Última actualización:
11/1/2023
Años publicados: 1989, 1990, 1992, 1996, 1998, 1999, 2000, 2007, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece enormemente a Joseph Lee, becario editorial de NORD de la Universidad de Notre Dame, Paul Trainor, PhD, del Stowers Institute for Medical Research, Pedro A. Sanchez-Lara, MD, del Children’s Hospital Los Angeles, Michael Dixon, PhD, de la Universidad de Manchester, Reino Unido, y Ethylin Wang Jabs, MD, del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina de Mount Sinai, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 19 de mayo del 2024.
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro caracterizado por características distintivas de la cabeza y la cara (craneofaciales). Estas características tienden a ser causadas por el subdesarrollo del esqueleto facial, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede resultar en dificultades respiratorias y de alimentación. Además, las personas afectadas también pueden tener ojos inclinados hacia abajo con una inclinación descendente de la abertura entre los párpados superiores e inferiores (fisuras palpebrales) y anomalías en las estructuras del oído externo y medio, lo que puede resultar en pérdida auditiva. También puede haber una cabeza pequeña (microcefalia) y retraso psicomotor.
Las señales y los síntomas específicos del TCS pueden variar mucho de una persona a otra. En algunos casos los síntomas son tan leves que no se notan y en otros casos se desarrollan complicaciones graves y potencialmente mortales.
La mayoría de los casos de TCS son causados por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen TCOF1, pero el síndrome también puede ser causado por variantes en los genes POLR1B, POLR1C o POLR1D.
Cuando el síndrome es causado por variantes en los genes TCOF1 y POLR1B, la herencia es autosómica dominante, mientras que cuando es causada por variantes en el gen POLR1C la herencia es autosómica recesiva. Cuando el síndrome es causado por variantes en el gen POLR1D la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
El tratamiento se dirige a los problemas que la persona afectada tiene.
El nombre del síndrome fue dado en honor al Dr. Edward Treacher Collins, un oftalmólogo de Londres que describió el trastorno por primera vez en la literatura médica en 1900. TCS también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins-Franceschetti.
Los síntomas y la gravedad del síndrome de Treacher Collins (TCS) pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden ser tan levemente afectadas que no son diagnosticadas y otras personas pueden tener anormalidades muy serias y muchas probabilidades de tener complicaciones respiratorias que amenazan la vida.
Es importante señalar que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas discutidos a continuación.
Las principales características del TCS incluyen ciertos huesos de la cara, oídos y tejidos blandos alrededor de los ojos. Las personas afectadas presentan características faciales distintivas y potencialmente desarrollan problemas de audición y visión.
Las anomalías de TCS son típicamente simétricas (casi idénticas en ambos lados de la cara) y están presentes al nacer (congénitas). El desarrollo del habla y el lenguaje puede ser afectado por la pérdida auditiva, por el paladar hendido o por problemas de mandíbula y de las vías respiratorias. La inteligencia generalmente no es afectada, pero se han reportado ocasionalmente anomalías cerebrales como microcefalia, así como anomalías de conducta y retraso cognitivo.
Las señales y síntomas pueden incluir:
Señales y síntomas adicionales pueden incluir:
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es causado por variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D.
La mayoría de los casos de TCS (aproximadamente el 80%) son causados por variantes en el gen TCOF1 (aproximadamente el 80%). El gen TCOF1 proporciona instrucciones para producir (codificar) una proteína llamada treacle. Esta proteína es activa durante el desarrollo embrionario temprano en estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos de la cara, y parece ser importante en la formación de estas estructuras.
Los investigadores han determinado que treacle es necesaria para generar una molécula llamada ARN ribosomal, que es importante para la producción de ribosomas, las máquinas moleculares que producen todas las proteínas dentro de una célula. Los ribosomas son importantes para la formación y supervivencia de un grupo de células llamadas “células de la cresta neural” que se forman muy temprano durante el desarrollo embrionario y originan la mayoría de los huesos y cartílagos de la cara, así como contribuyen a la formación del corazón y órganos gastrointestinales.
Algunos estudios recientes muestran que la proteína treacle protege contra el daño del ADN, el material genético, lo que afecta el desarrollo de la cabeza, la cara y el sistema neurológico.
