Última actualización:
4/4/2024
Años publicados: 1995, 1996, 1997, 1998, 2001, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a la Dra. Carole Samango-Sprouse, Profesora Clínica Asociada en el Departamento de Pediatría de la Universidad George Washington y Profesora Asociada Adjunta en el Departamento de Genética Humana y Molecular de la Universidad Internacional de Florida, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de diciembre del 2024.
La trisomía X, también conocida como síndrome triple X o síndrome 47, XXX, es un trastorno cromosómico que afecta únicamente a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en sus células. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), pero las mujeres con trisomía X tienen tres cromosomas X.
Las señales y los síntomas de la trisomía X pueden variar mucho de una persona a otra, pero los más comunes incluyen dificultades en el aprendizaje relacionadas con el lenguaje, como problemas para hablar o entender palabras, dispraxia del desarrollo, que puede causar dificultad para realizar movimientos coordinados, estatura más alta de lo habitual en mujeres de la misma edad, tono muscular bajo (hipotonía), lo que puede generar debilidad muscular y clinodactilia, que es la curvatura anormal de los dedos meñiques hacia los dedos anulares.
Este trastorno ocurre de forma aleatoria debido a errores en la división de las células reproductivas del padre o la madre antes de la concepción. Es importante destacar que no hay nada que los padres puedan hacer para prevenir este tipo de alteración cromosómica.
Vea una figura de la meiosis.
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La presencia y la gravedad de las señales y de los síntomas asociados con la trisomía X puede variar mucho de una persona a otra, pero se cree que muchas mujeres son levemente afectadas o son asintomáticas, ya que aproximadamente el 75% de las niñas no son diagnosticadas en ningún momento de su vida. Por lo tanto, es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no presentar todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con sus médicos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las señales y los síntomas pueden incluir:
El diagnóstico temprano es importante y estas niñas tienden a tener menos problemas más adelante en la vida cuando se las diagnostica prenatalmente o de manera temprana y se las trata adecuadamente.
El desarrollo sexual y fertilidad normales en la mayoría de los casos, pero puede haber:
Con menor frecuencia, se han descrito las siguientes señales y síntomas:
Ha habido relatos aislados de anomalías del corazón, extrofia de la cloaca, en que el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que el feto se desarrolla, atresia del duodeno, en que la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se desarrolla bien y una malformación cerebral llamada encefalocele, una protrusión, parecida a un saco, del cerebro y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo.
La trisomía X es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen las informaciones genéticas de todos los individuos. Hay 23 pares de cromosomas humanos, 22 pares son autosómicos y el par 23 determina el sexo de un individuo. Los hombres típicos tienen un cromosoma X y uno Y (46, XY), mientras que las mujeres típicas tienen dos cromosomas X (46, XX).
Las mujeres con trisomía X tienen un cromosoma X adicional, lo que resulta en la trisomía X. Este trastorno no se hereda. La presencia del cromosoma X adicional es resultado de errores esporádicos y aleatorios durante la división normal de las células reproductivas en uno de los padres (llamado de proceso de no disyunción durante la meiosis). Los estudios sugieren que el riesgo de tales errores aumenta con la edad materna avanzada. En la mayoría de los niños, el cromosoma X adicional proviene de la madre.
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes.
En algunas mujeres afectadas, solamente un cierto porcentaje de sus células pueden tener tres cromosomas X, mientras que otras células tienen una composición cromosómica normal (mosaicismo 46, XX/47, XXX). Esto ocurre en aproximadamente el 20% de los niños cuando se producen eventos de no disyunción después de la concepción en el feto en desarrollo (no disyunción poscigótica). Se cree que estas mujeres tienen síntomas más leves y menos problemas de desarrollo y aprendizaje, pero se necesitan más investigaciones. También se han descrito variantes en las que las células contienen cuatro o cinco cromosomas X (síndrome tetra X y síndrome penta X). Estas variantes suelen estar asociadas a síntomas más graves.
Los investigadores creen que la sobreexpresión de genes que escapan a la inactivación normal del cromosoma X puede provocar los síntomas del desarrollo neurológico asociados con la trisomía X.
