Última actualización:
7/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Zöe Powis, MS, CGC, y a la SNAP25 Foundation por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 18 de junio del 2025.
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SNAP25 (SNAP25-DEE), también conocida como encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 117 (DEE117), es una enfermedad genética muy poco frecuente. Se caracteriza por convulsiones que comienzan temprano en los bebés o en los niños pequeños, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), problemas para caminar y hablar, trastornos del movimiento y discapacidad intelectual. Otros síntomas pueden incluir rasgos dismórficos leves, problemas articulares y regresión del desarrollo. ¹
SNAP25-DEE es causada por cambios en el gen SNAP25.
No hay cura todavía. El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas e incluye medicamentos anticonvulsivos e intervención temprana para abordar el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual.
SNAP25-DEE es un tipo de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEE). Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEE) son un grupo de trastornos caracterizados por epilepsias graves que causan problemas de desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones de distintos tipos, que a menudo comienzan en la infancia, es decir, en la etapa que va desde los recién nacidos hasta los niños de 5 años.1,2,3
La aparición, progresión y gravedad de los síntomas pueden variar basstante de una persona a otra y pueden depender, en parte, de la edad de inicio y de la gravedad de la epilepsia.²⁻⁵
Se han reportado las siguientes señales y síntomas, pero es importante saber que no todas las personas con SNAP25-DEE tienen todos los síntomas descritos a continuación:
Otras señales y síntomas pueden incluir: 2,3
SNAP25-DEE es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen SNAP25. Este gen desempeña un papel fundamental en la forma en que las células cerebrales (neuronas)se comunican entre sí, especialmente en el punto donde se conectan, llamado sinapsis.
Todos los casos reportados ocurren de novo, lo que significa que la persona con SNAP25-DEE es la primera afectada en su familia y no heredo la mutación de los padres. No se han reportados casos heredados.
SNAP25-DEE es extremadamente rara. Se desconoce el número exacto de personas afectadas en el mundo, pero se estima que afecta a aproximadamente 0.1–1 por cada 100,000 nacimientos.⁶
El aumento del uso de las pruebas genéticas ha llevado a más diagnósticos en los últimos años.
El diagnóstico de SNAP25-DEE puede sospecharse a partir de una evaluación clínica detallada, que incluya examen físico, historia médica y familiar y evaluación neurológica.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifiquen una variante patogénica en el gen SNAP25.
Actualmente no existe una cura ni tratamiento específico para SNAP25-DEE.
El tratamiento se enfoca en mejorar los síntomas presentes en la persona afectada, incluyendo el control de las convulsiones.
Evaluaciones recomendadas tras el diagnóstico:
Los síntomas se tratan de la misma manera que en la población general. Por ejemplo, las convulsiones se tratan con medicamentos anticonvulsivos según se requiera.
El tratamiento para trastornos del movimiento puede incluir medicina física y rehabilitación, y el tratamiento para dificultades alimentarias puede requerir la colocación de una sonda de alimentación.
Se recomienda intervención temprana para niños con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo.
Es importante que los padres y cuidadores aprendan a reconocer las presentaciones comunes de las convulsiones.
La organización llamada Epilepsy Foundation tiene información sobre intervenciones no médicas para niños con diagnóstico de epilepsia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “SNAP25 ” o “epileptic encephalopathy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: SNAP25 Developmental and Epileptic Encephalopathy (SNAP25-DEE)
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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