacia los pulmones.
- Prueba de esfuerzo cardiopulmonar, una prueba adecuada para determinar la afectación pulmonar y cardíaca.
- Pruebas neurológicas, como electromiografía, potenciales evocados, punciones lumbares o pruebas de conducción nerviosa.
- Exámenes de la vista para evaluar si hay daños en los ojos, que pueden ocurrir sin síntomas en una persona con sarcoidosis.
- Exámenes cardíacos que ayudan a monitorear la función cardíaca y qué tan bien está funcionando el corazón (la sarcoidosis rara vez afecta el corazón, pero la sarcoidosis cardíaca puede poner en riesgo la vida). Las pruebas pueden incluir:
- Electrocardiografía (ECG o EKG) anual y un monitor Holter, un pequeño dispositivo portátil que registra el ritmo cardíaco, generalmente durante 1 a 2 días, cuando hay palpitaciones cardíacas.
- Ecocardiografía (todas las personas afectadas por sarcoidosis deben realizarse un electrocardiograma anual) y un monitor Holter, en caso de tener palpitaciones cardíacas,
- Resonancia magnética cardíaca.
Los médicos utilizan etapas para describir la gravedad de la enfermedad en la sarcoidosis del pulmón o de los ganglios linfáticos del tórax. Las etapas se basan en dónde se encuentran los bultos o granulomas y si hay cicatrices en las pruebas por imágenes.1 La estadificación de la sarcoidosis es la siguiente:4
- Etapa 0: hallazgos radiológicos de tórax normales
- Estadio I: linfadenopatía hiliar bilateral
- Estadio II: linfadenopatía hiliar bilateral e infiltrados
- Etapa III: Infiltrados solos
- Etapa IV: Fibrosis (es una cicatrización permanente en los pulmones).
Aunque la sarcoidosis es la causa no infecciosa más común de inflamación granulomatosa, el diagnóstico de sarcoidosis solamente se realiza tras descartar otros trastornos similares.
Lo primero que los médicos necesitan para hacer el diagnóstico de sarcoidosis es obtener una historia médica completa para investigar si la persona tuvo exposición a factores de riesgo conocidos (como agentes infecciosos, ocupacionales y ambientales) y exposición a medicamentos tomados con fines terapéuticos o recreativos. La historia clínica, el examen físico y la tomografía computarizada de tórax pueden ayudar a decidir que otros exámenes deben hacerse (como investigaciones microbiológicas, pruebas de proliferación de linfocitos con metales, ensayos de autoanticuerpos y pruebas genéticas).12
El objetivo es descartar todos los diagnósticos distintos de la sarcoidosis que tienen señales y síntomas parecidos.
Los médicos deben investigar cualquier infección por micobacterias y hongos endémicos en todos los casos, especialmente en personas que no cumplen con todos los criterios de diagnóstico de sarcoidosis y en los casos en los que hay síntomas de enfermedad extrapulmonar.
Algunas características específicas como la presencia de una inmunidad deficiente (como el SIDA), antecedentes de exposición a posibles agentes ocupacionales o ambientales (como berilio, aluminio, titanio, circonio, polvos orgánicos) o el uso de sustancias ilícitas (por inhalación) o inyección) puede aumentar la probabilidad de que el diagnóstico sea de otras afecciones granulomatosas y no de sarcoidosis.13
Cuando una persona que ha sido investigada por sarcoidosis presenta síntomas sistémicos no específicos (como fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso y/o fatiga), esto puede indicar a los médicos que la persona puede tener una infección o una enfermedad maligna. En estos casos, es necesario examinar con cuidado una biopsia de ganglio linfático que muestre granulomas no necrotizantes para descartar la presencia de células malignas en las lesiones.
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Tratamiento
No todas las personas afectadas por sarcoidosis necesitan tratamiento (en aproximadamente el 30% de los casos, la enfermedad puede desaparecer por sí sola sin recibir tratamiento). El tratamiento dependerá de los síntomas específicos y de los órganos afectados. Los medicamentos pueden ayudar a tratar la inflamación o reducir la respuesta inmune del cuerpo. Muchas personas se recuperan con pocos o ningún problema a largo plazo, pero a veces la enfermedad causa cicatrices permanentes (fibrosis) en los pulmones u otros órganos y puede provocar problemas cardíacos o pulmonares potencialmente mortales.1,2,4,9,16
Además, algunos de los problemas de la enfermedad (uveítis anterior, enfermedades de la piel distintas del lupus pernio) pueden tratarse solamente en el local.4,9
El tratamiento es necesario cuando existe peligro de daño o disfunción permanente o debilitante de un órgano y/o disminución de la calidad de vida. Por lo tanto, el objetivo del tratamiento es prevenir que la inflamación granulomatosa activa se transforme en fibrosis.4,9,16
El tratamiento de la sarcoidosis requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que pueden necesitar trabajar juntos para planificar el tratamiento de una persona afectada de manera sistemática e integral. Estos especialistas pueden incluir internistas, médicos que diagnostican y tratan trastornos de los pulmones (neumólogos), dermatólogos, especialistas en ojos (oftalmólogos), médicos que diagnostican y tratan trastornos inflamatorios de las articulaciones, músculos y estructuras relacionadas (reumatólogos), neurólogos, médicos que diagnostican y tratan anomalías del corazón (cardiólogos), y/u otros profesionales de la salud.
