- Donate
- Understanding Rare Disease
- Living with a Rare Disease
- Community Support
- Advancing Research
- Driving Policy
- Get Involved
- Rare Disease News
- Resource Library
- About Us
- For Clinicians & Researchers
- For Patient Organizations
Última actualización: 11/1/2023
Años publicados: 1989, 1990, 1992, 1996, 1998, 1999, 2000, 2007, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece enormemente a Joseph Lee, becario editorial de NORD de la Universidad de Notre Dame, Paul Trainor, PhD, del Stowers Institute for Medical Research, Pedro A. Sanchez-Lara, MD, del Children’s Hospital Los Angeles, Michael Dixon, PhD, de la Universidad de Manchester, Reino Unido, y Ethylin Wang Jabs, MD, del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina de Mount Sinai, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 19 de mayo del 2024.
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro caracterizado por características distintivas de la cabeza y la cara (craneofaciales). Estas características tienden a ser causadas por el subdesarrollo del esqueleto facial, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede resultar en dificultades respiratorias y de alimentación. Además, las personas afectadas también pueden tener ojos inclinados hacia abajo con una inclinación descendente de la abertura entre los párpados superiores e inferiores (fisuras palpebrales) y anomalías en las estructuras del oído externo y medio, lo que puede resultar en pérdida auditiva. También puede haber una cabeza pequeña (microcefalia) y retraso psicomotor.
Las señales y los síntomas específicos del TCS pueden variar mucho de una persona a otra. En algunos casos los síntomas son tan leves que no se notan y en otros casos se desarrollan complicaciones graves y potencialmente mortales.
La mayoría de los casos de TCS son causados por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen TCOF1, pero el síndrome también puede ser causado por variantes en los genes POLR1B, POLR1C o POLR1D.
Cuando el síndrome es causado por variantes en los genes TCOF1 y POLR1B, la herencia es autosómica dominante, mientras que cuando es causada por variantes en el gen POLR1C la herencia es autosómica recesiva. Cuando el síndrome es causado por variantes en el gen POLR1D la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
El tratamiento se dirige a los problemas que la persona afectada tiene.
El nombre del síndrome fue dado en honor al Dr. Edward Treacher Collins, un oftalmólogo de Londres que describió el trastorno por primera vez en la literatura médica en 1900. TCS también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins-Franceschetti.
Los síntomas y la gravedad del síndrome de Treacher Collins (TCS) pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden ser tan levemente afectadas que no son diagnosticadas y otras personas pueden tener anormalidades muy serias y muchas probabilidades de tener complicaciones respiratorias que amenazan la vida.
Es importante señalar que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas discutidos a continuación.
Las principales características del TCS incluyen ciertos huesos de la cara, oídos y tejidos blandos alrededor de los ojos. Las personas afectadas presentan características faciales distintivas y potencialmente desarrollan problemas de audición y visión.
Las anomalías de TCS son típicamente simétricas (casi idénticas en ambos lados de la cara) y están presentes al nacer (congénitas). El desarrollo del habla y el lenguaje puede ser afectado por la pérdida auditiva, por el paladar hendido o por problemas de mandíbula y de las vías respiratorias. La inteligencia generalmente no es afectada, pero se han reportado ocasionalmente anomalías cerebrales como microcefalia, así como anomalías de conducta y retraso cognitivo.
Las señales y síntomas pueden incluir:
Señales y síntomas adicionales pueden incluir:
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es causado por variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D.
La mayoría de los casos de TCS (aproximadamente el 80%) son causados por variantes en el gen TCOF1 (aproximadamente el 80%). El gen TCOF1 proporciona instrucciones para producir (codificar) una proteína llamada treacle. Esta proteína es activa durante el desarrollo embrionario temprano en estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos de la cara, y parece ser importante en la formación de estas estructuras.
Los investigadores han determinado que treacle es necesaria para generar una molécula llamada ARN ribosomal, que es importante para la producción de ribosomas, las máquinas moleculares que producen todas las proteínas dentro de una célula. Los ribosomas son importantes para la formación y supervivencia de un grupo de células llamadas “células de la cresta neural” que se forman muy temprano durante el desarrollo embrionario y originan la mayoría de los huesos y cartílagos de la cara, así como contribuyen a la formación del corazón y órganos gastrointestinales.
