Última actualización:
6/7/2023
Años publicados: 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1994, 1995, 1996, 1997, 1999, 2004, 2008, 2012, 2019, 2023
NORD agradece a Melissa L. Crenshaw, MD, FACMG, FAAP, Jefa de la División de Genética, Johns Hopkins All Children’s Hospital, y Carolyn A. Bondy, MD, Jefa de la Sección de Epigenética y Desarrollo, Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, NIH Clinical Center, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de julio del 2023.
Los síntomas y la gravedad del síndrome de Turner pueden variar bastante de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las señales y los síntomas incluyen:
Ciertas personas con síndrome de Turner parecen tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar ciertos trastornos, como diabetes, enfermedad celíaca y osteoporosis. La osteoporosis se caracteriza por una pérdida general de densidad ósea que puede conducir a un mayor riesgo de fracturas. También pueden ocurrir problemas gastrointestinales, incluidas dificultades de alimentación y reflujo gastroesofágico (ERGE).
Un recurso llamado HPO tiene una tabla donde están las señales y síntomas del síndrome de Turner organizadas por su frecuencia (en inglés).
Los síntomas y la gravedad del síndrome de Turner pueden variar bastante de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las señales y los síntomas incluyen:
Ciertas personas con síndrome de Turner parecen tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar ciertos trastornos, como diabetes, enfermedad celíaca y osteoporosis. La osteoporosis se caracteriza por una pérdida general de densidad ósea que puede conducir a un mayor riesgo de fracturas. También pueden ocurrir problemas gastrointestinales, incluidas dificultades de alimentación y reflujo gastroesofágico (ERGE).
Un recurso llamado HPO tiene una tabla donde están las señales y síntomas del síndrome de Turner organizadas por su frecuencia (en inglés)
El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa (monosomía) de uno de los cromosomas X.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Los cromosomas contienen las características genéticas de cada ser humano y se presentan en pares (copias). Recibimos una copia de cada cromosoma del padre y otra de la madre. Los cromosomas están numerados del 1 al 22. El par 23 se refiere a los cromosomas sexuales. Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, en cuánto que las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las mujeres con una composición cromosómica normal (cariotipo) tienen 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas X (46, XX). Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo designado como “q”. Los cromosomas, al ser estudiados, son teñidos con tintes especiales y se subdividen en muchas bandas numeradas para ser analizadas. En el síndrome de Turner, a las células del cuerpo les falta todo o parte de un cromosoma X.
La pérdida de uno de los cromosomas de alguno de los pares se denomina monosomía.
Las causas del síndrome de Turner incluyen:
Se ha visto que la mayoría de los síntomas del síndrome de Turner ocurren debido a la pérdida de material genético específico de uno de los cromosomas X. Se ha demostrado de manera concluyente que el gen SHOX desempeña un papel en el desarrollo del síndrome de Turner. Este gen codifica una proteína que ayuda a regular otros genes en el cuerpo. El producto proteico del gen SHOX desempeña un papel en el crecimiento y la maduración del esqueleto. Los investigadores creen que la pérdida de un gen SHOX en el cromosoma X alterado es la principal causa de baja estatura en mujeres con síndrome de Turner.
El gen SHOX proporciona instrucciones para producir una proteína que regula la actividad de otros genes. Sobre la base de este papel, la proteína SHOX se denomina factor de transcripción. El gen SHOX es parte de una gran familia de genes homeobox, que actúan durante el desarrollo embrionario temprano para controlar la formación de muchas estructuras corporales. En concreto, el gen SHOX es fundamental para el desarrollo del esqueleto. Desempeña un papel particularmente importante en el crecimiento y la maduración de los huesos de los brazos y las piernas.
Una copia del gen SHOX está ubicada en cada uno de los cromosomas sexuales (los cromosomas X e Y) en un área llamada región pseudoautosómica (SHOX se encuentra en la región pseudoautosómica del cromosoma X en Xp22. 3 y la región pseudoautosómica del cromosoma Y en Yp11). Aunque muchos genes son exclusivos del cromosoma X o Y, los genes de la región pseudoautosómica están presentes en ambos cromosomas. Como resultado, tanto las mujeres (que tienen dos cromosomas X) como los hombres (que tienen un cromosoma X y uno Y) tienen dos copias funcionales del gen SHOX en cada célula.