La primera opción de tratamiento de la sarcoidosis son los corticoides como la prednisona. Se ha demostrado que mejoran el control general de la enfermedad, los síntomas, la calidad de vida y la radiología pulmonar y/o retrasan el deterioro de la enfermedad.9,16
Los corticoides se pueden tomar en forma de pastillas o inyectarse, inhalarse o tomarse en forma de gotas para los ojos u otros medicamentos tópicos. Los ungüentos o gotas con corticoides a veces son eficaces para tratar las inflamaciones oculares que pueden desarrollarse en la parte anterior del ojo, mientras que la actividad inflamatoria profunda puede requerir medicación oral. Además, en personas con síntomas que se limitan a la piel, el tratamiento oral no está indicado y la aplicación tópica de ungüento o crema con esteroides puede ser mejor.9,17
Sin embargo, los corticoides pueden tener efectos secundarios graves con el uso prolongado, especialmente si se toman en dosis altas.1
Otros medicamentos pueden incluir:3,8,16,17,18
- Medicamentos como metotrexato (también administrado en combinación con corticoides), leflunomida y azatioprina, utilizados como segunda opción en lugar de corticoides
- Anticuerpos monoclonales, también llamados inmunoterapia, que incluyen rituximab, infliximab, golimumab y adalimumab, que generalmente se administran mediante inyecciones o a través de una vena
- Los efectos secundarios son poco frecuentes, pero pueden incluir una reacción inmunitaria que puede ser mortal, problemas cardíacos, recuentos sanguíneos bajos o un mayor riesgo de ciertos cánceres
- El infliximab y la talidomida también se han utilizado para casos de sarcoidosis que no mejoran, especialmente para enfermedades cutáneas, y el tratamiento a largo plazo con infliximab puede ser eficaz para la sarcoidosis extrapulmonar
- Micofenolato de mofetilo
- Hidroxicloroquina o cloroquina que se administran a personas con sarcoidosis con niveles elevados de calcio, sarcoidosis neurológica y lesiones óseas (la cloroquina también ha demostrado ser eficaz para el tratamiento y mantenimiento de la sarcoidosis pulmonar crónica)
- Corticotropina (un medicamento hormonal) se administra en forma de inyección
- Puede usarse cuando la prednisona no funciona o tiene efectos secundarios graves
- Los efectos secundarios de este medicamento pueden incluir presión arterial alta, problemas para controlar el azúcar en sangre, aumento del apetito o cambios de humor
- Ciclofosfamida, como tratamiento alternativo de esteroides en personas que no mejoran.
- Clorambucilo, que puede ser beneficioso en pacientes con enfermedad progresiva que no mejoran con corticosteroides
- Ciclosporina para la sarcoidosis cutánea o en sarcoidosis progresiva resistente al tratamiento convencional
- Pentoxifilina, que se toma en forma de pastilla y normalmente se receta para mejorar el flujo sanguíneo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas.
Si no se trata, o si el tratamiento no funciona, la sarcoidosis puede provocar graves problemas de salud. Si los síntomas reaparecen después de completar el ciclo de medicación, es posible que esté indicado otro ciclo de medicación.1
Los medicamentos para tratar otros síntomas que pueden ocurrir en la sarcoidosis pueden incluir:
- Antibióticos que se pueden usar para tratar la sarcoidosis de la piel (como minociclina, tetraciclina y doxiciclina) o para cualquier otra infección que pueda ocurrir en personas con sarcoidosis
- Colchicina, para tratar el dolor articular causado por la sarcoidosis
- Corticoides inhalados u oxigenoterapia para ayudar con los problemas respiratorios
- Tratamiento vasodilatador para la hipertensión pulmonar
- Rehabilitación pulmonar
- Desfibrilador automático implantable (DAI) para personas con problemas cardíacos para prevenir un paro cardíaco
- Medicamentos para la presión arterial alta, como inhibidores de la ECA y bloqueadores beta para reducir la presión arterial
- Tratamiento de reemplazo hormonal para tratar algunos tipos de sarcoidosis
- Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
- Medicamentos para el dolor de nervios o músculos
- Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular
- Cirugía para extirpar tumores cerebrales
- Cirugía de trasplante si la sarcoidosis causa daño pulmonar, cardíaco o hepático potencialmente mortal.
Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo y están dirigidos a aquellos síntomas que pueden afectar más las actividades y el bienestar general de cada individuo.
Es posible que sea necesario realizar cambios en el estilo de vida, como evitar demasiada luz solar, beber muchos líquidos y comer menos alimentos con calcio, si hay demasiado calcio en la sangre o la orina.1
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “sarcoidosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Referencias
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- Sarcoidosis, what is it? Foundation for Sarcoidosis Research. https://www.stopsarcoidosis.org/what-is-sarcoidosis/ Accessed Nov 13, 2024.
- Sreeja C, Priyadarshini A, Premika, Nachiammai N. Sarcoidosis – A review article. J Oral Maxillofac Pathol. 2022 Apr-Jun;26(2):242-253.
- Kamangar N. Sarcoidosis. Medscape. July 21, 2024. https://emedicine.medscape.com/article/301914-overview Accessed Nov 13, 2024.
- Susceptibility to sarcoidosis 1 clinical synopsis. Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM). 01/06/2018. https://www.omim.org/clinicalSynopsis/181000 Accessed Nov 13, 2024.
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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