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Síndrome de Turner

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Última actualización: 6/7/2023
Años publicados: 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1994, 1995, 1996, 1997, 1999, 2004, 2008, 2012, 2019, 2023


Reconocimiento

NORD agradece a Melissa L. Crenshaw, MD, FACMG, FAAP, Jefa de la División de Genética, Johns Hopkins All Children’s Hospital, y Carolyn A. Bondy, MD, Jefa de la Sección de Epigenética y Desarrollo, Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, NIH Clinical Center, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 11 de julio del 2023.


Resumen

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Turner pueden variar bastante de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Las señales y los síntomas incluyen:

  • Retraso del crecimiento intrauterino y después del nacimiento
  • Baja estatura: Las niñas con síndrome de Turner pueden mostrar inicialmente un crecimiento normal, por lo general durante los primeros años de vida. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la tasa de crecimiento finalmente se vuelve más lenta de lo normal y no hay ningún estirón de crecimiento durante la pubertad. Si no se trata, la altura final en el síndrome de Turner suele ser de menos de 5 pies.
  • Falta de desarrollo adecuado de los ovarios (disgenesia gonadal): La disgenesia gonadal puede causar la pérdida de la función ovárica en las niñas pequeñas (insuficiencia ovárica prematura). Normalmente, los ovarios producen hormonas sexuales (por ejemplo, estrógeno y progesterona) en la pubertad, que son necesarias para el inicio de la pubertad y el correcto desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. La mayoría de las mujeres afectadas requerirán terapia de reemplazo hormonal para desarrollar senos y contornos corporales femeninos normales, tener un crecimiento óseo adecuado y comenzar la menstruación. Algunas personas afectadas pueden comenzar el desarrollo de los senos y pueden comenzar a menstruar sin terapia (desarrollo puberal espontáneo), pero la mayoría de las veces dejará de desarrollarse sexualmente y dejará de menstruar en algún momento durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
  • Problemas de aprendizaje: La inteligencia suele ser normal en las mujeres con síndrome de Turner. Sin embargo, las mujeres afectadas pueden desarrollar problemas de aprendizaje, especialmente dificultades con las relaciones visoespaciales, como desorientación derecha-izquierda, dificultades con el sentido direccional, con el aprendizaje de las matemáticas, la memoria no verbal y la atención, así como problemas en ciertas situaciones sociales.
  • Características físicas distintivas que pueden incluir:
    • Cuello corto con una apariencia palmeada
    • Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
    • Orejas de implantación baja
    • Uñas de manos y pies estrechas que están dirigidas hacia arriba
    • Tórax ancho con pezones muy separados, lo que a veces se denomina “pecho en escudo
    • Linfedema: Una condición que afecta el sistema linfático (la red circulatoria de vasos, conductos y nódulos que filtran y distribuyen ciertos fluidos ricos en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo), caracterizada por la hinchazón debido a la acumulación de líquido (edema) en la parte afectada s del cuerpo que puede notarse como manos y los pies hinchados
    • Mayor proporción de segmento superior a inferior del cuerpo
    • Hallazgos físicos adicionales:
      • mandíbula retraída (retrognatia)
      • ojos cruzados (estrabismo)
      • ojos vagos (ambliopía)
      • párpados caídos (ptosis)
      • techo de la boca (paladar) estrecho y arqueado
      • malformaciones esqueléticas como dedos cortos de las manos (específicamente el hueso que une la falange al dedo anular o cuarto metacarpiano), brazos que están doblados en  los codos,  pies planos, curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis – que está presente en 10% de los casos de síndrome de Turner).
    • Defectos del corazón presentes al nacer (cardiopatía congénita), que son mas frecuentes en los casos del síndrome de Turner, con linfedema. Dichos defectos pueden incluir:
      • Válvula aórtica bicúspide, en la que la válvula aórtica tiene dos aletas (valvas) en lugar de tres. La aorta es la arteria principal del corazón. La válvula aórtica regula el flujo de sangre desde el corazón hacia la aorta. Las aletas se abren y cierran para permitir el paso de la sangre. Dado que solo hay dos aletas en lugar de tres, la válvula aórtica no funciona correctamente. Una válvula aórtica bicúspide puede o no causar síntomas clínicamente aparentes.
      • Coartación de la aorta en aproximadamente el 5%-10% de los casos de síndrome de Turner): Una condición caracterizada por el estrechamiento de la aorta, lo que hace que el corazón bombee más fuerte para forzar la sangre a través del área constreñida; puede ser leve y pasar desapercibida hasta la edad adulta o ser más grave, que puede estar asociada con una variedad de síntomas que incluyen piel pálida, irritabilidad, sudoración abundante y dificultad para respirar. Si no se tratan, los casos graves pueden resultar en un flujo sanguíneo insuficiente a los órganos del cuerpo o, eventualmente, progresar a una insuficiencia cardíaca congestiva.
      • Los defectos cardíacos asociados con algunos casos de síndrome de Turner pueden aumentar el riesgo de complicaciones graves y potencialmente mortales, como:
        • presión arterial alta de las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar)
        • disección aórtica, una afección en la que hay un desgarro en la pared interna de la aorta. La sangre se precipita hacia la capa media de la aorta, lo que hace que las capas media e interna se separen (seccionen). La disección aórtica puede potencialmente causar la ruptura de la pared externa de la aorta.
    • Anomalías en los riñones (renales): Presentes en algunas personas con síndrome de Turner, incluidos los riñones en herradura o la ausencia (agenesia) de un riñón. Las anomalías renales aumentan el riesgo de infecciones del tracto urinario y presión arterial alta (hipertensión).
    • Anomalías del hígado (anomalías hepáticas): Pueden incluir un hígado graso.
    • Problemas en la glándula tiroides: Algunas personas afectadas pueden tener enfermedad de la tiroides, lo que puede causar una disminución de la actividad de la tiroides (hipotiroidismo). La enfermedad de la tiroides generalmente ocurre porque el sistema inmunológico ataca por error el tejido tiroideo, una condición conocida como síndrome de Hashimoto (tiroiditis autoinmune). Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero pueden incluir fatiga, lentitud, dolores musculares, estreñimiento, voz ronca y piel pálida y seca.
    • Problemas en la piel: Algunas personas con síndrome de Turner pueden tener múltiples manchas diminutas de color (nevus pigmentados) en la piel. Esto no se ha correlacionado con un aumento en el cáncer de piel.
    • Problemas en el oído y para oir: Las mujeres afectadas también pueden ser propensas a infecciones del oído medio (otitis media), especialmente durante la infancia y la primera infancia. La otitis media crónica puede estar asociada con pérdida de audición debido al bloqueo de las ondas de sonido (pérdida de audición conductiva). Esta pérdida auditiva generalmente se resuelve a medida que el niño crece y las infecciones del oído se vuelven menos frecuentes. Las anomalías auditivas en los niños pequeños pueden afectar o retrasar el desarrollo del habla. En adultos, puede ocurrir pérdida de audición debido a una capacidad disminuida de los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro (pérdida de audición neurosensorial) y puede empeorar con la edad.

