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Última actualización: June 13, 2018
Años publicados: 1994, 1998, 2000, 2003, 2011, 2015, 2018
NORD agradece profundamente a Philippe Campeau, MD, FCCMG, Profesor Asistente Clínico, Departamento de Pediatría, Universidad de Montreal, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de septiembre del 2024.
El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervico-oculo-acústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a mujeres. Este trastorno se caracteriza por un trastorno esquelético conocido como síndrome de Klippel-Feil (KFS), anomalías en ciertos movimientos oculares (síndrome de Duane) y/o pérdida auditiva que está presente desde el nacimiento (congénita).
El KFS se caracteriza por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) en el cuello (vértebras cervicales). El síndrome de Duane se caracteriza por la limitación o ausencia de ciertos movimientos oculares horizontales, retracción del globo ocular hacia la cavidad ocular (órbita) al intentar mirar hacia adentro; y, en algunos casos, por ojos bizcos (estrabismo). En algunas personas afectadas también pueden estar presentes otras anomalías físicas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck parece ocurrir de forma aleatoria por razones desconocidas (esporádicamente).
El tratamiento se dirige al manejo de los síntomas específicos que la persona afectada tenga.
El síndrome de Wildervanck puede presentarse con una amplia variedad de señales y de síntomas, y no todas las personas afectadas tendrán los mismos problemas. Generalmente, el síndrome de Wildervanck se caracteriza por tres hallazgos principales (aunque no todas las personas con el síndrome tienen estos tres problemas):
Los investigadores han identificado tres subtipos del síndrome de Klippel-Feil (KFS) que pueden estar presentes en el síndrome de Wildervanck:
Las personas con KFS pueden tener un cuello inusualmente corto y, en casos graves, es tan corto, que la cabeza puede parecer estar directamente sobre el tronco. Esta condición puede limitar los movimientos de la cabeza y el cuello y causar que exista una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza que puede extenderse hasta los hombros. El rostro puede parecer desigual de un lado al otro (asimetría facial), y el cuello puede estar torcido (tortícolis), con la cabeza girada hacia una posición anormal.
También existe el riesgo de complicaciones neurológicas debido a la inestabilidad de las vértebras cervicales, lo que podría causar una lesión en la médula espinal de forma espontánea o tras un trauma menor. Estas complicaciones pueden incluir:
Otras señales y síntomas pueden incluir:
Aunque la mayoría de las personas con el síndrome de Wildervanck tienen inteligencia normal, en algunos casos se ha informado de discapacidad intelectual. Además, algunas personas con el síndrome pueden tener baja estatura y, en un caso, se diagnosticó deficiencia de la hormona del crecimiento.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck parece ocurrir de manera aleatoria por razones desconocidas (esporádico). Según algunos investigadores, el síndrome de Wildervanck podría ser el resultado de la interacción de varios genes diferentes (herencia poligénica), posiblemente en combinación con ciertos factores ambientales (herencia multifactorial), que solamente afecta a las mujeres.
Hay un informe en la literatura médica que describe a una persona afectada que tenía una pequeña pérdida (deleción) de una región localizada en el brazo corto (p) del cromosoma X (región Xp26.3), y otros han sugerido que podría estar causado por cambios en el gen FGF13.
Debido a que este trastorno afecta principalmente a mujeres, algunos investigadores sugieren que el síndrome de Wildervanck podría transmitirse como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el resultado de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. Los trastornos ligados al cromosoma X están codificados en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. En las mujeres, ciertos rasgos de enfermedades en el cromosoma X pueden estar «enmascarados» por el gen normal en el otro cromosoma X. Sin embargo, dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, si heredan un gen para una enfermedad que está localizado en el cromosoma X, es más probable que se exprese por completo.
Según los investigadores, en los hombres que heredan un gen de enfermedad para un trastorno dominante ligado al cromosoma X, se sospecha que la expresión completa del trastorno puede estar asociada con un curso más severo, que podría ser incompatible con la vida antes del nacimiento.
Desde que se describió el trastorno en 1952 (por el Dr. Wildervanck), se han informado unos 90 casos en la literatura médica. Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Wildervanck afecta principalmente a mujeres. Según algunos informes, aproximadamente el 1% de las mujeres con pérdida auditiva podrían estar afectadas por el síndrome de Wildervanck.
El síndrome de Wildervanck puede detectarse al nacer o durante el primer año de vida con base en una evaluación clínica detallada con la identificación de hallazgos físicos característicos y pruebas especializadas.
Los estudios diagnósticos pueden incluir técnicas avanzadas de imagen, como tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM). Durante una TC, una computadora y rayos X se utilizan para crear una película que muestra imágenes transversales de estructuras internas. Una RM usa un campo magnético y ondas de radio para formar imágenes transversales detalladas de ciertos órganos y tejidos. Estas técnicas pueden ayudar a detectar y caracterizar anomalías del oído interno, la unión o fusión de ciertos huesos de la columna vertebral (por ejemplo, vértebras cervicales), posible compresión de las vértebras sobre la médula espinal u otras anomalías potencialmente asociadas con el trastorno.
