Última actualización:
3/11/2026
Años publicados: 2026
NORD agradece a Christianne Senechal, MS, Instituto de Genómica de Sistemas de la Universidad de Connecticut, UConn Health, OTIS, MotherToBaby CT y Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, Organización Nacional de Enfermedades Raras, por su ayuda en la preparación de este informe.
El síndrome fetal por carbamazepina es un conjunto de anomalías congénitas que se ha observado en algunos bebés cuyas madres tomaron el anticonvulsivo carbamazepina al comienzo del embarazo. Entre las características descritas se incluyen rasgos faciales sutilmente distintivos, uñas delgadas, cortas o parcialmente formadas (hipoplasia ungueal) y retraso en el desarrollo.¹
El uso de carbamazepina durante el primer trimestre del embarazo también se ha relacionado con un pequeño pero importante aumento del riesgo de malformaciones congénitas mayores, en especial, defectos del tubo neural) como la espina bífida. Estos defectos ocurren en las primeras semanas del desarrollo embrionario, cuando la columna vertebral no se cierra de forma adecuada, lo que puede provocar que la médula espinal y los nervios queden parcial o completamente expuestos. 2, 3
El tratamiento del síndrome fetal por carbamazepina se enfoca en identificar y tratar cualquier anomalía estructural, como la espina bífida o los defectos del corazón. También incluye apoyo al crecimiento, al desarrollo y al aprendizaje mediante programas de intervención temprana y servicios escolares. Dado que muchas mujeres que toman carbamazepina durante el embarazo tienen niños sanos, la atención se debe adaptar a cada caso y busca equilibrar un tratamiento eficaz para la madre con los posibles riesgos para el feto. 2, 4-6
La carbamazepina es un medicamento anticonvulsivo que se ha utilizado desde principios de la década de 1960 para tratar las convulsiones y la epilepsia, el trastorno bipolar y ciertas afecciones de dolor, como la neuralgia del trigémino. Los nombres comerciales de la carbamazepina incluyen Tegretol®, Carbatrol®, Equetro® y Epitol®, entre otros.
Los medicamentos anticonvulsivos, incluida la carbamazepina, pueden tener efectos teratogénicos. En el síndrome fetal por carbamazepina pueden presentarse manifestaciones similares a las observadas en el síndrome fetal por hidantoína y el síndrome fetal por valproato. 1-5, 7-9 Un teratógeno es cualquier agente que, al estar presente durante el embarazo, puede interferir con el desarrollo normal del feto. Entre estos agentes se incluyen ciertos medicamentos, el alcohol, sustancias químicas, infecciones o algunas enfermedades maternas. La exposición a estos factores puede provocar anomalías en órganos, extremidades o en el cerebro del feto.
Los niños que estuvieron expuestos a la carbamazepina cuando se estaban desarrollando en el útero durante el embarazo pueden presentar una amplia gama de posibles problemas. Gran parte de lo que se sabe sobre los efectos de la carbamazepina proviene de informes médicos y estudios de investigación que han seguido a niños con esta exposición. 1-3,10, 12-19 No todos los niños son afectados de la misma manera, y el tipo y la gravedad de las características pueden variar de un niño a otro. Es importante destacar que muchos niños expuestos a la carbamazepina antes del nacimiento son sanos. Además, los niños que tienen problemas, muchas veces no desarrollan el patrón completo de hallazgos conocido como “síndrome fetal por carbamazepina”.2-5
Las características que pueden estar presentes al nacer incluyen diferencias faciales sutiles (defectos craneofaciales menores), como un puente nasal pequeño o ligeramente aplanado, cambios leves alrededor de los ojos u otras características faciales sutiles. 1 Estas características suelen ser leves y solo pueden ser reconocidos por un especialista. Los lactantes también pueden tener uñas cortas, delgadas o parcialmente formadas (hipoplasia ungueal). 1, 13
Algunos bebés de mujeres con epilepsia que tomaron carbamazepina (así como algunos otros medicamentos anticonvulsivos) durante el embarazo nacen más pequeños de lo esperado para la edad gestacional al nacer (pequeños para la edad gestacional) o tienen una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia). 20-23
Los bebés expuestos a la carbamazepina durante el embarazo pueden tener un mayor riesgo de tener ciertos defectos congénitos, incluida la espina bífida. 3, 24, 25 La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural, que ocurre cuando la estructura que posteriormente forma el cerebro y la médula espinal no se cierra adecuadamente durante el desarrollo temprano. En la espina bífida, la columna vertebral no se forma por completo, dejando parte de la médula espinal expuesta. Esta afección puede provocar problemas neurológicos que afectan al cerebro y la médula espinal, así como dificultades en el aprendizaje y el pensamiento.
