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รltima actualizaciรณn: January 12, 2022
Aรฑos publicados: 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2012, 2022
NORD agradece a la Dra. Etienne Leveille, Yale School of Medicine, y la Dra. Mary Schroth, Directora mรฉdica, y a la organizaciรณn Cure SMA, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira.
La atrofia muscular espinal (SMA) es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios caracterizados por la pรฉrdida de cรฉlulas nerviosas en la mรฉdula espinal llamadas neuronas motoras inferiores o cรฉlulas de la asta anterior. Las neuronas motoras inferiores se originan en el tronco encefรกlico o la mรฉdula espinal y transmiten impulsos nerviosos de las neuronas motoras superiores, ubicadas en el cerebro, hasta los mรบsculos controlados por estas neuronas.
La pรฉrdida de neuronas motoras inferiores resulta en una debilidad muscular progresiva, desgaste muscular (atrofia) y bajo tono muscular (hipotonรญa) que afecta de forma mรกs severa a los mรบsculos que estรกn mรกs cercanos al tronco del cuerpo (mรบsculos proximales), como los hombros, las caderas y la espalda. Sin embargo, las neuronas que controlan la mayorรญa de los mรบsculos voluntarios pueden ser afectadas, incluidas las que controlan los mรบsculos involucrados en la alimentaciรณn, la degluciรณn y la respiraciรณn.
Si bien la mayorรญa de las formas, como la forma relacionada con el gen SMN1, afectan principalmente a los mรบsculos proximales, existen otras formas que afectan principalmente a los mรบsculos distales (, al menos al principio.
Los pacientes con AME se pueden subdividir mediante anรกlisis genรฉticos en dos grupos:
AME clรกsica, que incluye los tipos de AME mรกs comunes y que son causados por mutaciones en el gen SMN1 que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5. En aproximadamente un 95% a 98% de los pacientes se produce por deleciรณn homocigota del exรณn 7. En los casos restantes, se puede presentar mutaciรณn puntual en un alelo y deleciรณn del exรณn 7 en el otro (heterocigoto compuesto)1.
AME no clรกsica, secundaria a mutaciones en numerosos otros genes, tambiรฉn conocidas como AME no-5q.
Los subtipos causados por mutaciones en el gen SMN1 incluyen los tipos del 0 al 4 y son divididos segรบn la edad de apariciรณn de los sรญntomas y la funciรณn motora mรกxima alcanzada; un nรบmero mรกs bajo representa una edad de apariciรณn mรกs temprana y una enfermedad mรกs grave. El gen SMN1 fabrica (codifica) la proteรญna de supervivencia de motoneuronas (SMN), que participa en el procesamiento y el transporte del ARN, y se cree que las motoneuronas son especialmente vulnerables a las deficiencias en estos procesos.
La pรฉrdida de la proteรญna SMN por las mutaciones en el gen SMN1 puede compensarse parcialmente con la presencia de genes SMN2 vecinos, que son un 99 % similares a los genes SMN1. El nรบmero de copias del gen SMN2 varรญa de persona a persona. Cuanto mayor es el nรบmero de copias del gen SMN2 que tiene una persona, mรกs proteรญna SMN funcional estรก disponible y, por lo tanto, mรกs tardรญa es la apariciรณn de los sรญntomas de la enfermedad y mรกs leve es el curso de la enfermedad.
La AME no-5q, es un grupo de muchas condiciones, y pueden ser causadas por muchos genes diferentes. Suelen clasificarse segรบn el tipo de herencia y patrรณn predominante de debilidad en proximal, distal o bulbar. Los sรญntomas pueden ser parecidos a la AME clรกsica, pero tienen muchas variaciones, y el tratamiento y el asesoramiento genรฉtico son diferentes. Muchas de estas formas de atrofias musculares espinales se acompaรฑan de otros sรญntomas no presentes en la forma clรกsica de la enfermedad por lo que algunos investigadores clรญnicos tambiรฉn las han llamado โSMA Plus Syndromesโ
Los genes UBA1, DYNC1H1, BICD2, y VAPB causan algunos de estos tipos raros de atrofia muscular espinal.
El cribado neonatal puede identificar a los bebรฉs con AME relacionados con el gen SMN1 y, por lo tanto, puede ayudar a que se haga el tratamiento temprano. Los bebรฉs identificados por la prueba de detecciรณn de reciรฉn nacidos de AMA se remiten con urgencia para pruebas de confirmaciรณn, discusiรณn de tratamientos y atenciรณn. El tratamiento temprano antes de la apariciรณn de los sรญntomas proporciona los mejores resultados.
Aunque el tratamiento de la AME anteriormente se centraba en el manejo de los sรญntomas y la atenciรณn de apoyo, desde 2016 han surgido terapias que pueden mejorar el curso de la enfermedad (terapias modificadoras de la enfermedad) que han mostrado buenos resultados. Actualmente, tres tratamientos para mejorar la AME son aprobados por la Administraciรณn de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).
