Última actualización:
4/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a SangEun Yeom y Anne Comi, MD, Neurología y Pediatría, Instituto Kennedy Krieger y Johns Hopkins Medicine, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de abril del 2025.
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El síndrome de Sturge-Weber (SSW, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro de malformación neurovascular caracterizado por la asociación de una marca de nacimiento facial llamada mancha en vino de Oporto, vasos sanguíneos anormales en el cerebro y anomalías oculares como el glaucoma.
El SSW puede considerarse parte de un espectro en el que las personas afectadas pueden presentar anomalías que afectan a tres sistemas del cuerpo (cerebro, piel y ojos) o sólo a dos, o sólo a uno. En consecuencia, los síntomas específicos y la gravedad del trastorno pueden variar mucho de una persona a otra. Los síntomas suelen estar presentes al nacer (congénitos), aunque el trastorno no es hereditario ni se presenta en familias. Algunos síntomas pueden no desarrollarse hasta la edad adulta.
El SSW es causado por una variante genética somática en mosaico, más comúnmente en el gen GNAQ. Esta variante ocurre aleatoriamente (de manera esporádica) sin una causa conocida.
Introducción
El SWS puede clasificarse como un síndrome neurocutáneo o una de las facomatosis. Los síndromes neurocutáneos o facomatosis son términos amplios para grupos de trastornos en los que se desarrollan anomalías en la piel, el cerebro, la médula espinal, los huesos y a veces en otros órganos del cuerpo. En el caso del SWS, estas “anomalías” son malformaciones de vasos sanguíneos anormales.
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno que puede presentarse de formas muy diferentes en cada persona afectada. Algunas personas tienen una marca de nacimiento, una mancha en la cara sin problemas neurológicos, mientras que otras tienen problemas neurológicos sin la marca en la cara. Es importante recordar que no todas las personas con SSW tienen todos los síntomas que se mencionan a continuación. Cada caso es único, y lo mejor es hablar con el equipo médico sobre la situación específica de la persona afectada.
Los síntomas comunes incluyen:
Mancha en la cara (malformación capilar o “mancha en vino de Oporto”), de color rosado, rojo o púrpura oscuro y que suele aparecer en un lado de la cara, párpado, sien o frente, y a veces puede extenderse a la mitad de la cara o a ambos lados, incluso al tronco o brazos (aunque esto es raro)
Problemas neurológicos, que son causados por vasos sanguíneos anormales en la superficie del cerebro (llamados angiomas de las leptomeninges) y que pueden incluir:
Problemas visuales y oculares que pueden incluir:
Otros síntomas neurológicos pueden incluir:
Problemas hormonales (endocrinos), que pueden hacer parte de la enfermedad o pueden estar relacionados con los medicamentos usados para tratar las convulsiones
Otros síntomas posibles incluyen:
Los niños con SSW pueden tener retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, desde dificultades leves de aprendizaje hasta déficits cognitivos severos, lo que puede llevar a una función cognitiva y calidad de vida reducidas; en otros niños, la inteligencia y la cognición no se ven afectadas.
En las personas afectadas pueden presentarse síntomas adicionales como una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), crecimiento excesivo (hipertrofia) de ciertos tejidos blandos debajo de la mancha facial y malformaciones linfáticas, que son masas no malignas compuestas por canales o espacios llenos de líquido, posiblemente causadas por un desarrollo anormal del sistema linfático. Estos síntomas son consistentes con otra enfermedad rara llamada síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT), y la mayoría de los niños con estos hallazgos son clasificados como SKT.
Se han identificado variantes en los genes GNAQ, GNAQ11, PIK3CA, entre otros, como posibles causas tanto de SSW como de SKT.
Los pacientes con estos problemas o con otras características atípicas deben hacerse pruebas genéticas, ya que varias variantes genéticas somáticas se han asociado con SSW y SKT, incluyendo variantes en los genes GNAQ, GNAQ11, PIK3CA y otros.
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) generalmente es causado por una variante somática en el gen GNAQ. Se denominan variantes somáticas porque ocurren después de la fertilización del embrión. En el caso del SSW, la variante probablemente ocurre en una etapa temprana del desarrollo embrionario. Por definición, una variante somática puede ocurrir en cualquier célula del cuerpo excepto en las células sexuales (espermatozoides y óvulos). De esta forma, las personas afectadas tienen algunas células con una copia normal del gen y otras con la variante genética (patrón en mosaico). Esto puede describirse como tener dos líneas celulares distintas en el cuerpo.
La variabilidad de los síntomas asociados al SSW se debe, en parte, a la proporción de células sanas frente a células anormales en el cuerpo y al tipo de células que están afectadas. Las variantes somáticas no son hereditarias y no se transmiten a los(as) hijos (as). Los investigadores creen que las variantes somáticas del gen GNAQ ocurren al azar sin una razón aparente (esporádicamente).
Los genes proporcionan instrucciones para la creación de proteínas que cumplen funciones críticas en el organismo. Cuando hay una variante genética, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o inexistente. Dependiendo de las funciones de esa proteína, esto puede afectar muchos sistemas del cuerpo. El gen GNAQ produce la subunidad alfa de la proteína G tipo q (Gaq), que es muy importante en la función celular, incluida la regulación de los vasos sanguíneos. El 90% de las personas afectadas con SSW presentan la variante R183Q en GNAQ, lo que resulta en una activación demasiado grande (hiper o sobreactivación) de las vías de Gaq. Esta hiperactivación, a su vez, provoca malformaciones vasculares congénitas. Aunque la mayoría de las personas con SSW tienen una variante activadora en el gen GNAQ, investigaciones recientes han demostrado que variantes en un gen similar llamado GNA11 también pueden causar SSW.
