Última actualización:
January 12, 2022
Años publicados: 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2012, 2022
NORD agradece a la Dra. Etienne Leveille, Yale School of Medicine, y la Dra. Mary Schroth, Directora médica, y a la organización Cure SMA, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira.
La atrofia muscular espinal (SMA) es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios caracterizados por la pérdida de células nerviosas en la médula espinal llamadas neuronas motoras inferiores o células de la asta anterior. Las neuronas motoras inferiores se originan en el tronco encefálico o la médula espinal y transmiten impulsos nerviosos de las neuronas motoras superiores, ubicadas en el cerebro, hasta los músculos controlados por estas neuronas.
La pérdida de neuronas motoras inferiores resulta en una debilidad muscular progresiva, desgaste muscular (atrofia) y bajo tono muscular (hipotonía) que afecta de forma más severa a los músculos que están más cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), como los hombros, las caderas y la espalda. Sin embargo, las neuronas que controlan la mayoría de los músculos voluntarios pueden ser afectadas, incluidas las que controlan los músculos involucrados en la alimentación, la deglución y la respiración.
Si bien la mayoría de las formas, como la forma relacionada con el gen SMN1, afectan principalmente a los músculos proximales, existen otras formas que afectan principalmente a los músculos distales (, al menos al principio.
Los pacientes con AME se pueden subdividir mediante análisis genéticos en dos grupos:
AME clásica, que incluye los tipos de AME más comunes y que son causados por mutaciones en el gen SMN1 que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5. En aproximadamente un 95% a 98% de los pacientes se produce por deleción homocigota del exón 7. En los casos restantes, se puede presentar mutación puntual en un alelo y deleción del exón 7 en el otro (heterocigoto compuesto)1.
AME no clásica, secundaria a mutaciones en numerosos otros genes, también conocidas como AME no-5q.
Los subtipos causados por mutaciones en el gen SMN1 incluyen los tipos del 0 al 4 y son divididos según la edad de aparición de los síntomas y la función motora máxima alcanzada; un número más bajo representa una edad de aparición más temprana y una enfermedad más grave. El gen SMN1 fabrica (codifica) la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), que participa en el procesamiento y el transporte del ARN, y se cree que las motoneuronas son especialmente vulnerables a las deficiencias en estos procesos.
La pérdida de la proteína SMN por las mutaciones en el gen SMN1 puede compensarse parcialmente con la presencia de genes SMN2 vecinos, que son un 99 % similares a los genes SMN1. El número de copias del gen SMN2 varía de persona a persona. Cuanto mayor es el número de copias del gen SMN2 que tiene una persona, más proteína SMN funcional está disponible y, por lo tanto, más tardía es la aparición de los síntomas de la enfermedad y más leve es el curso de la enfermedad.
La AME no-5q, es un grupo de muchas condiciones, y pueden ser causadas por muchos genes diferentes. Suelen clasificarse según el tipo de herencia y patrón predominante de debilidad en proximal, distal o bulbar. Los síntomas pueden ser parecidos a la AME clásica, pero tienen muchas variaciones, y el tratamiento y el asesoramiento genético son diferentes. Muchas de estas formas de atrofias musculares espinales se acompañan de otros síntomas no presentes en la forma clásica de la enfermedad por lo que algunos investigadores clínicos también las han llamado “SMA Plus Syndromes”
Los genes UBA1, DYNC1H1, BICD2, y VAPB causan algunos de estos tipos raros de atrofia muscular espinal.
El cribado neonatal puede identificar a los bebés con AME relacionados con el gen SMN1 y, por lo tanto, puede ayudar a que se haga el tratamiento temprano. Los bebés identificados por la prueba de detección de recién nacidos de AMA se remiten con urgencia para pruebas de confirmación, discusión de tratamientos y atención. El tratamiento temprano antes de la aparición de los síntomas proporciona los mejores resultados.
Aunque el tratamiento de la AME anteriormente se centraba en el manejo de los síntomas y la atención de apoyo, desde 2016 han surgido terapias que pueden mejorar el curso de la enfermedad (terapias modificadoras de la enfermedad) que han mostrado buenos resultados. Actualmente, tres tratamientos para mejorar la AME son aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).