Las condiciones que surgen de defectos en la formación (biogénesis) de ribosomas se denominan ribosomopatías. El gen POLR1B codifica una subunidad de la ARN polimerasa I, mientras que los genes POLR1C y POLR1D codifican subunidades de las ARN polimerasas I y III. En contraste, TCOF1/Treacle es un factor asociado de la ARN polimerasa I. Sin embargo, cada una de estas proteínas es esencial para la biogénesis de ribosomas.
La ARN polimerasa es fundamental para que se haga la transcripción, el proceso de copiar el ADN (ácido desoxirribonucleico, el material genético) en ARN (ácido ribonucleico, una molécula similar pero que dura menos). La transcripción es un paso esencial en el uso de la información de los genes en nuestro ADN para fabricar proteínas. Las proteínas son las moléculas clave que le dan estructura a las células y las mantienen activas.
Las ARN polimerasas son enzimas que transcriben el ADN en ARN. Mediante un molde de ADN, la ARN polimerasa construye una nueva molécula de ARN. Las ARN polimerasas son enzimas grandes. Hay tres tipos diferentes de ARN polimerasas: I, II, y III. Cada una se especializa en la transcripción de cierta clase de genes.
Parece probable que las variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D resulten en ARN ribosomal insuficiente, lo que interrumpe que se hagan ribosomas y, la capacidad de una célula para producir proteínas. Esto afecta la proliferación de las células neurales y de la cresta neural durante el desarrollo del embrión. Las células de la cresta neural son una población de células que contribuyen a la formación de múltiples tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Las células de la cresta neural dan origen a las células del cerebro (neuronas) y glía en el sistema nervioso periférico, que es un componente importante del sistema nervioso.
Debido a que TCS es muy variable, los investigadores creen que hay factores genéticos adicionales y posiblemente ambientales que resultan en la variabilidad de la gravedad del trastorno.
Herencia
Cuando el síndrome es causado por variantes en los genes TCOF1 y POLR1B, la herencia es autosómica dominante, mientras que cuando es causada por variantes en el gen POLR1C la herencia es autosómica recesiva. Cuando el síndrome es causado por variantes en el gen POLR1D la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
Las enfermedades genéticas se determinan por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia de un gen causante de enfermedad es necesaria para la aparición de la enfermedad. Las variantes en los genes TCOF1, POLR1B y POLR1D pueden ser heredadas de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético espontáneo o mutación de novo) en la persona afectada.
Mas o menos la mitad de las personas con TCS tienen una variante nueva (mutación de novo). Sin embargo, uno de los padres puede estar levemente afectado y no saber que tiene el trastorno. El riesgo de pasar la variante genética de un padre afectado a la descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para niños y niñas. Independiente de si la variante se hereda de la madre o el padre, esto no parece tener relación con la gravedad del TCS en sus hijos.
Los trastornos genéticos recesivos (por ejemplo, TCS causado por variantes en POLR1C o POLR1D) ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos el gen mutado y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un hijo reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para niños y niñas.
El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta a hombres y mujeres en igual número. La prevalencia se estima en 1 de cada 10,000 a 50,000 individuos en la población general.
Algunas personas levemente afectadas pueden no ser diagnosticadas, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.
El diagnóstico de síndrome de Treacher Collins (TCS) se realiza basado en una evaluación clínica completa, una historia detallada de la persona afectada y la identificación de hallazgos físicos característicos. Muchas características asociadas, como la malformación o ausencia del oído externo, están presentes al nacer (congénitas).
Los exámenes especializados de rayos X confirmarán la presencia y/o extensión de ciertas diferencias craneofaciales observadas. Por ejemplo, tales pruebas de imagen muestran la pequeñez de la mandíbula (micrognatia) debido al subdesarrollo del hueso de la mandíbula inferior (hipoplasia mandibular), la presencia y/o extensión de la hipoplasia que afecta otras partes de la cara y el cráneo y/o la presencia de malformaciones adicionales del oído que no pueden ser vistas durante la evaluación clínica.