El proceso de la inactivación del cromosoma X se refiere al fenómeno normal en el que uno de los dos cromosomas X de cada célula de una mujer es inactivado durante el desarrollo embrionario para que no se tenga el doble de genes del cromosoma X que los varones, que solamente tienen una copia del cromosoma X. En las mujeres típicas que tienen dos cromosomas X, uno de los cromosomas X está «parcialmente desactivado» y algunos, pero no todos, los genes de ese cromosoma están inactivados (inactivación del cromosoma X). Los investigadores sospechan que la presencia de un tercer cromosoma X permite que se expresen algunos genes que normalmente están «desactivados». Sin embargo, no se entiende completamente el vínculo entre la inactivación del cromosoma X y los síntomas en la trisomía X.
La trisomía X es un trastorno cromosómico que afecta solamente a las mujeres. Las estimaciones de frecuencia informadas han variado, siendo la estimación más común una de cada 1000 nacimientos de niñas. Dado que muchas mujeres con el trastorno pueden tener pocos síntomas o ninguno, los investigadores creen que el trastorno muchas veces no es diagnosticado y que el número informado de mujeres afectadas es mucho más bajo (alrededor del 10%) de lo que debería ser.
Se puede sospechar la presencia de la trisomía X con base en la identificación de discapacidades características del desarrollo neurológico, del comportamiento o del aprendizaje. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas especializadas, como el análisis de microarrays cromosómicos realizado en muestras de sangre o bucales que pueden revelar la presencia de un cromosoma X adicional en las células del cuerpo.
El diagnóstico de la trisomía X también se puede hacer antes del nacimiento (prenatalmente) basándose en pruebas de ADN libre de células, anteriormente llamadas pruebas de detección prenatal no invasivas o NIPT, que revelan si el feto corre el riesgo de sufrir trastornos cromosómicos. Los diagnósticos se confirman posteriormente con una amniocentesis, en la que se extrae y analiza una muestra del líquido que rodea al feto en desarrollo. Otra opción es la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), que consiste en la extracción de muestras de tejido de una parte de la placenta, que después es analizada.
Debido a la amplia gama de características asociadas con este trastorno, el tratamiento depende de varios factores, entre ellos la edad de la persona afectada al momento del diagnóstico, los síntomas específicos que están presentes y la gravedad general del trastorno.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Se recomiendan servicios de intervención temprana para bebés y niños diagnosticados con trisomía X. Es necesario realizar una evaluación física a los cuatro meses de edad para evaluar el tono y la fuerza muscular, evaluación del lenguaje y del habla a los 12 meses de edad para evaluar el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, y para identificar cualquier retraso en el habla, evaluación previa a la lectura durante los años preescolares antes del primer grado para buscar signos tempranos de disfunción de la lectura y una evaluación del comportamiento en primer grado para abordar cualquier problema de ansiedad y/o TDAH.
Se recomienda una evaluación del desarrollo neurológico para ayudar a evaluar los problemas de desarrollo neurológico, las discapacidades de aprendizaje y los problemas sociales y emocionales.
Las bebés y las niñas con trisomía X también deben recibir evaluaciones renales y cardíacas para detectar posibles anomalías asociadas con este trastorno.
La evidencia sugiere que las niñas con trisomía X mejoran bastante con la intervención temprana, por lo que la identificación temprana es esencial para que se tenga un resultado óptimo. Los servicios pueden incluir terapia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia y asesoramiento del desarrollo.
Las mujeres adolescentes y adultas con trisomía X que presentan períodos tardíos (menarquia), anomalías menstruales o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para detectar insuficiencia ovárica primaria (FOP). La adolescencia es un desafío para todos los niños y las niñas con trisomía X a menudo tienen dificultades al ingresar a sus años de escuela secundaria, por lo tanto, puede ser necesaria una terapia a corto plazo para ayudarlas durante estos años turbulentos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “47,XXX” or “triple X syndrome” or “trisomy X” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: 46, XXX (trisomy X)
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