Las señales y los síntomas de la AME causada por mutaciones en el gen SMN1 son debidos a la pérdida de neuronas motoras inferiores. Las características de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen debilidad y atrofia muscular, bajo tono muscular (hipotonía), reflejos disminuidos o ausentes (hipo o arreflexia) y espasmos de las fibras musculares (fasciculaciones). Aunque la AME es un espectro de enfermedades, los cinco subtipos se determinan según la edad de aparición de los síntomas y la función motora máxima alcanzada. Esta clasificación para AME se estableció antes de la disponibilidad de pruebas genéticas y antes de la disponibilidad de tratamientos modificadores de la enfermedad.
Otras formas de AME, la AME no-5q, no están relacionadas con una deficiencia de la proteína SMN, sino que surgen de defectos en diferentes genes en diferentes cromosomas. Algunos de los genes que causan varias formas de SMA incluyen UBA1, DYNC1H1, TRPV4, PLEKHG5, BICD2, GARS y FBXO38. Estas formas varían mucho en severidad y en los músculos más afectados.
Estas otras formas de AME afectan las neuronas motoras inferiores, aunque pueden afectar ciertas partes del cuerpo y pueden estar asociadas con otros síntomas. .Estos tipos de AME incluyen, entre otras:
Vea una tabla con la clasificación de la AME no clásica.
Algunas de estas formas de AME se superponen con otra enfermedad llamada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El diagnóstico generalmente depende del grado de síntomas motores versus sensoriales observados en el paciente. Si bien la mayoría de las formas, como los tipos relacionados al gen SMN1, afectan principalmente a los músculos proximales, existen formas de AME que afectan principalmente a los músculos distales, los que están más alejados del centro del cuerpo, al menos al principio.
Si bien todas las formas conocidas de AME son genéticas, resultan de defectos en diferentes genes y tienen diferentes patrones de herencia e implicaciones para la planificación familiar.
Usted puede visitar el enlace de la organización de apoyo Cure SMA para ver una descripción de los síntomas, así como videos (en inglés).
La AME tipo 0 a 4 es causada por la deleción (perdida) o mutación en el gen SMN1, que codifica una proteína conocida como neurona motora de supervivencia (SMN). Esta proteína es importante para el funcionamiento y mantenimiento de las neuronas motoras.
Aproximadamente el 95%-98% de las personas afectadas tienen deleciones en el gen SMN1 y el 2%-5% tienen una mutación puntual en el gen SMN1 que resulta en menos cantidad de la proteína SMN.
Un segundo gen, llamado SMN2 también codifica la proteína SMN, por lo que muchas veces es llamado de “gen de respaldo” de SMA y puede, como comentamos antes, compensar parcialmente la pérdida del gen SMN1. Sin embargo, la mayor parte de la proteína SMN producida por el gen SMN2 no es funcional, lo que significa que el gen SMN2 solamente puede compensar un poco por la pérdida del gen SMN1. Por esta razón, una persona con AME que tiene más copias del gen SMN2 producirá una proteína SMN más funcional y podrá compensar mejor la pérdida del gen SMN1, lo que hace que se tenga una enfermedad menos grave. En general, cuantas más copias del gen SMN2 más leve es la enfermedad, aunque hay excepciones.
Más raramente, una mutación en un gen del cromosoma X llamado UBE1 causa AME ligada al cromosoma X. El gen UBE1 tiene instrucciones para la enzima activadora de ubiquitina 1, que normalmente ayuda a unir una etiqueta molecular a las proteínas para marcarlas para su destrucción.
Las mutaciones en el gen de la cadena pesada 1 de la dineína 1 citoplásmica (DYNC1H1) en el cromosoma 14 causa otra forma rara de AME llamada SMA-LED o atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia.
Herencia
La AME causada por mutaciones en el gen SMN1 se hereda se forma autosómica recesiva. Una persona es afectada por una enfermedad autosómica recesiva cuando hereda dos copias de un gen mutado (alterado), una del padre y otra de la madre. Si la persona hereda un gen normal y un gen mutado esta persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, tengan un hijo o hija afectado(a) es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un portador de la enfermedad es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Como en todas las enfermedades recesivas, los padres que son parientes consanguíneos cercanos (como primos) tienen más probabilidades de tener la misma mutación, y, por lo tanto, de tener un hijo afectado.