Las seรฑales y los sรญntomas de la AME causada por mutaciones en el gen SMN1 son debidos a la pรฉrdida de neuronas motoras inferiores. Las caracterรญsticas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen debilidad y atrofia muscular, bajo tono muscular (hipotonรญa), reflejos disminuidos o ausentes (hipo o arreflexia) y espasmos de las fibras musculares (fasciculaciones). Aunque la AME es un espectro de enfermedades, los cinco subtipos se determinan segรบn la edad de apariciรณn de los sรญntomas y la funciรณn motora mรกxima alcanzada. Esta clasificaciรณn para AME se estableciรณ antes de la disponibilidad de pruebas genรฉticas y antes de la disponibilidad de tratamientos modificadores de la enfermedad.
Otras formas de AME, la AME no-5q, no estรกn relacionadas con una deficiencia de la proteรญna SMN, sino que surgen de defectos en diferentes genes en diferentes cromosomas. Algunos de los genes que causan varias formas de SMA incluyen UBA1, DYNC1H1, TRPV4, PLEKHG5, BICD2, GARS y FBXO38. Estas formas varรญan mucho en severidad y en los mรบsculos mรกs afectados.
Estas otras formas de AME afectan las neuronas motoras inferiores, aunque pueden afectar ciertas partes del cuerpo y pueden estar asociadas con otros sรญntomas. .Estos tipos de AME incluyen, entre otras:
Vea una tabla con la clasificaciรณn de la AME no clรกsica.
Algunas de estas formas de AME se superponen con otra enfermedad llamada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El diagnรณstico generalmente depende del grado de sรญntomas motores versus sensoriales observados en el paciente. Si bien la mayorรญa de las formas, como los tipos relacionados al gen SMN1, afectan principalmente a los mรบsculos proximales, existen formas de AME que afectan principalmente a los mรบsculos distales, los que estรกn mรกs alejados del centro del cuerpo, al menos al principio.
Si bien todas las formas conocidas de AME son genรฉticas, resultan de defectos en diferentes genes y tienen diferentes patrones de herencia e implicaciones para la planificaciรณn familiar.
Usted puede visitar el enlace de la organizaciรณn de apoyo Cure SMA para ver una descripciรณn de los sรญntomas, asรญ como videos (en inglรฉs).
La AME tipo 0 a 4 es causada por la deleciรณn (perdida) o mutaciรณn en el gen SMN1, que codifica una proteรญna conocida como neurona motora de supervivencia (SMN). Esta proteรญna es importante para el funcionamiento y mantenimiento de las neuronas motoras.
Aproximadamente el 95%-98% de las personas afectadas tienen deleciones en el gen SMN1 y el 2%-5% tienen una mutaciรณn puntual en el gen SMN1 que resulta en menos cantidad de la proteรญna SMN.
Un segundo gen, llamado SMN2 tambiรฉn codifica la proteรญna SMN, por lo que muchas veces es llamado de โgen de respaldoโ de SMA y puede, como comentamos antes, compensar parcialmente la pรฉrdida del gen SMN1. Sin embargo, la mayor parte de la proteรญna SMN producida por el gen SMN2 no es funcional, lo que significa que el gen SMN2 solamente puede compensar un poco por la pรฉrdida del gen SMN1. Por esta razรณn, una persona con AME que tiene mรกs copias del gen SMN2 producirรก una proteรญna SMN mรกs funcional y podrรก compensar mejor la pรฉrdida del gen SMN1, lo que hace que se tenga una enfermedad menos grave. En general, cuantas mรกs copias del gen SMN2 mรกs leve es la enfermedad, aunque hay excepciones.
Mรกs raramente, una mutaciรณn en un gen del cromosoma X llamado UBE1 causa AME ligada al cromosoma X. El gen UBE1 tiene instrucciones para la enzima activadora de ubiquitina 1, que normalmente ayuda a unir una etiqueta molecular a las proteรญnas para marcarlas para su destrucciรณn.
Las mutaciones en el gen de la cadena pesada 1 de la dineรญna 1 citoplรกsmica (DYNC1H1) en el cromosoma 14 causa otra forma rara de AME llamada SMA-LED o atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosรณmica dominante de inicio en la infancia.
Herencia
La AME causada por mutaciones en el gen SMN1 se hereda se forma autosรณmica recesiva. Una persona es afectada por una enfermedad autosรณmica recesiva cuando hereda dos copias de un gen mutado (alterado), una del padre y otra de la madre. Si la persona hereda un gen normal y un gen mutado esta persona serรก portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrarรก sรญntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, tengan un hijo o hija afectado(a) es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un portador de la enfermedad es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un niรฑo reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Como en todas las enfermedades recesivas, los padres que son parientes consanguรญneos cercanos (como primos) tienen mรกs probabilidades de tener la misma mutaciรณn, y, por lo tanto, de tener un hijo afectado.
La AME ligada al cromosoma X. se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La herencia recesiva ligada al cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o afecciรณn genรฉtica pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones en un gen del cromosoma X. En los hombres, la presencia de una mutaciรณn en un gen del รบnico cromosoma X (los varones sรณlo tienen un cromosoma X) causa la enfermedad.