Ciertas personas con síndrome de Turner parecen tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar ciertos trastornos, como diabetes, enfermedad celíaca y osteoporosis. La osteoporosis se caracteriza por una pérdida general de densidad ósea que puede conducir a un mayor riesgo de fracturas. También pueden ocurrir problemas gastrointestinales, incluidas dificultades de alimentación y reflujo gastroesofágico (ERGE).

Un recurso llamado HPO tiene una tabla donde están las señales y síntomas del síndrome de Turner organizadas por su frecuencia (en inglés).

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Sinónimos

  • Síndrome 45,X
  • Síndrome de Bonnevie-Ullrich
  • Monosomía X
  • Síndrome de Ullrich-Turner
  • Síndrome 45,X/46,XX
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Signos y Síntomas

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Turner pueden variar bastante de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Las señales y los síntomas incluyen:

  • Retraso del crecimiento intrauterino y después del nacimiento
    Mayor proporción de segmento superior a inferior del cuerpo
  • Baja estatura: Las niñas con síndrome de Turner pueden mostrar inicialmente un crecimiento normal, por lo general durante los primeros años de vida.
    • En la mayoría de los casos, la tasa de crecimiento finalmente se vuelve más lenta de lo normal y no hay ningún estirón de crecimiento durante la pubertad.
    • Si no se trata, la altura final en el síndrome de Turner suele ser de menos de 5 pies.
  • Falta de desarrollo adecuado de los ovarios (disgenesia gonadal): La disgenesia gonadal puede causar la pérdida de la función ovárica durante la niñez temprana (insuficiencia ovárica prematura).
    • Normalmente, los ovarios producen hormonas sexuales (por ejemplo, estrógeno y progesterona) en la pubertad, que son necesarias para el inicio de la pubertad y el correcto desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
    • La mayoría de las mujeres afectadas requerirán terapia de reemplazo hormonal para desarrollar senos y contornos corporales femeninos normales, tener un crecimiento óseo adecuado y comenzar la menstruación.
    • Algunas personas afectadas pueden comenzar el desarrollo de los senos y pueden comenzar a menstruar sin terapia (desarrollo puberal espontáneo), pero la mayoría de las veces dejará de desarrollarse sexualmente y dejará de menstruar en algún momento durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
  • Problemas de aprendizaje: La inteligencia suele ser normal en las mujeres con síndrome de Turner. Sin embargo, las mujeres afectadas pueden desarrollar problemas de aprendizaje, especialmente dificultades con las relaciones visoespaciales, como desorientación derecha-izquierda, dificultades con el sentido direccional, con el aprendizaje de las matemáticas, la memoria no verbal y la atención, así como problemas en ciertas situaciones sociales.
  • Características físicas distintivas que incluyen:
    • cuello corto con una apariencia palmeada
    • línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
    • orejas de implantación baja
    • uñas de manos y pies estrechas que están dirigidas hacia arriba
    • tórax ancho con pezones muy separados, lo que a veces se denomina “pecho en escudo
    • linfedema: Una condición que afecta el sistema linfático (la red circulatoria de vasos, conductos y nódulos que filtran y distribuyen ciertos fluidos ricos en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo), caracterizada por la hinchazón debido a la acumulación de líquido (edema) en la parte afectada del cuerpo y que se nota como manos y pies hinchados
    • Hallazgos físicos adicionales:
      • mandíbula retraída (retrognatia)
      • ojos cruzados (estrabismo)
      • ojos vagos (ambliopía)
      • párpados caídos (ptosis)
      • techo de la boca (paladar) estrecho y arqueado