Entre los defectos congénitos mayores, la espina bífida es el único que se ha asociado de manera constante y significativa con el uso de carbamazepina sola durante el embarazo.³ Otros defectos congénitos estructurales que se han reportado en el síndrome fetal por carbamazepina incluyen:
Los muchos estudios que se han hecho no han demostrado retrasos significativos en el desarrollo ni disminuciones del coeficiente intelectual (CI) en niños que estuvieron expuestos a la carbamazepina en el útero. 12, 26-31 Sin embargo, algunos de estos niños pueden presentar problemas sutiles con el lenguaje, la memoria o las habilidades de planificación (funciones ejecutivas). 27, 28, 31
La exposición a medicamentos anticonvulsivos en general durante el embarazo se ha relacionado con un aumento modesto del riesgo de trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), sin embargo, como grupo, los niños expuestos a la carbamazepina parecen tener menos problemas de conducta, en comparación con niños que sufrieron exposiciones a otros medicamentos anticonvulsivos. 9, 32-35
El síndrome fetal por carbamazepina ocurre cuando un feto en desarrollo está expuesto al medicamento llamado carbamazepina debido al uso de carbamazepina por la madre durante el embarazo.
La carbamazepina (CBZ) es un medicamento que se usa comúnmente para tratar varias afecciones, como la epilepsia (una afección que causa convulsiones), el trastorno bipolar (una afección de salud mental con cambios de ánimo), la neuralgia del trigémino (dolor intenso del nervio facial) y algunos tipos de dolor crónico (dolor de larga duración).
Muchas mujeres en edad fértil usan carbamazepina para controlar las convulsiones. En comparación con algunos medicamentos anticonvulsivos más antiguos, como el fenobarbital, la fenitoína, la primidona o el ácido valproico, la carbamazepina generalmente se considera menos tóxica, lo que significa que por lo general causa menos efectos secundarios graves. 1, 2, 4, 5, 7-9, 31
La carbamazepina es liposoluble, lo que significa que puede atravesar fácilmente la placenta (el órgano que conecta a la persona embarazada con el bebé en desarrollo). 11 Debido a esto, el bebé puede estar expuesto al medicamento durante el embarazo.
El riesgo de tener síndrome fetal por carbamazepina es mayor durante el primer trimestre, cuando los órganos fetales se están desarrollando (organogénesis). 1- 4 Las convulsiones maternas y las otras enfermedades que pueden tratarse con carbamazepina, por sí mismas, también pueden afectar al feto, lo que dificulta separar los efectos del medicamento de los efectos de la propia enfermedad en el embarazo. 12, 26, 34
Algunos estudios sugieren que el riesgo de defectos congénitos puede estar relacionado con las dosis usadas de los medicamentos anticonvulsivos y que, a menudo el riesgo es mayor cuando se utiliza más de un medicamento en el tratamiento que cuando se utiliza solamente un medicamento. 2, 5, 7, 37, 38 En el caso de la carbamazepina, los riesgos generalmente son menores que los observados con otros medicamentos anticonvulsivos, como el valproato, a dosis habituales. 3-5, 7-9
La forma exacta en que la carbamazepina causa efectos fetales no se conoce completamente. Algunos estudios sugieren que el producto de degradación (metabolito) de la carbamazepina podría contribuir a los efectos adversos sobre el desarrollo fetal. El patrón del síndrome fetal por carbamazepina se asemeja al síndrome fetal por hidantoína, que de manera similar podría ser causado por el producto de degradación (metabolito) de la hidantoína. 1, 11, 39
La probabilidad de defectos del tubo neural, como la espina bífida, aumenta con la exposición a la carbamazepina. 3, 24, 25 Los estudios muestran que los medicamentos que interfieren con la capacidad del organismo para usar (metabolizar) el folato (también conocido como antagonistas del folato) aumentan el riesgo de defectos del tubo neural y otros defectos congénitos mayores. 40, 41 Aunque la carbamazepina no es un antagonista clásico del folato, estos datos respaldan un papel general de las vías del folato en el riesgo de defectos congénitos.
