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Última actualización: May 25, 2008
Años publicados: 1996, 1997, 1998, 2005
El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 28 de agosto del 2024.
El síndrome trico-rino-falángico tipo 2 (TRPS2), también conocido como síndrome de Langer-Giedion, es un trastorno muy poco frecuente que afecta a muchos órganos del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso progresivo del crecimiento que resulta en baja estatura, cabello fino y delgado, rasgos faciales inusuales (cejas gruesas, especialmente en el medio, nariz ancha con un puente y una punta anchos, lados de la nariz poco desarrollados, un área larga entre la nariz y el labio superior, un labio superior delgado y orejas que sobresalen), dedos de las manos y de los pies anormalmente cortos (braquidactilia), forma de cono de los “extremos de crecimiento” de ciertos huesos (conificación epifisaria) y/o desarrollo de múltiples crecimientos óseos (exostosis) que se proyectan hacia afuera desde las superficies de varios huesos del cuerpo.
Además, algunas personas afectadas pueden tener articulaciones inusualmente flexibles (hiperextensibles) y tono muscular disminuido (hipotonía), exceso de pliegues de piel (piel redundante) y/o manchas elevadas descoloridas en la piel (nevos maculopapulares). Otros síntomas pueden incluir una cabeza muy pequeña (microcefalia), problemas urinarios y genitales, pérdida de audición (sordera neurosensorial) y/o retraso en el desarrollo del habla.
La variedad y la gravedad de los síntomas varían mucho de un caso a otro. El TRPS2 se debe a la ausencia de material genético (deleciones cromosómicas) en el cromosoma 8. El tamaño de la deleción varía de un caso a otro.
El TRPS tipo 2 se debe a la ausencia de un fragmento muy pequeño de material genético (microdeleción cromosómica) en el cromosoma 8 (región 8q23.3-q24.11) que conduce a la pérdida de los genes TRPS1, RAD21 y EXT1 y, por lo tanto, se considera un síndrome de genes contiguos (síndromes que ocurren causados por una deleción o duplicación cromosómica pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes). El tamaño de la deleción varía de un caso a otro. Por lo general, la microdeleción ocurre la primera vez en la persona afectada, sin que haya otros casos en la familia, pero se han descrito algunos casos hereditarios.
El tratamiento es principalmente de apoyo.
En 2023, se actualizó la clasificación de los trastornos esqueléticos genéticos. Estas actualizaciones ayudan a aclarar la clasificación de estas enfermedades relacionadas y brindan una comprensión más precisa de la base genética que las sustenta. Según las nuevas pautas:
El síndrome trico-rino-falángico tipo 2 (TRPS2) puede variar mucho en su gravedad y síntomas, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas notificados pueden incluir:
Otras señales y síntomas pueden incluir:
El síndrome trico-rino-falángico tipo 2 (TRPS tipo 2) es causado por la pérdida de genes específicos en una parte del cromosoma 8. Esto sucede debido a una pequeña pieza faltante (llamada microdeleción) en el cromosoma 8 en la región conocida como 8q23.3-q24.11. Los genes faltantes incluyen TRPS1, RAD21 y EXT1, y debido a que esta afección implica la pérdida de varios genes, se la conoce como «síndrome de genes contiguos».
En la mayoría de los casos, este cambio genético ocurre por casualidad (conocido como «de novo«), lo que significa que no se hereda de ninguno de los padres. Sin embargo, en algunos casos raros, la microdeleción puede transmitirse de un padre a otro. Algunas personas con TRPS tipo 2 tienen una deleción que afecta solo a los genes RAD21 y EXT1. Estas personas a menudo tienen rasgos faciales que se parecen a otra afección llamada síndrome de Cornelia de Lange.
El gen TRPS1 desempeña un papel importante en el control del crecimiento y el desarrollo de ciertas células, incluidas las involucradas en la formación de cartílago y tejido conectivo alrededor de los huesos.
Herencia
El TRPS tipo 2 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que, si una persona tiene la afección, existe un 50 % de probabilidades de que pueda transmitirla a sus hijos.
