Última actualización:
7/23/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente al Dr. Jonathan J. Hogan, Profesor Asistente de Medicina, Hospital de la Universidad de Pensilvania, y a NephCure Kidney International, por su colaboración en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 22 de julio del 2025.
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es un trastorno renal que ocurre cuando los filtros del riñón, que están formados por grupos de diminutos vasos sanguíneos (capilares) y se conocen como glomérulos renales, se cicatrizan o endurecen (esclerosis).
Los riñones son dos órganos con forma de frijol en el cuerpo, uno a cada lado justo debajo de la caja torácica en la espalda. El riñón cumple múltiples funciones, incluyendo la filtración de productos de desecho y otras sustancias en la sangre, y la producción de orina para eliminar estos desechos del cuerpo.
Cada riñón contiene aproximadamente un millón de glomérulos, que son parte de una estructura más grande llamada nefrona; la nefrona es la unidad básica de los riñones. Los glomérulos ayudan a filtrar los productos de desecho y el exceso de líquidos de la sangre. La cicatrización o el daño a los glomérulos puede provocar la incapacidad de los riñones para procesar los productos de desecho y eliminarlos del cuerpo a través de la orina. En última instancia, estas anormalidades conducen a daño renal progresivo, incluida la disminución de la función y eficiencia de los riñones, y potencialmente insuficiencia renal.
Existen diferentes causas de la GEFS y, en algunos casos, la causa es desconocida. Dependiendo de la causa, la GEFS puede tratarse con ciertos medicamentos, pero a veces, a pesar del tratamiento, las personas afectadas eventualmente requerirán diálisis o un trasplante de riñón.
El término ‘glomeruloesclerosis focal y segmentaria’ se define como cicatrización o endurecimiento (esclerosis) de partes (segmentarias) de solamente algunos glomérulos (alteraciones focales). Estos cambios pueden observarse en tejido renal cuando se estudia bajo el microscopio. Sin embargo, muchas veces la esclerosis progresa y afecta más glomérulos, y el término glomeruloesclerosis focal y segmentaria, técnicamente, deja de ser preciso, porque se torna generalizada.
La GEFS tiene varias causas diferentes y numerosos nombres y terminología, así como diferentes sistemas de clasificación propuestos. Existe desacuerdo en la literatura médica sobre qué sistema de clasificación es más efectivo para agrupar la GEFS. Esto puede ser muy confuso para las personas afectadas y sus cuidadores.
Históricamente, la GEFS se clasificaba en cinco tipos según cómo aparece el daño bajo el microscopio (enfoque morfológico). Estas cinco variantes son: perihiliar, celular, de punta, colapsante y GEFS no especificada. Los expertos ahora recomiendan un enfoque más integral que considera tanto las características clínicas como los hallazgos de la biopsia y clasifica la condición según la causa subyacente. Esta clasificación moderna reconoce cuatro formas principales: GEFS primaria, secundaria, genética e indeterminada. Cada tipo de GEFS tiene causas, cursos clínicos y tratamientos diferentes.
Este enfoque está respaldado por las guías KDIGO de 2021, que reconocen formalmente la GEFS como un grupo de trastornos con diferentes mecanismos fisiopatológicos.
Las señales y los síntomas de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria están relacionados con el daño progresivo a los riñones. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma visible (son asintomáticas), mientras que otras pueden tener una enfermedad progresiva que, a menudo rápidamente, resulta en insuficiencia renal.
La GEFS primaria usualmente se presenta como un síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico no es una enfermedad, sino un término general para los síntomas que se desarrollan cuando los glomérulos (filtros) de los riñones están dañados, lo que resulta en pérdida de grandes cantidades de proteína en la orina (proteinuria). Los signos y síntomas pueden incluir:
La pérdida de los procesos podales de los podocitos puede observarse bajo microscopía electrónica del tejido renal. Los procesos podales son las proyecciones en forma de dedos de los podocitos, las células especializadas del riñón que rodean los capilares sanguíneos del glomérulo y, a través de sus procesos podales, crean una malla que permite el paso de agua y pequeñas moléculas, pero impide el paso de proteínas y células sanguíneas a la orina.