Algunos estudios recientes muestran que la proteína treacle protege contra el daño del ADN, el material genético, lo que afecta el desarrollo de la cabeza, la cara y el sistema neurológico.
Las condiciones que surgen de defectos en la formación (biogénesis) de ribosomas se denominan ribosomopatías. El gen POLR1B codifica una subunidad de la ARN polimerasa I, mientras que los genes POLR1C y POLR1D codifican subunidades de las ARN polimerasas I y III. En contraste, TCOF1/Treacle es un factor asociado de la ARN polimerasa I. Sin embargo, cada una de estas proteínas es esencial para la biogénesis de ribosomas.
La ARN polimerasa es fundamental para que se haga la transcripción, el proceso de copiar el ADN (ácido desoxirribonucleico, el material genético) en ARN (ácido ribonucleico, una molécula similar pero que dura menos). La transcripción es un paso esencial en el uso de la información de los genes en nuestro ADN para fabricar proteínas. Las proteínas son las moléculas clave que le dan estructura a las células y las mantienen activas.
Las ARN polimerasas son enzimas que transcriben el ADN en ARN. Mediante un molde de ADN, la ARN polimerasa construye una nueva molécula de ARN. Las ARN polimerasas son enzimas grandes. Hay tres tipos diferentes de ARN polimerasas: I, II, y III. Cada una se especializa en la transcripción de cierta clase de genes.
Parece probable que las variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D resulten en ARN ribosomal insuficiente, lo que interrumpe que se hagan ribosomas y, la capacidad de una célula para producir proteínas. Esto afecta la proliferación de las células neurales y de la cresta neural durante el desarrollo del embrión. Las células de la cresta neural son una población de células que contribuyen a la formación de múltiples tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Las células de la cresta neural dan origen a las células del cerebro (neuronas) y glía en el sistema nervioso periférico, que es un componente importante del sistema nervioso.
Debido a que TCS es muy variable, los investigadores creen que hay factores genéticos adicionales y posiblemente ambientales que resultan en la variabilidad de la gravedad del trastorno.
Herencia
Cuando el síndrome es causado por variantes en los genes TCOF1 y POLR1B, la herencia es autosómica dominante, mientras que cuando es causada por variantes en el gen POLR1C la herencia es autosómica recesiva. Cuando el síndrome es causado por variantes en el gen POLR1D la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
Las enfermedades genéticas se determinan por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia de un gen causante de enfermedad es necesaria para la aparición de la enfermedad. Las variantes en los genes TCOF1, POLR1B y POLR1D pueden ser heredadas de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético espontáneo o mutación de novo) en la persona afectada.
Mas o menos la mitad de las personas con TCS tienen una variante nueva (mutación de novo). Sin embargo, uno de los padres puede estar levemente afectado y no saber que tiene el trastorno. El riesgo de pasar la variante genética de un padre afectado a la descendencia es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para niños y niñas. Independiente de si la variante se hereda de la madre o el padre, esto no parece tener relación con la gravedad del TCS en sus hijos.
Los trastornos genéticos recesivos (por ejemplo, TCS causado por variantes en POLR1C o POLR1D) ocurren cuando una persona hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos el gen mutado y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un hijo reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para niños y niñas.
El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta a hombres y mujeres en igual número. La prevalencia se estima en 1 de cada 10,000 a 50,000 individuos en la población general.
Algunas personas levemente afectadas pueden no ser diagnosticadas, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.
El diagnóstico de síndrome de Treacher Collins (TCS) se realiza basado en una evaluación clínica completa, una historia detallada de la persona afectada y la identificación de hallazgos físicos característicos. Muchas características asociadas, como la malformación o ausencia del oído externo, están presentes al nacer (congénitas).
Los exámenes especializados de rayos X confirmarán la presencia y/o extensión de ciertas diferencias craneofaciales observadas. Por ejemplo, tales pruebas de imagen muestran la pequeñez de la mandíbula (micrognatia) debido al subdesarrollo del hueso de la mandíbula inferior (hipoplasia mandibular), la presencia y/o extensión de la hipoplasia que afecta otras partes de la cara y el cráneo y/o la presencia de malformaciones adicionales del oído que no pueden ser vistas durante la evaluación clínica.