Como se mencionó anteriormente, los síntomas se deben, en parte, al desarrollo, crecimiento y proliferación anormales de ciertos vasos sanguíneos. Estas anomalías a menudo provocan efectos secundarios en los tejidos afectados, incluidos falta de oxígeno (hipoxia), suministro sanguíneo inadecuado (isquemia), obstrucción venosa (oclusión venosa), formación de coágulos sanguíneos (trombosis) y/o muerte del tejido por falta de oxígeno (infarto). También puede producirse calcificación de áreas afectadas del cerebro.
Una variante en el gen GNAQ también puede causar un tipo de cáncer de piel que afecta al ojo (melanoma uveal). Las variantes de GNAQ asociadas al melanoma uveal afectan a células específicas llamadas melanocitos. En las personas con melanoma uveal, la variante ocurre en los adultos, a diferencia de lo que sucede en el SSW, donde ocurre antes del nacimiento. Por lo tanto, las células específicas afectadas y la edad en la que aparece la variante en GNAQ son factores muy importantes que pueden causar diferentes trastornos o manifestaciones físicas.
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) afecta por igual a hombres y mujeres. La incidencia y prevalencia exactas se desconocen. Una estimación sugiere una incidencia de 1 por cada 20,000 a 50,000 nacimientos vivos. Aproximadamente 3 de cada 1,000 bebés nacen con una mancha en vino de Oporto, pero solo alrededor del 6% de las personas con una mancha facial desarrollan las anomalías neurológicas asociadas con el SSW. El riesgo aumenta al 20-50% cuando la mancha se encuentra en la frente, la región de la sien o la parte superior de la cara. El SSW puede afectar a personas de cualquier raza o etnia.
El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber (SSW) se basa en la identificación de señales características como la mancha en vino de Oporto (una mancha de nacimiento de color rojizo o violáceo), revisión de la historia clínica de la persona afectada y en una evaluación completa con algunas pruebas específicas.
En muchos casos, el diagnóstico puede hacerse fácilmente si un bebé tiene una mancha en vino de Oporto junto con glaucoma (una enfermedad que daña el nervio óptico y puede afectar la vista), señales de afectación cerebral, y estudios de imagen que confirman el SSW. Sin embargo, puede ser más difícil diagnosticarlo en bebés que solo tienen la mancha y no muestran síntomas neurológicos. En estos casos, las primeras imágenes cerebrales no siempre detectan el problema, así que es común repetirlas después del primer año de vida.
Para evaluar el cerebro y buscar posibles complicaciones, se usan diferentes tipos de exámenes de imágenes médicas:
El examen oftalmológico completo permite detectar el glaucoma y otros problemas en los ojos relacionados con el SSW. Como el glaucoma puede aparecer en cualquier momento, es muy importante hacer estos controles de forma regular, incluso si el niño no tiene síntomas, y continuar con ellos en la edad adulta.
También se ha observado que las personas con SSW, especialmente los varones, pueden tener un riesgo más alto de depresión y suicidio. Se necesita más investigación para saber porque hay mayor riesgo de suicidio.
No hay cura todavía. El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber se basa en los síntomas que tiene cada persona. Puede ser necesario que varios especialistas trabajen juntos, como pediatras, neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos y cirujanos. También es muy importante apoyar emocionalmente a la familia.
La mancha en vino de Oporto se trata con láser, incluso desde el primer mes de vida. El tipo más común es el láser de colorante pulsado. A veces la mancha reaparece, por lo que se necesitan varias sesiones. También puede usarse una crema con sirolimus para ayudar a prevenir que los vasos anómalos vuelvan a crecer.
Las convulsiones son tratadas con medicamentos anticonvulsivos como levetiracetam, oxcarbazepina. Cada persona afectada responde de forma diferente. En algunos casos se empieza el tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas, para intentar prevenir las crisis. Se puede usar aspirina en bajas dosis para prevenir derrames cerebrales. La aspirina y los medicamentos anticonvulsivos también se pueden usar antes que comiencen las convulsiones, para prevenir problemas cognitivos y disabilidades.
Si las convulsiones no mejoran con medicamentos (convulsiones refractarias), se puede considerar la cirugía. Las opciones incluyen:
La decisión de operar se toma con mucho cuidado, ya que las convulsiones pueden ser muy variables en frecuencia e intensidad. Algunos médicos proponen hacer la cirugía lo antes posible para prevenir complicaciones, pero en la mayoría de los casos se espera hasta después del primer año de vida.
Las migrañas o dolores de cabeza se pueden tratar con medicamentos como aspirina, propranolol o verapamilo. Algunos medicamentos anticonvulsivos como la gabapentina o el topiramato también ayudan.
El glaucoma se puede controlar con gotas o medicación oral, pero muchas veces se necesita cirugía. Hay varias técnicas, y a menudo se combinan debido a la complejidad del caso. El seguimiento debe hacerse durante toda la vida.
Otros tratamientos incluyen fisioterapia para la debilidad muscular, educación especial si hay retrasos en el desarrollo, y servicios de apoyo médico, social o laboral.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Sturge Weber Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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