La GEFS puede progresar y causar complicaciones severas como deterioro de la función renal y, finalmente, insuficiencia renal. Los síntomas asociados con insuficiencia renal incluyen palidez, somnolencia, náuseas y/o vómitos. Las complicaciones graves de la insuficiencia renal incluyen sangrado en el estómago, disminución en la cantidad de glóbulos rojos en circulación (anemia) y ritmos cardíacos anormales debido a niveles elevados de potasio en la sangre. Cuando los riñones dejan de funcionar, esto se denomina enfermedad renal terminal.
Las personas con GEFS primaria pueden tener un rápido deterioro en su función renal, mientras que con la GEFS secundaria la progresión de la enfermedad suele ser más lenta.
La GEFS secundaria usualmente se caracteriza por un aumento lento de la cantidad de proteína en la orina y un empeoramiento progresivo de la función renal, y a menudo, no hay hinchazón en los pies y tobillos (edema periférico).
Las formas genéticas de GEFS son bastante variables incluso entre individuos con la misma variante genética. Las señales y los síntomas pueden ir desde enfermedad leve con pocos o ningún síntoma, hasta una enfermedad severa con síndrome nefrótico, causando eventualmente insuficiencia renal. Usualmente afecta a niños y adultos jóvenes, a veces con antecedentes familiares. Hay también algunos síndromes genéticos en que puede haber GEFS y otros síntomas que no son renales, como pérdida de audición o de la visión. Los hallazgos de biopsia varían y pueden parecerse a la GEFS primaria o secundaria.
Existen muchas causas diferentes para la GEFS. Muchos investigadores creen que la GEFS es causada por el daño al podocito y que la cicatrización (esclerosis) de los glomérulos que caracteriza a la GEFS es debida a anomalías en la salud, función o número de los podocitos.
En personas con la forma primaria, la causa específica a menudo se desconoce (idiopática). Algunos investigadores creen que las personas afectadas tienen proteínas llamadas factores de permeabilidad en su sangre que dañan los podocitos, lo que causa que los glomérulos (filtros) tengan una pérdida de proteínas en la orina. Se están realizando investigaciones para identificar estos factores de permeabilidad y cómo causan la GEFS primaria. Se han estudiado varias moléculas, incluyendo suPAR (receptor soluble del activador del plasminógeno tipo uroquinasa), apA1b (una isoforma de ApoA1), factor de citocina similar a la cardiotrofina y anticuerpos anti-CD40.
Existen diversas causas de GEFS secundaria y, según la causa, los principales subtipos de GEFS secundaria son:
Las formas genéticas de la GEFS ocurren en personas que tienen una variante anormal en un gen que aumenta las chances (la susceptibilidad) de tener la enfermedad, o que tienen una variante causante de enfermedad en un gen (GEFS monogénica).
Tener una variante anormal o de riesgo en un gen de susceptibilidad significa que una persona tiene mayor riesgo de desarrollar un trastorno que alguien sin esa variante genética, pero para que se desarrolle el trastorno también deben ocurrir otros factores (generalmente ambientales, inmunológicos u otros factores genéticos). De esta forma, las personas con una variante anormal en un gen de susceptibilidad pueden nunca desarrollar el trastorno asociado a ese gen.
Las variantes de riesgo identificadas, (que aumentan la probabilidad de desarrollar GEFS), incluyen particularmente las variantes G1 y G2 del gen APOL1, comunes en personas de ascendencia africana.
Los trastornos monogénicos se desarrollan debido a una variación causante de la enfermedad (mutación) en un gen específico y por lo general resulta en que se desarrollen síntomas del trastorno.
Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una variante genética (mutación), el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente, ausente o excesivo. Dependiendo de las funciones de la proteína en cuestión, esto puede afectar muchos sistemas orgánicos del cuerpo. Los genes asociados con la GEFS afectan proteínas que son esenciales para mantener la salud, estructura, desarrollo y función de los glomérulos (filtros). Estos incluyen genes en los podocitos y la membrana basal glomerular, que es un componente vital de los pequeños vasos sanguíneos (capilares) que forman los glomérulos.