En las personas afectadas con TCS que tienen pocos signos, un examen clínico minucioso y una imagen de rayos X del área craneofacial pueden demostrar la presencia sutil de ciertas características asociadas con TCS. Debido a que TCS se parece mucho a otros síndromes craneofaciales, muchos investigadores recomiendan que el diagnóstico sea confirmado mediante pruebas genéticas moleculares y/o una historia familiar detallada y cuidadosa.
Las pruebas genéticas moleculares en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C y POLR1D pueden confirmar un diagnóstico, pero solamente están disponibles a través de laboratorios comerciales y de investigación académica.
Aproximadamente el 80% de las personas tienen una variante identificable del gen TCOF1.
Las variantes en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D pueden ser detectadas antes del nacimiento (prenatalmente) mediante unos procedimientos que se hacen durante el embarazo llamados amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas si se ha identificado una variante en un miembro afectado de la familia.
En ciertos casos, la ultrasonografía fetal, que utiliza ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del feto en desarrollo, puede mostrar las señales y síntomas que sugieren TCS.
Los familiares, especialmente los padres y hermanos, de una persona diagnosticada con TCS deben ser cuidadosamente examinados porque los casos leves a menudo no se reconocen ni se diagnostican.
Por lo tanto, se recomienda que los padres y tal vez los hermanos de un niño afectado con TCS que tiene una variante en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D, sean evaluados incluso si parecen no estar afectados. Esto es importante para la planificación familiar futura. Los médicos no pueden estar seguros de que la variante en un niño afectado ocurrió espontáneamente, sin ser heredadas de los padres, pues, a veces los padres de un(a) niño(a) afectado(a) pueden ser afectados con TCS aunque no tengan diferencias faciales que se noten.
Sin embargo, algunas personas (aproximadamente el 10%-15%) con las características y hallazgos físicos de TCS no tienen variantes en ninguno de los cuatro genes mencionados anteriormente, lo que sugiere que pueda existir variantes en genes adicionales que también pueden causar TCS que no se han identificado.
No existe cura para el síndrome de Treacher Collins (TCS). El tratamiento se enfoca en los síntomas específicos que cada persona afectada presenta. Las personas con TCS pueden necesitar la atención de un equipo de especialistas, que puede incluir pediatras, especialistas en oído, nariz y garganta pediátricos (otorrinolaringólogos), dentistas pediátricos, enfermeras pediátricas, cirujanos plásticos, terapeutas del habla, audiólogos, oftalmólogos, psicólogos, genetistas y otros profesionales de la salud. Estos especialistas trabajan juntos y de forma coordinada para proporcionar el mejor tratamiento a los niños afectados.
Los médicos deben monitorear regularmente a las personas con TCS para detectar cualquier anomalía asociada con el trastorno. Las recomendaciones de monitoreo incluyen:
Otros tratamientos pueden incluir:
Los problemas estructurales de las vías respiratorias asociados con TCS pueden dificultar a los anestesiólogos manejar y mantener una vía respiratoria durante la cirugía. Se debe realizar una evaluación completa preoperatoria y una historia clínica completa para planificar la mejor estrategia anestésica.
En modelos animales de TCS con la proteína p53, que ayuda al cuerpo a eliminar células dañadas, enfermas o no deseadas, se activa anormalmente, llevando a la pérdida de células de la cresta neural craneal y, por lo tanto, a las características craneofaciales de TCS.
Los investigadores están explorando formas de inhibir la función de p53 o bloquear los mecanismos que llevan a la activación de p53 como posibles tratamientos para prevenir el desarrollo de TCS. Avances recientes en estudios de modelos animales que imitan TCS en humanos indican que la suplementación dietética con antioxidantes puede proteger las células neurales y de la cresta neural contra el daño y facilitar el desarrollo craneofacial normal. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y efectividad a largo plazo.
