Última actualización:
9/12/2023
Años publicados: 1986, 1994, 1996, 2005, 2007, 2023
NORD agradece a Jamie Paik y Andrew Striegel, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame y Jason Buckley, MD, Departamento de Pediatría, División de Cardiología, Universidad Médica de Carolina del Sur, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 1 de julio del 2024.
El tronco arterioso es un defecto del corazón poco frecuente que está presente desde el nacimiento (cardiopatía congénita).
Un bebé con tronco arterioso tiene solo un vaso sanguíneo que sale del corazón, en lugar de tener dos vasos diferentes, una arteria pulmonar que lleva sangre del cuerpo a los pulmones para ser oxigenada y una arteria aorta que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo. Casi siempre, las personas afectadas también tienen un orificio grande entre las dos cámaras inferiores del corazón llamadas ventrículos (comunicación interventricular). Como resultado, se mezclan la sangre desoxigenada y la sangre oxigenada. Esto resulta en que una parte de la sangre rica en oxígeno (oxigenada) regrese a los pulmones y en que sangre que tiene poco oxígeno (desoxigenada) sea llevada a los órganos del resto del cuerpo.
Los síntomas más comunes incluyen un tinte azulado en la piel (cianosis) y respiración rápida (taquipnea).
Hay cuatro tipos de tronco arterioso:
El tratamiento estándar se hace con una cirugía correctiva a corazón abierto en los bebés recién nacidos hasta las 4 semanas de edad.
Al nacer, los bebés pueden presentar síntomas que incluyen:
La presencia de problemas vasculares adicionales pueden empeorar los síntomas descritos anteriormente y/o aumentar la complejidad y el riesgo de la cirugía:
Si no se realiza la cirugía, el pronóstico es muy malo y la esperanza de vida se acorta. Las personas que no se hacen la cirugía pueden tener infecciones respiratorias recurrentes, crecimiento y desarrollo deficientes, presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar) e insuficiencia cardíaca, en que el el bombeo de sangre por el corazón se vuelve menos eficaz.
No hay una causa única del tronco arterioso. Se piensa que, como sucede con muchos defectos cardíacos congénitos, la enfermedad es causada por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. La malformación del corazón que caracteriza al tronco arterioso ocurre durante el desarrollo embrionario cuando el bebé se esta formando en el útero de la madree.
Se ha visto que algunas personas afectadas con tronco arterioso tienen parientes con cardiopatía congénita y que hay ciertos problemas de salud de la madre durante el embarazo que pueden estar asociados con un mayor riesgo de tener un(a) hijo(a) afectado(a) tronco arterioso (por ejemplo, diabetes, enfermedades virales, consumo de alcohol y uso de ciertos medicamentos).
La literatura médica sugiere que los cambios (variantes) del gen TMEM260 pueden estar asociadas con el desarrollo del tronco arterioso tipo I y con otros defectos congénitos del corazón y también del riñón.
Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos en los Estados Unidos.
Afecta por igual a hombres y mujeres.
El tronco arterioso a menudo se puede detectar antes de que nazca el bebé mediante una evaluación ecográfica prenatal que recibe la madre como parte de su atención prenatal. Si el defecto no se detecta prenatalmente, cuando los bebés nacen y tienen las señales y los síntomas descritos anteriormente (respiración rápida, cianosis, soplo cardíaco, etc.) por lo general, se hace una referencia para una evaluación del bebé después del nacimiento por parte de un cardiólogo pediatra y se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) que confirma el diagnóstico.
También se puede utilizar un registro de la actividad eléctrica del corazón (electrocardiograma), un examen de imagen llamado tomografía computarizada y/o un cateterismo cardíaco para evaluar mejor el corazón.
El cateterismo cardíaco es un procedimiento que mide la presión y los niveles de oxígeno dentro del corazón y los vasos sanguíneos circundantes. La angiografía a menudo se realiza durante el cateterismo cardíaco e implica la inyección de un tinte para visualizar el flujo de sangre a medida que avanza a través de las estructuras del corazón.
La cirugía a corazón abierto es necesaria para que el bebé sobreviva a largo plazo. Esta cirugía correctiva separará las arterias, cierra el orificio en el tabique ventricular (VSD) y vuelvelverá a unir la arteria pulmonar a la pared del ventrículo a través de un tubo (conducto) que contiene una válvula.
Sin cirugía, alrededor del 85% de los pacientes no sobrevivirán más allá del año de edad. Las personas afectadas requerirán evaluaciones de seguimiento periódicas con un cardiólogo.
El tratamiento es personalizado y varía según la gravedad de la enfermedad y la respuesta del paciente a las terapias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “truncus arteriosus” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Puri K, Allen HD, Qureshi AM. Congenital Heart Disease. Pediatr Rev. 2017 Oct;38(10):471-486. doi: 10.1542/pir.2017-0032. PMID: 28972050.
Silberbach M, Hannon D. Presentation of congenital heart disease in the neonate and young infant. Pediatr Rev. 2007 Apr;28(4):123-31. doi: 10.1542/pir.28-4-123. PMID: 17400823.
Pagnamenta A, Jackson A, Perveen R, et al. Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects. Clin. Genet. 2022;101:127-133.
Poaty H, Pelluard F, André G, et al. Truncus arteriosus communis: report of three cases and review of literature. Afr Health Sci. 2018;18:147-156.
Tutarel O, Bertram H, Wessel A. Congenital heart disease and abnormalities of the great vessels. Am J Cardiol. 2004;94:278.
Volpe P, Paladini D, Marasini M, et al. Common arterial trunk in the fetus: characteristics, associations, and outcome in a multicentre series of 23 cases. Heart. 2003;89:1437-41.
Ullmann MV, Gorenflo M, Sebening C, et al. Long-term results of repair of truncus arteriosus communis in neonates and infants. Thorac Cardiovasc Surg. 2003;51:175- 79.
McElhinney D. Wernovsky G. Truncus Arteriosus. Medscape. Last Updated: Dec 31, 2019. www.emedicine.com/ped/topic2316.htm Accessed Sept 11, 2023.
Truncus arteriosus. Orphanet. March 2005. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3384#:~:text=Truncus%20arteriosus%20(TA)%20is%20a,valve%20(i.e.%20truncal%20valve). Accessed Sept 11, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Truncus arteriosus.
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