      • malformaciones esqueléticas como dedos cortos de las manos (específicamente el hueso que une la falange al dedo anular o cuarto metacarpiano), brazos que están doblados a la altura de los codos, pies planos, curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis – que está presente en 10% de los casos de síndrome de Turner).
    • Defectos del corazón presentes al nacer (cardiopatía congénita), que son más frecuentes en los casos del síndrome de Turner, con linfedema. Dichos defectos pueden incluir:
      • Válvula aórtica bicúspide, en la que la válvula aórtica tiene dos aletas (valvas) en lugar de tres. La aorta es la arteria principal del corazón. La válvula aórtica regula el flujo de sangre desde el corazón hacia la aorta. Las aletas se abren y cierran para permitir el paso de la sangre. Dado que solo hay dos aletas en lugar de tres, la válvula aórtica no funciona correctamente. Una válvula aórtica bicúspide puede o no causar síntomas clínicamente aparentes.
      • Coartación de la aorta (en aproximadamente el 5%-10% de los casos de síndrome de Turner): Una condición caracterizada por el estrechamiento de la aorta, lo que hace que el corazón bombee más fuerte para forzar la sangre a través del área constreñida; puede ser leve y pasar desapercibida hasta la edad adulta o ser más grave, que puede estar asociada con una variedad de síntomas que incluyen piel pálida, irritabilidad, sudoración abundante y dificultad para respirar. Si no se tratan, los casos graves pueden resultar en un flujo sanguíneo insuficiente a los órganos del cuerpo o, eventualmente, progresar a una insuficiencia cardíaca congestiva.
      • Los defectos cardíacos asociados con algunos casos de síndrome de Turner pueden aumentar el riesgo de complicaciones graves y potencialmente mortales, como presión arterial alta de las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar) o disección aórtica, una afección en la que hay un desgarro en la pared interna de la aorta. La sangre se precipita hacia la capa media de la aorta, lo que hace que las capas media e interna se separen (seccionen). La disección aórtica puede potencialmente causar la ruptura de la pared externa de la aorta.
    • Anomalías en los riñones (renales): Presentes en algunas personas con síndrome de Turner, incluidos los riñones en herradura o la ausencia (agenesia) de un riñón. Las anomalías renales aumentan el riesgo de infecciones del tracto urinario y presión arterial alta (hipertensión).
    • Anomalías del hígado (anomalías hepáticas): Pueden incluir un hígado graso.
    • Problemas en la glándula tiroides: Algunas personas afectadas pueden tener enfermedad de la tiroides, lo que puede causar una disminución de la actividad de la tiroides (hipotiroidismo). La enfermedad de la tiroides generalmente ocurre porque el sistema inmunológico ataca por error el tejido tiroideo, una condición conocida como síndrome de Hashimoto (tiroiditis autoinmune). Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero pueden incluir fatiga, lentitud, dolores musculares, estreñimiento, voz ronca y piel pálida y seca.
    • Problemas en la piel: Algunas personas con síndrome de Turner pueden tener múltiples manchas diminutas de color (nevus pigmentados) en la piel. Esto no se ha correlacionado con un aumento en el cáncer de piel.
    • Problemas en el oído o para oir: Las mujeres afectadas también pueden ser propensas a infecciones del oído medio (otitis media), especialmente durante la infancia y la primera infancia. La otitis media crónica puede estar asociada con pérdida de audición debido al bloqueo de las ondas de sonido (pérdida de audición conductiva). Esta pérdida auditiva generalmente se resuelve a medida que el niño crece y las infecciones del oído se vuelven menos frecuentes. Las anomalías auditivas en los niños pequeños pueden afectar o retrasar el desarrollo del habla. En adultos, puede ocurrir pérdida de audición debido a una capacidad disminuida de los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro (pérdida de audición neurosensorial) y puede empeorar con la edad.