Se han reportado más de 40 genes diferentes asociados con la GEFS, incluyendo NPHS1, NPHS2, TRPC6, INF2 y WT1. Algunos de estos genes codifican proteínas involucradas en la salud, desarrollo y función adecuada de los podocitos. Otros factores, incluidas variaciones en otros genes o factores ambientales, pueden influir en cómo progresa un trastorno monogénico o los síntomas específicos que se desarrollan.
En algunos casos, a pesar de pruebas exhaustivas, no se encuentra una causa clara de GEFS. Estas se clasifican como indeterminadas y pueden representar formas tempranas o superpuestas de las categorías mencionadas.
Herencia
Las enfermedades genéticas se deben a la combinación de genes relacionados con un rasgo específico, ubicados en los cromosomas (fragmentos de material genético) que una persona hereda de su madre y su padre. Cada gen tiene dos copias. Los trastornos genéticos dominantes se presentan cuando una sola copia alterada (mutada) del gen basta para provocar la enfermedad. Esta copia anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o surgir por una nueva mutación genética en la persona afectada. En cada embarazo, el riesgo de que un padre con el gen anormal lo transmita a su hijo es del 50%, sin importar el sexo del bebé.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias anormales del gen para el mismo rasgo, uno de cada padre. Si una persona recibe una copia normal del gen l y una copia mutada, la persona será portadora pero generalmente no desarrollará la enfermedad. El riesgo de que dos padres portadores transmitan ambos el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado, es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo particular es del 25%. El riesgo es el mismo para varones y mujeres.
En raras ocasiones, la GEFS se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, que son trastornos genéticos causados por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de ellos está “apagado” y todos los genes en ese cromosoma están inactivos. Las mujeres que tienen un gen de enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno.
Las mujeres portadoras usualmente no presentan síntomas del trastorno porque normalmente el cromosoma X con el gen anormal es el que está “apagado”. Un hombre tiene un solo cromosoma X, y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de enfermedad, desarrollará el trastorno. Los hombres con trastornos ligados al X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, quienes serán portadoras si el otro cromosoma X heredado de su madre es normal. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al X a sus hijos varones porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y, no su cromosoma X, a su descendencia masculina.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de tener una hija no portadora, un 25% de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de tener un hijo no afectado. En algunas mujeres, conocidas como heterocigotas, que heredan una sola copia del gen de la enfermedad, los rasgos de la enfermedad en el cromosoma X pueden no estar completamente enmascarados por el gen normal en el otro cromosoma X. Como resultado, estas mujeres pueden mostrar algunos de los síntomas asociados con el trastorno.
Se estima que la glomeruloesclerosis focal y segmentaria afecta a aproximadamente 7 personas por cada millón de personas en la población general, aunque las tasas de incidencia específicas varían entre distintas poblaciones. La GEFS representa aproximadamente el 40% de los casos de síndrome nefrótico en adultos y alrededor del 20% en niños con síndrome nefrótico. En los Estados Unidos, la GEFS representa entre el 5% y el 20% de todas las personas que tienen una enfermedad renal terminal. Algunos estudios recientes han mostrado que el número de personas con GEFS está aumentando cada año.
La GEFS afecta ligeramente más a los hombres que a las mujeres y puede afectar tanto a niños como a adultos. Ocurre con mayor frecuencia en adultos de 45 años o más. La GEFS es más común en personas afroamericanas que en personas caucásicas, y la tasa de deterioro de la función renal suele ser más rápida en los afroamericanos.
El diagnóstico de glomeruloesclerosis focal y segmentaria se basa en la identificación de síntomas característicos, una historia clínica detallada del paciente, una evaluación clínica completa y una variedad de pruebas especializadas. Para confirmar el diagnóstico, se toman pequeñas muestras de tejido renal en un procedimiento llamado biopsia renal. Estas muestras de tejido se evalúan bajo el microscopio para buscar signos de GEFS.
Pruebas clínicas y evaluación
Una muestra de tejido renal obtenida por biopsia y estudiada al microscopio puede revelar cambios característicos en el riñón que indican GEFS. Durante este procedimiento, una aguja pequeña se introduce a través de la piel hasta el riñón para obtener una muestra de tejido. Esta muestra se observa al microscopio por un médico especializado llamado patólogo, quien estudia las células específicas y características del tejido para identificar la enfermedad. A veces, una muestra de biopsia puede ser no concluyente y puede ser necesario tomar múltiples muestras.