Algunos investigadores están estudiando el uso de células madre encontradas en el tejido gorduroso (células madre derivadas de adiposo) como terapia adjunta para mejorar los resultados de la cirugía en las personas con trastornos craneofaciales como TCS. Los resultados iniciales han mostrado que los resultados de la cirugía pueden mejorarse utilizando estas células madre para ayudar a estimular el recrecimiento de las áreas afectadas. Sin embargo, esta terapia es experimental y controvertida, y requiere más investigación para determinar su viabilidad como terapia potencial.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Treacher Collins syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Noack Watt, K. and Trainor P.A. Neurocristopathies: Disorders of Neural Crest Cell Development. In: Neural Crest Cells: Evolution Development and Disease (Paul Trainor: Ed) Elsevier, NY; 2014.
Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE. Eds. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford University Press, New York, NY; 2010:889-892.
Dixon J., Trainor P.A. and Dixon M. Treacle and Treacher Collins syndrome. In: Inborn Errors of Development – The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (Ed Epstein, Erickson, Wynshaw-Boris) Oxford University Press, NY; 2008.
Wulfsburgh EA. Treacher Collins Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:262-3.
Falcon KT, Watt KEN, Dash S, Zhao R, Sakai D, Moore EL, Fitriasari S, Childers M, Sardiu ME, Swanson S, Tsuchiya D, Unruh J, Bugarinovic G, Li L, Shiang R, Achilleos A, Dixon J, Dixon MJ, Trainor PA. Dynamic regulation and requirement for ribosomal RNA transcription during mammalian development. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022: 2:119(31):e2116974119. https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2116974119
Beaumont CA, Dunaway DJ, Padwa BL, Forrest C, Koudstaal MJ, Caron CJJM. Extracraniofacial anomalies in Treacher Collins syndrome: A multicentre study of 248 patients. Int J Oral Maxillofac Surg. 2021: 50(11):1471-1476 https://www.ijoms.com/article/S0901-5027(21)00096-5/fulltext
Sanchez E, Laplace-Builhé B, Mau-Them FT, et al. POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4. Genet Med. 2019 doi: 10.1038/s41436-019-0669-9. https://www.nature.com/articles/s41436-019-0669-9
Watt KEN, Neben CL, Hall S, Merrill AE, Trainor PA. tp53-dependent and independent signaling underlies the pathogenesis and possible prevention of Acrofacial Dysostosis – Cincinnati type. Hum Mol Genet. 2018: 27(15):2628-2643 https://academic.oup.com/hmg/article/27/15/2628/4994795
Terrazas K, Dixon J, Trainor PA and Dixon MJ. Rare syndromes of the head and face – Mandibulofacial and Acrofacial dysostosis. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2017 May;6(3). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28186364
Giabicani E, Lemale J, Dainese L, Boudjemaa S, Coulomb A, Tounian P, Dubern B. Chronic intestinal pseudo-obstruction in a child with Treacher Collins syndrome. Case Reports 2017 24(10):1000-1004. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0929693X17302981?via%3Dihub
Conley ZR, Hague M, Kurosaka H, Dixon J, Dixon MJ, Trainor PA. A quantitative method for defining high-arched palate using the Tcof1(+/-) mutant mouse as a model. Dev Biol. 2016 Jul 15;415(2):296-305. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0012160615303687?via%3Dihub
Noack Watt KE, Achilleos A, Neben CL, Merrill AE, Trainor PA. The roles of RNA Polymerase I and III subunits Polr1c and Polr1d in craniofacial development and in zebrafish models of Treacher Collins syndrome. PLOS Genetics 2016; 12(7):e1006187. https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1006187
Sakai D, Dixon J, Achilleos A, Dixon M, Trainor PA. Prevention of Treacher Collins syndrome craniofacial anomalies in mouse models via maternal antioxidant supplementation. Nat Commun. 2016; 21;7:10328. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26792133
Yelick P and Trainor PA . Ribosomopathies: Global Process, Tissue Specific Defects. Rare Diseases 2015; 3(1):e1025185. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26442198
Trainor PA and Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A 2015;167(7):1451-1454. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25820983
Weaver KN, Watt KE, Hufnagel RB, Navajas Acedo J, Linscott LL, Sund KL, Bender PL, König R, Lourenco CM, Hehr U, Hopkin RJ, Lohmann DR, Trainor PA, Wieczorek D, Saal HM. Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction. Am J Hum Genet. 2015; 96(5):765-74. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715001123
