Última actualización:
5/5/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente al Profesor Matthew Kiernan AM, PhD, DSc, FRACP, FAHMS, FAA, Director Ejecutivo de Neuroscience Research Australia y Profesor Científico de Neurociencia en la Universidad de Nueva Gales del Sur, Australia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 5 de mayo del 2025.
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La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales que provienen de los nervios periféricos y que provocan una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas suelen tener rigidez muscular progresiva y calambres, especialmente en manos y pies, sudoración excesiva (hiperhidrosis) y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden continuar incluso durante el sueño o bajo anestesia general.
La neuromiotonía adquirida es una enfermedad autoinmune.
El tratamiento puede incluir medicamentos, terapias como plasmaféresis, inmunoglobulinas y cirugía cuando sea necesario.
Las personas afectadas con neuromiotonía adquirida pueden presentar las siguientes señales y síntomas:
En poco menos del 20% que han sido diagnosticados con neuromiotonía adquirida se presenta un conjunto de síntomas que incluyen arritmias, salivación excesiva, pérdida de memoria, confusión, alucinaciones, estreñimiento, cambios de personalidad y trastornos del sueño. En estos casos, las personas afectadas tienen el síndrome de Morvan.
Aproximadamente el 20% de las personas afectadas tienen un tumor en el timo (timoma). El timo es un órgano donde se originan varias células especializadas asociadas con funciones autoinmunes. Este trastorno también se asocia con neuropatías periféricas y enfermedades autoinmunes, como la miastenia gravis en algunas personas. También se ha reportado tras infecciones y radioterapia.
La neuromiotonía adquirida es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario, en lugar de proteger al cuerpo, ataca por error partes del propio organismo. Aproximadamente el 40% de los pacientes presentan anticuerpos contra los canales de potasio activados por voltaje (VGKC), que interfieren en la conexión entre el nervio y el músculo (unión neuromuscular).
No se sabe cuál es la prevalencia de la neuromiotonía adquirida pero es una enfermedad bastante rara. Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque es ligeramente más frecuente en hombres. La enfermedad suele comenzar entre los 15 y 60 años, aunque también se han documentado casos en la infancia.
El diagnóstico de la neuromiotonía adquirida se basa en la presencia de contracciones musculares continuas (miokimia), especialmente en la cara y en las manos, tics rítmicos o sacudidas (fasciculaciones) y calambres.
El diagnóstico se confirma mediante estudios eléctricos musculares (electromiografía).
Se deben hacer análisis de sangre para detectar anticuerpos autoinmunes, en especial contra los canales de potasio activados por voltaje (anti-VGKC). Los canales de potasio son proteínas que se encuentran en la membrana de las células nerviosas y musculares y son muy importantes en la transmisión de señales nerviosas y la contracción muscular.
El tratamiento de la neuromiotonia adquirida puede incluir:
Si se sospecha un timoma (tumor del timo), debe realizarse análisis para detectar anticuerpos contra receptores de acetilcolina (ACHr-Ab) y contra la quinasa específica del músculo (MUSK).
Si se confirma la presencia del tumor, se recomienda la extirpación quirúrgica del timo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Acquired neuromyotonia” o “Isaac syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Acquired neuromyotonia.
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