Dado que esta afección es genética, se recomienda que las personas afectadas reciban asesoramiento genético. Este asesoramiento les ayuda a entender las posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos y les proporciona apoyo para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
En casi todos los casos notificados, si alguien tiene un cambio genético que causa TRPS tipo 2, mostrará síntomas de la enfermedad (esto se conoce como penetrancia del 100%). Es muy raro que alguien tenga un cambio genético sin mostrar síntomas (una situación llamada mosaicismo somático, donde hay algunas células en el cuerpo que no tienen el cambio genético).
Por lo general, la microdeleción ocurre de novo, sin que haya otros casos en la familia, pero se han notificado algunos casos hereditarios.
Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad. Se describieron alrededor de 100 casos en la literatura.
El diagnóstico del síndrome trico-rino-falángico tipo 2 (TRPS tipo 2) generalmente se sospecha en la presentación clínica y se confirma mediante pruebas genéticas a través del análisis de microarrays cromosómicos que identifican la pérdida del material genético en el cromosoma 8.
El diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) es posible para TRPS tipo 2 si el cambio genético específico (variante patogénica) que causa la enfermedad ya se ha identificado en un miembro de la familia afectado. Esto significa que, durante el embarazo, los médicos pueden realizar pruebas al bebé en desarrollo para ver si ha heredado el mismo cambio genético.
A medida que las personas afectadas envejecen, se pueden utilizar técnicas de diagnóstico por imágenes especializadas (como diversos métodos de rayos X) para identificar el desarrollo en «forma de cono» de las porciones finales de ciertos huesos (conificación epifisaria) y/o la formación de numerosos crecimientos óseos (exostosis) que se proyectan hacia afuera desde las superficies de varios huesos del cuerpo. La discapacidad intelectual, la pérdida de audición y/o los retrasos en el habla pueden no ser detectables hasta que los bebés afectados crezcan.
El tratamiento del TRPS tipo 2 (TRPS2) se centra en abordar síntomas específicos y brindar atención de apoyo. Un equipo de especialistas, que incluye pediatras, ortopedistas, cirujanos ortopédicos, logopedas, audiólogos y otros profesionales de la salud, deben trabajar juntos para crear un plan de tratamiento integral adaptado a las necesidades de cada individuo.
La atención de apoyo puede incluir:
Las personas afectadas deben ser acompañadas y evaluadas de rutina de las siguientes formas:
Las personas afectadas con movilidad reducida deben evitar los deportes de alto impacto debido al mayor riesgo de lesiones.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias para ayudarlos a comprender la afección y su patrón hereditario.
La intervención temprana, que incluye fisioterapia, logopedia y otras medidas de apoyo, es crucial para garantizar que los niños con TRPS2 alcancen su máximo potencial.
La expectativa de vida es normal. La movilidad reducida y los problemas de desarrollo pueden tener un impacto importante en la calidad de vida.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Trichorhinophalangeal Syndrome type 2” o un término más amplio “Trichorhinophalangeal Syndrome” o el nombre del gen “TRP2” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Hicks J. Trichorhinophalangeal Syndrome Type II. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:731.
Jones KL., ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W. B. Saunders Co: 1997:
Champion RH, et al., eds. Textbook of Dermatology. 5th ed. Cambridge, MA: Blackwell Scientific Publications; 1992:335-36, 1700-1.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed. New York, NY: Oxford University Press; 1990:806-11.
Buyce ML., ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications; For: The Center for Birth Defects Information Services Inc; 1990:1699-1701.
Dunbar JD, et al., Hip pathology in the trichorhinophalangeal syndrome. J Pediatr Orthop. 1995;15:381-5.
Hou J, et al., A 4-megabase yac contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1). Genomics. 1995;29:87-97.
Ludecke HJ, et al., Molecular dissection of a contiguous gene syndrome: localization of the genes involved in the Langer-Giedion syndrome. Hum Mol Genet. 1995;4:31-6.
Bauermeister S, et al., The orthopaedic manifestations of the Langer-Giedion syndrome. Orthop Rev. 1992;21:31-5.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, Last Edit Date 10/4/95. Entry Number 150230.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Trichorhinophalangeal Syndrome type 2.
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