Además, en algunas personas con síndrome de Wildervanck, se puede realizar una cirugía exploratoria del oído medio (timpanotomía exploratoria) para detectar malformaciones. También se pueden realizar pruebas especializadas adicionales para confirmar o caracterizar otras anomalías asociadas con el trastorno (como ciertos hallazgos oculares, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales, etc.).
Dado que hay publicaciones que muestran alteraciones genéticas en algunos casos, podría ser útil realizar pruebas genéticas.
El tratamiento del síndrome de Wildervanck está dirigido a los síntomas específicos y hallazgos físicos presentes en cada una de las personas afectadas. Las personas afectadas pueden necesitar ser atendidas por un equipo de especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. Los especialistas pueden incluir pediatras, médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados (ortopedistas), especialistas en ojos (oftalmólogos), especialistas en audición (como otólogos y audiólogos), médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos), cirujanos y/u otros profesionales de la salud.
Dado que algunas personas afectadas con la unión o fusión anormal de ciertas vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil) pueden tener un mayor riesgo de complicaciones neurológicas, deben ser monitoreados regularmente por médicos. Además, deben evitarse actividades que puedan llevar a un trauma o lesión en las vértebras cervicales.
En algunas personas con el síndrome de Wildervanck, puede ser necesario que se haga una reparación quirúrgica de ciertas anomalías. Por ejemplo, en algunas personas con pérdida auditiva conductiva, se puede recomendar cirugía del oído medio. La cirugía ocular puede ayudar a mejorar o corregir la limitación de ciertos movimientos oculares.
Además, para aquellos con compresión de la médula espinal cervical, se puede realizar cirugía para corregir esta compresión o inestabilidad vertebral asociada. Las medidas quirúrgicas también pueden recomendarse para otras anomalías esqueléticas, oculares, auditivas, cardíacas u otras que puedan estar asociadas con el síndrome de Wildervanck. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, los síntomas asociados y otros factores.
Además, algunas personas con discapacidad auditiva pueden beneficiarse del uso de audífonos especializados. Otros tratamientos para el síndrome de Wildervanck son sintomáticos y de apoyo.
En algunos casos, la intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con el síndrome de Wildervanck alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, terapia física y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
El asesoramiento genético también es recomendado para las personas con síndrome de Wildervanck y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Wildervanck syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1997:254-255.
Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed. New York, NY: Oxford University Press; 1990:886-889.
Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications, Inc.; 1990:306-307, 653-654, 1015-1016
Abu-Amero, K. K., Kondkar, A. A., Alorainy, I. A., Khan, A. O., Al-Enazy, L. A., Oystreck, D. T., Bosley, T. M. Xq26.3 microdeletion in a male with Wildervanck syndrome. Ophthalmic Genet. 2014;35: 18-24.
Kumar A, Sahu A, Shetty S, Vijayalakshmi P. Wildervanck syndrome associated with cleft palate and short stature. Indian J Ophthalmol. 2010 Jul-Aug;58(4):323-5.
Dirik E, Yis U, Dirik MA, Cakmakçi H, Men S. Vertebral artery dissection in a patient with Wildervanck syndrome. Pediatr Neurol. 2008 Sep;39(3):218-20.
Oe K, Mori K, Konno T, Yoneda T, Ueyama K, Yamagishi M. Ruptured aneurysm of the sinus of Valsalva with Wildervanck syndrome (cervico-oculo-acoustic syndrome), blepharoptosis and short stature: case report. Circ J. 2007 Sep;71(9):1485-7.
Tubbs RS, Oakes WJ, Blount JP. Isolated atlantal stenosis in a patient with idiopathic growth hormone deficiency, and Klippel-Feil and Duane’s syndromes. Childs Nerv Syst. 2005 May;21(5):421-4. Epub 2004 May 7.
Balci S, Oguz KK, Firat MM, Boduroglu K. Cervical diastematomyelia in cervico-oculo-acoustic (Wildervanck) syndrome: MRI findings. Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):125-8.
Imaizumi K. [Wildervanck (cervico-oculo-acoustic) syndrome]. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001;(33):361-2.
Smith SD, et al. Single gene influences on radiologically-detectable malformations of the inner ear. J Commun Disord. 1998;31:391-408.
Wang Y, et al. Wildervanck or cervico-oculo-acoustic syndrome. Lin Chuang Erh Pi Yen Hou Ko Tsa Chih. 1997;11:499-501.
Kumar A, et al. Wildervanck syndrome. Australas Radiol. 1996;40:160-161.
Johnson NA, et al. Wildervanck’s syndrome presenting as hemiparesthesia. Mil Med. 1995;160:208-211.
Kose G, et al. Cholelithiasis in cervico-oculo-acoustic (Wildervanck’s) syndrome. Acta Paediatr. 1993;82:890-891.
Gupte G, et al. Wildervanck syndrome (cervico-oculo-acoustic syndrome). J Postgrad Med. 1992;38:180-182.
Hughes PJ, et al. Wildervanck or cervico-oculo-acoustic syndrome and MRI findings. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1991;54:503-504.
Corsello G, et al. Cervico-oculo-acusticus (Wildervanck’s) syndrome: a clinical variant of Klippel-Feil sequence? Klin Padiatr. 1990;202:176-179.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Wildervanck syndrome.
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