La AME ligada al cromosoma X. se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La herencia recesiva ligada al cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones en un gen del cromosoma X. En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del único cromosoma X (los varones sólo tienen un cromosoma X) causa la enfermedad.
La SMA-LED y la tipo Finkel se heredan de forma autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño tiene una probabilidad de 50% de heredar ese gen mutado.
La AME afecta a más o menos 1 en 10.000 nacidos vivos. La AME afecta a mujeres y hombres por igual. Los tipos relacionados a mutaciones en el gen SMN1 son más comunes. Los otros tipos son más raros.
Cuando los médicos evalúan un bebé con debilidad e hipotonía inexplicables sin otros problemas aparentes, deben comenzar haciendo un historial completo del paciente y un examen físico.
No se necesitan otras pruebas para diagnosticar la AME, aunque en muchos casos en el comienzo, antes de hacerse el diagnóstico definitivo de AME, se pueden haber hecho pruebas adicionales para excluir otras afecciones que tienen síntomas parecidos. Esto puede incluir pruebas genéticas asociadas con otras enfermedades, pruebas metabólicas o bioquímicas o evaluación de la transmisión de señales eléctricas de los nervios a los músculos (electromiografía; EMG). La biopsia muscular se puede considerar cuando las pruebas anteriores no revelan un diagnóstico.
Las pruebas de detección de AME en recién nacidos se están implementando en todo Estados Unidos. A partir de enero de 2021, 39 estados realizan pruebas de detección de AME que representan el 86 % de todos los bebés nacidos en los EE. UU. La evaluación de recién nacidos facilita la identificación temprana de bebés con AME y, por lo tanto, la implementación temprana del tratamiento. Los bebés identificados por la prueba de detección de recién nacidos de SMA se remiten con urgencia para pruebas de confirmación, discusión de tratamientos y atención adecuada. El tratamiento temprano antes de la aparición de los síntomas resulta en los mejores resultados. Sin embargo, las pruebas de detección en recién nacidos no consiguen identificar del 3% al 5 % de los bebés con AME que tienen una mutación puntual en el gen SMN1. Estos bebés progresarán hasta desarrollar síntomas y requerirán un diagnóstico y tratamiento rápidos.
La prueba de portador para AME también está disponible mediante una prueba genética molecular en la que se determina el número de copias del gen SMN1. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda ofrecer pruebas de detección de portadores de AME a todas las mujeres embarazadas o que estén planeando un embarazo.
Las personas afectadas con AME necesitan múltiples especialistas que trabajen en equipo para el mejor manejo. Los especialistas incluyen neurólogos, genetistas médicos, fisioterapeutas, logopedas, neumólogos, terapeutas respiratorios, trabajadores sociales médicos, nutricionistas, psicólogos y enfermeras especializadas.
El tratamiento actual se dirige para mejorar los síntomas (tratamiento de apoyo) y para retrasar la progresión de la enfermedad (terapia modificadora de la enfermedad). Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Tratamiento de apoyo: El manejo de los síntomas incluye fisioterapia, terapia ocupacional, control de la función respiratoria e intervención según esté clínicamente indicado, apoyo nutricional y manejo de los problemas de la columna con el uso de aparatos ortopédicos y adaptativos según sea necesario. Se ha demostrado que el tratamiento de apoyo mejora la calidad de vida y prolonga la esperanza de vida.
Terapia modificadora de la enfermedad: Los esfuerzos de investigación han llevado a terapias que pueden mejorar el curso de la AME. Estas terapias han mostrado resultados prometedores, en particular el logro de hitos del desarrollo motor y una mejor supervivencia en las personas tratadas, sin embargo, no son una cura. Se pueden usar los siguientes medicamentos.
Usted puede visitar el sitio en la red de la organización de apoyo de la AME, Cure SMA, para aprender más sobre el tratamiento de la AME incluyendo pautas medicas de consenso para el tratamiento de la AME y manejo de los probblemas en AME.
Participar en un estudio de investigación puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones relacionadas a la atrofia muscular espinal en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use “Spinal muscular atrophy” como su término de búsqueda.
Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
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Usted puede aprender más sobre la atrofia muscular espinal en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
La organización de apoyo Cure SMA tiene una lista de clínicas experta en atrofia muscular espinal. Find a Treatment
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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