La deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC) es un trastorno genético muy raro caracterizado por una disminución de la actividad de la l-aminoácido aromática descarboxilasa, una enzima implicada en la construcción (síntesis) de sustancias neurotransmisoras (dopamina y serotonina), que son responsables por la comunicación entre neuronas en el sistema nervioso.
Aunque las personas afectadas pueden parecer normales al nacer, la mayoría desarrollará síntomas durante los primeros meses de vida. La deficiencia de AADC se caracteriza por una disminución del tono muscular (hipotonía), trastornos del movimiento que incluyen movimientos anormales de los ojos (crisis oculógiras), retraso en el desarrollo, crecimiento restringido (falta de crecimiento) y alteración de la parte del sistema nervioso que controla las acciones involuntarias (sistema nervioso autónomo).
La deficiencia de AADC es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen DDC. La herencia es autosómica recesiva.
Hay medicamentos disponibles para controlar los síntomas, pero el tratamiento no siempre es efectivo y puede ser difícil lograr un régimen de tratamiento óptimo que sea efectivo para todas las personas.
Actualmente no existe cura para la enfermedad, pero se están haciendo investigaciones con terapia génica para mejorar los síntomas.
