Última actualización:
9/24/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Megan Wassef, DO, residente de Pediatría; Paul Hillman, MD, PhD; y Kate Richardson, MS, CGC, de la Escuela de Medicina McGovern en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston (UTHealth) y el Hospital Infantil Memorial Hermann, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 24 de septiembre del 2025.
El síndrome ACCES, también conocido como aplasia cutis congénita con síndrome esquelético con ectrodactilia, suele manifestarse en la infancia temprana o en los primeros años de vida y se caracteriza por retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, rasgos faciales distintivos y anomalías en la piel. Es causado por cambios (variantes patogénicas) en el gen UBA2. La herencia es autosómica dominante.¹ Aunque no existe cura, los tratamientos se enfocan en el manejo de los síntomas mediante terapias y apoyo educativo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Introducción
El primer informe de personas con síndrome ACCES fue en 2017. En 2021 se publicó una serie de casos que reportó 21 personas de 11 familias no relacionadas.¹ A medida que avanza nuestra comprensión de la genética y su relación con las enfermedades, continuaremos aprendiendo más sobre esta condición.
El síndrome ACCES generalmente se identifica en la infancia, la época que va desde el nacimiento hasta la adolescenia, cuando se observan retrasos en el desarrollo o anomalías congénitas. síndrome ACCES ¹ Esta condición tiene expresividad variable, lo que significa que puede haber una variedad de síntomas en las personas afectadas. Algunas personas con manifestaciones más leves pueden no ser identificadas hasta la edad adulta.1,2
Las senales y los síntomas del síndrome ACCES pueden incluir:1,3
Problemas de piel y cabello (ectodérmicos):
Problemas esqueléticos:
Problemas neurológicos y conductuales:
Características craneofaciales:
Otros hallazgos:
El síndrome ACCES es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen UBA2. Los genes son el manual de instrucciones del cuerpo para crear proteínas que desempeñan funciones esenciales. El gen UBA2 codifica una proteína conocida como subunidad 2 de la enzima activadora de SUMO (SAE2). SAE2 contribuye a la vía de sumoilación al formar un heterodímero con el complejo E1 de la enzima activadora de SUMO (SAE1) y activa la proteína SUMO.3,4
La sumoilación es una modificación postraduccional (algo que ocurre después de la traducción de una proteína – el proceso mediante el cual una célula fabrica proteínas a partir del mensaje genético contenido en el ARN mensajero) en el proceso de síntesis proteica que agrega pequeños modificadores similares a ubiquitina (proteína SUMO) a una proteína específica. Este proceso es importante en el desarrollo embrionario y en la formación de extremidades.² La sumoilación puede entenderse mejor como poner una nota adhesiva en una proteína dentro de las células, donde esta nota guía a la proteína en su función específica. Defectos en la producción de SAE2 pueden afectar varios procesos como el aumento del número de células (proliferación celular) y el movimiento celular hacia ubicaciones necesarias para el desarrollo corporal adecuado (migración celular).
Herencia
El síndrome ACCES sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con la mayoría de los casos siendo de novo, lo que significa que no son heredados, sino que ocurren al acaso, sin ser heredados de los padres..¹ ³
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando una sola copia de una variante patogénica (mutación) es suficiente para causar la enfermedad. La variante puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de un nuevo cambio genético (de novo) en la persona afectada.
El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es igual para varones y mujeres.
Hasta julio de 2025, se han reportado 24 casos en la literatura médica.1,2,5
El síndrome ACCES es extremadamente raro. Se desconoce cuántas personas están afectadas por este trastorno. Los trastornos raros a menudo no se diagnostican o se diagnostican erróneamente, lo que dificulta mucho determinar su frecuencia real en la población general. Con la información disponible actualmente, se sabe que afecta por igual a hombres y mujeres de todas las etnias. La edad de inicio suele ser en la infancia o niñez.
El síndrome ACCES puede sospecharse con base en las siguientes senales y síntomas:¹
El diagnóstico se confirma cuando las pruebas genéticas identifican una variante patogénica en el gen UBA2.
No existe cura para el síndrome ACCES, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.
Las personas con retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas conductuales deben recibir apoyo adicional mediante terapias adecuadas. Estos servicios incluyen terapia del habla, terapia ocupacional, terapia física, análisis conductual aplicado (ABA) y Programas escolares como el Plan Educativo Individualizado (IEP) y el plan 504b (guía de adaptaciones para un estudiante específico) – en Estados Unidos.
Algunos individuos pueden tener defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias y problemas en la cadera. Por lo tanto, se recomienda que las personas afectadas se realicen:
Además, las personas que están planificando formar una familia pueden beneficiarse de asesoría genética prenatal para conocer mejor los posibles riesgos para futuros hijos y las opciones reproductivas disponibles.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “ ” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: ACESS syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