Estamos aprendiendo más sobre cómo los genes en el cromosoma X están relacionados con el síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX contribuye de manera importante al desarrollo de la baja estatura y otros hallazgos esqueléticos. El gen UTX (también conocido como gen KDM6A)puede estar implicado en posibles problemas inmunológicos como los episodios repetidos de otitis media, que son comunes. Más recientemente, se ha identificado que los genes TIMP3 y TIMP1 están involucrados en el desarrollo de la válvula aórtica bicúspide y anomalías aórticas encontradas en el síndrome de Turner.
Los investigadores creen que genes adicionales, aún no identificados, en el cromosoma X juegan un papel en el desarrollo de otros síntomas del síndrome de Turner. Por ejemplo, estos genes pueden codificar proteínas que intervienen en el correcto desarrollo de los sistemas linfático y cardiovascular. Se necesita más investigación para identificar todos los genes que influencian el desarrollo de las características clínicas del síndrome de Turner.
El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2000-2500 mujeres nacidas vivas. Se estima que más de 70 000 mujeres en los Estados Unidos tienen el síndrome de Turner. No se conocen factores raciales o étnicos que influyan en la frecuencia del trastorno. En algunas personas, el trastorno se diagnostica antes del nacimiento o poco después del nacimiento. Sin embargo, los casos leves pueden permanecer sin diagnosticar hasta más tarde en la vida e incluso durante la edad adulta.
El diagnóstico del sindrome de Turner se hace con un examen físico y un historial detallado del paciente, y una variedad de pruebas especializadas. El síndrome de Turner debe sospecharse en niñas con deficiencia de crecimiento o baja estatura de causa desconocida.
Un diagnóstico de síndrome de Turner a menudo se confirma mediante un análisis cromosómico (cariotipo). El cariotipo es una prueba de laboratorio que evalúa el número y la estructura de los cromosomas. El cariotipo se puede realizar en casi cualquier tipo de tejido. En la mayoría de los casos, se utiliza una muestra de sangre para determinar el cariotipo de una persona.
El cariotipo más frecuente entre los pacientes con síndrome de Turner es 45,X (40%-50%). El cariotipo mosaico 45,X/46,XX se encuentra en 15% a 25% de los casos, y otros cariotipos incluyen varias formas de mosaicismo como 45,X/47,XXX, mosaicismo con 3 o más líneas celulares diferentes (por ejemplo, 45,X/46,XX/47,XXX), cariotipos con variantes estructurales del cromosoma X como el isocromosoma Xq (10% de los casos), deleciones parciales de Xp o Xq y mosaicismo del mismo, y cromosoma X en anillo y mosaicismo del mismo. Además, el material cromosómico Y está presente en el 10 % al 12 % de los pacientes con ST, incluidos los pacientes con el cariotipo mosaico 45,X/46,XY
El síndrome de Turner se diagnostica cada vez más antes del nacimiento (prenatalmente). La detección del síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas se puede realizar mediante pruebas no invasivas en una muestra de sangre materna. Las pruebas definitivas se pueden realizar mediante el muestreo de vellosidad coriónica (CVS) o amniocentesis. El CVS se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo e implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta, mientras que la amniocentesis se realiza entre las 16 y 18 semanas de gestación e implica tomar una pequeña muestra del líquido que rodea al feto.
En ciertos casos, ciertos hallazgos físicos asociados con el síndrome de Turner pueden verse en una ecografía fetal. Por ejemplo, la acumulación de líquido linfático cerca del cuello de un feto en desarrollo a veces se puede ver en una ecografía fetal de rutina. Si las pruebas prenatales muestran un cariotipo del síndrome de Turner pero los resultados de la ecografía son normales, puede ser difícil predecir hasta qué punto el bebé desarrollará signos del síndrome de Turner después del nacimiento.