Las pruebas de orina y sangre también pueden ser de utilidad. Las pruebas de orina revelan niveles elevados de pérdida de proteínas y a veces también detectan sangre en la orina. Las pruebas de sangre pueden mostrar niveles elevados de colesterol y productos de desecho en la sangre, junto con niveles bajos de proteína sanguínea (albúmina).
Para medir la función renal, los médicos solicitan una prueba de sangre llamada creatinina, que les permite calcular la tasa de filtración glomerular (TFG). Esta prueba de sangre ayuda a evaluar qué tan bien están funcionando los riñones. Específicamente, esta prueba determina qué tan eficientemente los riñones están filtrando los productos de desecho y el agua de la sangre. Esta prueba permite a los médicos determinar la tasa de deterioro renal y ayudar a planificar el tratamiento más efectivo.
Las pruebas genéticas para la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) están siendo cada vez más reconocidas. Los médicos consideran varios factores al decidir si recomendar pruebas genéticas. Están indicadas principalmente en las personas con aparición temprana de la enfermedad, en particular, en el primer año de vida. También se recomienda en aquellos con antecedentes familiares de enfermedad renal, especialmente enfermedad renal crónica o síndrome nefrótico, que pueden ser signos tempranos de GEFS. Otros factores que apoyan las pruebas incluyen resistencia a los tratamientos estándar como los esteroides, enfermedad en ambos riñones sin causa clara, y la presencia de síntomas similares en hermanos o familiares cercanos.
Existen diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles, cada una usada en situaciones distintas:
Cada tipo de prueba tiene sus beneficios y limitaciones. Por ejemplo, una prueba dirigida puede pasar por alto mutaciones inesperadas, mientras que la secuenciación del genoma completo puede detectar cambios con significado poco claro.
Identificar las causas genéticas subyacentes puede influir en las decisiones de tratamiento, ayudando a evitar medicamentos innecesarios que probablemente no funcionen si la enfermedad es genética, a predecir el riesgo de recurrencia después de un trasplante de riñón, y a proporcionar asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Debido a que los resultados de las pruebas genéticas pueden tener consecuencias médicas y emocionales, se recomienda asesoramiento genético antes y después de la prueba. Un consejero genético puede explicar lo que la prueba puede revelar, cómo podría afectar el tratamiento y qué puede significar para otros miembros de la familia.
El tratamiento de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria se dirige a los síntomas específicos que presenta cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, internistas generales, especialistas que evalúan y tratan trastornos renales (nefrólogos), cirujanos especializados en trasplantes de órganos, trabajadores sociales, nutricionistas y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar el tratamiento de forma sistemática.
El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial. Varias de las organizaciones enumeradas en la sección de Recursos proporcionan apoyo e información sobre los trastornos renales.
Los procedimientos e intervenciones terapéuticas específicas pueden variar dependiendo de numerosos factores, como la causa subyacente de la GEFS, el grado de deterioro de la función renal, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, la edad y el estado general de salud del individuo. Las decisiones sobre el tratamiento deben ser hechas en conjunto con el paciente.
El objetivo general del tratamiento es reducir la proteinuria y estabilizar o mejorar la función renal. Se ha demostrado que las personas que experimentan una mejora de la proteinuria hasta niveles normales generalmente tienen los mejores resultados renales (es decir, sin progresión de la enfermedad renal ni necesidad de diálisis o trasplante renal).
Distinguir entre la GEFS primaria (idiopática), GEFS secundaria y GEFS genética es sumamente importante, ya que las opciones de tratamiento y la respuesta al mismo difieren. La respuesta a los tratamientos también es muy individualizada, lo que significa que un tratamiento efectivo para una persona puede no serlo o ser mal tolerado en otra.
Todos los pacientes con GEFS se benefician del tratamiento de apoyo, sin importar el tipo. Este incluye:
Se recomiendan también cambios en el estilo de vida como dejar de fumar, hacer ejercicio regularmente y mantener un peso saludable.