Ciertas personas con síndrome de Turner parecen tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar ciertos trastornos, como diabetes, enfermedad celíaca y osteoporosis. La osteoporosis se caracteriza por una pérdida general de densidad ósea que puede conducir a un mayor riesgo de fracturas. También pueden ocurrir problemas gastrointestinales, incluidas dificultades de alimentación y reflujo gastroesofágico (ERGE).

Un recurso llamado HPO tiene una tabla donde están las señales y síntomas del síndrome de Turner organizadas por su frecuencia (en inglés)

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Causas y Herencia

El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa (monosomía) de uno de los cromosomas X.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Los cromosomas contienen las características genéticas de cada ser humano y se presentan en pares (copias). Recibimos una copia de cada cromosoma del padre y otra de la madre. Los cromosomas están numerados del 1 al 22. El par 23 se refiere a los cromosomas sexuales. Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, en cuánto que las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las mujeres con una composición cromosómica normal (cariotipo) tienen 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas X (46, XX). Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo designado como “q”. Los cromosomas, al ser estudiados, son teñidos con tintes especiales y se subdividen en muchas bandas numeradas para ser analizadas.  En el síndrome de Turner, a las células del cuerpo les falta todo o parte de un cromosoma X.

La pérdida de uno de los cromosomas de alguno de los pares se denomina monosomía.

