Última actualización:
11/17/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Nicole Litt y Joe Katakowski, PhD, RTW Foundation y Lenny’s Cure for CONDSIAS, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 18 de octubre del 2025.
El síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS) es un trastorno hereditario muy raro. Los síntomas suelen comenzar en la infancia e incluyen problemas de movimiento (ataxia), convulsiones, regresión del desarrollo (pérdida de habilidades previamente adquiridas) y pérdida auditiva. El trastorno es causado por cambios (mutaciones o variantes) en el gen ADPRS (ADPRHL2). La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que un niño afectado hereda dos variantes del gen ADPRS, una de cada progenitor. Actualmente no existe una cura. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas.¹
Las personas con síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS) pueden presentar:1,2,3
Los casos reportados varían ampliamente en el inicio de los síntomas y su gravedad, siendo las formas de inicio temprano típicamente antes de los dos años, con retrasos en el desarrollo y epilepsia, mientras que las formas de inicio más tardío se presentan durante o después de la infancia con problemas de movimiento o alteraciones del comportamiento, a veces sin convulsiones y generalmente con mejor pronóstico. Los síntomas suelen empeorar con el tiempo. Eventos estresantes como fiebre o enfermedad pueden desencadenar un empeoramiento de los síntomas.¹
El síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS) es causado por mutaciones (variantes) en el gen ADPRS (ADPRHL2), que proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada ARH3. Esta enzima juega un papel clave en la protección de las células bajo estrés al eliminar sustancias químicas dañinas conocidas como ADP-ribosa de proteínas y ADN. Cuando la enzima ARH3 falta o no funciona correctamente, estas sustancias se acumulan e interfieren con la función celular normal, especialmente en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación puede alterar la regulación genética y los procesos de reparación del daño al ADN, provocando disfunción celular.1
Debido a que las células cerebrales son particularmente sensibles a este tipo de daño, especialmente durante el desarrollo temprano, los síntomas suelen comenzar en la infancia. Con el tiempo, la acumulación continua de daño también puede afectar a las células cerebrales maduras, lo que ayuda a explicar la naturaleza progresiva de la enfermedad.¹
Las teorías actuales sobre las variantes génicas de pérdida de función muestran que cuando las células están bajo estrés, tienen niveles más altos de ADP-ribosa que las células normales. Esto sugiere que el proceso de reparación del daño al ADN controlado por ARH3 no funciona correctamente en CONDSIAS.¹
Herencia
CONDSIAS sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante génica causante de enfermedad de cada uno de los padres. Si una persona recibe un gen normal y una variante causante de enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos la variante génica y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para varones y mujeres.
El síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS) es extremadamente raro, con solo un pequeño número de casos reportados en todo el mundo.1-5
Se desconoce la prevalencia exacta.
El diagnóstico del síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS) puede sospecharse con base en antecedentes clínicos como inicio infantil de ataxia, convulsiones, regresión del habla o del movimiento.¹
Las pruebas genéticas que muestran dos variantes causantes de enfermedad en el gen ADPRS (ADPRHL2) confirman el diagnóstico.¹
Actualmente no existe una cura para el síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia (CONDSIAS). ¹ El tratamiento es únicamente de apoyo y depende de los problemas específicos que tenga la persona afectada. Puede incluir:
Un artículo reciente destacó algunas opciones de tratamiento que se han utilizado en casos individuales. Entre ellas, el antibiótico doxiciclina surgió como un tratamiento prometedor y mostró mejoría en los síntomas que la persona tenga. ⁴
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures (CONDSIAS)” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)
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