Última actualización:
October 21, 2020
Años publicados: 1990, 1996, 1997, 2004, 2020
NORD agradece a Angela Hoang, Eric Kil y Reeny Thomas, estudiantes de Maestría en Ciencias en Genética Humana y Análisis de Datos Genómicos (MSGDA), pasantes editoriales de NORD del Keck Graduate Institute y Barbara Bailus, PhD, profesora asistente de genética, Keck Graduate Institute. por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 19 de enero del 2024.
La malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) es una anomalía congénita, o sea, que está presente desde el nacimiento. Se caracteriza por la ausencia de ciertos dedos de manos y pies (ectrodactilia) que les dan una apariencia de garra. También puede haber membranas entre los dedos de manos y pies.
La SHFM se puede heredar como una anomalía única o como parte de un síndrome que incluye otras características. Existe una amplia variedad de síntomas y causas genéticas de SHFM, y puede haber distintos niveles de gravedad en las personas afectadas. La gravedad puede variar incluso entre miembros de una misma familia.
El tratamiento consiste en reparar los defectos presentes.
La presentación de los síntomas varía de persona a persona. La mayoría de las personas con malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) tienen menos de cinco dedos en sus manos o pies o en una mano o un pie (oligodactilia). Hay dos variedades más comunes:
Existen diferentes niveles de gravedad entre estos tipos y ocasionalmente se pueden encontrar casos de cada tipo dentro de la misma familia.
Unas pocas personas con SHFM puede presentar síntomas adicionales que incluyen ausencia total de una mano, ausencia del iris en el ojo (aniridia) y sordera.
Las personas con deformidad de mano dividida suelen tener una esperanza de vida y una inteligencia normales. Las dificultades que las personas tienen para funcionar bien están relacionadas con la gravedad de la deformidad.
Existen múltiples causas genéticas (heterogeneidad genética) de la malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) y es difícil identificar una única mutación en un gen causante que cause la afección.
La malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) puede ocurrir por si sola (aislada) o puede ser parte de un síndrome con anomalías en otras partes del cuerpo.
Se han asignado tipos diferentes de SHFM a diferentes cromosomas humanos y los investigadores identifican continuamente nuevas ubicaciones de genes (loci).
Hay tipos de SHFM que incluyen las formas aisladas de malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM), mientras que otros subtipos tienen deficiencias de huesos largos.
Existen tipos adicionales de SHFM con deficiencia de huesos largos que se asignan a los cromosomas 1, 6 y 17, específicamente en las regiones 1q42.2q43, 6q14.1 y 17p13.3.
Existen subtipos de SHFM con deficiencia de huesos largos (SHFLD) que típicamente siguen una herencia autosómica dominante y tienen causas genéticas específicas. Las personas con SHFLD a menudo tienen deformidades en la tibia y el peroné y esto se ha asociado con tres loci.
En una familia con el tipo SHFLD3 se encontró un cambio (mutación o variante patogénica) en el gen BHLHA9, pero se requiere más estudios.
Los diferentes tipos de malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) se pueden ver en el siguiente enlace: Phenotypic series. (en inglés)
Los diferentes tipos de mutaciones pueden ser vistos en el siguiente enlace: ¿Qué tipos de variantes de genes son posibles?
Herencia
La malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) se puede heredar con un patrón autosómico dominante en algunas familias, autosómico recesivo en algunas familias y ligado al cromosoma X en otras. SHFM también ocurre como resultado de una mutación aleatoria (esporádica) durante la fertilización o el desarrollo embrionario. Cuando solamente una extremidad se ve afectada, la causa suele ser una nueva mutación (de novo) genética, que no es heredada de los padres. Sin embargo, cuando se ven afectadas cuatro extremidades, la causa suele ser una mutación genética hereditaria.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado en la persona afectada que no fue heredado de los padres. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado localizado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen mutado. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.
Si un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.
La malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) afecta a hombres y mujeres en tasas similares, debido a que la naturaleza de SHFM se hereda de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Los casos de SHFM ligado al cromosoma X se manifiestan típicamente en hombres.
La frecuencia total de todos los casos de SHFM es aproximadamente 1 de cada 90.000-100.000 nacidos vivos en todo el mundo.
La malformación de mano dividida/pie dividido (SHFM) generalmente se diagnostica por las características físicas presentes al nacer. La presencia de un número anormal de dedos de los pies y displasia de las manos suele ser evidente durante las evaluaciones iniciales.
Los médicos pueden solicitar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes discutidos anteriormente para respaldar aún más el diagnóstico inicial.
Se puede realizar cirugía reconstructiva para mejorar la función y la apariencia cuando sea indicado. También hay prótesis disponibles para los pacientes.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Split hand foot malformation” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Umair M, Hayat A. Nonsyndromic split-hand/foot malformation: recent classification. Mol Syndromol. 2019;10(5):243-254. doi:10.1159/000502784
Gane BD, Natarajan P. Split-hand/feet malformation: a rare syndrome. J Family Med Prim Care. 2016;5(1):168‐169. doi:10.4103/2249-4863.184656
Sowińska-Seidler A, Socha M, Jamsheer A. Split-hand/foot malformation – molecular cause and implications in genetic counseling. J Appl Genet. 2014;55(1):105‐115. doi:10.1007/s13353-013-0178-5
Jindal G, Parmar VR, Gupta VK. Ectrodactyly/split hand feet malformation. Indian J Hum Genet. 2009;15(3):140‐142. doi:10.4103/0971-6866.60191
Duijf P. Pathogenesis of split-hand/split-foot malformation. Hum Mol Genet. 2003;12(90001):51R-60. doi:10.1093/hmg/ddg090
Winter RM, Baraitser M. The London dysmorphology database. J Med Genet. 1987;24:509–10.
Split Hand Foot Malformation 1; SHFM1.OMIM. Updated June 5, 2015. https://www.omim.org/entry/183600. Accessed October 20, 2020.
Split hand foot malformation. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).Updated January 22, 2014. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6319/split-hand-foot-malformation. Accessed October 20, 2020.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Split hand/foot malformation.
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