Las causas del síndrome de Turner incluyen:

  • Monosomía parcial o total del cromosoma X: Más o menos la mitad de los casos del síndrome de Turner son causados por una pérdida total de uno de los cromosomas X, lo que se conoce como monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner clásico). El síndrome de Turner se considera la única monosomía compatible con la vida. Se desconoce la razón por la que esto ocurre y se cree que es el resultado de un evento aleatorio. En algunas personas, la anomalía cromosómica parece espontáneamente (de novo) debido a un error en la división de las células reproductivas de uno de los padres, ya sea en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado todas las células del cuerpo de la mujer afectada tengan un solo cromosoma X (son 45,X). que se conoce como monosomía del cromosoma X.
  • Mosaicismo de monosomía X: Más o menos 15% a 25% de los casos del síndrome de Turner, son causados por mosaicismo en que sólo un cierto porcentaje de células tiene la monosomía del cromosoma X. Específicamente, algunas células tienen los 46 cromosomas normales (46,XX) mientras que otras células no tienen los 46 cromosomas normales (una segunda línea celular 45,X u otra anomalía). Esta segunda línea celular puede contener varias anomalías, como la pérdida parcial o completa del cromosoma X. En estos casos, la pérdida de material genético del cromosoma X suele ocurrir por errores espontáneos muy tempranos durante el desarrollo fetal. Teóricamente, las personas con mosaicismo del síndrome de Turner pueden tener menos problemas de desarrollo que otros casos porque se ven afectadas menos células. Sin embargo, esto es difícil de predecir.
    • En aproximadamente el 6% a 12% de los casos de síndrome de Turner existe mosaicismo con presencia de material genético del cromosoma Y en una de las líneas celulares (como en el 6%-11% de los casos). Es importante identificar estos casos, ya que tienen mayor riesgo de desarrollar gonadoblastoma, un tipo de tumor que afecta a las gónadas.
  • Alteraciones estructurales del cromosoma X: puede ser causada por alteraciones estructurales del cromosoma X con o sin mosaicismo:
    • Isocromosoma X. En que el cromosoma X consta de 2 brazos cortos o 2 largos.
    • Cromosoma X en anillo: En que los extremos del cromosoma X se rompen y se fusionan (juntan) dando lugar a un cromosoma con forma de anillo.
    • Perdida (deleciones) de material del brazo corto (Xp ) o del brazo largo (Xq): En que hay una deleción parcial del brazo corto (p) o del brazo largo (q) del cromosoma X.

Se ha visto que la mayoría de los síntomas del síndrome de Turner ocurren debido a la pérdida de material genético específico de uno de los cromosomas X. Se ha demostrado de manera concluyente que el gen SHOX desempeña un papel en el desarrollo del síndrome de Turner. Este gen codifica una proteína que ayuda a regular otros genes en el cuerpo. El producto proteico del gen SHOX desempeña un papel en el crecimiento y la maduración del esqueleto. Los investigadores creen que la pérdida de un gen SHOX en el cromosoma X alterado es la principal causa de baja estatura en mujeres con síndrome de Turner.

El gen SHOX proporciona instrucciones para producir una proteína que regula la actividad de otros genes. Sobre la base de este papel, la proteína SHOX se denomina factor de transcripción. El gen SHOX es parte de una gran familia de genes homeobox, que actúan durante el desarrollo embrionario temprano para controlar la formación de muchas estructuras corporales. En concreto, el gen SHOX es fundamental para el desarrollo del esqueleto. Desempeña un papel particularmente importante en el crecimiento y la maduración de los huesos de los brazos y las piernas.

Una copia del gen SHOX está ubicada en cada uno de los cromosomas sexuales (los cromosomas X e Y) en un área llamada región pseudoautosómica (SHOX se encuentra en la región pseudoautosómica del cromosoma X en Xp22. 3 y la región pseudoautosómica del cromosoma Y en Yp11). Aunque muchos genes son exclusivos del cromosoma X o Y, los genes de la región pseudoautosómica están presentes en ambos cromosomas. Como resultado, tanto las mujeres (que tienen dos cromosomas X) como los hombres (que tienen un cromosoma X y uno Y) tienen dos copias funcionales del gen SHOX en cada célula.

Estamos aprendiendo más sobre cómo los genes en el cromosoma X están relacionados con el síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX contribuye de manera importante al desarrollo de la baja estatura y otros hallazgos esqueléticos. El gen UTX (también conocido como gen KDM6A)puede estar implicado en posibles problemas inmunológicos como los episodios repetidos de otitis media, que son comunes. Más recientemente, se ha identificado que los genes TIMP3 y TIMP1 están involucrados en el desarrollo de la válvula aórtica bicúspide y anomalías aórticas encontradas en el síndrome de Turner.