Tratamiento de la GEFS primaria
Para personas con GEFS primaria y síndrome nefrótico (caracterizado por niveles muy altos de proteína en la orina y bajos niveles de albúmina en sangre), los tratamientos de primera línea suelen incluir:
Personas sin síndrome nefrótico o con biopsia renal que muestra cicatrización significativa usualmente reciben solo tratamiento de apoyo, sin esteroides ni CNIs.
Si la enfermedad reaparece después de una respuesta inicial, puede intentarse un segundo ciclo de glucocorticoides (esteroides). Si hubo efectos secundarios severos o recaídas múltiples, se puede cambiar a un CNI, posiblemente combinado con baja dosis de esteroides.
Algunas personas son resistentes a los esteroides o dependen de ellos para evitar recaídas. En esos casos, los CNIs son la siguiente opción preferida. En personas que son dependientes pero no resistentes a los esteroides, los CNIs pueden combinarse con baja dosis de esteroides.
Otras opciones de tratamiento pueden incluir:
Personas que no responden a ninguna de estas opciones deben ser evaluadas en centros especializados o participar en estudios clínicos.
Tratamiento de la GEFS secundaria
Esta forma ocurre por otro problema como toxicidad por medicamentos, infecciones u otras enfermedades. Se trata solo con cuidados de apoyo, sin esteroides ni CNIs. El tratamiento se centra en resolver la causa subyacente, como detener el medicamento dañino o tratar una infección viral.
Tratamiento de la GEFS genética
En formas genéticas (por variantes hereditarias), el mejor tratamiento aún se está investigando. El cuidado de apoyo es el enfoque principal. Los esteroides y CNIs generalmente no son eficaces, por lo que deben ser evitados. Como se mencionó antes, el asesoramiento genético es recomendable para que las familias entiendan la condición y puedan planificar el futuro.
Una clase de medicamentos en estudio son los antagonistas del receptor de endotelina (sparsentán, atrasentán). Bloquean señales que contribuyen a la cicatrización renal y pérdida de proteínas. Sparsentán ha mostrado reducir la proteinuria, lo cual es positivo, pero aún no se ha demostrado que proteja la función renal a largo plazo. Está aprobado para otra enfermedad renal, no para GEFS. Algunos efectos secundarios son presión baja, calambres musculares o alteraciones leves en los análisis de sangre.
Otro tratamiento experimental es inaxaplin, que apunta a la forma genética relacionada con el gen APOL1. Las personas con dos copias de este gen tienen mayor riesgo de daño renal. Inaxaplin bloquea sus efectos. Estudios preliminares mostraron una gran disminución en la proteinuria y efectos secundarios leves como dolor de cabeza o náuseas. Se necesita más investigación para confirmar su seguridad y eficacia a largo plazo.
Otros medicamentos en ensayo clínico incluyen:
Sin tratamiento, la insuficiencia renal empeora. El desenlace varía según factores clave. Sin tratar, suele empeorar hasta causar insuficiencia renal. La probabilidad de evitar daño grave depende de la respuesta al tratamiento. El mejor indicador de mejoría es la disminución de proteína en orina. Quienes lo logran conservan la función renal por más tiempo.
Las personas con menor proteinuria tienen mejor pronóstico que los que mantienen niveles altos pese al tratamiento. Si la función renal ya está reducida o si la enfermedad pasó mucho tiempo sin ser detectada, el pronóstico es más difícil.
Más cicatrización o ciertos patrones de daño vistos al microscopio indican una forma avanzada y más difícil de tratar. Una forma específica llamada glomerulopatía colapsante está asociada con deterioro renal más rápido y curso más grave.
A pesar del tratamiento, algunas personas progresan a enfermedad renal terminal (ERT), donde los riñones dejan de funcionar. La ERT es irreversible y requiere diálisis o trasplante. Aunque el trasplante es una opción, la GEFS primaria tiene alto riesgo de recurrencia en el nuevo riñón, lo que puede llevar a la pérdida del injerto. Los tratamientos para GEFS recurrente tras trasplante incluyen plasmaféresis, inmunosupresores y rituximab, pero no hay un tratamiento único eficaz para todos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “focal segmental glomeruloesclerosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
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