Barlow A, Dixon J, Dixon MJ and Trainor PA. Tcof1 acts as a modifier of Pax3 during enteric nervous system development and in the pathogenesis of colonic aganglionosis. Human Molecular Genetics 2013:22(6):1206-17. https://academic.oup.com/hmg/article/22/6/1206/583826
Trainor PA and Andrews BT Facial Dysostoses: Etiology, Pathogenesis and Management. American Journal Medical Genetics C. Seminars in Medical Genetics 2013;163(4):283-94. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24123981
Sakai D, Dixon J, Dixon MJ and Trainor PA. Mammalian neurogenesis requires Treacle-Plk1 for precise control of spindle orientation, mitotic progression and maintenance of neural progenitor cells. PLOS Genetics 2012;8(3):e1002566. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22479190
Barlow AJ, Dixon J, Dixon MJ, and Trainor PA. Balancing neural crest cell intrinsic processes with those of the microenvironment enable complete enteric nervous system formation. Human Molecular Genetics 2012:21(8):1782-93. https://academic.oup.com/hmg/article/21/8/1782/622700
Marra KG, Rubin JP. The potential of adipose-derived stem cells in craniofacial repair and regeneration. Birth Defects Res C Embryo Today. 2012;96:95-97. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22457180
Plomp RG, Bredero-Boelhouwer HH, Joosten KF, et al. Obstructive sleep apnoea in Treacher Collins syndrome: prevalence, severity and cause. Int J Oral Maxillofac Surg. 2012;41:696-701. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521672
Schlump JU, Stein A, Hehr U, et al. Treacher-Collins syndrome: clinical implications for the paediatrician-a new mutation in a severely affected newborn and comparison with three further patients with the same mutation, and review of the literature. Eur J Pediatr. 2012;171:1611-1688. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22729243
Conte C, D’Apice MR, Rinaldi F, et al. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome. BMC Med Genet. 2011;12:125. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21951868
Dauwerse JG, Dixon J, Seland S, et al. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nat Genet. 2011;43:20-22. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21131976
Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. Eur J Hum Genet. 2009;17:275-283. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19107148
Jones NC, Lynn ML, Gaudenz K, et al. Prevention of the neurocristopathy Treacher Collins syndrome through inhibition of p53 function. 2008;14:125-133. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3093709/
Dixon J, Jones NC, Sandell LL, et al., TCOF1/Treacle is required for neural crest cell formation and proliferation deficiencies that cause craniofacial abnormalities. Proc Natl Acad Sci. 2006;103:13403-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16938878
Kobus K, Wojcicki P. Surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Ann Plast Surg. 2006;56:549-54. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16641634
Dixon J, Ellis I, Bottani A, Temple K, Dixon MJ. Identification of mutations in TCOF1: use of molecular analysis in the pre- and postnatal diagnosis of Treacher Collins syndrome. Am J Med Genet A. 2004;127:244-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15150774
Marszalk B Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH. Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. J Appl Genet. 2004;43:223-33. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12080178
Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al., Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. Eur J Med Genet. 2004;12:879-90. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15340364
Toriello HV. Treacher Collins syndrome. Ear Nose Throat J. 1999;78:752. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10544531
Dixon MJ. Treacher Collins syndrome: from linkage to prenatal testing. J Laryngol Otol. 1998;112:705-09. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050672/
Marsh KL, Dixon J, Dixon MJ. Mutations in the Treacher Collins syndrome gene lead to mislocalization of the nucleolar protein treacle. Hum Mol Genet. 1998;112:1795-800. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9736782
Dixon J, Edwards SE, Gladwin AJ, et al. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nat Genet. 1996;12:130-36. https://www.nature.com/ng/journal/v12/n2/abs/ng0296-130.html
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins Syndrome. 2004 Jul 20 [Updated 2020 Aug 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/ Accessed Nov 1, 2023.
McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:154500; Last Update: 08/07/2023. Available at: https://omim.org/entry/154500 Accessed Nov 1, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Treacher Collins Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/