La Organización Nacional de Enfermedades Raras (National Organization for Rare Disorders, NORD) y Rare Disease Diversity Coalition (RDDC) han dado a conocer los hallazgos de una innovadora encuesta nacional diseñada para arrojar luz sobre los obstáculos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras que tienen poca representación y sus cuidadores. Esta investigación pionera, en la que participaron más de 2,800 participantes, reveló datos cruciales sobre los desafíos para acceder a la atención médica necesaria.
En el informe conjunto, titulado “Desigualdades en la comunidad que tiene enfermedades raras: Las voces de pacientes diversos y sus cuidadores”, se define a las personas que tienen poca representación según los siguientes criterios:
- Personas que viven por debajo del límite federal de pobreza en comparación con personas que viven por encima del límite federal de pobreza.
- Personas negras, indígenas y de color (Black, Indigenous, People of Color, BIPOC) en comparación con personas que no son BIPOC.
- Personas hispanas/latinas en comparación con personas no hispanas/latinas.
- Personas de la comunidad LGBTQIA+ en comparación con personas cisgénero/heterosexuales.
- Residencia en zonas rurales en comparación con residencia en zonas urbanas/suburbanas.
Uno de los hallazgos clave revela que un impactante 50% de los encuestados comunicó sentirse abrumado por las exigencias de gestionar la vida, la atención o las responsabilidades de cuidado. Este dato destaca las considerables dificultades emocionales y logísticas que enfrentan las personas y las familias de estas comunidades.
Otro hallazgo profundamente preocupante muestra que más del 20% de las personas en comunidades que tienen poca representación postergaron u omitieron la atención debido a la falta de recursos básicos como alimentos y alojamiento. Los problemas de pobreza y desigualdad de ingresos deben entenderse como cuestiones fundamentales para la comunidad que tiene enfermedades raras. Existe una necesidad urgente de contar con iniciativas proactivas de difusión y asistencia para las personas y familias de ingresos bajos que tienen enfermedades raras.
En este informe también se abordan otros aspectos, como los obstáculos para acceder a los análisis genéticos, los planes de seguro insuficientes y la falta de participación e inclusión en la vida diaria. Para cada una de estas áreas, NORD y RDDC han elaborado recomendaciones para la aplicación de encuestas, la creación de programas y la difusión dirigidas a los grupos de defensa de pacientes, proveedores de atención médica, compañías de seguro y otros actores cuya labor afecta a las personas que tienen enfermedades raras. Cuando ha sido posible, hemos incluido enlaces a recursos existentes para pacientes y organizaciones de pacientes que enfrentan estos problemas.
Jenifer Waldrop, directora ejecutiva de RDDC, resaltó la importancia crucial de estos hallazgos: “Los hallazgos obtenidos a través de esta encuesta son una llamada de atención. Más del 43% de los encuestados pertenecen a comunidades desatendidas y descubrimos que más del 20% de esas personas postergaron u omitieron la atención debido a que carecían de las necesidades básicas (como alimentos y alojamiento), una realidad que requiere atención inmediata. Debemos trabajar juntos para crear un sistema de atención médica que realmente satisfaga las necesidades de cada paciente que tenga una enfermedad rara y de sus cuidadores”.
Pamela Gavin, directora general de NORD, destacó aún más la importancia de estos hallazgos: “Esta encuesta, la primera de su tipo, reveló muchos aspectos que conocemos demasiado bien sobre los pacientes que tienen enfermedades raras y sus cuidadores: que están abrumados por los síntomas y los costos de la atención médica, que a menudo son excluidos de la vida pública y que, de muchas formas, nuestro sistema médico se está olvidando de ellos. Sin embargo, también mostró que estos obstáculos para la atención son más marcados para las personas de color, aquellas que viven en zonas rurales, los hablantes no nativos de inglés, las personas y familias de ingresos bajos y los muchos integrantes de nuestra comunidad con discapacidades. Cualquier legislador, proveedor de atención médica o compañía de seguro que lea estos resultados debe entender que se debe actuar con urgencia. La buena noticia, que detallamos en el informe, es que existen soluciones, pero todos tendremos que poner de nuestra parte para implementarlas”.
El proceso de formulación y revisión de la encuesta se diseñó meticulosamente usando las ideas y las recomendaciones del grupo de trabajo de pacientes y cuidadores de RDDC. Este esfuerzo colaborativo dio lugar a un estudio de métodos mixtos que incluyó preguntas cualitativas y cuantitativas, diseñado para capturar una visión integral de las experiencias de los participantes. Los hallazgos de esta encuesta buscan fundamentar políticas e intervenciones futuras dirigidas a eliminar las disparidades en el diagnóstico, la atención y el tratamiento de las enfermedades raras. Para obtener información más detallada sobre la metodología y los hallazgos del estudio, lea el informe completo aquí.