La frecuencia exacta del patrón completo de síndrome fetal por carbamazepina es desconocida. Muchos bebés lactantes expuestos a la carbamazepina nacen sin defectos congénitos mayores ni preocupaciones del desarrollo. Cuando están presentes, las características del síndrome fetal por carbamazepina varían ampliamente en tipo y gravedad. 1, 12
Aproximadamente el 1% (1 de cada 100) de los lactantes expuestos a la carbamazepina tendrá un defecto del tubo neural, como la espina bífida. 36 En algunos estudios pequeños, los investigadores observaron que alrededor del 11–13% de los fetos expuestos presentaron las diferencias faciales características del síndrome fetal por carbamazepina, el 20% tuvo retraso del desarrollo y el 26% tenía uñas poco desarrolladas. 1, 12 No hay evidencia clara de que el síndrome fetal por carbamazepina sea más común en las mujeres o en los varones o en un grupo étnico específico. 2, 3, 5, 9
No existe una prueba de laboratorio diagnóstica que pueda identificar el síndrome fetal por carbamazepina. El diagnóstico se basa en la historia clínica materna con respecto al uso de carbamazepina durante el embarazo y en la presencia e identificación de los síntomas y características del síndrome fetal por carbamazepina en un bebé. 1, 9, 12, 13, 20, 22, 23, 26-30, 32 El síndrome fetal por carbamazepina también es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que deben descartarse otros trastornos similares antes de poder establecer un diagnóstico de síndrome fetal por carbamazepina.
No existe una cura para el síndrome fetal por carbamazepina. En su lugar, la atención clínica se centra en reducir el riesgo antes y durante el embarazo (prevención) y en apoyar la salud y el desarrollo de los niños cuando están presentes los síntomas y características del síndrome fetal por carbamazepina.
Prevención
Las estrategias de prevención tienen como objetivo reducir la probabilidad de defectos congénitos y efectos en el desarrollo en un lactante relacionados con la exposición a la carbamazepina, al mismo tiempo que se mantiene el control de las convulsiones (o el apoyo psiquiátrico) para la persona embarazada.
Se anima a las personas que toman carbamazepina y están planificando un embarazo a que hablen sobre las opciones de tratamiento con sus proveedores de atención médica antes de la concepción. Algunos medicamentos anticonvulsivos pueden ser preferidos durante el embarazo en lugar de la carbamazepina, si es posible. Cuando se necesita tratamiento durante el embarazo, muchos estudios sugieren que el uso de un solo medicamento anticonvulsivo (monoterapia) se asocia con tasas más bajas de defectos congénitos que el uso de múltiples medicamentos anticonvulsivos juntos (politerapia). 37, 46
No se recomienda suspender bruscamente la carbamazepina durante el embarazo, ya que las convulsiones no controladas pueden representar riesgos graves tanto para la persona embarazada como para el feto en desarrollo. Las decisiones de tratamiento deben individualizarse y ser supervisadas de cerca por el médico. 47, 48 Los defectos del tubo neural, como la espina bífida, son uno de los defectos congénitos más consistentemente reportados asociados con el síndrome fetal por carbamazepina. La investigación respalda el uso de ácido fólico antes y durante el inicio del embarazo para reducir la probabilidad de defectos del tubo neural. Muchos expertos recomiendan la suplementación con ácido fólico para las personas que toman medicamentos anticonvulsivos. 36, 40, 41
MotherToBaby es un servicio gratuito que proporciona información y asesoramiento basados en la evidencia sobre la carbamazepina y otros medicamentos y exposiciones durante el embarazo.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome fetal por carbamazepina se dirige a los síntomas y características específicas que son evidentes en el niño afectado. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, cirujanos orales, cirujanos plásticos, neurólogos, psicólogos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño con síndrome fetal por carbamazepina. 1-3, 24
Los bebés con síndrome fetal por carbamazepina pueden beneficiarse de la intervención temprana en el desarrollo para asegurar que alcancen su potencial durante la infancia. Los niños pueden beneficiarse de terapia ocupacional, física y del habla. Diversos métodos de terapia rehabilitadora y conductual pueden ser beneficiosos. También pueden ser necesarios servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial. 26, 27, 32
Los defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos o el paladar hendido se tratan de forma estándar. Pueden necesitarse múltiples especialistas médicos y diversas cirugías. 1-3, 24
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “carbamazepine fetal syndrome” o “carbamazepine induced malformations” o “carbamazepine exposure in útero” o “teratogens” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés) Vea los estudios que están listados.
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Fetal carbamazepine syndrome.
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