La SMA-LED y la tipo Finkel se heredan de forma autosรณmica dominante. La herencia autosรณmica dominante significa que la afecciรณn genรฉtica ocurre cuando el niรฑo hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niรฑo tiene una probabilidad de 50% de heredar ese gen mutado.
La AME afecta a mรกs o menos 1 en 10.000 nacidos vivos. La AME afecta a mujeres y hombres por igual. Los tipos relacionados a mutaciones en el gen SMN1 son mรกs comunes. Los otros tipos son mรกs raros.
Cuando los mรฉdicos evalรบan un bebรฉ con debilidad e hipotonรญa inexplicables sin otros problemas aparentes, deben comenzar haciendo un historial completo del paciente y un examen fรญsico.
No se necesitan otras pruebas para diagnosticar la AME, aunque en muchos casos en el comienzo, antes de hacerse el diagnรณstico definitivo de AME, se pueden haber hecho pruebas adicionales para excluir otras afecciones que tienen sรญntomas parecidos. Esto puede incluir pruebas genรฉticas asociadas con otras enfermedades, pruebas metabรณlicas o bioquรญmicas o evaluaciรณn de la transmisiรณn de seรฑales elรฉctricas de los nervios a los mรบsculos (electromiografรญa; EMG). La biopsia muscular se puede considerar cuando las pruebas anteriores no revelan un diagnรณstico.
Las pruebas de detecciรณn de AME en reciรฉn nacidos se estรกn implementando en todo Estados Unidos. A partir de enero de 2021, 39 estados realizan pruebas de detecciรณn de AME que representan el 86 % de todos los bebรฉs nacidos en los EE. UU. La evaluaciรณn de reciรฉn nacidos facilita la identificaciรณn temprana de bebรฉs con AME y, por lo tanto, la implementaciรณn temprana del tratamiento. Los bebรฉs identificados por la prueba de detecciรณn de reciรฉn nacidos de SMA se remiten con urgencia para pruebas de confirmaciรณn, discusiรณn de tratamientos y atenciรณn adecuada. El tratamiento temprano antes de la apariciรณn de los sรญntomas resulta en los mejores resultados. Sin embargo, las pruebas de detecciรณn en reciรฉn nacidos no consiguen identificar del 3% al 5 % de los bebรฉs con AME que tienen una mutaciรณn puntual en el gen SMN1. Estos bebรฉs progresarรกn hasta desarrollar sรญntomas y requerirรกn un diagnรณstico y tratamiento rรกpidos.
La prueba de portador para AME tambiรฉn estรก disponible mediante una prueba genรฉtica molecular en la que se determina el nรบmero de copias del gen SMN1. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecรณlogos) recomienda ofrecer pruebas de detecciรณn de portadores de AME a todas las mujeres embarazadas o que estรฉn planeando un embarazo.
Las personas afectadas con AME necesitan mรบltiples especialistas que trabajen en equipo para el mejor manejo. Los especialistas incluyen neurรณlogos, genetistas mรฉdicos, fisioterapeutas, logopedas, neumรณlogos, terapeutas respiratorios, trabajadores sociales mรฉdicos, nutricionistas, psicรณlogos y enfermeras especializadas.
El tratamiento actual se dirige para mejorar los sรญntomas (tratamiento de apoyo) y para retrasar la progresiรณn de la enfermedad (terapia modificadora de la enfermedad). Se recomienda asesoramiento genรฉtico para las personas afectadas y sus familias.
Tratamiento de apoyo: El manejo de los sรญntomas incluye fisioterapia, terapia ocupacional, control de la funciรณn respiratoria e intervenciรณn segรบn estรฉ clรญnicamente indicado, apoyo nutricional y manejo de los problemas de la columna con el uso de aparatos ortopรฉdicos y adaptativos segรบn sea necesario. Se ha demostrado que el tratamiento de apoyo mejora la calidad de vida y prolonga la esperanza de vida.
Terapia modificadora de la enfermedad: Los esfuerzos de investigaciรณn han llevado a terapias que pueden mejorar el curso de la AME. Estas terapias han mostrado resultados prometedores, en particular el logro de hitos del desarrollo motor y una mejor supervivencia en las personas tratadas, sin embargo, no son una cura. Se pueden usar los siguientes medicamentos.
Usted puede visitar el sitio en la red de la organizaciรณn de apoyo de la AME, Cure SMA, para aprender mรกs sobre el tratamiento de la AME incluyendo pautas medicas de consenso para el tratamiento de la AME y manejo de los probblemas en AME.
Participar en un estudio de investigaciรณn puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones relacionadas a la atrofia muscular espinal en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use โSpinal muscular atrophyโ como su tรฉrmino de bรบsqueda.
Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
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Usted puede aprender mรกs sobre la atrofia muscular espinal en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
La organizaciรณn de apoyo Cure SMA tiene una lista de clรญnicas experta en atrofia muscular espinal. Find a Treatment
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/