Se pueden realizar técnicas de imagen específicas, como la resonancia magnética nuclear, para evaluar a las personas afectadas en busca de síntomas potencialmente asociados con el síndrome de Turner, como anomalías hepáticas, renales o cardíacas. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. Muchas personas con un diagnóstico de síndrome de Turner se someten a un estudio cardíaco completo para evaluar la estructura y función del corazón. Esto incluirá un ecocardiograma.
Se debe realizar una evaluación adicional sobre la función tiroidea y hepática, la edad ósea y el crecimiento. También se debe realizar un cribado de hipertensión. Los bebés diagnosticados al nacer deben recibir un examen completo de oído, nariz y garganta, incluido un examen auditivo. Las niñas, especialmente cuando tienen infecciones de oído repetidas, así como las mujeres adulta, requieren una evaluación auditiva periódica. También se recomiendan pruebas de función tiroidea debido al potencial de enfermedad tiroidea.
El tratamiento del síndrome de Turner se dirige hacia los síntomas específicos que la persona afectada tenga. El tratamiento puede requerir un equipo de especialistas que puede incluir pediatras, especialistas en pediatría, cirujanos, cardiólogos, endocrinólogos, logopedas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, psicólogos y otros profesionales de la salud. Estos profesionales deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Los procedimientos y los tratamientos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la gravedad de la enfermedad, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, la edad y la salud general de una persona y/u otros factores. Las decisiones sobre el uso de regímenes de medicamentos y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso, una discusión detallada de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo, preferencia del paciente, y otros factores.
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero se han desarrollado terapias que pueden mejorar el desarrollo físico. Con la atención médica adecuada, las mujeres con síndrome de Turner deberían poder llevar una vida plena y productiva. Los tratamientos principales para las personas afectadas son la terapia con hormona de crecimiento y la terapia con estrógenos.
El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) puede ayudar a normalizar la estatura. La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso de GH recombinante para el tratamiento de niños con síndrome de Turner. La GH recombinante se crea artificialmente en un laboratorio. No se sabe la mejor edad para comenzar la terapia con GH y la duración óptima de la terapia en mujeres con síndrome de Turner. En general, cuanto antes se inicia la terapia con GH, más beneficiosa es para las personas afectadas. Sin embargo, hay muchos factores individuales que determinan la efectividad de la terapia con GH. Las decisiones con respecto a la terapia con GH en personas con síndrome de Turner se toman mejor después de consultar con un endocrinólogo pediátrico.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner requieren terapia de reemplazo de hormonas sexuales para experimentar un desarrollo normal asociado con la pubertad y comenzar sus períodos menstruales. La terapia de reemplazo de estrógeno y progesterona generalmente promoverá la pubertad y el desarrollo de características sexuales secundarias. La terapia de reemplazo hormonal generalmente comienza alrededor de los 12 a 14 años de edad. Aquí es cuando la mayoría de las niñas promedio entrarán en la pubertad. El momento de iniciar la pubertad también considera el progreso del crecimiento en el reemplazo de la hormona del crecimiento. La terapia de reemplazo debe continuar para mantener estas características y la mayoría de las mujeres requerirán terapia de estrógeno y progesterona hasta la menopausia.
La mayoría de las personas con síndrome de Turner no pueden concebir hijos. La fertilización in vitro (FIV) con un óvulo de donante y un embarazo implantado a veces es posible. En la mayoría de los casos, estos embarazos conllevan riesgos y requieren una estrecha consulta con el equipo de atención médica de la paciente. En los últimos años, algunas personas con síndrome de Turner han podido conservar óvulos cuando eran jóvenes para usarlos para lograr un futuro embarazo.
Las personas con síndrome de Turner y material del cromosoma Y (mosaicismo del cromosoma Y) tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor de las gónadas. Cuando este es el caso, se recomienda extirpar el tejido gonadal que no funciona.
El tratamiento adicional es sintomático y de apoyo. Por ejemplo, la terapia de reemplazo de hormona tiroidea se puede usar para tratar a personas con enfermedad de la tiroides. La corrección de la pérdida auditiva con audífonos es otra intervención importante que puede ayudar con el aprendizaje y la interacción social.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Turner alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir apoyo psicosocial especial, terapia del habla y otros servicios similares.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el síndrome de Turner en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Turner syndrome” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
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