Los investigadores creen que genes adicionales, aún no identificados, en el cromosoma X juegan un papel en el desarrollo de otros síntomas del síndrome de Turner. Por ejemplo, estos genes pueden codificar proteínas que intervienen en el correcto desarrollo de los sistemas linfático y cardiovascular. Se necesita más investigación para identificar todos los genes que influencian el desarrollo de las características clínicas del síndrome de Turner.

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Frecuencia

El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2000-2500 mujeres nacidas vivas. Se estima que más de 70 000 mujeres en los Estados Unidos tienen el síndrome de Turner. No se conocen factores raciales o étnicos que influyan en la frecuencia del trastorno. En algunas personas, el trastorno se diagnostica antes del nacimiento o poco después del nacimiento. Sin embargo, los casos leves pueden permanecer sin diagnosticar hasta más tarde en la vida e incluso durante la edad adulta.

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Diagnóstico

El diagnóstico del sindrome de Turner se hace con un examen físico y un historial detallado del paciente, y una variedad de pruebas especializadas. El síndrome de Turner debe sospecharse en niñas con deficiencia de crecimiento o baja estatura de causa desconocida.

Un diagnóstico de síndrome de Turner a menudo se confirma mediante un análisis cromosómico (cariotipo). El cariotipo es una prueba de laboratorio que evalúa el número y la estructura de los cromosomas. El cariotipo se puede realizar en casi cualquier tipo de tejido. En la mayoría de los casos, se utiliza una muestra de sangre para determinar el cariotipo de una persona.

El cariotipo más frecuente entre los pacientes con síndrome de Turner es 45,X (40%-50%).  El cariotipo mosaico 45,X/46,XX se encuentra en 15% a 25% de los casos, y otros cariotipos incluyen varias formas de mosaicismo como 45,X/47,XXX, mosaicismo con 3 o más líneas celulares diferentes (por ejemplo,  45,X/46,XX/47,XXX), cariotipos con variantes estructurales del cromosoma X como el isocromosoma Xq (10% de los casos), deleciones parciales de Xp o Xq y mosaicismo del mismo, y cromosoma X en anillo y mosaicismo del mismo. Además, el material cromosómico Y está presente en el 10 % al 12 % de los pacientes con ST, incluidos los pacientes con el cariotipo mosaico 45,X/46,XY

El síndrome de Turner se diagnostica cada vez más antes del nacimiento (prenatalmente). La detección del síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas se puede realizar mediante pruebas no invasivas en una muestra de sangre materna. Las pruebas definitivas se pueden realizar mediante el muestreo de vellosidad coriónica  (CVS) o amniocentesis. El CVS se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo e implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta, mientras que la amniocentesis se realiza entre las 16 y 18 semanas de gestación e implica tomar una pequeña muestra del líquido que rodea al feto.

En ciertos casos, ciertos hallazgos físicos asociados con el síndrome de Turner pueden verse en una ecografía fetal. Por ejemplo, la acumulación de líquido linfático cerca del cuello de un feto en desarrollo a veces se puede ver en una ecografía fetal de rutina. Si las pruebas prenatales muestran un cariotipo del síndrome de Turner pero los resultados de la ecografía son normales, puede ser difícil predecir hasta qué punto el bebé desarrollará signos del síndrome de Turner después del nacimiento.

Se pueden realizar técnicas de imagen específicas, como la resonancia magnética nuclear, para evaluar a las personas afectadas en busca de síntomas potencialmente asociados con el síndrome de Turner, como anomalías hepáticas, renales o cardíacas. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. Muchas personas con un diagnóstico de síndrome de Turner se someten a un estudio cardíaco completo para evaluar la estructura y función del corazón. Esto incluirá un ecocardiograma.

Se debe realizar una evaluación adicional sobre la función tiroidea y hepática, la edad ósea y el crecimiento. También se debe realizar un cribado de hipertensión. Los bebés diagnosticados al nacer deben recibir un examen completo de oído, nariz y garganta, incluido un examen auditivo. Las niñas, especialmente cuando tienen infecciones de oído repetidas, así como las mujeres adulta, requieren una evaluación auditiva periódica. También se recomiendan pruebas de función tiroidea debido al potencial de enfermedad tiroidea.

