Última actualización:
6/25/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece a Sean Dailey, MS, CGC, Ping-Yee Billie Au, MD, PhD, FRCPC, FCCMG, genetista clínico, Hospital Infantil de Alberta, Universidad de Calgary y Antonie D. Kline, MD, FACMG, FAAP, Director de Genética Clínica, Instituto Harvey de Genética Humana, Centro Médico del Gran Baltimore, por la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 25 de junio del 2025.
El síndrome de Au-Kline es una condición genética rara caracterizada por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, bajo tono muscular (hipotonía) y otras características. 1,2
Muchas personas con síndrome de Au-Kline presentan rasgos faciales específicos, como ojos que parecen más largos o abiertos, párpados caídos (ptosis), órbitas poco profundas, nariz ancha con puente amplio, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y lengua con una hendidura profunda. Otras características pueden incluir fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), problemas del corazón, anomalías del paladar como hendidura palatina, inflamación u otras anomalías de los riñones, y anomalías de los genitales y los huesos. Algunas personas pueden tener problemas con funciones corporales automáticas, como sudoración inusual, problemas digestivos, reflejos reducidos o ausentes, alta sensibilidad al calor y alta tolerancia al dolor. También pueden presentarse dificultades de alimentación, problemas de visión y audición, problemas para crecer y debilidad muscular.1-3
Hasta el comienzo de 2025, sólo alrededor de 75 personas han sido identificadas con síndrome de Au-Kline en todo el mundo. 1,2
La herencia del síndrome de Au-Kline es autosómica dominante. El síndrome de Au-Kline es causado por cambios (mutaciones variantes) en una copia del gen HNRNPK. Hasta la fecha, todas las personas afectadas tienen síndrome de Au-Kline debido a una variante aleatoria (de novo) que aparecieron por la primera vez en esta persona sin haber sido heredada.1
El diagnóstico se sospecha con base en las señales y los síntomas y se confirma con una prueba genética. Actualmente no existe cura, pero un diagnóstico permite un seguimiento y tratamiento adecuados de los síntomas asociados.1
Las personas afectadas por el síndrome de Au-Kline pueden tener muchas señales y síntomas. Los síntomas pueden comenzar a aparecer en el recién nacido y algunas anomalías pueden identificarse antes del nacimiento. En todos los casos reportados se han observado: 1-3
Muchas personas presentan rasgos faciales característicos, que incluyen:1,3
Muchas personas presentan problemas cardíacos desde el nacimiento (defectos cardíacos congénitos):1,3
Otras características pueden incluir:1-3
Problemas neurológicos:
Otros problemas craneofaciales:
Problemas genitales y urinarios:
Anomalías óseas y articulares:
Dificultades gastrointestinales y de alimentación:
Problemas de crecimiento:
Problemas de visión:
Problemas en los dientes:
Problemas auditivos:
Problemas endocrinos:
Problemas respiratorios:
Problemas de la piel:
El síndrome de Au-Kline es causado por cambios (variantes o mutaciones) en un gen llamado HNRNPK. Este gen da instrucciones para producir una proteína llamada heterogéneo nuclear ribonucleoproteína K, o hnRNP K. Esta proteína ayuda a controlar cómo se utiliza la información genética en el cuerpo. Actúa uniéndose a cadenas sencillas de ADN o ARN y ayuda a otras proteínas a realizar sus funciones, como activar o desactivar genes y fabricar proteínas a partir de ARN. Las mutaciones en el gen HNRNPK impiden que hnRNP K realice su función, lo que conduce a las manifestaciones físicas y del desarrollo observadas en el síndrome de Au-Kline.1,3
Herencia
La herencia del síndrome de Au-Kline es autosómica dominante. Los trastornos dominantes requieren solo una copia del gen con la mutación (variante patógena) para causar la enfermedad. La mutación puede heredarse de cualquiera de los padres o surgir de forma espontánea (mutación de novo) en el individuo afectado sin ser heredada. El riesgo de transmitir la variante de un padre afectado a un hijo o hija es del 50 % en cada embarazo. El riesgo es igual para varones y hembras. Todos los casos reportados de síndrome de Au-Kline cuyos padres han sido estudiados genéticamente se deben a una variante de novo en el gen HNRNPK, lo que significa que no fue heredada. Sin embargo, existe un riesgo bajo de tenerse otros hijos o hijas afectados (< 1%) debido a un posible mosaicismo germinal parental.1,2
El mosaicismo germinal parental ocurre cuando solo algunas de las células reproductoras (espermatozoides u óvulos) de un progenitor portan la variante genética, pero la variante no está presente en otras células del cuerpo del progenitor. Esto significa que un padre puede transmitir la condición genética a su hijo, aunque él mismo no presente ningún síntoma.
El síndrome de Au-Kline es un trastorno muy raro que fue caracterizado genéticamente por primera vez en 2015.1,3 Poco después se reconoció que es lo mismo que es lo mismo que el síndrome de Okamoto, que fue descrito en 1997.⁴ El número exacto de casos es desconocido, pero en 2025 se han identificado más de 75 individuos en todo el mundo. Más de 40 de estos casos han sido detallados en informes médicos.¹
Se sospecha síndrome de Au-Kline en niños pequeños con retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, hipotonía y al menos cuatro de estas seis características faciales:¹
El diagnóstico se confirma al identificar una mutación (variante patógena) en el gen HNRNPK mediante pruebas genéticas.¹
No existe cura para el síndrome de Au-Kline. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida, maximizar la función y reducir complicaciones. Es importante que se consulte varios especialistas que deben trabajar en equipo y de manera coordinada. Se recomienda: 1,2
Las recomendaciones de manejo específicas incluyen:1
Se recomienda consejería genética para las personas afectadas y sus familias. El genetista puede explicar el patrón de herencia, coordinar pruebas genéticas y ofrecer recursos y apoyo adicional. 1,2
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Au-Kline syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Au-Kline syndrome.
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