En las personas afectadas con TCS que tienen pocos signos, un examen clínico minucioso y una imagen de rayos X del área craneofacial pueden demostrar la presencia sutil de ciertas características asociadas con TCS. Debido a que TCS se parece mucho a otros síndromes craneofaciales, muchos investigadores recomiendan que el diagnóstico sea confirmado mediante pruebas genéticas moleculares y/o una historia familiar detallada y cuidadosa.
Las pruebas genéticas moleculares en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D pueden confirmar un diagnóstico, pero solamente están disponibles a través de laboratorios comerciales y de investigación académica.
Aproximadamente el 80% de las personas tienen una variante identificable del gen TCOF1.
Las variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D pueden ser detectadas antes del nacimiento (prenatalmente) mediante unos procedimientos que se hacen durante el embarazo llamados amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas si se ha identificado una variante en un miembro afectado de la familia.
En ciertos casos, la ultrasonografía fetal, que utiliza ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del feto en desarrollo, puede mostrar las señales y síntomas que sugieren TCS.
Los familiares, especialmente los padres y hermanos, de una persona diagnosticada con TCS deben ser cuidadosamente examinados porque los casos leves a menudo no se reconocen ni se diagnostican.
Por lo tanto, se recomienda que los padres y tal vez los hermanos de un niño afectado con TCS que tiene una variante en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D, sean evaluados incluso si parecen no estar afectados. Esto es importante para la planificación familiar futura. Los médicos no pueden estar seguros de que la variante en un niño afectado ocurrió espontáneamente, sin ser heredadas de los padres, pues, a veces los padres de un(a) niño(a) afectado(a) pueden ser afectados con TCS aunque no tengan diferencias faciales que se noten.
Sin embargo, algunas personas (aproximadamente el 10%-15%) con las características y hallazgos físicos de TCS no tienen variantes en ninguno de los cuatro genes mencionados anteriormente, lo que sugiere que pueda existir variantes en genes adicionales que también pueden causar TCS que no se han identificado.
No existe cura para el síndrome de Treacher Collins (TCS). El tratamiento se enfoca en los síntomas específicos que cada persona afectada presenta. Las personas con TCS pueden necesitar la atención de un equipo de especialistas, que puede incluir pediatras, especialistas en oído, nariz y garganta pediátricos (otorrinolaringólogos), dentistas pediátricos, enfermeras pediátricas, cirujanos plásticos, terapeutas del habla, audiólogos, oftalmólogos, psicólogos, genetistas y otros profesionales de la salud. Estos especialistas trabajan juntos y de forma coordinada para proporcionar el mejor tratamiento a los niños afectados.
Los médicos deben monitorear regularmente a las personas con TCS para detectar cualquier anomalía asociada con el trastorno. Las recomendaciones de monitoreo incluyen:
Otros tratamientos pueden incluir:
Los problemas estructurales de las vías respiratorias asociados con TCS pueden dificultar a los anestesiólogos manejar y mantener una vía respiratoria durante la cirugía. Se debe realizar una evaluación completa preoperatoria y una historia clínica completa para planificar la mejor estrategia anestésica.
En modelos animales de TCS con la proteína p53, que ayuda al cuerpo a eliminar células dañadas, enfermas o no deseadas, se activa anormalmente, llevando a la pérdida de células de la cresta neural craneal y, por lo tanto, a las características craneofaciales de TCS.
Los investigadores están explorando formas de inhibir la función de p53 o bloquear los mecanismos que llevan a la activación de p53 como posibles tratamientos para prevenir el desarrollo de TCS. Avances recientes en estudios de modelos animales que imitan TCS en humanos indican que la suplementación dietética con antioxidantes puede proteger las células neurales y de la cresta neural contra el daño y facilitar el desarrollo craneofacial normal. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y efectividad a largo plazo.
Algunos investigadores están estudiando el uso de células madre encontradas en el tejido gorduroso (células madre derivadas de adiposo) como terapia adjunta para mejorar los resultados de la cirugía en las personas con trastornos craneofaciales como TCS. Los resultados iniciales han mostrado que los resultados de la cirugía pueden mejorarse utilizando estas células madre para ayudar a estimular el recrecimiento de las áreas afectadas. Sin embargo, esta terapia es experimental y controvertida, y requiere más investigación para determinar su viabilidad como terapia potencial.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Treacher Collins syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Treacher Collins Syndrome.
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