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Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Turner se dirige hacia los síntomas específicos que la persona afectada tenga. El tratamiento puede requerir un equipo de especialistas que puede incluir pediatras, especialistas en pediatría, cirujanos, cardiólogos, endocrinólogos, logopedas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, psicólogos y otros profesionales de la salud.  Estos profesionales deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

Los procedimientos y los tratamientos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la gravedad de la enfermedad, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, la edad y la salud general de una persona y/u otros factores. Las decisiones sobre el uso de regímenes de medicamentos y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso, una discusión detallada de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo, preferencia del paciente, y otros factores.

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero se han desarrollado terapias que pueden mejorar el desarrollo físico. Con la atención médica adecuada, las mujeres con síndrome de Turner deberían poder llevar una vida plena y productiva. Los tratamientos principales para las personas afectadas son la terapia con hormona de crecimiento y la terapia con estrógenos.

El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) puede ayudar a normalizar la estatura. La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso de GH recombinante para el tratamiento de niños con síndrome de Turner. La GH recombinante se crea artificialmente en un laboratorio. No se sabe la mejor edad para comenzar la terapia con GH y la duración óptima de la terapia en mujeres con síndrome de Turner. En general, cuanto antes se inicia la terapia con GH, más beneficiosa es para las personas afectadas. Sin embargo, hay muchos factores individuales que determinan la efectividad de la terapia con GH. Las decisiones con respecto a la terapia con GH en personas con síndrome de Turner se toman mejor después de consultar con un endocrinólogo pediátrico.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner requieren terapia de reemplazo de hormonas sexuales para experimentar un desarrollo normal asociado con la pubertad y comenzar sus períodos menstruales. La terapia de reemplazo de estrógeno y progesterona generalmente promoverá la pubertad y el desarrollo de características sexuales secundarias. La terapia de reemplazo hormonal generalmente comienza alrededor de los 12 a 14 años de edad. Aquí es cuando la mayoría de las niñas promedio entrarán en la pubertad. El momento de iniciar la pubertad también considera el progreso del crecimiento en el reemplazo de la hormona del crecimiento. La terapia de reemplazo debe continuar para mantener estas características y la mayoría de las mujeres requerirán terapia de estrógeno y progesterona hasta la menopausia.

La mayoría de las personas con síndrome de Turner no pueden concebir hijos. La fertilización in vitro (FIV) con un óvulo de donante y un embarazo implantado a veces es posible. En la mayoría de los casos, estos embarazos conllevan riesgos y requieren una estrecha consulta con el equipo de atención médica de la paciente. En los últimos años, algunas personas con síndrome de Turner han podido conservar óvulos cuando eran jóvenes para usarlos para lograr un futuro embarazo.

Las personas con síndrome de Turner y material del cromosoma Y (mosaicismo del cromosoma Y) tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor de las gónadas. Cuando este es el caso, se recomienda extirpar el tejido gonadal que no funciona.

El tratamiento adicional es sintomático y de apoyo. Por ejemplo, la terapia de reemplazo de hormona tiroidea se puede usar para tratar a personas con enfermedad de la tiroides. La corrección de la pérdida auditiva con audífonos es otra intervención importante que puede ayudar con el aprendizaje y la interacción social.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Turner alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir apoyo psicosocial especial, terapia del habla y otros servicios similares.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el síndrome de Turner en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov.  Use el término “Turner syndrome” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

 

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Referencias

Lin A, Prakash SK, Andersen NH, et al. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet A. 2019 Oct; 179(10): 1987-2033. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61310

Corbitt H, Morris SA, Gravholt CH, et al. TIMP3 and TIMP1 are risk genes for bicuspid aortic valve and aortopathy in Turner syndrome. PLos Genet. 2018 Oct 3; 14(10): e1007692. https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007692

Silberbach M, Roos-Hesselink JW, Andersen NH, et al. Cardiovascular Health in Turner Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2018 Oct;11(10):e000048. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HCG.0000000000000048

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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Turner syndrome

 

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


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